Versi Cetak Modul Kuliah (Revisi)

Modul Perkuliahan Genetika

IDENTIFIKASIIDENTIFIKASI MATERIAL GENETIKAMATERIAL GENETIKA

1


I. PENDAHULUAN

1.1 Sejarah Material Genetika

Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel

dalam penemuan-penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor

hereditas lah merupakan unsur yang diturunkan antar generasi

dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit

dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi

yang sangat esensial yaitu, pertama, sesuatu yang diturunkan

diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama dengan

tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur,

fungsi dan atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari

aspek ganda tersebut mempunyai pendekatan historis terhadap

fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal dari

materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari

karakter biologikal yang diturunkan. Sesungguhnya sampai abad

keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang terpisah

pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang

transmisi substansi dan karakter.

Hidup yang berkelanjutan

Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari

sejarah genetika. Dalam kurun waktu yang panjang telaahan

terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan. sampai

pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu

mempunyai keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara

spontan dari materi yang terurai seperti yang ditemui oleh

2


Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi

spontan yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-

1799).

Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur

(1822-1895) dan Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu

“Omne vivum e vivo “ (setiap benda yang hidup berasal dari sesuatu

yang hidup).

Preformation dan epigenesis

Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap

terbentuknya organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur

manusia di dalam sel telur atau sperma (preformationism). Akan

tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan

memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur

dewasa tumbuhan dan hewan yang berbeda, sehingga konsep

preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu munculnya

jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada

pembentukan awalnya.

Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882)

sebagai penemu teori evolusi modern meyakini bahwa masing-

masing organ tubuh dan komponennya (gemmules)

ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk

menjadi gamet. Doktrin panganensis menunjukkan perubahan

penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga teorinya

dibernama: (the inheritance of acquaried characters).

3


Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna

______________________________________________________________________

II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM

2.1 Struktur Sel

a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau)

eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan

lain-lain)

b. Perbedaannya :

Prokariotik Eukariotik

4


Tidak ada inti Inti dan membranKromosom Kromosom (kromatin)DNA murni DNA + Protein

Gambar 2. Struktur Sel Hewan

Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan

c. Lokasi material genetik

kromosom → inti

plastida → sitoplasmik

mitokondria

kloroplas

bacteria – plasmids

5


d. Kromatin (Nukleus → inti)

eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)

heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan

protein)

Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.

2.2 Pembelahan Sel

2.2.1 Pembelahan Mitosis

6


Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan

2.2.2 Pembelahan Meiosis

7


Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan

e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti)

8


Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer

Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia

Meta centric = sentromer di tengahAcro centric = sentromer dekat ujung

9


Telo centric = sentromer di ujung

f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma)

Membran RE + ribosom → tempat sintesa protein

Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar

Proteins

Poly asam amino dikode oleh segmen DNA

Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan

tRNA untuk membawa asam amino).

Ikatan Polypeptida

Asam amino diikat oleh ikatan peptida, 20 macam asam amino

yang terdapat dalam protein yang dikode oleh DNA).

Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)

Struktur sekunder

10


Gambar 11. Model molekul DNA Watson-Crick

Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya.

Sisi aktif (interaksi asam amino dan bagian rantai seperti yang

ditemukan pada tiga dimensi.

2.3 Siklus Sel

A. Deskripsi umum

11


Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik.

Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya

B. Dua proses :

1) Karyokinesis (pembelahan inti)

2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma)

C. Morfologi

Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase

D. Tingkah laku kromosom

DNA dan sentromer direplikasi

E. Untuk sitokinesis

1 sel (2n) 2 sel

2 n

Interphase 2n, 2C

Sintesis 2n, 4c

Mitosis atau Meiosis

2n, 2c

12


Beberapa bentuk khusus kromosom :

1. Kromosom Coiling

2. Fragmentasi Kromosom

3. Kromosom Polytene

Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila

4. Kromosom Lampbrush

Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila

III. SIKLUS REPRODUKSI

3.1 Virus dan Bakteri

13


Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus

14


Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli

15


3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi

Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mikroskop, (b). Siklus Hidup Chlamydomonas

16


Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora

17


Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)

18


3.3 Paramaecium

Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium

19


3.4 Jagung

Gambar 22. Siklus Hidup Jagung

20


3.5 Drosophila

Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila

21


Latihan Soal-soal :

Soal 1-1Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ?

a) Lima microspore mother cellsb) Lima megaspore mother cellsc) Lima pollen cellsd) Lima embryo sacs

Soal 1-2Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A’ dan B’ berasal dari tetua jantannya. Diminta :

a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini !b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada

anaphase I meiosis !c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom

itu pada anaphase II !d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah

ragam inti telurnya berbeda dari ragam inti sperma ?e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara

!

Soal 1-3Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan :

Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase

a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis !b) Teruskan pembelahan sel ini !

22


Soal 1-4Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan :

a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ?

b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?

Soal 1-5Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut !

a) 5 primary spermatocyte !b) 5 secondary spermatocyte !c) 5 primary oocyte !d) 5 secondary oocyte !

Soal 1-6Kacang Vicia fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang “hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja”. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ?

Soal 1-7Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA’ dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ?

Soal 1-8Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan :

a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ?

b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ?

Soal 1-9Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model

23


reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ?

Soal 1-10Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam :

a) Telur !b) Polar body I !c) Sperma !d) Spermatid !e) Spermatosit primer !f) Sel otak !g) Oocyte sekunder !h) Spermatogonium !

24


TRANSMISI TRANSMISI & DISTRIBUSI DARI& DISTRIBUSI DARI

MATERIALMATERIAL GENETIKAGENETIKA

IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI

4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel)

Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea

(Pisum sativum) :

Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio

F2

BijiBulat/kisut

semuanya

bulat

5474 bulat

1850 kisut

2. 96 :

1

Kuning/hijau semuanya

kuning

6022

kuning

3. 01 :

1

25


2001 hijau

Polong

Aksial/terminal

semua

aksial

651 aksial

207

terminal

3. 14 :

1

Penuh/pipihsemua

penuh

882 penuh

299 pipih

2. 95 :

1

Kuning/hijausemua

hijau

428 hijau

152 kuning

2. 82 :

1

Bunga Violet/putihsemua

violet

705 violet

224 putih

3. 15 :

1

Batang Tinggi/pendeksemua

tinggi

787 tinggi

277 pendek

2. 84 :

1

26


Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.

27


Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum

KarakterBentuk

dominan pada satu induk tanaman

Bentuk resesif

dari induk lain

Jumlah generasi

kedua yang

dominan

Jumlah genersai

kedua yang

resesif

Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850

Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001

Bentuk polong

bulat pipih 882 299

Warna polog

hijau kuning 428 152

Warna bunga

violet putih 705 224

Letak bunga

aksial terminal 651 207

Panjang batang

panjang pendek 787 277

Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1

Penjelasan tentang persilangan monohibrid :

28


Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari

persilangan F1 X F1

Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek

Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya.

29


gen → kromosom

Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom

dari masing-masing parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal

dari 2 gamet.

4.2. Uji Fenotip

Silang Balik (Back Cross) & Test Cross

F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman tinggi, genotipnya bagaimana ?

Test cross : plant ; animal

→ organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui

disilangkan dengan individu homozigot resesif.

30


Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat

berbeda. Dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-

masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda.

Percobaan Mendel :

Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul

kembali pada F2. Data genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1.

P 1 tanaman tinggi → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik.

P 1 tanaman pendek → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik.

Gamet-gamet tanaman tinggi → menerima 1 unit faktor tanaman

tinggi dan gamet-gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor

tanaman pendek.

F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek

karena sifat dominansi → tanaman tinggi

31


Latihan Soal-soal :

Soal 2-1

32


Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut :

Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari :a) Tetua tertutup,b) Tetua terbuka dan c) F1

Soal 2-2Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ?

Soal 2-3Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya :

a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan !

b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan !

Tetua

Phenotip anak

Bunga TerbukaBunga

TertutupTertutup x Terbuka semua tidak adaF1 x F1 (silang di atas) 145 59Tertutup x F1 81 77

33


Soal 2-4 Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ?

Soal 2-5Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ?

Soal 2-6Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ?

Soal 2-7Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya.

a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino

b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya normal

34


c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino

d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.

Soal 2-8Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini.

Soal 2-9Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam.

a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ?

b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ?c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat.

Soal 2-10Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?

35


V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT

Genotip dari persilangan dihibrid

Uji Genotip dihibrid

Persilangan yang melibatkan tiga atau lebih gene

berbeda

Keterkaitan Faktor Mendelian dan Kromosom

36


5.2 Analisa Tetrad

Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis

merupakan suatu ordo linier

Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis

Menghasilkan ordo tetrad

1. Segregasi pembelahan pertama

Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau

bersegregasi satu sama lain selama meiosis I

37


Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.

2. Segregasi pembelahan kedua

Latihan Soal-soal :

Soal 3-1Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk :

a) Gamet aB dari individu AaBbb) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBbc) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBbd) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBbe) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb

Soal 3-2

38


Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul.

Soal 3-3Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?

Soal 3-4

Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti :

Kelompok

Jumlah

anakan Fenotip

I 186daun kasar, pollen

bundar

II 174daun kasar, pollen

bergerigiIII 57 daun rata, pollen bundar

IV 63daun rata, pollen

bergerigi

Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan :

a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang

diharapkan untuk masing-masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2

Soal 3-5

39


Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single.

a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ?

b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2, lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat.

c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ?

d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ?e) Berapa proporsi hitam single ?

Soal 3-6Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain.

a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ?

b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?

Soal 3-7Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang:

a) Biru X merah anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah b) Ungu X ungu anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah c) Biru X biru anak-anaknya ¾ biru dan ¼ ungu

Soal 3-8Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan :

a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb

40


d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB

Soal 3-9Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut :

Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ?

Soal 3-10Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan “fluffy” (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer.

Jumlah Tetrad Jenis Tetrad

18 p+m+, p+m+, pm-, pm-

8 p+m+, pm+, p+m-, pm-

20 p+m-, p+m-, pm+, pm+

41


VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA

6.1 Analisa Chi-Square

Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang

diharapkan dari suatu hipotesa, untuk itu maka digunakan metode

chi-square untuk menentukan apakah sebuah hipotesa diterima atau

ditolak.

Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil

pengamatan yang dibandingkan dengan angka-angka yang

diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu ekperimen terdapat 2

kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel

(bebas).

42


Gambar 26. Tabel Chi-Square

Misalnya : dari sebuah persilangan,

Ditanyakan :

1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut

dari total 556 biji?

Dengan binomial :

(a+b) 556 :

a = prob. untuk licin = ¾

b = prob. untuk kerut = ¼

556 ! . a 417 b139

417! 139!

Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!!

Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0

2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut

dari total 556 biji ?

Dengan X2 :

HO :

Fenotip 0 E (0-E)(0-E) 2

ELicin 456 417 39 3.65

43


Kerut 100 139 -39 10.94 X2 = 14.59

Interpretasi ???

Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ??

Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah

bermata merah

Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ?

Contoh 1 :

Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal

Uji Chi-square :

Fenotip 0 E (0-E)

(0-E) 2 E

Merah 100 120 -20 3.33Putih 60 40 20 10

X2 = 13.33

44


Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05)

Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% → X2 hit > X2 tab

sehingga HO : ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih

disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang berbeda

Contoh 2 :

Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka,

HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda

dengan rasio persilangan 9 : 7.

