Univerzitet u Nišu - pmf.ni.ac.rs · ili oligenska determinacija (pr. krvne grupe čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju pod uticajem spoljašnje sredine). Genetika potiče

Univerzitet u Nišu

Prirodno-matematički fakultet

Departman za biologiju

Tamara P. Nikolić

Zastupljenost HRO osobina kod stanovnika Svrljiga i Niša

Master rad

Niš, 2017

Univerzitet u Nišu

Prirodno-matematički fakultet

Departman za biologiju


MASTER RAD

Student: Tamara Nikolić 182 Mentor: Prof.dr. Perica Vasiljević

Niš, septembar 2017.

University of Nis

Faculty of sciences and mathematich

Department of Biology and Ecology

Representation of HRO traits in the population

of Svrljig and Niš

MASTER THESIS

Candidate: Tamara Nikolic 182 Mentor: Prof. Dr Perica Vasiljević

Niš, 2017.

Zahvalnica

Srdačno se zahvaljujem svom mentoru, prof. Perici Vasiljeviću na podršci i pomoći pri

izradi master rada.

Rad posvećujem svojoj porodici i prijateljima koji su me nesebično podržavali tokom ovih

studija.

Veliko hvala!

Biografija kandidata

Tamara Nikolić, rođena je 29. avgusta 1992 godine u Nišu. Osnovno obrazovanje je završla

u svom rodnom gradu Svrljigu. Zatim je upisala srednju medicinsku školu “ Dr Milenko

Hadzić” u Nišu, smer laboratorijski tehničar. Završila je sa odličnim uspehom. Upisala je

Prirodno-matematički fakultet 2011/2012 na Depertmanu za biologiju i završila osnovne

akademske studije sa prosekom 8,7. Iste godine upisuje master studije smer Biologija.

Sažetak

Cilj istraživanja rada je da se odredi zastupljenost HRO osobina kod stanovnika Svrljiga

i Niša. Analizirana je i učestalost i distribucija 20 fenotipskih osobina pomoću testa za

utvrđivanje homozigotno-recesivnih osobina (HRO) test kod ljudi. Poređenjem

zastupljenosti HRO u ispitivanim grupama od po 100 ispitanika utvrđeno je da je

prosečan broj HRO kod stanovnika iz Svrljiga 35,5±22,08, a kod ispitanika iz Niša

30,8±20,26 .

Rezultati ꭕ² testa pokazuju značajne razlike između grupe ljudi. Ukupna razlika između

uzoraka ispitanika iz Svrljiga i Niša za 20 posmatranih osobina je statistički značajna i

iznosi 507,29.

Dobijeni rezultati pokazuju da postoje značajne razlike u prosečnim vrednostima

genetičke homozigotnosti između populacija ispitanika Niša i Svrljiga.

Ključne reči: HRO test, genetička homozigotnost.

Abstract

The aim of the research is to determine the presence of HRO traits in the inhabitants of

Svrljig and Niš. The frequency and distribution of 20 phenotypic properties was also

analyzed using a homozygous-recession test (HRO) test in humans. By comparing the

representation of HRO in the examined groups of 100 examinees, the average number of

HROs in the inhabitants of Svrljig was 35,5 ± 22,08, and with the respondents from Niš

30,8 ± 20,26.

The results of the ꭕ² test show significant differences between a group of people. The total

difference between the sample of respondents from Svrljig and Niš for 20 observed

properties is statistically significant and amounts to 507,29.

The obtained results show that there are significant differences in the average values of

genetic homozygosity between the population of the inhabitants of Niš and Svrljig.

Key words: HRO test, genetic homozygosity.

Sadržaj

Uvod .................................................................................................................................... 1

Pristupi analize genetike ljudskih populacija ...................................................................... 6

Dosadasnja istraživanja ....................................................................................................... 9

Cilj

rada…………………………………………………………………………....……….....11

Materijal i

metode……………………………………………………………………………………12

Demografske i geografske karakteristike

Svrljiga………………………………………......……………………………………….17

Demografske i geografske karakteristike

Niša…………………………………………………………..…………………………..19

Rezultati i

diskusija……………………………………………………………………………….…21

Zaključak…………………………………………………………………………………28

Literatura.………………………………………………………………………………...30


1

Uvod

Među jedinkama postoje manje ili veće razlike u težini, boji, fizičkim i hemijskim

karakteristikama. Pojava nejednakosti naziva se varijabilnost organizma. Varijablnost se

može javiti zbog hromozomskih razlika, grešaka na hromozomima, uticaja životne sredine. Stvarni izgled organizma tj. skup svih njegovih osobina nastalih delovanjem njegovog

genotipa i uslova spoljašnje sredine je fenotip.

Fenotip = genotip + spoljašnja sredina

Fenotipske osobine mogu biti:

o kvalitativne i

o kvantitativne (metričke ili poligene).

Razlika između ove dve grupe morfoloških osobina jeste u broju gena koji ih određuju,

kao i u stepenu uticaja faktora spoljašnje sredine u njihovom formiranju. Svi oblici ili

jedinke koje posmatramo u nizovima između dve krajnosti, nazivaju se varijante.

Kvantitativne osobine su poligeno determinisane i odeđene su većim brojem gena, i

sredina može na njih da utiče i da ih menja (pr.na telesni rast čoveka može da se utiče

načinom ishrane). Činioci spoljašnje sredine u kojoj se neki organizam razvija mogu da

promene dejstvo poligena pa time predstavljaju značajan faktor za obrazovanje

kvantitativnih osobina ( Tucić I Matić, 2005) . Na formiranje kvantitativnih osobina uticaj

životne sredine je veliki. One se mogu izmeriti mernim instrumentom i izraziti mernim

jedinicama a nasleđuju se poligeno. Za kvantitativne osobine treba utvrdilti koliko nasledna

osnova i faktori životne sredine utiču na njihovo formiranje. Kvantitativne osobine su i

multifaktorijalne - obično zavise od zajedničkog učinka čitave grupe gena, od kojih svaki

posebno ima slabo delovanje. Kvantitativne osobine nisu nasledne.

Kvalitativne određene jednim genom ili malim brojem gena i to je tzv. monogenska

ili oligenska determinacija (pr. krvne grupe čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju

pod uticajem spoljašnje sredine).

Genetika potiče od grčke reči- geno, znači dati rod, roditi, pa je to nauka koja

proučava gene, naslednost i varijaciju između organizama. Ljudi su koristili genetiku još u

preistorijskom dobu za pripitomljavanje divljih životinja i gajenje biljaka. Genetičari

svakodnevno pronalaze nove načine za izučavanje funkcije gena kao što je analiza

genetskih interakcija.

https://sh.wikipedia.org/wiki/Fenotip

https://sh.wikipedia.org/w/index.php?title=Telesni_rast&action=edit&redlink=1

https://sh.wikipedia.org/wiki/Krvna_grupa


2

Geni su šifre koje nose informacije neophodne za sintezu sekvenci amino kiselina koje

se ispoljavaju u protenima, koji na kraju igraju važnu ulogu u građi fenotipa organizma.

Geni su nanizani duž hromozoma. Gen za određeno svojstvo uvek se nalazi na istom mestu

na hromozomu koje se naziva genski lokus. Nasleđivanje je proces prenošenja nasledne

informacije iz prethodne u sledeće generacije, a varijabilnost osobina su morfološke ili

genetske razlike jedinki koje čine određenu skupinu. Kao posebna nauka genetika se počela

razvijati početkom XX veka.

