15 Alteraciones de la información genética

Guión del tema

MUTACIONES

ORIGEN

EFECTOS

INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS

BIOLÓGICOSSALUD CÁNCER

NATURALES FÍSICOS

CLASIFICACIÓN

SOMÁTICAS

GERMINALES

GÉNICAS

CROMOSÓMICAS

GENÓMICAS

DOMINANTES

TIPO CÉLULAS

EXTENSIÓN MATERIAL GENÉTICO

RECESIVAS

EXPRESIÓN GÉNICA

CONCEPTO

EVOLUCIÓNVARIABILIDAD

GENÉTICA

Concepto de mutación

(del latín mutare = cambiar)

Hugo de Vries

La teoría de la mutación, 1901

Mutación

Cambio producido en el material genético

de un ser vivo

Tipos de mutaciones

CLASIFICACIÓN DE LAS

MUTACIONES

TIPO CÉLULASSOMÁTICAS

GERMINALES

EXPRESIÓN GÉNICA

DOMINANTES

RECESIVAS

GÉNICASEXTENSIÓN MATERIAL GENÉTICO

CROMOSÓMICAS

GENÓMICAS

Mutaciones génicas

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

TIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS

SIN MUTACIÓN

TRANSICIÓN

TRANSVERSIÓN

INSERCIÓN

DELECIÓN

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG TARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CAADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg ThrSímil lingüístico dos por dos sen más que uno

Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln AsnSímil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

Proteína Leu Pro Ala Val Stop

Símil lingüístico dos por dos son

púrica por púrica

pirimidínica por pirimidínica

púrica por pirimidínica

pirimidínica por púrica

adición de nucleótidos

pérdida de nucleótidos

Mutaciones génicasHipercolesterolemia

Mutaciones génicasAnemia falciforme

Mutaciones cromosómicasDELECIÓN DUPLICACIÓN

INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN

1 1

2 2

3

4

3

4Entrecruzamiento

Se pierdeRotura

Pérdida de un segmento cromosómico Repetición de un segmento cromosómico

A

A B C D E F G H

ABFEDCGH

A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

G

GH

H

F

AB

C

ED

GH

F

Cambio de sentido de un segmento cromosómico

Cambio de posición de un segmento cromosómico

Mutaciones genómicas Aneuploidías

ANEUPLOIDÍAS

Nulisomías Monosomías Trisomías

Adición o pérdida de uno o varios cromosomas

Pérdida de una pareja de cromosomas

homólogos

Pérdida de un cromosoma

Adición de un cromosoma

Síndrome de Turner Cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter

Síndrome triple X

Síndrome duplo Y

Autosomas

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome de Turner (44+X)

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome de Down (45+X_) 21

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome de Edwards (45+X_) 18

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome de Patau (45+X_) 13

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome de Klinefelter (44+XXY)

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome triple X (44+XXX)

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Síndrome duplo Y (44+XYY)

Mutaciones genómicas Aneuploidías

Mutaciones genómicas Euploidías

EUPLOIDÍAS

Haploidía Poliploidía

Adición o pérdida de juegos cromosómicos completos

Un solo juego de cromosoma (n)

Más de dos juegos de cromosoma

Diferencias entre juegos

Autopoliploidías Alopoliploidías

Número de juegos

Triploidías (3n)

Tetraploidías (4n)

Pentaploidías (5n)Juegos cromosómicos

igualesJuegos cromosómicos

diferentes

Trigo blando (6n)

Soja (4n)

Origen de las mutaciones

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

FÍSICOS

NATURALES

AGENTES MUTAGÉNICOS

INDUCIDAS

QUÍMICOS

BIOLÓGICOSAgentes que dañan o alteran la estructura y composición del

material genético

Agentes físicos

Agentes químicos

Agentes biológicos

Agentes mutagénicos

FÍSICOS

QUÍMICOS

BIOLÓGICOS

Tipos de agentes mutagénicos

Radiaciones ionizantes

Radiaciones no ionizantes

Rayos X

Rayos gamma

Partículas alfa y beta

Ejemplos

Radiaciones ultravioleta

Análogos de bases

Inductores cambios químicos

Agentes alquilantes

Agentes intercalantes

5-bromouracilo

Ácido nitroso

Etil-metano-sulfonato

Naranja de acridina

Virus

Bacterias

Hepatitis B y C

Papilomavirus

VIH

Helicobacter pylori

Radiaciones

Compuestos químicos

Organismos «vivos»

Clasificación de los tumores

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Sufijo -oma

Crecimiento local y lento

No metástasis

No úlceras ni necrosis

Arquitectura tisular semejante

No recidiva

Evolución clínica favorable

Sufijo – sarcoma (carcinoma)

Crecimiento invasivo y rápido

Metástasis

Úlceras y necrosis

Arquitectura tisular diferente

Recidiva

Evolución clínica mortal

TUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS(CÁNCER)

Principales cánceres hereditarios

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal

Base molecular del cáncer

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Célula normal

Lesión ADN

Activación oncogenes

Inactivación genes supresores tumores

Expresión de productos de los genes alterados

Cáncer

Reparación

Mutación

Células cancerígenas

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Diferenciación celular Apoptosis

CÉLULAS NORMALES

CÉLULAS CANCESOSAS

FACTOR ONCOGÉNICO

División celular normal

FACTORES REGULADORES

Hiperplasia Displasia

Mutación

Formación de una célula cancerosa

Neoplasia Metástasis

Agentes cancerígenos

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

BacteriasVirus

Tabaquismo

Alcoholismo

Dieta rica en grasa y sal

Radiaciones

Sedentarismo

Virus y cáncer

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Virus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus Humano

Cáncer de cuello de úteroCáncer de hígado

Cáncer de piel

Bacterias y cáncer

Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer

Helicobacter pylori Cáncer de estómago

Efectos de las mutaciones Mutación y evolución

Mutación Variabilidad genética

Evolución

Charles Darwin