Fenotip 0 E (0-E)

(0-E) 2 E

Merah 100 90 10 1.111Putih 60 70 -10 1.428

X2 = 2.539

Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2

= 2.539 antara P = 0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau

20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab → HO : diterima. Jika sampel

45


dikumpulkan lebih banyak lagi → 1600 progeni dengan proporsi yang

sama.

Contoh 3 :

Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan

bagaimana penurunan warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna

tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih ? b) apakah ada

keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ?

Jawaban :

Untuk memecahkan masalah ini maka,

Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2

(purple)

Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple)

F1 X F1

F2 → misal pada F2 purple dan yellow

Hitung progeni dari masing-masing tipe

Misal : 10 yellow; 10 purple

Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ?

Baca data

F1 → purple dominan

F2 → ada segregasi gen

kalau 1 (satu) pasang gen, maka :

46


Uji Chi-square :


EPurple 10 15 -5 1.67Yellow 10 5 5 5.00Total 20 20 0 6.67

Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel,

kejadian ini kecil dari 1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu

kecil, deviasi dapat saja terjadi secara kebetulan. Dengan alasan

tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya

dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y.

Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ??


EPurple 100 150 -50 16.67Yellow 100 50 50 50.00Total 200 200 0 66.67

47


Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 :

1 menjadi diragukan, dengan demikian HO dapat ditolak.

Contoh Soal :

Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu

(mata merah X putih) lalu keduanya bertukar data. Bagaimanakah

cara menentukan apakah kedua data itu homogen ?→ artinya :

sumber data independent dari hasil persilangan

Jawaban :

Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap

peneliti mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan

belum diketahui.

SumberKategori Observasi

Merah Putih TotalPeneliti

Indonesia462 (a) 154 (b) 616

Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360Total 732 244 976

X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d)

dimana :

N = jumlah pengamatan

a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan

n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll)

n 2 = sumber (Indo, USA dll)

Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda

df = (n1-1) (n2-1) = 1

48


Jika X2 < X2 tabel → diterima (HO : tidak tergantung kondisi)

Jika X2 > X2 tabel → ditolak (HO : tergantung kondisi)

6.2 Uji Homogenitas Chi-Square

Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan

yang sama → terdapat 4 botol lalat yang masing-masingnya

menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda.

49


HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan

No. Botol Jantan Betina db X2

1 164 166 1 0.0122 64 54 1 0.8473 419 409 1 0.1214 114 119 1 0.107

Total 761 748 4 1.087

Summed data :

O E (O-E) (O-E)2/EJantan 761 754.5 6.5 0.06Betina 748 754.5 -6.5 0.06Total 1509 1509 0.12

Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain

Homogenitas - X2 :

db X2 Prob.Total X2 4 1.087 90-70

Summed data X2 1 (-) 0.12 (-) 90-70Homogenity 3 0.967

Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang

dikumpulkan mendukung HO (dalam hal ini jumlah jantan dan

betina).

X2 summed data (= total X2) menyatakan bahwa hasil masing-

masing botol berbeda satu dengan yang lain.

X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat

dikumpul untuk dianalisa.

Latihan Soal-soal :

50


Soal 4-1Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa).

a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ?

b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ?

c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ?

d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ?

Soal 4-2Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari :

a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc

Soal 4-3Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan :

a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ?

51


b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ?

c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ?

d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ?

e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?

Soal 4-4Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut :

a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ?b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara

signifikan dari 50 : 50 ?c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ?

Soal 4-5 Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/+, se/+) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah :

Percobaan

FenotipNorm

alHitam

Sepia

Hitam Sepia

1 42 38 38 362 28 30 25 253 102 94 100 934 75 80 84 72

Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ?

Soal 4-6Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan :

52


a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di-selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ?

b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ?

Soal 4-7Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan :

a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ?

b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ?

Soal 4-8Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?Soal 4-9Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila :

a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap !b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap !c) 4 pengecap 2 (dua) tidak !d) semua tak pengecap !

Soal 4-10Albino adalah individu homozigot resesif aa.

a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ?

b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ?

c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ?

53


d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?

VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID

7.1. Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan

1. Complete Dominance

54


Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis.

2. Incomplete Dominance

Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya

fenotip yang berbeda. Biasanya simbol yang digunakan dengan

penomoran yang berbeda.

55


Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus

3. Over Dominance

Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak

selalu terletak antara kedua homozigot.

Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya

melebihi fenotip kedua parental homozigotnya (bisa ke

kiri atau ke kanan).

Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal :

ukuran, produktifitas, viabilitas dll.

56


4. Co-dominance

Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada

kondisi heterozigot, masing-masing alel pada sepasang gen

mengekspresikan diri maka, terjadi codominance. Misal : pada

golongan darah.

7.2 Alel Ganda

Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-

masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom

homolog.

Misal : pada Ercis → Tinggi – Pendek

57


Merah – Putih

Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang

bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A

bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3 (masing-masing berfenotip

yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam

varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang

anggotanya lebih dari 2 disebut alel ganda.

Pada Drosophila → alel ganda dengan 14 anggota yang

mempengaruhi warna mata. Penggunaan simbol bagi anggota alel

mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel.

biasa. Yang paling dominan → huruf besar. Anggota-anggota lain →

huruf kecil dengan superscript (a1......an) atau subscript

(a1................an). Urutannya disesuaikan dengan urutan dominansi

satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci.

Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci.

Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.

Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan →

bulu berwarna polos, alel resesif c → albino. Gen ke-3 (cH) :

58


menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung-ujung keempat

kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam → himalayan

dominan terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel

ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu kehilangan pigmen kuning sehingga →

abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu normal polos, tetapi

dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi

dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu :

C = berwarna polos

cH = himalaya

cch = chincila

c = albino

Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang

terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Jumlah

anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing-masing fenotip

tinggi

Misal :

Genotip dan fenotip lain yang mungkin :

C c ch → polos

C c → polos

c ch c → chinchilla

59


Contoh lain :

Warna bulu pada mencit

A Y : yellow (solid)

A : agouti (yellow ship)

a t : black and tan (black back dan tan belly)

a : black (non-agaouti)

a c : ektreme non-agouti

a a c → black

a c a c → extreme black

60


7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia)

Sistem Golongan ABO

Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe → atas ada atau tidaknya antigen –

antibodi → aglutinasi. Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A =

α dan anti B = β). Antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin).

Dua antigen : antigen A dan antigen B

Fenotip Antigen Antibodi genotipA A Anti B IAIA atau IA Io

B B anti A IBIB atau IB Io

AB A dan B - IAIB

O - anti A dan anti B

Io

61


Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.

Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IAIB Io) yang mungkin

membentuk 4 fenotip yang berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang

digunakan → I atau L (Landsteiner). I = isoaglutinin → protein yang

terdapat pada permukaan RBC (Red Blood Cell). Orang yang mampu

membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu

membentuk antigen A punya alel I A. Orang yang mampu

membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB. Orang yang tidak

mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif).

Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya

tampak seperti berikut :Enzym transferase

62


I Ai dan IBi : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim)

IAIB : Exhibit codominant

RBC donor

(antigen)

R e s i p i e n ( A n t i b o d i )

Fenotip GenotipReaksi Serum dari golongan

Anti B (A)

Anti A (B)

No. Anti (AB)

Anti A + B (O)

A IAIA (AA)- + - +

IAIO (AO)B IBIB (BB)

+ - - +IBIO (BO)

AB IAIB (AB) + + - +O IOIO (OO) - - - -

Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2, IA3, IAx, IAm Sehingga kemungkinan genotipnya :

IA2IA2 IA2IB A2B

IA2IA3 gol. A2 IA3IB gol : A3B

IA2IAx IAxIB AxB

IA2IAm IAmIB AmB

63


IA2IA0

IA3IA3 IBIB gol. B

IA3IAx gol. A3 IBIO

IA3IAm

IA3Io

IAxIAx

IAxIAm gol. Ax

IAxIo IOIO : gol. O

IAmIAm gol. Am

IAmIAo

Sistem Golongan Rh

Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang

disebabkan oleh 2 alel yaitu R dan r. Darah kera ---------- Kelinci -----

Kelinci membentuk antibodi untuk menngumpalkan semua darah

kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh. Antiserum

(serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh → ke manusia :

Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.

Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.

Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat

distimulir dengan adanya antigen Rh.

Misal :

Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan

membentuk badan anti Rh.

64


Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan

antibodi → berakibat kematian.

Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +.

Kemampuan untuk membuat antigen Rh disebabkan oleh gen

dominan Rh → alel resesifnya tidak mampu menghasilkan antigen ini.

Golongan

darah

Antigen dalam

eritrosit

Genotipe

Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR

atau rr

Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr

Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks.

Ketidakcocokan antara Rh ibu dan anak yang dikandungnya

berakibat pada kematian bayi.

Rh Incompectibility

♀Rh -neg X ♂ Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -)

Rh rh (Rr) Rh – pos

65


Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya,

janin Rh- pos lagi maka : jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi

cukup banyak untuk merusak sel-sel darah janin sehingga bayi yang

lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana

bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena

pembuluh darah dalam hati tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak

sehingga empedu diserap oleh darah.

Sistem Golongan MN

Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N → seseorang

dapat memiliki salah satu atau keduanya.

Darah seseorang

Kelinci :

maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N)

Anti serum kelinci

Manusia :

Jika ditambah antiserum yang mengandung anti

M terjadi aglutinasi sedang dengan anti N tidak,

maka golongan darahnya M.

Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi

aglutinasi, maka golongan darahnya MN.

Jika ditambah anti serum yang mengandung anti

N terjadi aglutinasi sedangkan dengan anti M

tidak, maka golongan darahnya N.

Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN (kodominan)

66


Fenotip(gol.

darah)

Genotip Alel dalam kromosom

(gamet)

Antigen

M L M LM (MM) L M MN L N LN (NN) L N N

MN L M LN (MN) L M dan LN M dan NPada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan

ada yang tidak

Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi

Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun

anti N

Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan

Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat Diketahui.

Race – Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen

dapat dikenal dalam sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut

(ludah yang telah kering). Orang-orang ini disebut sekretor dan

dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%

adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan

dengan lokus alel L M dan LN dimana S dominan terhadap s.

67


Contoh kasus :

Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O,

N, Rh-) dan Mrs. X (B, MN, Rh -).

Uji :

Berdasarkan ABO :

Berdasarkan sistem MN :

Berdasarkan faktor Rh :

Sehingga :

Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN :

tidak mungkin.

68


Sistem Golongan Darah MNSs

Sistem MN Lansteiner

Sistem MNSs Race - Sanger

Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs

Fenotip Genotip Fenotip GenotipM LM LM MS LMS LMs / LMS LMs

Ms LMs LMs

N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs

Ns LNs LNs

MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs

LNs

MNs LMs LNs

Contoh :

Ada 2 kemungkinan :

a.

b.

69


Contoh-contoh soal :

I A = I B dominan terhadap i

I A dan I B codominan (AB)

a.

b.

c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah

genotip keduanya ?

Kemungkinan anak lainnya :

I A2 I A2

I A2 I Am golongan A2

70


I Am I A2

Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1

7.4 RH & ABO Inkompatibel

Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat

terjadi dalam transfusi darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia

yang memiliki antigen yang berbeda dengan induk.