Klasična genetika se sastoji od tehnika i metoda koji su utvrđeni pre

moderne molekularne biologije. Neke od klasičnih genetskih ideja koje su postavljene pre

dvadesetog veka su dopunjene i malo izmenjene, dok su veliki broj ideja i tehnika ostale

nepromenjene, kao što su Mendelovi zakoni. Pravila nasleđivanja koje je Mendel postavio

danas su od velike koristi u studijama genetskih bolesti, tj bolesti koje se prenose sa

roditelja na potomke. Gregor Mendel (1822.-1884.) je bio prvi čovek koji je uspeo da

razume osnovne principe nasleđivanja i formuliše pravila po kojima funkcioniše nasledni

proces. Dao je osnove nasleđivanja (1866.) dokazavši da se sve osobine razvijaju pod

kontrolom naslednih faktora i da se oni prenose sa roditelja na potomke, nezavisno

raspoređuju i daju različite kombinacije osobina. Pokazano je da Mendelovi principi važe

za čoveka isto koliko i za grašak ili svaki drugi eukariotski organizam. Na osnovu njegovih

eksperimenata ukrštanja baštenskog graška formulisani su osnovni principi nasleđivanja

eukariotskih organizama. Geni jednog organizma daju samo potencijal za razvoj osobina

tog organizma, ali realizacija potencijala je posledica interakcije sa drugim genima i

sredinom. Zato individue sa istim genotipom mogu imati različite fenotipove, ali i

induvidue sa istim fenotipom mogu imati različite genotipove. Genotip je skup svih

naslednih faktora jedinke. Ako se odnosi na određeni genski lokus tada predstavlja alelene

forme tog gena na oba homologa hromozoma ( AA, Aa ili aa ) u užem smislu. To je genska

konstitucija nekog organizma koja može da se odnosi na: jedan par alela (uži smisao

genotipa) ili celovitu naslednu osnovu (sve gene koje taj organizam poseduje), što

predstavlja širi smisao genotipa.

Populacija je skup jedinki iste vrste na istom mestu u određenom vremenskom periodu

na određenom prostoru koje međusobno stupaju u reproduktivne odnose, čime obezbeđuju

svoje potomstvo. Svaka jedinka ima svoju specifičnu struktutru u odnosu na jednu ili više

osobina što rezultira varijabilnošću u populaciji.

https://sh.wikipedia.org/wiki/Aminokiselina

https://sh.wikipedia.org/wiki/Protein

https://sh.wikipedia.org/wiki/Fenotip

https://sh.wikipedia.org/wiki/Molekularna_biologija

https://sh.wikipedia.org/wiki/Mendelovi_zakoni


3

U osnovi varijabilnosti stoji genetički polimorfizam, pojava postojanja dva ili više

alternativnih varijanti gena, nastalih od divljeg tipa mutacija.

Populacija zbog postojanja polimorfizma poseduje određeni nivo plastičnosti, odnosno

sposobnosti prilagođavanja na promenljive uslove sredine u kojoj živi. Drugim rečima

populaciju sačinjavaju različiti genotipovi različite adaptivne vrednosti- jedni koji u datom

momentu i prostoru bivaju favorizovani od strane prirodne selekcije i ostali koji imaju

manje ili više smanjenu adaptivnu vrednost. Populacija ima genetičku strukturu iskazanu

kroz frekvenciju (učestalost) alela i odgovarajućih genotipova.

Osnovni zakon populacione genetike je Hardi-Vajnbergov zakon. Ova dva naučnika,

nezavisno jedan od drugog, su matematičkim putem dokazali da procesi nasleđivanja ne

menjaju učestalost alela i genotipova u uzastopnim generacijama, čime je populacija u

ravnoteži. To je zakon idealne populacije, koja je veoma retka u prirodnim uslovima pošto

su populacije u prirodi stalno izložene uticajima faktora koji tu ravnotežu remete. Zbog

toga je ona u dinamičkoj ravnoteži i mutacije i migracije unose nove gene (alele) koje

prirodna selekcija odbacuje ili prihvata u zavisnosti od spoljašnje sredine.

PRETPOSTAVKA : IDEALNA POPULACIJA - organizmi su diploidni - reprodukcija je

polna - generacije se ne poklapaju - parenje je po principu slučajnosti - veličina populacije

je vrlo velika - odnos polova je 1 : 1 - prirodna selekcija ne utiče na lokus koji se razmatra

- migracija se ne uvažava -mutacija se može zanemariti.

U populaciji koja je u ravnoteži moguće je, na osnovu učestalosti alela odrediti

učestalost odgovarajućih genotipova ili fenotipova i obratno, o čemu i govori Hardi-

Vajnbergov zakon. Genetička struktura populacije održava se iz generacije u generaciju (

u ravnoteži je), tj. učestalost gena i genotipova ostaje nepromenjena ako su zadovoljni gore

navedeni uslovi.

Ovaj zakon, najbolje se ilustruje na genu koji ima dva alela:

Dominantan alel „A“ i recesivni alel „a“.

Hardi-Vajnbergova formula : p2 (AA) + 2pq(Aa) + q2 (aa)

Ova formula pokazuje međuzavisnost alela i genotipova koji ti aleli obrazuju. Ako se

učestalosti alela ne promene, učestalosti genotipova u sledećoj generaciji ostaće iste i

obrnuto, što znači da je populacija u genetičkoj ravnoteži. Ako je poznata učestalost


4

recesivnog fenotipa (osobine) u određenoj populaciji, moguće je na osnovu toga izračunati

frekvencu alela i genotipova.

Opisivanje ljudskih populacija je ograničeno na manji broj gena i to uglavnom gene koji

determinišu fizičke karakteristike, sisteme krvnih grupa i serumske proteine. Između gena

postoje različiti oblici interakcija.

Biološkim nasleđivanjem svojstava kod čoveka bavi se humana populaciona genetika

koja proučava posledice mehanizma nasleđivanja na nivou populacija i iz njih izvlači

zaključke o procesu evolucije živih bića u toku geoloških epoha, objašnjava evolucione

adaptacije (evoluciona genetika), kao i grupne adaptacije na uslove spoljašnje sredine

(ekološka genetika).

Populaciona genetika se fokusira na distribuciju i učestalost promene u alelima koji

se nalaze na genima, do kojih dolazi usled prirodne selekcije, genetičkog drifta, mutacije i

migracije.( Tucić I Matić, 2005). Populaciona genetika je disciplina genetike koja se bavi

proučavanjem procesa nasleđivanja i varijabilnosti osobina na nivou populacije.

Svaku populaciju moguće je definisati genetički:

• na nivou gena tako što se utvrdi učestalost njihovih alela,

• na nivou hromozoma utvrđivanjem različitih vrsta promena u njima, npr. strukturnih

kao što su inverzije ili translokacije.

Sudbina gena, koji se nalaze u jedinkama, usko je vezana sa populacijama u kojima te

jedinke žive. Ukupan zbir svih gena u jednoj populaciji naziva se genski fond. Tako

definisanje odrediće genetičku strukturu populacije kao učestalost genskih alela. Ako se ta

učestalost alela održava stalnom iz generacije u generaciju onda se za populaciju kaže da

je u ravnoteži što se može predstaviti Hardi-Vajnbergovom jednačinom. Genetička

struktura populacije predstavlja učestalost gena (jedinki koje ih sadrže) u toj populaciji. Da

bi se utvrdila učestalost gena (njihovih alela) ili njihovih kombinacija (genotipova) prate

se fenotipske osobine jedinki koje čine neku populaciju.

Osobine koje se prate i služe za utvrđivanje genetičke strukture neke populacije mogu da

budu:

a) Morfo-anatomske: oblik, veličina, boja nekog telesnog tela;

b) Fiziološko-biohemijske: različite forme nekog proteina, enzima;

c) Osobine u ponašanju jedinki.


5

U određivanju genetičke strukture humanih populacija, neophodno je da se prate

osobine određene jednim genom ili malim brojem gena, kvalitativne osobine kao što su:

boja očiju, boja kose, nasledne bolesti, krvne grupe ABO, Rh, MN sistema i dr. Uzorak

koji se ispituje mora da bude dovoljno velik i slučajan. Populacija je u ravnoteži ako se

njena genetička struktura održava nepromenjenom iz generacije u generaciju.

Genetičku strukturu populacije određuju faktori koji održavaju njenu genetičku

ravnotežu i faktori koji tu ravnotežu remete. Međusobno dejstvo ovih faktora određuje

stabilnost populacije koja nije statična već dinamična, a kada se u populaciji učestalost

gena nikad ne bi menjala, tj. ne bi remetila njena ravnoteža, ne bi dolazilo ni do evolucije.

Faktori koji remete genetičku strukturu populacije, su istovremeno i fakori evolucije i

pripadaju im : prirodna selekcija, genetički drift, mutacije i migracije (Tucić I Matić,2005).