Sirkulasi maternal

RBC anak akan mengalami hemolisis

Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat

menyebabkan inkompetibilitas ibu-anak. Antigen kelompok darah

lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik kecil/rendah.

Contohnya, Rh incompetibility meliputi + 10% dari seluruh

kehamilan dan kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh

anemia hemolitik (???). Hal tersebut terjadi karena :

a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering,

kalaupun terjadi jumlah antigen anak yang masuk kecil

sehingga produksi antibodi induk tidak terlalu besar.

b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A

atau B yang bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta

akan cepat dirusak oleh anti A atau anti B ibu sebelum anti Rh

ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat menghalangi

berkembangnya anti Rh serum.

71

Tubuh ibu

Embrio


Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group

maka kasus anemia hemolitik tinggi.

Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka

RBC fetal yang terlarut akan dihancurkan oleh antibodi

ABO ibu, sehingga hemolitik rendah.

RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada

dalam RBC anak tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga

hal ini menyebabkan kematian, keguguran berkali-kali atau

keguguran janin awal sekali.

Ada 2 model perkawinan :

1. Perkawinan Incompatible

yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu

bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.

2. Perkawinan Compatible

yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak

bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.

72


Tabel Compatibilitas :

Compatibelity ♀ ♂

CompatibleA A, O

AB A, B, AB, OB B, OO O

IncompatibleA B, ABB A, ABO A, B, AB

73


7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi

Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity

Blood Group dan transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada

kembar identik dan pada persilangan inbreed yang derajat kesamaan

genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host.

Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum

tulang yang kemudian diproses oleh organ limpatik (thymus) dan

“bursa”

Skema Pembentukan antibodi :

74

bone marrow

T-lympocyte

bursa processingthymus processing

antigen

B-lympocyte

Lymphoblasts sel-sel plasma

antigen

cooperation

antibodi yang akan menghancurkan/

menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody)

Antibody serum (antibodi dalam sirkulasi

darah)


Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu

mendeterminasi antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi

antibodi respon imune jika ditransplantasikan ke organisme lain.

Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell surface

adalah gen-gen histocompatibelity/lokus. Kerja antigen hasil alel-

alel : kodominan. Individu yang menolak jaringan donor tidak punya

alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A, B, C pada mencit. Mencit A :

genotip histocompatibelitasnya A1A1 B1B1 C2C2 dapat toleran

terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan

menolak transplantasi dari mencit inbreed B dengan genotip A2A2

B2B2 C1C1. Hibrid dari mencit A dan B (A1A2 B1B2 C1C2) dll akan

menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing

individu F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1

tidak akan menolak F2.

75


Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan

histocompatibelitas berupa alel multiple dan sistem H2 (Major

Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system (Human

Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem

lain-lain. Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan

pada kromosom yang sama (no. 6). Masing-masing gen → 8 – 40 alel

multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen tertentu.

Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel

HLA pada no. 6 dimana tiap kombinasi tertentu → haplotipe (haploid

genotype). Jika jumlah haplotype = N → Genotype diploid berbeda =

N (N + I) : 2.

Variabilitas populasi/polymorfisme tinggi → kesulitan keberhasilan

transplantasi jaringan / organ (ada hubungan maupun tidak).

Immunosupressive merupakan obat-obat untuk menekan

pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi

pelawan sel-sel penyebab infeksi).

HLA-A HLA-B

76

1 2

17

912

28

35

3

912

28

4

912

35

1 2

17

28

17

35

517

35


Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan

A9 – B 12 --------- ada 4 haplotype yang berbeda yang akan

diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi untuk melawan

antigen HLA asing dari anaknya/memberi efek klinik terhadap fetus.

HLA test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan

dalam hubungan genetis dan memberi informasi pada hal-hal secara

antropologi (misal pada populasi oriental hampir tidak ada HLA-A).

Latihan Soal-soal :

Soal 5-1Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r),

77


heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan :

a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ?b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ?c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-

individu F1 dengan stok putih bertanduk ?

Soal 5-2Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti :186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong,57 daun licin, pollen bundar,63 daun licin, pollen lonjong.Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan :

a) Genotip kedua induknya ?b) Genotip dan rasio fenotip anak dan,c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 !

Soal 5-3Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut :

TetuaJumlah Kawin

Anak-anaknyaSticky Dry

Sticky X Sticky 10 32 6

Sticky X Dry] 8 20 9Dry X Dry 12 0 42

Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ?

Soal 5-4Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan :

a) Apa model penurunan sifat V ini ?b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen

MN seperti Mv ?

78


Soal 5-5Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ?

Soal 5-6Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cdcd = cream ckck = sefia, caca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd> ca. Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti :

Fenotip Induk

Fenotip Anak-anaknyaGenotip Induk

hitam

sephia cream albino

hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca

hitam X albino 10 9 0 0 Cck X caca

cream X cream 0 0 34 11 cdca X Cdca

sephia X cream 0 24 11 12 Ckca X cdca

hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cdcd

hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cdcd

hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ckck

hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ckcd

sephia X sephia 0 26 9 0

CkCd X ckcd

cream X albino 0 0 15 17

CdCa X CaCa

79


Soal 5-7Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan :

a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ?

b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ?

c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?

Soal 5-8Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara :

a) IAiRr X IBIBRrb) iiRr X IArrc) iiRr X IBiRrd) IAIB Rr X IAIB Rr

Soal 5-9Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +.

a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ?

b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N.

Soal 5-10Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak-anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu !

IbuFenotip

IbuFenotip

AnakGenotip Laki-laki

A A M Rh+ O M Rh+ IAi MN rr

B B N Rh- O N Rh- IBi MN RRC O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr

80


D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr

E AB MN Rh- AB M Rh- IAIA MN RR

VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN

Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu

lingkungan fisik dan lingkungan gen-gen lainnya.

Lingkungan Fisik :

Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-

faktor tersebut dapat menimbulkan perubahan fenotip dari

normalnya seperti efek teratological (teratology wonder/study of

monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat

menimbulkan perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk

81

G (genotype)

E(environment)

P (Phenotype)


perkembangan. Kelebihan vitamin A pada perkembangan embrio

awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal

Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot

Cacat bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir).

Gen-gen lainnya :

Misal :

T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal)

Dua strain murni :

C3H (Colered, line 3, Herman)

C57BL 16 (color, black ♀ no. 57 subline ke-6)

82

G normal genotype

E (pe + Vit. A)

P abnormal Phenotype

T/+ x T/+

¼ TT (die), ½ T+, ¼ ++ (live)

T/+ x C3 H

Normal

C3H x C3H

C3H x C3H

C3H x C3H

strain murni

Mutan

T/+ x C3 H

T/+ x C3 H

G (genotype)

E(lingk. genotip)

P (Phenotype)


Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : +/+ dan

T/+ → hanya ada sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika

disilangkan mencit yang berekor agak pendek tersebut :

Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan

berlawanan. Setelah 3-4 generasi, mencit T/+ akan mempunyai :

ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril dan memiliki gen

yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika

diamati perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada

lingkungan genetiknya.

83

T/+ x T/+

¼ +/+ (normal), ½ T/+(agak pendek), ¼ ++ (die)

G (genotype)

E (gen-gen pada C3N atau

C57 BL/6)P (Phenotype):NormalEkor pendekTak berekor


Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari

gen. Perubahan ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan

lingkungan fisik dan perubahan lingkungan genetik. Jika ekspresi

dari gen diubah sehingga tidak terekspresi.

Misal : m/m = normal

+/+ = normal

Gennya disebut penetransnya kurang

Misalnya : penyakit pada manusia → diabetes

Diabetes x Diabetes

Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes

Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya

dapat saja normal.

Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang

memperlihatkan abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga

penetrancenya hanya 75%.

E

G P (misal : eyeless)

Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:

Gen mutan

84

% penetrance : Σ Indv. berfenotip abnormal x 100% Σ Indv. bergenotip normal


ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-

Trypan blue (pewarna vital)

Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi

dalam dosis besar (2 ml dalam larutan 1%) akan

menyebabkan embrio-embrionya eyeless.

Fenotip anak-anaknya adalah sama :

ey-1/ey-1: eyeless (Phenocopy)

Ey-1/Ey-1 + trypan blue → eyeless

Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1.

Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip

abnormalnya identik dengan fenotip yang disebabkan oleh gen

mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh perubahan lingkungan

disebut phenocopy.

Trypan blue → eyeless

Jika konsentrasi trypan blue diturunkan → hingga didapatkan

konsentrasi yang tidak akan menginduksi eyeless pada mencit

normal.

85


Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1

induk diberi trypan blue

Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1

Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1

embryo Ey-1/ey-1

trypan blue pada

level B

semua eyeless

Genotip :

Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes

Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless

Tergantung genotip → lingkungan dapat/tidak menyebabkan

abnormalitas fenotip.

86

Level A(agak tinggi)

Seluruhnya eyeless

Level B(agak

rendah)

Seluruhnya normal


8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan)

Kembar fraternal (kembar dizygous)

Kembar identik (kembar monozygous)

Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda

Dari single fertilisasi

Dua zigot yang berbeda Satu zigotPenampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang

identik dan genotipnya identik

Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi

lingkungan yang berbeda dapat membantu pemahaman pentingnya

G dan E .

G E P

Dalam kasus kembar :

Concordant: jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu

yang sama.

Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu

tidak sama satu sama lain.

Sifat-sifat Identik FraternalWarna rambut 99% concordant 23% concordantWarna mata 96.6% concordant 28% concordantClug foot 32% concordant 3% concordantDiabetes melitus 65% concordant 18% concordantCleft lip 42% concordant 5% concordantMammary cancer 6% concordant 3% concordant

87


Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar

identik tinggi dan concordansi pada kembar fraternal rendah.

Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama maka :

In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi

External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah

Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah

:

Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal

Sifat-sifat Identikdiasuh bersama diasuh terpisah

Fraternal

Sdr2

Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4Lebar kepala (mm)

2.8 2.9 4.2

panjang kepala (mm)

2.9 2.2 6.2

Intelligence (Binet IQ score)

5.9 8.2 9.9 9.8

Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor

lingkungan. Jadi, dalam penentuan fenotip manusia ada beberapa

faktor lingkungan yang utama :

Ukuran famili/keluarga

Efek kultur

Lingkungan awal maternal

Efek makanan

Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan

fenotip dapat berubah. Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan

88


mempunyai range yang terbatas. Range fenotip/genotip tertentu

disebut norm of reaction.

Respon

KembarIdentik

Fraternal

Total

Concordant 82 44 126Discordant 16 22 38

Total 96 66 164

X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d)

= [(1084-704)-1/2(164)] 2 164 126 x 98 x 38 x 66

= 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata

Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan

kembar fraternal dalam hal konkordansi dan diskordansinya maka

digunakan uji X2 untuk independensi. HO : konkordansi dan

diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda

nyata

Konkordansi kembar identik (82/98 = 84%). Berbeda nyata dengan

konkordansi fraternal (44/66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan

bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan komponen genetik.

89


Latihan Soal-soal :

Soal 6-1Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya :a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila

heterozigot untuk gen ini menikahi individu normal ?b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ?c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya

25% ?

Soal 6-2Huntington’s chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan :

a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ?

90


b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ?

c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ?

Soal 6-3Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut :

Fenotip

Scar Non Scar

Suhu (o C)33 472 14535 405 70

Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ?

Soal 6-4Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil “H” atau “A” tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola “A” apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :

Silang

Jumlah dan fenotip anak betina

Fenotip Induk H AI H 30 11II H 38 -III A 22 17

Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ?

Soal 6-5

91


Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut !

a) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan ¾ showy, ¼ dull → Betina semua dull

b) Tetua jantan dull x betina dullanak : Jantan semua showy → Betina semua dull

c) Tetua jantan dull x betina dullanak : Jantan ½ showy, 1/2 dull → Betina semua dull

d) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan ½ showy : 1/2 dull → Betina semua dull

e) Tetua jantan showy x betina dullanak : Jantan showy semua → Betina semua dull

Soal 6-6Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/4 tidak bertanduk, 1/4 bertanduk: jantan ¾ bertanduk, ¼ tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ?

Soal 6-7Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :

Kembar Identik Kembar FraternalRespon Sama

Respon Tak Sama

Respon Sama

Respon Tak Sama

9 0 1 8Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut !

Soal 6-8

92


Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan :

a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ?b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ?c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar

monozigot diantara kedua sifat ini (sifat A & B) ?

Soal 6-9Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut :

Kebiasaan melepas asap

Kembaridentik

fraternal

melalui hidung 27 17tak ke hidung 3 7

Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut :

Kebiasaan melepas asap

Kembaridentik

fraternal

suka banyak kopi 24 9tak suka banyak kopi 10 34

Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ?

Soal 6-10Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk :

a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ?b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ?

93


IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS

Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang

masing-masingnya memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang

disegregasikan secara bebas pada organisme diploid maka

konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan :

AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet)

Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio :

1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb

2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb

3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb 9/16 A-B-

Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-

masing gen terjadi secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip

tidak diganggu. Rasio fenotip tidak selamanya mencerminkan rasio

genotip karena genotip yang berbeda dapat saja mem

berikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4

fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1

Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada

suatu sifat yang dikontrol oleh 2 pasang gen atau lebih yang saling

mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi oleh pasangan

gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa

gen-gen tidak hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu

tetapi juga dapat saling berinteraksi untuk memberikan fenotip baru.

Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi) dapat saja

94


memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara

individual membentuk struktur organ yang spesifik.

Fenotip yang diamati → proses perkembangan yang kompleks yang

terjadi karena adanya jaringan kerja yang kompleks dan reaksi

interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.

Secara umum : AaBb x AaBb :

1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 1

1

1

2

1

3

14 1

5

1

6

I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi

karakter yang berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip

yang berbeda-beda, meskipun rasio genotipnya tetap (9

genotip).

1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen :

Misal pada kacang kapri :

Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap

hijau.

Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap

kisut

F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3

95

9 : 3 : 3 : 1


3/16 kuning kerut 6 8 14

3/16 kuning bulat 11 12 15

1/16 hijau kerut 16

2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan

pada pasang yang lain bersifat dominansi sebagian

(partial) atau codominan.

Misal pada sapi :

Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap

horned

Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap

putih

Heterozygotnya ”roan”

F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13)

3/16 polled red (1, 3, 9)

3/16 polled white (6, 8, 14)

2/16 horned roan (12, 15)

1/16 horned red (11)

1/16 horned white (16)

3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen

Misal pada golongan darah manusia

Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan

Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan

F2 : 1/16 AAMM (1)

2/16 AAMN (2, 5)

1/16 AANN (6)

2/16 AB MM(3, 9)

4/16 AB MN (4, 7, 10, 13)

2/16 AB NN (8, 14)

1/16 BB MM (11)

96


2/16 BB MN (12, 15)

1/16 BB NN (16)

II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama

Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan

dihasilkan dari interaksi diantara kedua dominan dan kedua

gen resesif homozigot.

Misal : Bentuk jengger pada ayam

Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn

Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose

Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea

Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut

Homozygot resesif rose dan pea produce single

F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13)

97


3/16 rose (6, 8, 14)

3/16 pea (11, 12, 15)

1/16 single (16)

atau :

A--bb : rose

aa B-- : pea

A--B-- : walnut

aabb : single

P : Rose X Pea

AAbb aaBB

F1 : AaBb X AaBb

Walnut Walnut

F2 :

Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single

Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1

tidak menyerupai parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada

F2.

III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama

Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah

penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan

alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang

menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan.

98


Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A

epistatik terhadap B dan b. Bila yang menutupinya gen resesif

disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa menutupi

ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi

rasio fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang

dari rasio 9 : 3 : 3: 1 Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh

tergantung pada macam interaksi yang terjadi diantara kedua

pasang gen tadi.

1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu

gen jika homozygot resesif akan bersifat epistasis

terhadap yang lain.

A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b

Misal pada warna bulu tikus.

A - B - : hitam

aaB - : agouti

- - bb : albino epistatis A dan a

Interaksi : homozygot albino epistatik terhadap agouti

(A)

(bb) (a)

→ Epistatis resesif

P : Hitam X Albino

AABB aabb

F1 AaBb X AaBb

Hitam Hitam

99


F2 : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1

aabb

Rasio genotip 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb

2 AABb

4 AaBb

Rasio fenotip : 9 hitam : 3 albino : 3 agouti : 1

albino

9 hitam : 4 albino : 3 agouti

hitam (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), albino (11, 12, 15,

16), agouti (6, 8, 14).

Pada Linum usitatissimum (flax) : rami

Warna bunga :

P – W - : biru

ppW - : ungu

- - ww : putih epistatik terhadap P dan p

P : Ungu X Putih

ppWW PPww

F1 PpWw X PpWw

Biru Biru

100


F2 :

Rasio genotip : 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW

1ppww

2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw

2 PPWw

4 PpWw

Rasio fenotip : 9 biru 3 putih 3 ungu

1 putih

9 biru : 4 putih : 3 ungu

2. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi kedua

homozygot resesif atau saling memberi efek epistatik

terhadap pasang gen yang lain.

Misal pada warna kacang manis

PS gen A : purple dominan terhadap putih

PS gen B : berwarna dominan terhadap norn warna

(putih)

Interaksi : homozygot resesif dari gen A atau B akan

menghasilkan putih.

aa epistatik terhadap B dan b dan

bb epistatik terhadap A dan a

→ Epistatik resesif duplikat

P AABB X aabb

Warna purple Tak berwarna

(putih)

101


F1 AaBb X AaBb

F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb

2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb

2 AABb

4 AaBB

9 warna purple : 3 putih : 3 putih : 1 putih

9 purple : 7 putih

Purple ( 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), Putih ( 6, 8, 11, 12,

14, 15, 16)

Misal pada pendengaran manusia :

D – E - : normal

D – ee : tuli

Dd E - : tuli

Ddee : tuli

dd epistatik terhadap E dan e dan ee epistatik terhadap

D dan d

P: DDEE X ddee

Normal Tuli

DdEe X DdEe

Normal Normal

1 DDEE 1 Ddee 1 ddEE 1 ddee

2 DdEE 2 Ddee 2 ddEe

2 DDEe

4 DdEe

9 normal : 3 tuli : 3 tuli : 1 tuli

102


9 normal : 7 tuli

3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen

jika dominan akan bersifat epistatik terhadap yang lain

Misal pada warna buah pada Cucurbita pepo

Pasangan gen A : Putih dominan terhadap warna

Pasangan gen B : Kuning dominan terhadap hijau

Interaksi : Dominan putih menutupi menutupi

efek kuning dan hijau

A epistatik terhadap B dan b

→ Epistatik dominan

P : AABB X aabb

Putih warna hijau

F1 : AaBb X AaBb

Putih putih

F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb

2 AABb 2 Aabb 2 aabb

2 AaBb

4 AaBb

Rasio fenotip : 9 putih : 3 putih : 3 kuning : 1 hijau

12 putih : 3 kuning : 1 hijau

Putih (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13, 14), Kuning ( 11, 12, 15),

Hijau (16)

Misal : pada warna bulu anjing

Dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b + gen I dan i

B – ii : hitam

bbii : coklat

103


Gen I dan i mengatur produksi pigmen

I --- : tidak ada pigmen meskipun ada gen B atau b

I - - : putih, menghalangi produksi pigmen

epistatik B dan b

P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek

moyangnya hitam)

bbii BBII

F1 BbIi X BbIi

putih Putih

1 BBII 1 Bbii 1 bbII 1 bbii

2 BbII 2 Bbii 2 bbIi

2 BBIi

4 BbIi

9 putih : 3 hitam : 3 putih : 1 coklat

4. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi kedua gen

jika dominan akan epistatik terhadap yang lain

Misal pada Capsella bursa-pastoris → bentuk kapsul

buah

Pasangan gen A : bentuk segitiga dominan terhadap

lonjong

Pasangan gen B : bentuk segitiga dominan terhadap

lonjong

Interaksi : alel dominan pada salah satu pasang

gen akan menghalangi bentuk lonjong

A epistatik terhadap B dan b

B epistatik terhadap A dan A

→ Epistatik dominan duplikat

Ada A atau B bentuk segitiga

104


aa bb bentuk lonjong

P : segitiga X lonjong

AABB aabb

F1 : AaBb X AaBb

segitiga segitiga


2 AABb 2 Aabb 2 aaBb

2 AaBB

4 AaBb

9 segitiga : 3 segitiga : 3 segitiga : 1

lonjong

Rasio fenotip : 15 segitiga : 1 lonjong

(1 – 15) (16)

Misal pada Unggas tertentu

A - - : Kaki bulu, epistatik B dan b

- - B - : Bulu epistatik A dan a

aabb : Tidak berbulu

105


P : Bulu X Tidak berbulu

AABB aabb

F 1 : AaBb X Aabb

(bulu) (bulu)


2 AABb 2 Aabb 2 aaBb

2 AaBb

4 AaBb

9 bulu : 3 bulu : 3 bulu : 1 tidak berbulu

Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu

5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi satu gen,

jika dominan episatatik terhadap yang kedua dan yang

kedua jika homozygot resesif epistatik terhadap yang

pertama.

Misal pada unggas → Leghorn (ayam negeri)

Warna bulu putih disebabkan oleh gen dominan A

meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk

warna. White silky mempunyai warna putih disebabkan

oleh hanya gen resesif bb yang menyebabkan tidak ada

kromogen untuk warna.

Pasangan gen A : penghambat pigmen dominan

terhadap

penampilan warna

Pasangan gen B : warna dominan terhadap putih

→ Epistatik dominan resesif

106


A - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik

terhadap B dan b

- - - B : tidak warna kromogen, epistatik terhadap A

dan a

aaB - : Warna

P : leghorn putih X white silkie

AABB aabb

AaBb X AaBb

putih putih

9 A – B - : 3 A – bb : 3 aa B - : 1 aa bb

putih : putih : warna : putih

13 putih : 3 warna

Misal pada bawang : ada 2 pasang gen yang

mempengaruhi warna sisik

aa - - : enzim tidak dibentuk sehingga tidak ada

warna

A - - : enzim dibentuk sehingga warna keluar

- - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga

warna tidak keluar, epistatik terhadap A dan a

P : Berwarna X Putih

AAbb aaBB

F1 : AaBb X AaBb


107


2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb

3 AABb

4 AaBb

9 putih : 3 warna : 3 putih : 1 putih

Rasio fenotip : 13 putih : 3 warna

6. Kedua gen dominan sempurna

Interaksi kedua dominan memberi fenotip baru

Misal pada bentuk buah Cucurbita pepo berupa buah

yang berbentuk bulat, cakram atau lonjong.