1) Mutacije su, kao što je već rečeno, osnovni izvori nasledne promenljivosti (genetičke

varijabilnosti) organizma. Pošto njima nastaju novi oblici gena, ili vode njihovim

drugačijim kombinacijama, logično je da imaju za rezultat i promenu genskoj (alelskoj)

strukturi populacije. Pri svakoj ćelijskoj deobi, u proseku se mutcije dešavaju u jednom na

100 000 gena, ali neki geni mutiraju češće (1/10 000), dok drugi mutiraju ređe.

2) Kretanje jedinki iz date populacije u neku drugu (emigracije), kao i dolazak jedinki iz

drugih populacija u matičnu populaciju (imigracije) predstavljaju oblike migracija. Ova

kretanja obično uzrokuju promene učestalosti gena u populacijama između kojih se vrši

proces razmene genetičkog materijala. Ovaj fenomen označen je kao protok gena. Ako dve

populacije imaju istu učestalost određenog alela, tada migracije neće promeniti njegovu

učestalost. Ako se učestalost alela određenog gena razlikuje, onda će se slučajnom

migracijom jedinki njegova učestalost promeniti.

3) Kao faktor koji menja genetičku strukturu populacije, genetički drift predstavlja

slučajne promene učestalosti alela u malim populacijama.

4) Prirodnu selekciju predstavljaju faktori koji eliminišu određene genotipove i na taj

način remete genetičku ravnotežu populacije. Genetički ona označava smanjenje ili

povećanje frekvencije gena ili genotipova u populaciji.

http://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Emigracije&action=edit&redlink=1

http://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Imigracije&action=edit&redlink=1


6

Pristupi analize genetike humanih populacija

Analiza varijabilnosti kvalitativnih osobina pogodan je način da se utvrde sličnosti i

razlike među populacijama. Pojedine kvalitativne karakteristike su relativno često

proučavane u bivšim Jugoslovenskim populacijama, kroz istraživanja koja su se bavila

proučavanjem distribucije pomenutih osobina među pripadnicima određenih ljudskih

grupacija, ili kroz istraživanja u kojima se pojedine osobine sa poznatim tipom nasleđivanja

tretiraju kao markeri za procenu genetičke bliskosti, odnosno distance između lokalnih ili

udaljenih populacija.

Ljudske populacije se mogu analizirati na više načina, postoje nekoliko pristupa:

1) DEMOGRAFSKO STATISTIČKI PRISTUP - Demografija je nauka o stanovništvu.

Etimologija grčke reči demografija (demos narod; graphein opisivati) upravo objašnjava

njeno osnovno značenje. Demografska statistika je posebna grana primenjene statistike

koja izučava specifičnosti u pogledu prikupljanja podataka o stanovništvu (metodi

popisivanja stanovništva, sprovođenje anketa o stanovništvu, organizacija popisa

stanovništva, statistike prirodnog i mehaničkog kretanja stanovništva), zatim demografska

obeležja i klasifikacije, kao i problematiku u vezi sa obradom i prikazivanjem podataka o

stanovništvu. Demografska istraživanja sadrže tri faze:

1. Prikupljanje podataka, pre svega u statističkom obliku

2. Analiza numeričkih podataka posmatranja

3. Kauzalno istraživanje

Moguća su dva načina posmatranja događaja kod date starosne grupe jedinki:

a) Kontinuirano posmatranje događaja od početka (npr.starost 0) pa do potpunog

iščezavanja grupe jedinki. U tom slučaju se događaj registruje kontinuirano. Pored toga,

postoji mogućnost registrovanja događaja koje proučavamo, ali i događaja koji

predstavljaju, u stvari, smetnju za potpuno posmatranje odnosno obuhvatanje prvih

tj.proučavanih događaja.

b) Retrospektivna posmatranja odnose se samo na ona lica iz date grupe jedinki koja su

uključena u ispitivanu populaciju u nekom datom momentu (npr. prilikom popisa ili


7

prilikom anketa). Kod ovog posmatranja dobijaju se informacije samo o licima koja su

prilikom ispitivanja (popisa ili anketa) još bila u sastavu populacije i sprovodi se zapravo

u jednom momentu.

Tada se dobijaju informacije o sastavu stanovništva prema različitim njegovim

karakteristikama (po starosti i polu, po socio-ekonomskim obeležjama, bračnom stanju,

školskoj spremi itd.).

2) ANTROPOMETRIJSKI PRISTUP - Bazira se na iskustvima antropologije, deskriptivne

nauke koja kod čoveka opisuje razlike među populacijama u metričkim (kvantitativnim)

karakteristikama. To je nauka o biološkim varijacijama i evoluciji ljudi i ljudske kulture.

Ovim pristupom se dobijaju odgovori na pitanja: zašto među populacijama postoje razlike

u kvantitativnim svojstvima i na kojim genetičkim činiocima su one zasnovane.

Ovde se vrše dve vrste analiza: a) analiza aktuelnih promena u populaciji u kojoj živimo;

b) analiza uzoraka populacija koje su živele relativno izolovano (autohtone populacije).

Čovek se u biološkoj antropologiji proučava, ne samo kao deo spoljoljašnjeg sveta, nego i

u interakciji sa tom okolinom i svim drugim sastavnim delovima ekosistema.

Kao multidisciplirana nauka, biološka antropologija dopunjuje se iskustvima drugih nauka:

humanom genetikom, fiziologijom, anatomijom, psihologijom, biologijom, ekologijom i

dr. Antropometrijska istraživanja u sebi sadrže statička i dinamička merenja. Ako se telo

čoveka prilikom merenja nalazi u mirovanju, govori se o statičkoj antropometriji. Ako se

pojedine dimenzije tela mere prilikom obavljanja određenog zadatka, odnosno pojedinih

kretnji, reč je o dinamičnoj antropometriji. Samo kombinovanjem statičkim i dinamičkim

antropometrijskim ispitivanjima može se u potpunosti oceniti prilagođenost ljudskog tela

prostoru i potrebu prilagođavanja prostora ljudskom telu. Pri ovakvom ispitivanju moraju

se uzeti i morfo-funkcionalne karakteristike čoveka

3) CITOGENETIČKI PRISTUP - Citogenetika je posebna oblast genetike koja izučava

uzroke naslednih promena na nivou struktura i procesa u ćelijama, sa naročitim osvrtom na

promene u hromozomima. Humana citogenetika se bavi istraživanjem čovekovih

hromozoma. Ovaj pristup se koristi pri polimorfnosti i aberacija. Oko 50 tipova

hromozomskih aberacija je opisano sa oko 400 različitih varijanti. Od 70-tih godina se

primenjuje metoda traka-razlikovanje heterohromatinskih i euhromatinskih regiona. Ovim

analizama je otkriveno da je prosečna učestalost aberacija u različitim humanim


8

populacijama veoma slična. Danas se citogenetički pristup koristi u utvrđivanju finih

promena u redosledu traka na hromozomima koje služe kao markeri za otkrivanje

određenih oboljenja. Posle uzimanja grupe ćelija iz amnionske tečnosti (amniocenteza)

pristupa se citogenetičkoj analizi i utvrđuje prisustvo anomalija kod embriona (greška u

ovim procenama je 0,1%).

4) ONTOGENETIČKI PRISTUP - Ontogeneza (postanak) predstavlja biološki razvitak

jedinke od oplođenog jajeta do potpunog organizma. Ontogenetski razvoj se odnosi na

razvoj ponašanja i psihičkog života pojedinaca od začeća do smrti. Ontogenetski razvitak

se deli na: prenatalni period i postnatalni perid, a uslovi ontogenetskog razvitka su: nasleđe,

sredina i aktivnost pojedinca. Ovaj pristup obuhvata analizu varijabilnosti normalnih i

patoloških oblika organizama na različitom stupnju razvića. Ovim pristupom se utvrđuje i

korelacija u pojavljivanju određenih oblika u zavisnosti od starosti roditelja, takođe se

utvrđuje i korelacija između tipova oboljenja i pripadnošću krvnim grupama. Posebna

oblast u ovom pristupu je biologija gametske selekcije u okviru koje se proučavanja vrše

radi davanja odgovora na pitanja kao što su: kako dolazi do toga da se određeni zigoti

stvaraju a drugi ne, ili koje su prednosti jednog spermatozoida u odnosu na druge koje mu

omoguđavaju da samo on izvrši oplođenje, itd.