Pasangan gen A : bulat dominan terhadap lonjong

Pasangan gen B : bulat dominan terhadap lonjong

Interaksi : dominan pada A dan B jika terdapat

bersama akan menimbulkan bentuk cakram

aa dan bb memberi efek yang sama

→ Gen duplikat dengan efek kumulatif

B – L : cakram

B – ll : bulat

bb L - : bulat

bbll : lonjong

P cakram homozygot X lonjong

BBLL bbll

BbLl X BbLl

cakram semua

108


F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 aabb

2 AaBb 2 Aabb 2 aaBb

3 AABb

4 Aabb

9 A - B - : 3 A – bb : 3 aaB - : 1 aabb

Rasio fenotip : 9 cakram : 3 bulat : 3 bulat : 1 lonjong

Modifikasi Rasio 9 : 3 : 3 : 1

Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku

apabila kedua pasang gen yang mengawasi kedua pasang sifat

tersebut masing-masing terletak pada 2 kromosom yang berlainan

dan masing-masingnya mengekspresikan sifat tersendiri. Beberapa

cara penurunan tidak mengikuti rasio ini, mengingat bahwa

pasangan suatu sifat kadang-kadang tidak dilakukan oleh satu

pasang gen saja, tetapi oleh 2 pasang atau lebih gen yang

mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan

ekspresi oleh pasangan gen yang lain.

109


Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1 Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika

Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna).

9.1 Epistasis

Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya

disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis.

Bila yang menutup adalah gen dominan, maka keadaan ini disebut

epistasis dominan. Misalnya, gen A menutupi ekspresi gen B dan

b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula

yang menutupi itu adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut

epistasis resesif. Misalnya, gen aa epistastik terhadap B dan b.

Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasang gen lain, maka tentu

saja rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan

menyimpang dari rasio mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1.

110


Bermacam-macam bentuk episasis ini menyebabkan pula bermacam-

macam modifikasi rasio dalam penyilangan-penyilangan dengan dua

pasang gen, Aa dan Bb.

1. Epistasis dominan

Bila A epistatik terhadap B dan b

Rasio fenotipik F 2 menjadi 12 : 3 : 1

2. Epistasis resesif

Bila aa epistatik terhadap B dan b

Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4

3. Epistasis dominan resesif

Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik

terhadap A dan a.

Rasio fenotipik F2 menjadi 13 : 3

4. Epistasis resesif duplikat

Bila aa epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik

terhadap A dan a

Rasio fenotipik menjadi 9 : 7

111


Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu

: 7 Putih.

5. Epistasis dominan duplikat

112


Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik

terhadap A dan a.

Rasio fenotipik menjadi 15 : 1

6. Gen duplikat dengan efek kumulatif

Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek yang

sama.

Rasio fenotipik menjadi 9 : 6 : 1.

Contoh-contoh :

a. Epistasis dominan

Pada anjing, warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B dan

b, yaitu b menyebabkan warna hitam sedangkan b

menyebabkan warna coklat. Di samping itu ada sepasang gen

yang lain yaitu I dan i yang mengatur produksi pigmen dalam

bulunya sekalipun ia mempunyai gen untuk menimbulkan

warna (B, b).

B_ii : hitam

bbii : coklat

I - - - : putih, menghalangi produksi pigmen,

epistatik terhadap B dan b.

Perkawinan antara anjing coklat homozigot dengan putih

homozigot, yang nenek moyangnya hitam, menghasilkan F1

yang semuanya putih. F2 terdiri dari putih, hitam, dan coklat

dengan perbandingan 12 : 3 : 1.

P Coklat X Putih

bbii BBII

F1 Putih X Putih

BbIi BbIi

113


F2 1 BBII 1 BBii 1 bbII 1

bbii

Rasio genotifik : 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi

2 BbIi

4 BbIi

9 Putih 3 hitam 3 putih 1

coklat

Rasio fenotipik : Putih : hitam : coklat = 12 : 3 : 1

Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan

oleh :

W - - - : putih, epistatik terhadap Y dan y

wwY - : kuning

wwyy : hijau

P Putih X Hijau

WWYY wwyy

F1 WwYy X WwYy

Putih Putih

F2 1 WWYY 1 WWyy 1 wwYY 1

wwyy

2 WwYY 2 Wwyy 2 wwYy

2 WWYy

4 WwYy

9 putih 3 putih 3 kuning 1

hijau

Rasio fenotipik : Putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1

114


b. Epistasis resesif

Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R

dan C bersama, sedangkan cc dan rr menyebabkan warna

krem. Bila ada gen cc, tikus ini menjadi albino.

R – C - : hitam

r r C - : krem

- - c c : albino, epistatik terhadap R dan r

Persilangan antara tikus hitam homozigot dengan tikus albino

menghasilkan F2 yang hitam, cream dan albino dengan rasio

9 : 3 : 4.

P Hitam X Albino

RRCC rrcc

F1 Hitam X Hitam

RrCc RrCc

F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc

2 RrCC 2 Rrcc 2 rrCc

2 RRCc

4 RrCc

9 hitam 3 albino 3 krem 1 albino

Rasio fenotipik : hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4

115


Pada Linum usitatissimum (flax) warna bunga ditentukan oleh :

P – W - : biru

ppW - : ungu

- - ww : putih, epistatik terhadap P dan p

P Ungu X Putih

ppWW PPww

F1 PpWw X PpWw

biru Biru

F2 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1 ppww

2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw

2 PPWw

4 PpWw

9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih

Rasio fenotipik : biru : putih : ungu = 9 : 4 : 3

c. Epistasis dominan resesif

Pada ayam negeri (leghorn), putih disebabkan oleh gen

dominan I meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk

warna. White silkie mempunyai warna putih disebabkan oleh

adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya

kromogen untuk warna.

I - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap C

dan c

- - c c : menyebabkan tidak adanya chromogen, epistatik

terhadap I dan i

i i C - : berwarna

P Leghorn putih X silkie putih

IICC iicc

116


F1 Putih X Putih

IiCc IiCc

F2 1 IICC 1 IIcc 1iiCC 1 iicc

2 IiCc 2 Iicc 2 iiCc

2 IICc

4 IiCc

9 putih 3 putih 3 berwarna 1

putih

Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3

Pada bawang ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna

sisik :

c c - - : enzim tidak dibentuk, sehingga tidak ada warna,

epistatik terhadap I dan i

C - - - : enzim dibentuk, sehingga warna keluar

- - I - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna

tak keluar, epistatik terhadap C, dan c

- - i i : tak menghalangi kerja enzim sehingga warna keluar

P berwarna X putih

CCii ccII

F1 CcIi X

CcIi

putih

putih

F2 I CCII 1 CCii 1 ccII 1 ccii

2 CcII 2 Ccii 2 ccIi

2 CCIi

4 CcIi

9 putih 3 berwarna 3 putih 1

putih

117


Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3

d. Epistasis resesif duplikat

Pada manusia, pendengaran normal disebabkan oleh adanya

dua gen dominan D dan E bersama, sedangkan kombinasi lain

dari kedua gen ini menyebabkan tuli.

D – E - : pendengaran normal

D – e e : tuli

d d E - : tuli

d d e e : tuli

Perkawinan antara dua orang tua yang normal heterozygotik

akan menghasilkan keturunan dengan rasio fenotipik : normal :

tuli = 9 : 7

P Normal x Normal

DdEe DdEe

F1 1 DDEE 1 DDee 1 ddEE 1 ddee

2 DDEe 2 Ddee 2 ddEe

2 DdEE

4 DdEe

9 normal 3 tuli 3 tuli 1 tuli

Rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7

Pada Trifolium repens kandungan HCN yang tinggi

disebabkan oleh adanya gen L dan H:

gen L gen H

enzim α enzim β

precusor substrat cyanida (HCN)

(cyanogenic glucoside)

118

dd epistatik terhadap E dan e; ee epistatik terhadap D dan d


L – H - : kandungan HCN tinggi

L – h h : HCN rendah

l l H - : HCN rendah

l l h h : HCN rendah

P Rendah HCN x Rendah HCN

LLhh llHH

F1 LlHh x LlHh

tinggi HCN tinggi

hHCN

F2 1 LLHH 1 LLhh 1 l l HH 1 l l hh

2 LlHh 2 Llhh 2 l l H h

2 LLHh

4 LlHh

9 tinggi HCN 3 rendah 3 rendah 1

rendah

Rasio fenotipik : tinggi : rendah = 9 : 7

e. Epistatik dominan duplikat

Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulu pada

kakinya, sedangkan unggas yang biasa tidak mempunyai. Bila

kedua tipe ini disilangkan akan menghasilkan F1 dengan kaki

yang berbulu semua, sedangkan F2 memberikan rasio

fenotipik : kaki berbulu : kaki tidak berbulu = 15 : 1

F - - - : berbulu, epistatik terhadap S dan s

- - S - : berbulu, epistatik terhadap F dan f

f f s s : tidak berbulu

P Berbulu x tidak

berbulu

119


FFSS ffss

F1 FfSs x

FfSs

berbulu

berbulu

F2 1 FFSS 1 FFss 1 ffSS 1

ffss

2 FfSS 2 Ffss 2 ffSs

2 FFSs

4 FfSs

9 berbulu 3 berbulu 3 berbulu 1

tidak berbulu

Rasio fenotipik : berbulu : tidak berbulu = 15 : 1

Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak

buah yang berbentuk segitiga, karena adanya gen-gen C atau

D. Capsella heegeri mempunyai kotak buah yang lonjong

karena gen-gen ccdd.

P segitiga x lonjong

CCDD ccdd

F1 CcDd x CcDd

segitiga segitiga

F2 1 CCDD 1 CCdd 1 ccDD 1 ccdd

2 CcDD 2 Ccdd 2 ccDd

2 CCDd

4 CcDd

9 segitiga 3 segitiga 3 segitiga 1 lonjong

Rasio fenotipik : segitiga : lonjong = 15 : 1

120


f. Gen duplikat dengan efek kumulatif

Pada Cucurbita pepo (waluh) bentuk buahnya ada yang bulat,

cakram, dan lonjong.

B – L - : cakram

B – l l : bulat

b b L - : bulat

b b l l : lonjong

Penyilangan antara tanaman yang berbuah cakram homozigot

dengan yang berbuah lonjong akan menghasilkan F1 yang

semuanya cakram. Penyilangan antara keturunan F1

menghasilkan F2 dengan rasio fenotipik : cakram : bulat :

lonjong = 9 : 6 : 1

P Cakram x

Lonjong

BBLL bbll

F1 BbLl x

BbLl

Cakram

cakram

F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll

2 BbLL 2 Bbll 2 bbLl

121


2 BBLl

4 BbLl

9 cakram 3 bulat 3 bulat 1

lonjong

Rasio fenotipik : cakram : cakram : bulat : lonjong = 9 :

6 : 1

9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan

Gen

Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-

gen yang menentukan jengger/balum pada ayam. Jengger ros

122


disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan jengger biji

disebabkan oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P

berada bersama, maka jengger akan berbentuk ’walnut’, sedangkan

bila kedua gen dalam keadaan resesif, jengger akan berbentuk

tunggal. Penyilangan antara ayam berjengger ros dengan yang

berjengger biji, keduanya homozigot akan menghasilkan keturunan

sebagai berikut :

R . pp : jengger ros

rrP . : jengger biji

R . P . : Jengger walnut

rrpp : jengger tunggal

P Ros x Biji

RRpp rrPP

F1 Walnut Walnut

RrPp x RrPp

F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp

Rasio genotipik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp

2 RRPp

4 rrPp

Rasio fenotipik : 9 walnut : 3 ros : 3 biji : 1 tunggal

Pada Oenothera lamarckiana (evening primrose) :

S . V . : warna kuning

S. vv : warna emasa tua (vetaurea)

ss V . : warna sulfur (sulfurea)

ssvv : warna gold center

123


P Sulfurea x Vetaurea

ssvv SSvv

F1 SsVv x SsVv

Kuning Kuning

F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv

2 SsVV 2 Ssvv 2 ssVV

2 SSVv

4 SsVv

Rasio fenotipik : 9 kuning : 3 emas tua : 3 sulfur : 1 gold center

Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida

adalah bahwa F1 tidak menyerupai P-nya dan sifat-sifat baru timbul

pada F2

124


9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok)

Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang

menghasilkan balanced lethal

Misal :

a. Cy : curly wing

Pm : plum eye

Pada kromosom ke-2

Cy X Cy kromosomPm Pm

Cy +Pm X Cy + Pm

+cy pm +cy Pm

¼ Cy/Cy → Mati

½ Cy/pm → Survive

¼ pm/pm → Mati

b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax)

H : hairless

Sb / H x Sb/H

Sb +H x Sb + H

+sb H +sb H

¼ Sb + H Mati

Sb + H

125


½ Sb + H Survive

+sb H

¼ +sb H Mati

+sb H

Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang

membawa marker

Cy/pm → II H/ Sb → III

Curly wing

Plum eye

Hairless bristle

Stuble bristle

Stok balanced lethal

Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal

P ♀ m x ♂ Cy H m Pm Sb

F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan

akan membawa fenotip mutan dan betina F1 berfenotip normal.

Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka, tidak satupun F1

akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang

membawa fenotip dominan marker diseleksi.

Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m

Cy M ------ jantan Non Crossing over

Cy m

Cy Pm

H Sb

126

gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat CO dengan Cy dan Sb sehingga :

Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya (dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan hanya akan menghasilkan gamet-gamet Cy dan m untuk kromosom ini. Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy yang juga berfenotip


Sebaliknya :

Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb

akan berasosiasi dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.

Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang

muncul akan dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan

Sb.

Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan

betina) akan memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang

membawa 2 marker dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non

mutan betina.

Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan

memperlihatkan fenotip mutan.

Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang

membawa mutan M dan Cy bersamaan

Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang

membawa mutan M dan Sb bersamaan.

Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan

M yang bersama dengan Sb.

9.4. Segregasi dan Distorsi

Misal : Lokus T pada tikus

127


Alel multiple

Alel-alel dominan

Alel-alel resesif

Kebanyakan alel resesif adalah lethal

tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam

td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium

+/+ : normal tail

T/+ : short tail

T/tw1 : tailles / aneury

P : T/tw1 X T/tw1

T/T : mati

T/tw1 : no tail, balanced lethal

tw1/tw1 : mati (inutero)

Jantan Betina

T/tw1 X +/+

hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1/ T

Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1/+

Waktu diamati viabilitas dari utero → no death

Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada

perbedaan dalam sperma.

Persilangan resiprokal :

Jantan Betina

+/+ X T/tw1

128


Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T.

Yang diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi,

proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya

dalam memfertilisasi telur.

Heterozygotik dalam

Macam gamet pada

F1

Macam genotipe

F2

Macam fenotipe F2

(dom. sempurna)

Jumlah individu

F2

1 pasang 2 3 2 42 pasang 4 9 4 163 pasang 8 27 8 644 pasang 16 81 16 256n pasang 2 n 3 n 2 n 4 n

129


Latihan Soal-soal :

Soal 7-1Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epistasis, homozigot salah satu atau kedua gen resesifnya menimbulkan tuli. Ditanyakan :

a) Seorang wanita normal ayah dan ibunya tuli menerima lamaran laki-laki bergenotip DdEe. Berapa peluangnya jika pasangan ini mempunyai empat orang anak, tiga diantaranya normal dan satu tuli ?

b) Bila keluarga dengan kondisi genotip DdEe X ddEE (tuli) mempunyai tiga orang anak berapa peluangnya seorang berpendengaran normal dan dua orang tuli ?

Soal 7-2Fenotip buah barley (sejenis sereal) bersongkok, janggut panjang dan janggut pendek. Silang antara galur bersongkok dengan janggut pendek menghasilkan F1 bersongkok. Selanjutnya silang antara F1 X F1 menghasilkan F2; 450 bersongkok, 150 janggut panjang dan 200 janggut pendek. Ditanya :

a) Berapa pasang gen yang terlibat menentukan sifat ini ?b) Tampilkan hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil yang

didapat dengan menyertakan ratio yang diharapkan !c) Tentukan genotip parental, F1 dan F2 !

Soal 7-3Buah putih dari Vaccinum angustifolium (blue berry) disilang dengan varietas buah biru, F1 dari hasil silang ini berupa 30 tanaman berbuah biru. Bila tanaman F1 ini disilang dengan sesamanya ternyata menghasilkan 127 tanaman berbuah biru dan 4 tanaman berbuah putih.

a) Apa hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil ini ?b) Apa percobaan lanjutan yang akan anda lakukan untuk menguji

hipotesa saudara ?

130


Soal 7-4Disilangkan dua tipe sereal (oats) yaitu biji berkulit putih dengan biji berkulit hitam. F1-nya adalah biji berkulit hitam dan F2 dari silang F1 x F1 didapatkan hitam 418, abu-abu 106 dan putih 36. Ditanyakan :

a) Tentukan simbol gen untuk anda pakai dan jelaskan pewarisan warna kulit oats ini ?

b) Lengkapi genotip bagi putih dan abu-abu ?

Soal 7-5Warna bunga tanaman tertentu bisa berwarna ungu, merah atau putih dan sifat ini bisa tergabung bebas satu sama lain. Stok homozigot untuk masing-masing warna terpelihara baik. Silang-silang dari model di bawah ini menampilkan juga hasil-hasil yang diharapkan Silang I : P_ungu X merah - F1 semua ungu - F2 ¾ ungu, ¼ merah. Silang II : P ungu X putih - F1 semua ungu - F2 9/16 ungu, 3/16 merah, 4/16 putihSilang III : P.ungu X putih - F1 semua putih - F2 12/16 putih, 3/16 ungu, 1/16 merah.Tulis fenotip dan rasio yang diharapkan dari silang-silang berikut :

a) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang IIb) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang IIIc) Tanaman F1 Silang II X tanaman F1 dari silang III

Soal 7-6Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin disebabkan oleh alel-alel dominan dari salah satu dari dua pasang gen terpisah misal A_bb atau aaB_. Bila alel-alel dominan muncul bersama (A_B_) warna bunga adalah biru dan bila dua homozigot resesif (aabb) warnanya jadi scarlet (merah ungu). Suatu F1 biru terdapat dari silang dua tipe ungu berbeda (Aabb x aaBB). Ditanyakan :

a) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 ini dengan salah satu tetua

b) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 x F1 ?

Soal 7-7Imbreeding beragam jenis labu menghasilkan galur tanaman berbuah putih kadang menghasilkan tanaman berbuah kuning atau hijau dan galur tanaman kuning kadang-kadang menghasilkan tanaman hijau. tapi galur kuning dan galur hijau tidak pernah menghasilkan tanaman kuning. Setelah inbreeding masing-

131


masingnya, didapat semua rupa homozigot. Silang dilakukan diantara galur berbeda dan F1 yang dihasilkan disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya adalah seperti : Silang I, hijau x kuning , - F1 kuning, - F2; 81 kuning , 29 hijau.- Silang II, putih x kuning, -F1 putih, -F2 155 putih, 40 kuning, 10 hijau. Tentukan simbol gen yang terlibat dan jelaskan hasil-hasil ini ?

Soal 7-8Dua strain tanaman kuning W dan Y masing-masing disilang dengan strain homozigot hijau. Z dan lain-lainnya.. Hasilnya : Silang I P. kuning W x hijau Z, - F1 semua kuning, - F2 ; ¾ kuning : ¼ hijauSilang II P. kuning Y x hijau Z, - F1 semua hijau, - F2 ; ¾ hijau : ¼ kuningSilang III P.kuning W x kuning Y, - F1 semua kuning, - F2 ; 13/16 kuning : 3/16 hijau

a) Tentukan alel-alel yang terlibat dalam silang ini dengan menampilkan dominansinya sehubungan sempurna atau tidaknya ?

b) Gunakan simbol-simbol A, B, C dan seterusnya untuk masing-masing pasang gen, tulis semua alel yang tersegregasi atau tergabung dalam silang I, begitu pula dalam silang II, berdasarkan simbol-simbol yang dipakai tulis genotip dan fenotip dari c), P. silang I kuning W d) F1 silang I kuning, e) P silang II kuning Y, f) hijau F2 silang I, g) kuning F2 silang II , h) hijau F2 silang III !

Soal 7-9Strain tanaman berbiji hijau yang sepintas dicatat berfenotip X, Y dan Z, masing-masing secara individu disilang dengan tanaman homozigot berbiji kuning strain Q. F1 dari masing silang itu berwarna kuning. Selanjutnya F1 ini diselfing (F1 x F1) menghasilkan F2 seperti yang berikut :

Tetua Hijau

Tetua Kuning

Fenotip F1

Fenotip F2

Kuning HijauI X Q Kuning 27/64 37/64II Y Q Kuning 3/4 1/4 III Z Q Kuning 9/16 7/16

a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ?

b) Antara Y x Q ? dan c) Antara Z x Q ?

Soal 7-10

132


Pada jagung terdapat tiga pasang alel dominan bisa tergabung bebas, yaitu Aa, Cc dan Rr, yang harus ada untuk menghasilkan warna biji pasangan lain disebut ungu (Pp) dapat menghasilkan warna biji merah bila homozigot pp atau ungu kalau mempunyai gen dominan P. Bila F1 dari silang tanaman berbiji merah AACCRRpp dengan tanaman biji putih (color less) AACCrrPP, selanjutnya dilakukan inbreed (F1 x F1). Apa rasio dari fenotip F2 dan genotipnya ?

X. DETERMINASI SEKS & TERPAUT SEKS PADA DIPLOID

133


10.1 Kromosom Y

Y → Pendek , hanya sedikit gen

Pada manusia :

Yang tidak homolog gen-gen yang tidak y

linked

(gen-gen seks linked

sempurna (gen X linked) yang homolog : ada gen-gen seks

linked tidak sempurna. Dapat

mengalami pindah silang.