5) MEDICINSKO-GENETIČKI PRISTUP - Ovim pristupom se daje objašnjenje porekla

i prirode neke malformacije na ispitivanom području. Prema ovom pristupu poreklo može

biti: A) GENITIČKO- učestalost određenog alela u toj populaciji je veća; B)

SREDINSKO-oboljenje zavisi od prirodne sredine pri čemu genetski činioci određuju

otpornost na dejstvo tih činilaca; C) KONGENITALNO- oboljenje nastaje pod dejstvom

teratogenih ili mutagenih faktora.

6) MORFO-FIZIOLOŠKI PRISTUP - Podrazumeva analizu vidljivih kvalitativnih

karakteristika koje su pod kontrolom malog broja gena. To su karakteristike za koje je

potvrđeno ili se smatra da imaju dominantno-recesivni tip nasleđivanja. Važno je istaći da

ni recesivne ni dominantne karakteristike ne predstavljaju oboljenje već samo fenotipske

varijante date kombinacije alela. Fenotip je ustvari skup kvalitativnih i kvantitativnih

osobina jednog organizma, koje nastaju ekspresijom genotipa u određenoj sredini. Fenotip

čine morfološke i funkcionalne osobine, kao i ultrastrukturne, molekulske, biohemijske i

osobine ponašanja jedinke.


9

Dosadasnja istraživanja

U populaciono-genetičkim istraživanjima promenljivosti koristi se analiza fenotipskih

karakteristika, koje je lako uočiti posmatranjem ili merenjem. U tom slučaju broj utvrđenih

fenotipova predstavlja ne samo broj mogućih genotipova, već i uticaj specifičnih spoljašnjih

faktora date sredine u kojoj organizam živi, kao i ekspresiju različitih gena. Za

populacijsko-genetička istraživanja treba pažljivo odabrati uzorak koje će se razmatrati.

Gavrilović je 1973. proučavao sličnosti i razlike u ušnoj školjci između roditelja i dece i

ukazao na dominantan tip nasleđivanja slobodnog ušnog priveska. Božić-Krstić (1990) je

proučavala frekvencu tipa ušnog priveska kod školske dece Vrbasa i Nikšića. Nije uočena

značajna razlika u frekvenciji recesivnog fenotipa između ovih populacija. Ispitivanja

učestalosti Darvinove kvržice, između ostalih, sproveli su i Domazetović i Gavrilović

(1974) među učenicima srednjih škola u Sremskim Karlovcima i Novom Sadu i ovo

svojstvo konstantovano je kod skoro polovine učenika.

U populaciono-genetičkim analizama izučavanja varijacije pet različitih fenotipskih

varijanti dlakavosti srednjih falangi svedeno je na dva alternativna fenotipa: prisustvo /

odsustvo dlaka na srednjoj falangi četvrtog prsta ruke (Hadžiselimović i Berberović, 1980).

Kada su u pitanju populaciono-genetička istraživanja na BH prostoru, najobimnije podatke

o učestalosti oblika ušne resice, distribucije fenotipova načina sklapanja šaka i prekrštanja

ruku, analiziranju distalne ekstenzibilnosti palca, sposobnosti savijanja jezika , dlakavosti

srednje digitalne falange daje prof. dr Rifat Hadžiselimović i prof. dr Ljubomir Berberović

(Hadžiselimović i sar, 1980; Hadžiselimović i Lelo, 1998).

Gavrilović i Božić (1981), proučavajući morfofiziološke i biotipološke karakteristike

odraslih osoba u Vojvodini, došli su do zaključaka koji govore da su u toj pokrajini

najzastupljenije smeđe oči. Sličnim problemom bavio se Novosel (1985) u Crnoj Gori. On

je utvrdio da je kod učenika u tadašnjem Titogradu najučestalija siva boja očiju i smeđa

boja kose. Takođe Ivanović, B.B (1994) je u ukupnom stanovništvu Crne Gore ispitujući

zastupljenost boje kose i očiju, došao do zaključaka da je svetlo plava boja kose zastupljena

u vrlo malom procentu, kao i da je prosečna heterozigotnost crnogorske populacije 39%.


10

Hadžiselimović i sar.(1984) su, na osnovu analize mogućih veza između genetičkih

osobenosti (po osetljivosti na ukus PTC, vinenju boja i formi ušnog lobusa) i pokazatelja

migraciono-izolacionih efekata genetičkog drifta u stanovništvu Crne Gore, Vojvodine,

BiH, došli do zaključaka da su ukupne genetičke razlike među posmatranim uzorcima

izrazito male. Varijacije ivice kose na čelu proučavali su Selaković i Gavrilović (1985) kod

školske dece u Novom Sadu.

U pogledu dlakavosti srednje distalne falange Hadžiselimović i sar.(1981) su dali sumarni

prikaz ovih istraživanja u nekoliko zemalja sveta. Najveća frekvenca recesivnog fenotipa

uočena je kod Američkih crnaca, a najmanja kod Crnogoraca. Novija istraživanja

učestalosti fenotipa falanga bez dlaka za ovo svojstvo u populacijama USA je 40%,

Australije 52% i Izraela 42% (Rita, 2003)

Alfred Sturtevant opisuje savijanje jezika kao jednostavnu dvoalelnu osobinu, gdje je alel

za savijanje dominatan u odnosu na alel koji uzrokuje nemogućnost savijanja jezik, te je

odnos alela jednog autosomalnog genskog lokusa potpuno dominatan (Sturtevant, 1965).


11

Cilj rada

Cilj istraživanja ovog rada je da se utvrdi zastupljenost određeih feotipskih osobina kod

ispitanika iz Svrljiga i iz Niša ispitivanje učestalosti niza homozigotno-recesivnih

karakteristika u uzorku ispitanika iz Niša i Svrljiga i da se uoči stepen razlike ispitivanih

populacija, distribucija ispitivanih osobina u različitim starosnim grupama, da li eventualne

promene u učestalosti homozigotno-recesivnih osobina teku u nekom određenom pravcu,

kao i da se prouči učešće ispitivanih osobina kao genetičkih markera u strukturi populacije.


12

Materijal i metode

Ovo ispitivanje je vršeno u Nišu i Svrljigu koji se razlikuju u pogledu socijalnih, kulturnih

geoloških i drugih karakteristika. U svakom gradu uzoarak je veličine 100 ispitanika,

starosti od 18 do 70 godina.

Svakom ispitaniku je direktnim posmatranjem utvrđivano prisustvo tj.odsustvo 20

fenotipske osobine (HRO osobine), uzimajući u obzir samo recesivne fenotipove. Metod za

postojanje ili odsustvo homozigotno-recesivnih karakteristika bio je vizuelni i intervju. Radi

veće objektivnosti prilikom prikupljanja podataka ispitivanje je obavljala jedna osoba. U

tom smislu analizirana je učestalost i distribucija 20 fenotipskih osobina pomoću testa za

utvrđivanje homozigotno-recesivnih osobina (HRO test) kod ove dve grupe ispitanika iz

Svrljiga i Niša. HRO osobine koje su ispitivane kod sispitanika su:

1. OBLIK SKALPA - ravan skalp je recesivna karakteristika, dok je srcast skalp

dominantna karakteristika.

Slika 1. Izgled srcastog skalpa

2. PRISUSTVO DVA CVETA U KOSI - ukoliko je u kosi prisutno dva cveta radi se o

recesivnoj karakteristici, a jedan cvet je dominantna karakteristika.

Slika 2. Dva cveta u kosi kod čoveka


13

3. KVALITET KOSE - meka kosa je recesivna karakteristika, a oštra je dominantna.

4. OBLIK KOSE – prava (ravna) kosa je recesivna karakteristika, dok je kovrdžava kosa

krajnje dominantna.

5. OBLIK UŠNOG REŽNjA - ukoliko je potpuno srastao predstavlja recesivnu

karakteristiku, a ako je slobodan onda dominantnu.