Sampai sekarang → 63 X linked; 3 Y linked

1. wt → tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki)

seperti katak

Wt → normal

2. hg → tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh

Hg → normal

3. H → hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di

tepi telinga

h → normal

Wanita normal x laki-laki hg

XX XY hg

F 1 : XX : normal

XYhg : hg

134


10.2 Determinasi Seks

Pada sejumlah kehidupan, jenis kelamin dapat dibedakan artinya

kromosom berperan. Kromosom mengikuti pola segregasi tertentu

sehingga penyebaran seks dapat diperkirakan. Individu jantan dan

betina berbeda dalam salah satu pasangan kromosomnya (kromosom

kelamin/seks chromosom). Kromosom lainnya merupakan kromosom

autosom. Pada manusia dan kebanyakan kelompok hewan, jenis

kelamin ditentukan oleh distribusi kromosom kelamin sewaktu

terjadinya fertilisasi.

D.melanogaster = 2n = 8 dalam somatik → punya 4 pasang : untuk

betina ya sedangkan untuk jantan ??

Betina : 3 pasang autosom + 2 kromosom x (3A+2X)

Jantan : 3 pasang autosom + 1 X + 1 Y (X dan Y bukan homolog)

♀ homogametik, ♂ heterogametik

Beberapa metode penentuan seks :

N

o Organisme Betina Jantan

1

Manusia, Drosophila dan

kebanyakan hewan XX XY

2

Aves, kupu-kupu, beberapa jenis

ikan XY/ZW XX/ZZ

3 Orthoptera, Heteroptera XX XO

4 Hymenoptera 2n n

XY (Manusia)

135


Sistem XY merupakan sistem yang paling umum, ukuran Y <<<<.

Jumlah gen pada Y <<<< X dan hanya beberapa gen pada Y yang

mempunyai alel pada X sehingga cukup untuk sinapsis.

Sistem XO dijumpai pada Orthoptera (belalang dll), heteroptera

(kepik dll). Pada individu jantan memiliki jumlah kromosom yang

kurang 1 dari diploidnya sehingga tidak ada kromom Y. Pada jantan :

23 (22 + X) → sperma (11 + x; 11) dan pada betina jumlah kromosom

diploid = 24 (22 + XX). Semua sel telur 12 kromosom (11 + X). Jadi

individu betina memiliki kromosom homogametik.

Sistem ZW, individu betina heterogametik

136


Pada lebah madu, individu jantan : haploid, meiosis khusus, hanya

50% sel sperma fertil. Sedangkan pada individu betina : sel telur

mengalami meiosis biasa. Individu ratu lebah mengatur agar betina

menjadi diploid dan jantan diploid (parthenogenesis). Mekanisme

penentuan seks tidak hanya sekedar berkumpulnya kromosom X dan

Y.

Bridges :

Kromosom X Drosophila melanogaster mengandung penentu

betina (female determiners) sedangkan male determinernya

pada autosom.

Gen-gen untuk sifat kejantanan Drosophila .melanosgaster

tidak terletak pada kromosom Y tetapi kromosom Y mengontrol

fertilitas jantan.

137


Yang menentukan seks pada D. melanogaster adalah rasio X/A

dimana :

2X/2A = 1,0 → betina

X/2A = 0,5 → jantan

Dengan membuat persilangan yang bervariasi, Drosophila dengan variasi rasio X tahap

A dapat dihasilkan :

Σ Kromoso

m

Set autosom

X : A Seks

3 2 3/2 = 1.50 Super female4 3 4/3 = 1.33 Meta female4 4 4/4 = 1.00 Normal female3 3 3/3 = 1.00 Normal female2 2 2/2 = 1.00 Normal female2 3 2/3 = 0.66 Inter seks1 2 1/2 = 0.50 Normal male1 3 1/3 = 0.33 Super male

Jadi pada Drosophila, seks ditentukan oleh rasio kromosom terhadap

autosom sehingga XO 2A = jantan.

Pada Manusia

Kromosom Y berperan penting dalam penentuan seks dan

menginduksi pertumbuhan dari medula gonad indiferent menjadi

testis. Sedangkan kromosom X berperan menginduksi korteks gonad

menjadi ovarium. Meiosis abnormal (nondisjunction) mengakibatkan

manusia dapat mempunyai kromosom dengan jumlah yang berbeda-

beda, diantaranya :

XX 44A → Normal perempuan

XY 44A → Normal lelaki

XO 44A → Turner’s syndrome (wanita steril)

XXY 44A → Klinfelter’s syndrome (sterile male)

138


Jadi pada mamalia, seks ditentukan oleh kehadiran Y dan

keseimbangan X dan Y bukan antara X dengan autosom.

Meiosis dan nondisjunction yang mengikuti kromosom X :

139


Gen-Gen Yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks

Dapat berupa autosom ataupun kromosom seks

Jika pada autosom, baik laki-laki maupun perempuan

mempunyai peluang yang sama.

Jika pada X → diwariskan menurut pola bersilang.

Gen-gen yang terletak pada kromosom X tidak mungkin diturunkan

pada ayah secara langsung ke anak laki-laki. Ekspresi beberapa gen

yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh

seks seseorang yang memilikinya. Misal :

a. Pembentukan payudara, ovarium dan kemampuan

membentuk sel telur pada manusia wanita.

b. Kumis, prostat, testis, dan sperma pada laki-laki

Warna kupu-kupu semanggi :

Jantan selalu kuning

Betina kuning dan putih

Putih dominan dan hanya terekspresi pada betina

P : putih

p : kuning

Jantan Betina

PP Kuning Putih

Pp Kuning Putih

pp Kuning kuning

Autosom Dipengaruhi Seks

Eskpresi ada pada dua-duanya, tetapi pada salah satu seks

ekspresinya lebih besar dari seks yang lain. Misalnya pada keadaan

botak; bibir sumbing. Betina <<<<, jantan >>>>; celah bibir dan

140


langit-langit, gangguan mental (genetik), Anesepali, Skleroderma

Betina >>>>, jantan <<<<, Displasia punggung.

Botak : terjadi pada usia + 30 tahun

Genotip Laki-laki Perempuan

BB botak Botak

Bb botak Tidak botak

bb tidak botak Tidak botak

Panjang jari telunjuk :

Genotip Laki-laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek

Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang

141


10.3 Terpaut Seks

Pada kromosom X terkandung gen-gen dimana gen-gen yang

terpaut kelamin disebut seks linked gene.

X dan Y bukan homolog, gen-gen pada kromosom kelamin

tidak mempunyai alel pada Y sehingga penurunan gen terpaut

kelamin pada jenis kelamin yang mempunyai kromosom Y (XY

atau XO) agak berbeda dengan penurunan gen-gen autosom)

Oleh karena tidak ada alel pada kromosom Y, maka gen-gen

terpaut seks dapat mengekspresikan sekalipun dalam keadaan

tunggal, resesif atau dominan

Pada individu homogametik (XXatau ZZ) penurunan gen-gen

terpaut seks sama dengan gen-gen autosomal.

Cara penulisan :

♀ mata merah (normal)

XW+XW+ ; XW+Xw

W W W w W = normal

w = mata putih

♀ mata putih :

XwXw w w

♂ mata merah (normal ) :

XW+Y W

142


♂ mata putih :

XW+Y w

Untuk semua gen yang seks linked bersifat identik dimana perilaku

kromosom dan gen selama meiosis paralel, sehingga gen harus

terletak pada kromosom (Morgan).

Morgan :

D. melanosgaster ♂ mata putih (mutan I) disilangkan dengan ♀

normal

F1 : ½ ♂ normal x ½ ♀ normal

F2 : ¼ ♂ normal

¼ ♂putih

¼ ♀normal

Misalkan gen mata putih ada pada kromosom X :

½ XW+ ½ XW

½ ¼ XW+ 1/4XW+X

143

XWY x XW+XW+

F1 : ½ XWXW+

½ YXW+

XW+Y x XW+XW

Resiprocal cross :♂ normal x ♀ mata putih XWY XwXw

F1 : ½ XW+Xw → ♀ normal ½ Xw Y → ♂ white

XW+Y x XW+XW


XW+ XW+

(♀ normal)

W

(♀normal)

1/2Y 1/4XW+Y(♂

normal)

1/4XwY (♂

putih)

Hasil ini berbeda dengan persilangan

non seks linked

Bridges : analisa tentang nondisjunction

♀ white x ♂ normal

diamati bahwa 1/2000 lalat secara fenotip sama dengan parentalnya

(♀putih,♂ normal) yang secara normalnya harus menghasilkan :

XW+ Y

XW XW+ XW 1/4XWY

Betina normal; jantan mata putih ????

w w W

(XwXw) x (Xw+Y)

nondisjunction

egg sperm

W w XW XW XW+ XWXWY

½ XW+ ½ XW

½ XW

¼ XWXW+

(♀ normal)

1/4XW

XW

(♀putih)

1/2Y 1/4XW+Y(♂

normal)

1/4XwY (♂

putih)

144

w w

W


w (mati) (♀white)

O XW+O(♀normal,st

eril)

YO (mati)

Jadi, yang diamati adalah progeni-progeni yang abnormal. Waktu

kromosom-kromosom tersebut diamati lanjut, ternyata kromosom

progeni tersebut adalah : ♀putih (XWXWY + 2A) dan ♂ normal (XW+O

+ 2A).

Bukti lanjut bahwa gen terletak pada kromosom

Jadi yang

diamati adalah

progeni abnormal. Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati

lanjut, kromosom progeni tersebut ternyata adalah : Betina putih w

t t w Y + 2 A (X W+O + 2 A), Jantan normal W t O + 2 A ( X w + O +

2A) → Bukti lanjut bahwa gen terletak di kromosom. Kejadian

WY

w

w

XWXWXW+

(Mati)

XWXWY

(betina

white)

O XW+O (betina normal

tapi steril)

YO (mati)

145


nondisjunction → jarang pada strain Drosophilla → sering non

disjunction.

L . H. MORGAN :

Betina putih X Jantan normal

½ jantan normal

½ betina putih

→ Kromosom Y pada betina saling terikat satu sama lain.

X WXWY x XW+Y

½ X W+ ½ Y

½ XWXW ¼ XWXWXW+ (mati) ¼ X WXWY (betina white)

½ Y ¼ XW + Y (jantan

normal)

¼ YY (mati, tidak ada gen

X-linked)

Jadi, pada kromosom X yang terangkai, pewarisan pola seks

linkednya berbeda. Secara normal : Jantan menurunkan karakternya

ke turunan betinanya sebagai carier yang kemudian akan

menurunkan karakter-karakternya kepada anak-anak jantan. Dalam

kasus betina X-terangkai : Betina menurunkan karakternya langsung

ke anak-anaknya yang betina, bukan kepada yang jantan.

Seks Linkage jika seks betina adalah heterogametik

Misalnya pada bulu ayam

XO atau XY

Jantan homogametik

P1 Jantan barred X betina barred

F1 jantan barred

146


betina barred

F2 ½ jantan barred

½ betina barred

¼ betina non barred

Dari pengujian kromosom diketahui bahwa pada ayam (unggas) :

Jantan homogametik

betina heterogametik

(seks)

Dari F1 → Barred dominan terhadap non barred

Mis : gen ini terletak pada kromosom X

B = barred

b = non barred

Jantan barred X Betina non barred

XBXB XbY

XBXb , XBY

(keduanya barred)

½ XB ½ Y

½ XB ¼ XBXB (jantan barred) ¼ XBY (betina barred)

½ Xb ¼ XBXb (jantan barred) ¼ XbY (betina non

barred)

Jika pola perilaku kromosom terbalik ( XX ; jantan, XY ; betina) maka

pola pewarisan karakter seks linked (gene) juga terbalik.