Slika 3. Levo- vezani ušni režanj, desno- slobodni

6. DARVINOVA KVRŽICA - nalazi se na spoljašnjem obodu ušne školjke, varira u

veličini i položaju, obično je smeštena na jednom heliksu. Odsustvo Darvinove kvržice

predstavlja recesivno svojstvo.

Slika 4. Izgled Darvinove kvržice

7. TANKE USNE I UZANE NOZDRVE - to su alternative odgovarajućih osobina ( veličina

usta, debljina usana i širina nosnih otvora) i određene su parom recesivnih alela. Pri

vizuelnoj proceni ovih osobina, da bi se što više eleminisala subjektivnost, registruju se

samo upadljivi recesivni oblici.


14

8. OBLIK ZUBA - zubi mogu biti uvučeni u odnosu na vilicu, i tada je to recesivna osobina.

Ako se zubi ispupčeni osobina je dominantna.

9. OBLIK BRADE - brada može biti mala i uvučena, što je recesivna karakteristika, a

ukoliko je isturena onda se radi o dominantnoj osobini.

10. ODSUSTVO MALJA- potpuno odsustvo dlačica je recesivna karakteristika, a prisustvo

dlačica označava dominantnu karakteristiku.

11. UZDUŽNO SAVIJANjE JEZIKA - nesposobnost ovakvog načina savijanja jezika je

recesivna osobina, a sposobnost uzdužnog savijanja jezika je dominantna osobina.

Slika 5. Uzdužno savijanje jezika

12. SAVIJANjE JEZIKA UNAZAD - uočavaju se prelazni stadijumi od potpune

nemogućnosti (recesivno) do lakog savijanja vrha jezika (dominantno).

13. GOVORNE MANE „R“ - nepravilan izgovor slova „R“, mucanje i nepravilan izgovor

drugih glasova predstavljaju nepravilnosti govora uslovljene najčešće recesivninim alelima.

14. PREKLAPANjE PRSTIJU ŠAKE - kada se pri spontanom preklapanju šake desni palac

postavi nad levim, radi se o recesivnoj osobini. Ukoliko se pri ukrštanju levi palac nađe nad

desnim osobina je dominantna.

Slika 6. Načini preklapanja prstiju šake


15

15. POKRETLjIVOST ZGLOBOVA PALCA - ekstremna pokretljivost (hipersenzibilnost)

distalnog dela palca više od 45 stepeni predstavlja recesivnu osobinu. Nesposobnost ovakve

pokretljivosti predstavlja dominantnu osobinu.

16. SPOSOBNOST DODIRIVANjA PODLAKTICE PALCEM - osobe koje imaju

sposobnost da palcem dodiruju podlakticu nosioci su recesivne karakteristike.

Nesposobnost dodirivanja podlaktice palcem predstavlja dominantnu osobinu.

17. DIGITALNI INDEKS - svojstvo uslovljeno polom, odnosno svojstvo determinisano

genima na čiju ekspresiju utiče pol posmatrane osobe. Kada je drugi prst kraći ili jednak

dužini četvrtog prsta to je recesivna karakteristika kod osoba ženskog pola. Kada je drugi

prst duži ili jednak dužini četvrtog prsta to je recesivna osobina kod osoba muškog pola.

18. DLAKAVOST FALANGA - potpuno odsustvo dlačica na drugoj falangi je recesivna

karakteristika. Prisustvo dlačica označava dominantnu karakteristiku.

19. TRI TETIVE U KORENU ŠAKE - prisustvo jedne ili dve tetive je dominantno svojstvo,

dok su tri tetive uslovljene recesivnim alelima.

Iako ova svojstva pripadaju grupi kvalitativnih karakteristika, odnosno osobinama koje ne

variraju značajno pod uticajem faktora spoljašnje sredine, neke od njih trpe promene u toku

ontogeneze. Na njihovu ekspresiju pored genetičkih faktora utiču i drugi faktori kao pol,

starost i profesija. Za utvrđivanje značajnosti razlika u prisustvu odabranih fenotipskih

sistema koristili smo statističke testove (χ2 test i t-test). Rezultati prisustva

homozigotno-recesivnih morfo-fizioloških karakteristika u uzorku populacija

ispitanika Svrljiga i Niša, predstavljeni su grafički i tabelarno.

χ²-test ( Marinković i saradnici, 1991.god., Stanojević, 1996.god.). se koristi

u slučaju kada želimo da utvrdimo da li se dobijene proporcije fenotipskih klasa

podudaraju sa teorijskim. Ukoliko je χ² vrednost veća utoliko su i razlike između

dobijenih proporcija fenotipskih klasa i očekivanih veće. Na osnovu izračunate χ²

vrednosti i broja stepena slobode (df=n-1) određuje se verovatnoća nulte hipoteze

(pHo) uz pomoć tablica χ² raspodela. Nulta hipoteza je pretpostavka da između

dobijenih i očekivanih rezultata nema statistički značajnih rezultata. Dobijena χ²


16

vrednost poredi se sa tabličnim χ² vrednostima i ako je ona jednaka nekoj od

vrednosti, tada se očitava pHo.

„Studentov“ ili t-test utvrđuje prisustvo odnosno odsustvo statistički

značajnih razlika između prosečnih vrednosti dva varijaciona niza.

Za analizu biološke varijabilnosti koristili smo sledeće statističke parametre:

Srednju vrednost, standardnu devijaciju, varijansu, standardnu grešku i

varijacioni koeficijent, i izračunali smo ih u Excel-u.


17

Demografske i geografske karakteristike Svrljiga

Svrljig (do 1904. godine Derven) je gradić i centar istoimene opštne u istočnoj Srbiji.

Pripada Nišavskom okrugu.

Udaljen je 25 km od Niša. Prema popisu iz 2011. bilo je 7553 stanovnika. U naselju Svrljig

živi 6247 punoletnih stanovnika, a prosečna starost stanovništva iznosi 38,3 godina (37,3

kod muškaraca i 39,2 kod žena). U naselju ima 2428 domaćinstava, a prosečan broj članova

po domaćinstvu je 3,17.

Ovo naselje je velikim delom naseljeno Srbima (prema popisu iz 2002. godine), a u

poslednja tri popisa, primećen je porast u broju stanovnika.

Tabela 1. Etnički sastav Svrljiga prema popisu iz 2002.god

Ukupan broj stanovnika sa okolnim selima je 14,249 a površina iznosi 497km², dok gustina

stanovništva je 28,67 st./km2. Nalazi se na visini od 379 m.

Srbi 7,475 97,01%

Romi 69 0,89%

Crnogorci 11 0,14%

Makedonci 7 0,09%

Bugari 7 0,09%

Jugosloveni 4 0,05%

Slovenci 2 0,02%

Rusi 2 0,02%

Albanci 2 0,02%

Hrvati 1 0,01%

Rumuni 1 0,01%

Nepoznato 112 1,45%

https://sr.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D1%80%D0%B1%D0%B8

https://sr.wikipedia.org/wiki/2002


18

Slika 7. Položaj Svrljiga i okolni gradovi

Slika 8. Karta Svrljiga

Starosno-polna struktura stanovništva predstavlja najvažniju demografsku

odliku svake populacije. Upravo iz tog razloga podaci o starosti i polu prikupljeni

su u svim popisima. Struktura stanovništva po starosti i polu formira se u dužem

peridu, pod direktnim uticajem kretanja nataliteta i mortaliteta, ali i migratornih

tokova stanovništva. Aktuelni starosno-polni sastav stanovništva stoga


19

predstavlja jasnu sliku dosadašnjeg razvoja svake populacije i istovremeno, u velikoj

meri uslovljava buduće promene u kretanju stanovništva.

Demografske i geografske karakteristike Niša

Niš je najveći grad u jugoistočnoj Srbiji i sedište Nišavskog upravnog okruga. Na području

Grada Niša je, prema popisu iz 2011, živelo 260,237 stanovnika, dok je u samom

naseljenom mestu živelo 183,164 stanovnika, pa je tako po broju stanovnika Niš treći grad

po veličini u Srbiji (posle Beograda i Novog Sada).

Nalazi se 237 kilometara jugoistočno od Beograda na reci Nišavi, nedaleko od njenog ušća

u Južnu Moravu. Grad Niš zauzima površinu od oko 596,73 km2, uključujući Nišku Banju

i 68 prigradskih naselja. Okružen je brdima Hum, Vinik i Kamenički vis na severoistoku,

dok se na južnoj strani grada nalaze Gorica i Bubanj. Smešten je na 194m nadmorske

visine. Klima Niša je umereno-kontitnentalna, sa prosečnom godišnjom

temperaturom od 11, 2ºC. Juli je najtopliji mesec, a januar najhladniji mesec u

godini. Godišnje ima oko 123 kišovita dana i oko 43 dana pod snegom.

Niš je danas važan privredni, politički, kulturni, univerzitetski centar Srbije.

Grad je 2004.godine podeljen u pet opština: Medijana, Crveni krst, Palilula,

Pantelej i Niška banja. Prema podacima popisa stanovništva, domaćinstava i stanova iz

2011.u Rebuplici Srbiji, ukupan broj stanovnika u Nišu je 260237, od toga su 133692

ženskog pola, a 126646 muškog pola. Što se tiče starosti ukupan broj stanovnika od 15-19

od toga su 7154 ženskog pola, a 7677 muškog pola, a ukupan broj stanovnika starosti od

25-29 godina je 16606, od toga su 9417 ženskog pola, a 9169 muškog pola. Prema popisu

iz 2002 godine, tabela 2. prikazuje etnički sastav Niša. Na osnovu nje možemo

zaključiti da je od ukupnog broja stanovnika, najveći broj Srpske (93.47%), Romske

(2.56%) i Crnogorske (0.42%) nacionalnosti.


20

Tabela 2. Etnički sastav Niša

Srbi 162.380 93.47%

Romi 4,461 2,56%

Crnogorci 747 0,42%

Bugari 679 0,39%

Jugosloveni 605 0,34%

Makedonci 601 0,34%

Hrvati 379 0,21%

Slovenci 87 0,05%

Goranci 75 0,04%

Muslimani 72 0,04%

Mađari 53 0,03%

Albanci 44 0,02%

Rusi 28 0,01%

Bošnjaci 22 0,01%

Ukrajinci 15 0,00%

Slovaci 13 0,00%

Rumuni 11 0,00%

Vlasi 11 0,00%

Česi 10 0,00%

Nemci 9 0,00%

Rusini 4 0,00%

Bunjevci 4 0,00%

Nepoznato 2,050 1,18%


21

Rezultati i diskusija

Pri ispitivanju je korišćen „HRO test“ koji obuhvata niz kvalitativnih

morfoloških i funkcionalnih karakteristika koje se nalaze pod kontrolom

genetičkih faktora i pokrivaju sve regione organizma čoveka: karakteristike kose,

osobine lica, izgovor, pokretljivost jezika, osobine prstiju, osobine šake i

pokretljivost prstiju.

U period od maja do jula 2017 godine vršena je analiza stepena zastupljenosti HRO osobina

kod dve grupe ispitanika. Prvu grupu čine ispitanici iz Svrljiga, njih 100 je u grupi starosti

od 18 do 70 godina. Od toga je bilo 54 muškraca i 46 žena. Isti slučaj je u drugoj grupi ali

su ispitanici iz Niša, s tim što u ovoj grupi je bilo 43 muškaraca i ostalo su žene.

U Tabeli 1. možemo videti utvrđeno prisustvo, tj odsustvo 20 posmatranih,

ekstremno izraženih, homozigotno-recesivnih karakteristika u obe grupe ljudi (

iz Svrljiga i Niša). Rezultati su prikazani i grafički, na Grafikonu 1. Na apcisi

grafikona prikazan je broj prisutnih HRO kod ispitanika, dok je na ordinati broj

osoba sa određenim brojem prisutnih HRO.

Grafik 1. Prisustvo 20 HRO kod dve analizirane grupe ispitanika iz Svrljiga i Niša

0

10

20

30

40

50

60

70

80

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

Svrljig Niš


22

Tabela 3. Ispitivane 20 HRO, njihovo prisustvo i rezultati χ² testa kod dve grupe ispitanika

iz Svrljiga i Niša

Redni

broj HRO

Ispitivane HRO Ispitanici iz

Svrljiga

N=100

Ispitanici iz

Niša

N=100

χ² test

1 Ravan skalp 40 47 1,69

2 Prisustvo dva cveta u

kosi

23 11 43,56*

3 Meka kosa 56 72 7,84

4 Prava kosa 63 55 3,24

5 Vezani ušni režanj 18 28 29,16*

6 Uvo bez Darvinove

krvžice

50 42

0,04

7 Tanke usne 23 20 32,49*

8 Uvučeni zubi 7 9 70,56*

9 Uvučena brada 10 14 57,76*

10 Odsustvo malja 36 34 9

11 Uzane nozdrve 28 33 15,21*

12 Nesposobnost uzdužnog

savijanja jezika

44 15 15,21*

13 Nesposobnost savijanja

jezika unazad

4 15 65,61*

14 Govorne mane R 16 12 51,84*

15 Desni palac preko levog 71 12 2,89

16 Pokretljivost distalnog

dela palca

68 74 17,64

17 Sposobnost da palcem

dohvati podlakticu

26 31 18,49*

18 Duži kažiprst od četrtog

prsta kod muškarca

16 8 57,76*

19 Odsustvo malja na

falangama

38 41 4,41

20 Tri tetive u korenu šake 74 43 2,89

∑χ²=508,29

df=19 p<0,001


23

U Tabeli 2. nam je prikazana distribucija učestalosti ovih 20 posmatranih

homozigotno-recesivnih karakteristika kod pojedinaca iz dve grupe analiziranih

ispitanika iz Svrljiga i Niša. Pomoću Tabele 4. vidimo koliko ispitanika ima

određeni broj HRO od 20 posmatranih i uočavamo da ove osobine variraju u grupi

ispitanika iz Svrljiga od 2 do 10, a u grupi studenata iz Niša od 1 do 12.

Broj HRO je uvećan kod grupe ispitanika iz Niša: od 1 do 12, u odnosu na grupu

ispitanika iz Svrljiga gde je broj HRO od 2 do 10.

U grupi ispitanika iz Svrljiga , najveći je broj osoba sa 6 HRO (Uvo bez Darvinove

kvržice)-23 osoba, a najmanji sa 2 HRO (prisustvo dva cveta u kosi)-1 osoba, dok je u

grupi ispitanika iz Niša, najveći broj osoba sa 6 HRO - 19 osoba, a

najmanji sa 2 (prava kosa), 11 (uzane nozdrve) i 12 (nesposobnost uzdužnog savijanja

jezika) - 1 osoba.

Tabela 4. Distribucija učestalosti HRO ( od 20 posmatranih) kod pojedinaca iz dve grupe

analiziranih isptanika iz Svrljiga ( N=100) i Niša ( N=100)

Broj HRO po

osobi

Broj osoba sa n (HRO) u

Svrljigu

Broj osoba sa n

(HRO) u Nišu

1 5

2 1 2

3 4 6

4 10 13

5 20 14

6 23 19

7 18 18

8 11 5

9 9 6

10 4 4

11 1

12 1

13

14

15

16

17

18

19

20


24

Dobijene vrednosti su prikazane i grafički, na Grafikonu 2. Na apcisi



Grafik 2. Distribucija učestalosti HRO (od 20 posmatranih) kod pojedinaca iz dve grupe

analiziranih ispitanika iz Svrljga i Niša. Na apcisi



Dobijene vrednosti su prikazane i grafički, na Grafikonu 2.

Sa grafikona se uočava da broj HRO jako varira kod pojedinih osoba.

Zastupljenost HRO u obe grupe ispitanika je visoka. Interesantni rezultati su

dobijeni izračunavanjem χ² testa za ove dve grupe ispitanika. Pomoću tabele 3.

vidimo da vrednost χ² testa pokazuje značajne razlike u pogledu zastupljenosti HRO.

Upoređivanjem ove dve grupe ispitanika iz Svrljiga i Niša, uočavaju se značajne

razlike čak kod 11 osobina, pod sledećim rednim brojevima: 2 (prisustvo dva cveta u

kosi), 5 (vezani ušni režanj), 7 (tanke

usne), 8 (Uvučeni zubi), 9 (Uvučena brada ), 11 ( Uzane nozdrve ), 12 (nesposobnost

uzdužnog savijanja jezika), 13 (nesposobnost savijanja jezika

unazad), 14 (Govorne mane R), 16 (pokretljivost distalnog dela palca), 17

(sposobnost da palcem dohvati podlakticu), 18 (odsustvo malja na falangama). Ukupna χ²

razlika između ove dve grupe analiziranih ispotanika iz Svrljiga i

0

5

10

15

20

25

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

Broj osoba sa n (HRO) u Svrljigu Broj osoba sa n (HRO) u Nišu


25

Niša, za 20 posmatranih osobina iznosi 508,29 (p<0.001, df=19) dakle, značajna je.

(Tabela3.)

Tabela 5. Frekfencija alela kod ispitanika iz Svrljiga u odnosu na ispitanike iz Niša

Redni

broj

HRO

Ispitivane HRO

kod ispitanika

Svrljiga

Frekfencija

dominantnih

alela (p)

Frekfencija

recesivnih alela

(q)

χ² test

1 Ravan skalp 0.52 0.48 1,69

2 Prisustvo dva cveta

u kosi

0.83 0.17 43,56*

3

Meka kosa

0.36 0.64 7,84

4 Prava kosa 0.41 0.59 3,24

5 Vezani ušni režanj 0.77 0.23 29,16*

6 Uho bez Darvinove

krvžice

0.54 0.46

0,04

7 Tanke usne 0.78 0.22 32,49*

8 Uvučeni zubi 0.92 0.08 70,56*

9 Uvučena brada 0.88 0.12 57,76*

10 Odsustvo malja 0.65 0.35 9

11 Uzane nozdrve 0.70 0.30 15,21*

12 Nesposobnost

uzdužnog savijanja

jezika

0.70 0.30 15,21*

13 Nesposobnost

savijanja jezika

unazad

0.90 0.10 65,61*

14 Govorne mane R 0.86 0.14 51,84*

15 Desni palace preko

levog

0.58 0.42 2,89

16 Pokretljivost

distalnog dela palca

0.29 0.71 17,64

17 Sposobnost da

palcem dohvati

podlakticu

0.72 0.28 18,49*

18 Duži kažiprst od

četrtog prsta kod

muškarca

0.88 0.12 57,76*

19 Odsustvo malja na

falangama

0.60 0.40 4,41

20 Tri tetive u korenu

šake

0.42 0.58 2,89

∑χ²=508,29

df=19 p<0,001

Df=20-1=19, df=43.82, p=0.001


26

U tabeli 6. je prikazana statistička značajnost razlika u broju HRO kod dve

analizirane grupe ispitanka iz Svrljiga i Niša pomoću osnovnih populacionih

parametara: srednja vrednost, standardna devijacija, varijansa, standardna greška i

varijacioni koeficijent. Srednja vrednost učestalosti HRO u grupi ispitanika iz Svrljiga

je X = 35,5±22,08 u odnosu na isptanike iz Niša X = 30,8±20,26.

Rezultati prikazuju da je prosečan broj HRO kod ispitanika iz Svrljiga povećan u

odnosu na ispitanike iz Niša.

Da bi smo utvrdili prisustvo ili odsustvo statistički značajnih razlika u

prosečnim vrednostina dobijenim za HRO među uzorcima, koristili smo t-test, koji

je predstavljen takođe u tabeli 6.

Tabela 6. Statistička značajnost razlika u broju HRO kod dve analizirane grupe ispitanika

iz Svrljiga i Niša

Polazna (nulta) hipoteza (Ho) je da između uzoraka ne postoje statistički

značajne razlike u prosečnim vrednostima HRO. Ukoliko je izračunata vrednost veća

od tablične vrednosti za Ho, onda se Ho odbacuje, što znači da među uzorcima postoje

statistički značajne razlike. T-testom je utvrđeno da između dve grupe ispitanika iz

Svrljiga i Niša postoji statistički začajna razlika t=0,24.

Svrljig Niš t-test

Srednja vrednost 35,5 30,8 0,24*

Standardna devijacija 22,08 20,26

Varijansa 487,63 410,8

Standardna greška 3,91 1,43

Varijacioni koeficijent 58,25 65,78


27

Do sada izneti rezultati pokazuju da se više recesivnih osobina češće

javljaju u grupi ispitanika iz Svrljiga u odnosu na grupu iz Niša.( Čak 11

od 20 analiziranih). Ako se posmatra Tabela 4. koja prikazuje raspodelu individua

prema broju HRO, vidi se da je uvećana prosečna homozigotnost prisutna u grupi ispitanika

iz Svrljiga, tj. oni ispoljavaju veći stepen genske homozigotnosti u

odnosu na grupu ispitanika iz Niša.

Razlika u prisustvu većeg broja ispitivanih morfo-fizioloških osobina

navodi da se pretpostavi da se veće prisustvo HRO kod ispitanika iz Svrljiga može

povezati sa grupama genskih markera u čijoj se okolini mogu nalaziti geni u većoj

meri odgovorni za proučavan eosobine. Ukupna χ² razlika za ove dve grupe studenata

iznosi 508,29 što nam ukazuje na

postojanje visoko statistički značajnih razlika između ove dve grupe ispitanika (

df=19,p<0.001).

Poređenjem zastupljenosti HRO u ispitivanim grupama po 100 ispitanika utvrđeno je da

je prosečan broj HRO kod ispitanka iz Svrljiga 35,5±22,08 a kod

ispitanika iz Niša 30,8±20,26. Rezultati χ² testa pokazuju značajne razlike između u 11

HRO između ispitivanih grupa ispitanika. Ukupna χ² razlika između uzoraka ispitanika iz

Svrljiga i Niša posmatranih osobina je statistički značajna i iznosi 508,29. Dobijeni

rezultati pokazuju da postoje značajne razlike u prosečnim vrednostima genetičke

homozigotnosti između populacije ispitanika iz Svrljiga i Niša.

Sve nam ovo ukazuje da je biološka ili genetička varijabilnost određenih

populacija veoma kompleksan pojam i da se zasniva na ogromnom opsegu

varijabilnosti njenih individua koje imaju različiti genetički sastav i adaptivne

sposobnosti za preživljavanje.


28

Zaključak

U radu je posebno interesnatan oblik dominantno-recesivnih

interakcija. To je oblik interakcija genskih alela koji se nalze na istom mestu u

homologim hromozomima, pri čemu se pod dominantnošću podrazumeva preovladavanje

funkcije jednog alela nad drugim alelom. Recesivnost podrazumeva neispoljavanje

određenog alela u slučaju kada se on nađe u paru sa dominantnim alelom. Onda kada se

recesivni aleli nađu u homozigotnom stanju doći će do ispoljavanja recesivne

osobine koju oni determinišu.

Analiziranjem učestalosti i distribucije 20 fenotipskih osobina kod ispitanika iz Svrljigai

Niša pomoću HRO testa, tj. testa za utvrđivanje

homozigotno- recesivnih osobina, kao što su: Ravan skalp, prisustvo dva cveta u

kosi, meka kosa, prava kosa, vezani ušni režanj, uho bez Darvinove kvržice, tanke

usne, uvučeni zubi, uvučena brada, odsustvo malja, uzane nozdrve, nesposobnost

uzdužnog savijanja jezika, nesposobnost savijanja jezika unazad, govorne mane „R“,

desni palac preko levog, pokretljivost distalnog dela palca, sposobnost da pacem

dohvati podlakticu, duži kažiprst od četvrtog prsta kod muškaraca, odsustvo malja

na falangama, tri tetive u korenu šake.

Utvrđen je stepen genetičke homozigotnosti u

uzorku ispitanika iz Svrljiga i Niša. Kod ispitanika iz Svrljiga uočeno je povećanje broja

prisutnih HRO, X = 35,5±22,08 u odnosu na isptanike iz Niša X =30,8±20,26.

Registrovano je čak 11 osobina od 20 HRO posmatranih koje pokazuju značajnu razliku

između ova dva uzorka. Ukupna χ² razlika između ova dva uzoraka za 20

ispitivanih HRO iznosi 508,29 (df=19, p<0.001) i značajna je.

Dobijeni rezultati pokazuju da postoje značajne razlike u prosečnim

vrednostima genetičke homozigotnosti između populacije ispitanika iz Svrljiga i

Niša.


29

Tokom praćenja osobina primećene su neke od minor malformacija, kao na primer minor

malformacije glave i vrata. Prema kliničkom značaju strukturne anomalije dele se na major

i minor anomalije, a multiple anomalije čini kombinacija više major i minor anomalija.

Major anomalije su one anomalije koje uzrokuju velike disfunkcije, zahtevaju hirurški

zahvat za korekciju i normalno funkcioniranje. Minor anomalije nemaju većeg kliničkog

značenja (osim estetskog), no imaju dijagnostičku vrednost te su gotovo uvek ključ

rešavanja diferencijalne dijagnostike. Česti deformiteti koji su se javljali kod obe grupe

ispitanika su bili: urođeni deformiteti ušne školjke, devijacija nosa, istaknuto uvo, izbačene

uši, promene na ušnoj resici i druge.


30

Literatura

1. Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.

2. Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.

3. Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd

4. Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.

5. Radoman, P: Teorija organske evolucije, ZUNS, Beograd, 1971.

6. Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju,

Beograd, 2002.

7. Tucić, N:Evoluciona biologija, NNK - Internacional, Beograd, 2003

8. Tucić, N Ahmić A, Hadžiselimović R, Pojskić N, Hadžihalilović J, Hamidović H.

Relacije između genetičke distance i nekih mogućih faktora heterogenosti lokalnih

ljudskih populacija sjeveroistočne Bosne, Glasnik ADJ, Beograd, 2005; 40: 127‒138.

Berberović Lj.

9. Uvod u teorijsku genetiku populacija (Autorizovana skripta). Univerzitet u Sarajevu,

Sarajevo, 1971; 38‒50. Cavalli-Sforza LL, Bodmer W F. The Genetics of Human

Populations. Dover Publications, Inc. Mineola, New York, 1999.

10. Hadžiselimović R, Berberović Lj, Sofradžija A. Dlakavost srednje digitalne falange u

stanovništvu Bosne i Hercegovine. Glasnik ADJ, 1980; 17: 77‒86. (1999): Evolucija,

čovek i društvo, Dosije am, Beograd

11. Tucić, N., Matić, G. 2005.: O genima i ljudima, elementi genetike i evolucije, Centar za

primenjenu psihologiju, Beograd.

12. Marinković, D., Kekić, V., 2007.: Kapaciteti za populaciono-genetičku varijaciju i

ekološku adaptaciju. Genetika, 32(2): 93-102.

13. Tucić, N., 1987.: Uvod u teoriju evolucije, Zavod za udžbenike i nastavna

sredstva Beograd.

14. Tucić, N., 1987.: Uvod u teoriju evolucije, Zavod za udžbenike i nastavna

sredstva Beograd.

15. Najman, S., Osnove molekularne i humane genetike, Savez studenata

Medicinskog fakulteta, Niš.


31

16. Hadžiselimović, R., Berberović, Lj., 1980.: Dlakavost srednje digitalne

falange u stanovništvu Bosne i Hercegovine (populaciono-genetička

analiza). Glasnik ADJ. Beograd, 17:17.

17. Head and neck congenital malformations; Marina Kos

18. https://en.wikipedia.org/wiki/Svrljig

19. http://www.gradnis.net/geografija/geografske-karakteristike-opstine-nis/

20. https://kartasrbije.co/svrljig

https://en.wikipedia.org/wiki/Svrljig

http://www.gradnis.net/geografija/geografske-karakteristike-opstine-nis/

https://kartasrbije.co/svrljig


Редни број, РБР:

Идентификациони број, ИБР:

Тип документације, ТД: монографска

Тип записа, ТЗ: текстуални / графички

Врста рада, ВР: мастер рад

Аутор, АУ: Тамара Николић

Ментор, МН: Перица Ваcиљeвић

Наслов рада, НР: Заступљеност ХРО особина код испитаника Сврљига

и Ниша Језик публикације, ЈП: српски

Језик извода, ЈИ: енглески

Земља публиковања, ЗП: Р. Србија

Уже географско подручје, УГП: Р. Србија

Година, ГО: 2017.

Издавач, ИЗ: ауторски репринт

Место и адреса, МА: Ниш, Вишеградска 33.

Физички опис рада, ФО:

(поглавља/страна/ цитата/табела/слика/графика/прилога) 43 стр. ; граф. прикази

Научна област, НО: биологија

Научна дисциплина, НД: Биолошка антропологија; генетика хуманих популација

Предметна одредница/Кључне речи, ПО: ХРО тест/ генетичка хомозиготност

УДК 575.113.2

303.625(497.11)

Чува се, ЧУ: библиотека

Важна напомена, ВН: уколико је рад рађен ван факултета (у лабораторији)

Извод, ИЗ: Cilj istraživanja rada je da se odredi zastupljenost HRO osobina kod

stanovnika Svrljiga i Niša. Analizirana je i učestalost i distribucija 20

fenotipskih osobina pomoću testa za utvrđivanje homozigotno-recesivnih

osobina (HRO) test kod ljudi. Poređenjem zastupljenosti HRO u ispitivanim

grupama od po 100 ispitanika utvrđeno je da je prosečan broj HRO kod

stanovnika iz Svrljiga 35,5±22,08, a kod ispitanika iz Niša 30,8±20,26 .

Датум прихватања теме, ДП: датум прихватања теме на већу департмана Факултета

Датум одбране, ДО:

Чланови комисије, КО: Председник: Проф. Др Љ. Ђорђевић

Члан: Доц. Др М. Вукелић-Николић

Члан, ментор: Проф. Др П. Васиљевић


ПРИРОДНО - МАТЕМАТИЧКИ ФАКУЛТЕТ

НИШ

KEY WORDS DOCUMENTATION

Accession number, ANO: Identification number, INO:

Document type, DT: monograph

Type of record, TR: textual / graphic

Contents code, CC: degree thesis

Author, AU: Tamara Nikolić

Mentor, MN: Perica Vasiljević

Title, TI: Representation of HRO traits in the population

of Svrljig and Niš

Language of text, LT: Serbian

Language of abstract, LA: English

Country of publication, CP: Republic of Serbia

Locality of publication, LP: Serbia

Publication year, PY: 2017

Publisher, PB: author’s reprint

Publication place, PP: Niš, Višegradska 33.

Physical description, PD:

(chapters/pages/ref./tables/pictures/graphs/appendixes) 43 p. ; graphic representations

Scientific field, SF: biology

Scientific discipline, SD: Biological anthropology, genetics of human population

Biological anthropology; genetics of human populations



Subject/Key words, S/KW: HRO test, genetic homozygosity

UC 575.113.2

303.625(497.11)

Holding data, HD: library

Note, N:

Abstract, AB: The aim of the research is to determine the presence of HRO traits in the

inhabitants of Svrljig and Niš. The frequency and distribution of 20 phenotypic

properties was also analyzed using a homozygous-recession test (HRO) test in

humans. By comparing the representation of HRO in the examined groups of

100 examinees, the average number of HROs in the inhabitants of Svrljig was

35.5 ± 22.08, and with the respondents from Niš 30.8 ± 20.26.

Accepted by the Scientific Board on, ASB:

Defended on, DE:

Prof. Dr Lj. Djordjevic Doc. Dr M. Vukelić-Nikolić Prof. Dr P.

Vasiljevic

Defended Board, DB: President: Prof. Dr. Lj. Djordjević

Member: Doc. Dr. M. Vukelić-Nikolić

Prof. Dr Lj. Djordjevic Doc. Dr M. Vukelić-Nikolić Prof. Dr P.

Vasiljevic

Member, Mentor: Prof. Dr. P. Vasiljević


Documents

Univerzitet u Nišu - pmf.ni.ac.rs · ili oligenska determinacija (pr. krvne grupe čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju pod uticajem spoljašnje sredine). Genetika potiče