Pada manusia :

Laki-laki ---------- 1 kromosom X

Jadi mutasi akan langsung diekspresikan pada anak laki-lakinya.

147


Misal Hemofilia :

Suatu penyakit/kelainan darah. Pembekuan darah lambat (16-

20 menit, normal darah menggumpal di luar tubuh 5 menit).

Disebabkan gen resesif

Wanita : XhXh : penderita

XHxh : carier (pembekuan darahnya normal)

Pria : XhY : penderita

semua anak laki-laki menderita

Jika ibu penderita

Anak wanita jarang, kecuali :

Ibu carier, ayah penderita

Ibu dan ayah penderita

- Wanita penderita hemofilia jarang dijumpai.

- Diperkirakan 1/25. 000 jantan betina adalah

heterozygot.

Jadi kemungkinan untuk terjadinya perkawinan antara betina

pembawa dengan laki-laki penderita hemofilia adalah : 1/ 25. 000 x

2/25.000 = 1/312. 500. 000. Dari populasi ini hanya 50% yang

menderita (Hh : hh = 1 : 1). Jadi, + hanya satu diantara 625.000.000

populsi adalah wanita penderita.

Wanita carier X pria hemofilia

XHXh XhY

XHXh , XhXh, XHY, XhY

148


wanita pembawa : wanita hemofili : laki-laki normal : laki-laki

hemofili

1 : 1 : 1 : 1

Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom X manusia.

Diantaranya adalah gen-gen yang sudah dikenal misalnya gen untuk

buta warna, gen untuk tidak mampu membentuk anti bodi, gen untuk

diabetes, gen untuk distorsi otot. Buta warna (merah hijau) lebih

sering dijumpai pada laki-laki daripada wanita. Sifat ini disebabkan

oleh gen resesif c (color blind) sedangkan normalnya C.

Catatan :

Buta warna merah – hijau :

deutan ----- terhadap hijau >>>

Protan ----- terhadapmerah <

Dua orang tua normal dapat mempunyai anak laki-laki buta warna

jika ibunya carier.

Betina normal x Jantan normal

XCXc XCY

X C X C X C X c XCY

XcY

100% wanita normal 50% normal 50%

buta warna

149


Laki-laki buta warna merah-hijau X wanita normal yang ayahnya

buta warna, maka anak-anaknya :

XcY X XCXc

Xc Y

XC XCXc normal XCY normal

Xc XcXc buta warna XcY buta

warna

Betina XCXC x jantan XcY reciprokal : XcXc x XCY

anak-anak normal semua anak perempuan

normal

(pria, wanita) anak laki-laki buta

warna

Sifat ayah normal diturunkan pada anak perempuan. Sifat ibu buta

warna diturunkan pada anak laki-laki. Jadi, cara perkawinan

bersilang (cross inheritance) → ciri khas pewarisan gen-gen x –

linked.

Untuk gen dominan :

Misal : gigi coklat dan mudah rusak → kurang email

Dikontrol oleh gen B pada kromosom X

Wanita bb x pria BY

F1 Bb → wanita gigi coklat

150


by → laki-laki gigi normal

Pada mamalia lain : kucing

XX betina; XY jantan

Bulu hitam oleh gen B

bulu kuning oleh gen b

P jantan kuning x betina hitam

bY BB

F1 : betina Bb, jantan BY (kawinkan)

(belang 3/calico) (hitam)

F2 :

½ B ½ Y

½ B ¼ BB

(hitam)

¼ BY

(hiam)

1/2b ¼ bb

(calico)

¼ bY

(hitam)

Jadi, Calico → betina

Jika jantan caliio → XXY → steril

Seks linked lethal :

Gen-gen lethal → menyebabkan kematian

Umumnya resesif dan seks-linked sehingga akan mengubah

seks ratio organisme

Misal : X+Xl x X+Y

½ X+ ½ Y

151


½ X+ ¼ X+ X+

(normal)

¼ X+Y

(normal)

1/2Xl ¼ X+ Xl

(normal)

¼ XlY (mati)

½ betina normal

¼ jantan normal

¾ normal

½ / ¾ : 2/3 betina normal

¼ / ¾ : 1/3 jantan normal

Rasio betina : jantan = 2 : 1 (untuk seks-linked resesif lethal)

Latihan Soal-soal :

Soal 8-1Tanaman Lychnis alba betina berdaun lebar disilang dengan jantan berdaun sempit dan menghasilkan F1 jantan dan betina semuanya berdaun lebar. Silang antara F1 x F1 menghasilkan F2 betina semua berdaun lebar dan jantan berdaun lebar dan berdaun sempit. Bagaimana anda menentukan jenis kelamin (sex) yang heterogenetik (XY) dan sex yang homogenetik ( XX ) ?

Soal 8-2Tanaman Canabis sativa normalnya adalah berumah dua. Jenis kelamin jantan (seks) adalah heterogametik, tapi kadang-kadang menghasilkan bunga beberapa saja dan dapat berfungsi sebagai betina. Berdasarkan pengamatan ini, pembuahan sendiri pada beberapa bunga tanaman jantan ini (pada bunganya) ternyata menghasilkan sex ratio 3 Jantan : 1 Betina. Ditanya : Bagaimana saudara menjelaskan hal ini ?

Soal 8-3Pada salamander genus Ambystoma, satu testis embrio jantan diangkat dan pada tempat itu disisipkan ovari dari betina. Selama pertumbuhan lanjut embrio jantan ini, ovari yang disisipkan mengalami perubahan menjadi testis jantan yang berfungsi tapi memelihara nukleus asal (susunan kromosom betina tidak berubah). Setelah ovari ini sempurna tidak berubah fungsi menjadi testis, maka testis yang satunya lagi diangkat. Fenotip jantan ini akhirnya menghasilkan sperma yang semuanya berasal dari sel-sel ovari

152


betina yang disisipkan. Kemudian “jantan” ini disilangkan dengan betina normal dan menghasilkan anak-anak jantan dan betina. Ditanyakan : penjelasan saudara mengenai hasil silang ini dalam pengamatan determinasi sex pada spesies (jenis) ini ?

Soal 8-4Pada kembang Blaps polychresta ada 18 autosom ditambah 24 kromosom X bagi betina dan 12 kromosom X dan 6 kromosom Y bagi jantan. Bagaimana susunan kromosom dari kedua tipe gamet yang dihasilkan oleh jantannya ?

Soal 8-5Ukuran mata abnormal pada Drosophila dapat disebabkan oleh berbagai gen mutan, baik dominan, resesif, autosomal maupun sex-linked. Seekor Drosophila melanogaster jantan mata normal dari stok penggaluran disilang dengan dua betina mata abnormal yang berbeda, hasilnya seperti berikut :

anak betina Ianak betina

II ♀ ♂ ♀ ♂

Mata normal 108 0 51 49mata

abnormal 0 102 53 50Jelaskan perbedaan antara kedua set hasil silang dan lengkapi genotip dari jantan dan kedua betina itu !

Soal 8-6Dikarenakan peristiwa nondisjunction pada stok Drosophila melanogaster, didapatkan satu diantara 2500 telur menerima 2 kromosom X (XX) dari induk betinanya dan diperkirakan satu diantara 600 telur tidak memiliki kromosom X sama sekali. Anggaplah meiosis pada jantan selalu berjalan normal. Berapa diharapkan peluang betina XXY dan jantan XO untuk muncul dari berapapun jumlah telurnya ?

Soal 8-7Buta warna merah hijau pada manusia disebabkan oleh keberadaan gen resesif sex-linked c dan normalnya adalah c+. Menggunakan simbol gen ini ditanyakan :

a) Apa saja genotip buta warna ini dikaitkan dengan fenotip laki-laki atau perempuan ?

153


b) Mungkinkah dengan keberadaan anak laki-laki dan perempuan buta warna mempunyai saudara laki-laki lain yang normal ?

c) Atau saudara perempuan lain yang normal ?d) Mungkinkah dengan adanya anak laki-laki dan anak

perempuan buta warna mempunyai orang tua satu normal dan satu buta warna ?

Soal 8-8Seorang wanita bergolongan darah A, tidak buta warna mempunyai lima orang anak dari dua laki-laki yang dikawininya pada waktu yang berbeda. Laki-laki I bergolongan darah AB, buta warna dan laki-laki II bergolongan darah A, tidak buta warna (normal). Kelima anak itu adalah :

1) Laki-laki golongan darah A, buta warna2) Laki-laki golongan darah O, buta warna3) Wanita golongan darah A, buta warna 4) Wanita golongan darah B, normal5) Wanita golongan darah A, normal

Yang manakah dari kedua laki-laki itu yang paling tepat sebagai ayah bagi masing-masing anak tersebut ?

Soal 8-9Drosophila melanogaster betina mata putih sifat lainnya normal disilang dengan jantan ebony sifat lainnya normal. Mata putih resesif sex-linked dan ebony resesif autosomal untuk warna badan. Hasil silang ini (F1) kemudian disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya : jantan 197 mata putih, 64 mata putih ebony, 215 normal, 75 ebony. Betina 206 mata putih, 82 mata putih ebony, 213 normal, 68 ebony.

a) Sesuai dengan pemisahan jenis kelamin pada data di atas, berapa yang saudara harapkan untuk masing-masing fenotip ?

b) Apakah deviasi antara jumlah yang didapat dan yang diharapkan signifikan untuk masing-masing kasus ?

Soal 8-10Silang antara Drosophila jantan mata putih dengan betina mata warna pink menghasilkan anak (F1) semuanya bermata merah normal. F1 yang betina disilang dengan F1 jantan dan menghasilkan anak F2 seperti :

154


Jantan mata merah 455, jantan mata putih 605, jantan mata pink 140, betina mata merah 890, betina mata pink 310. Tentukan simbol untuk gen-gen yang terlibat dan berikan interpretasi dengan memperhatikan hasil F1 dan F2 (pisahkan data dalam frekuensi fenotip jantan dan betina) !

XI. MATERNAL EFEK DAN SITOPLASMA

HEREDITAS

155


11.1 Maternal Efek

Konsep : G ------------E ----------P

Bagaimana lingkungan maternal dapat mempengaruhi phenotip.

Pada kebanyakan organisme, kontribusi gen-gen adalah sama antara

karakter-karakter maternal dan paternal. Namun menjadi tidak sama

dengan adanya kontribusi sitoplasma. Misalnya pada Ephestia

kuchniella (serangga tepung). A : ada sintesa pigmen gelap

kynurenine (coklat tua) pada mata dan bagian lain dari tubuh

bersifat dominan terhadap a. a : tidak ada kynurenine dengan mata

merah.

♂ Aa x ♀aa

coklat tua merah

DewasaLarva Awal

½ Aa (mata coklat tua)

Berpigmen

½ aa (mata merah) Non-

pigmen

♀Aa x ♂aa

coklat tua merah

F1 : seluruh larva awal berpigmen

seluruhnya memiliki kynurenine

Induk betina mensintesa kynurenine dan disimpan di sitoplasma

telur. F1 saat dewasa yaitu ½ coklat tua (Aa) dan ½ mata merah (aa).

Contoh di atas merupakan tipe efek maternal dan efeknya

berlangsung hanya untuk waktu singkat. Contoh maternal efects lain

156

R sitoplama


yaitu pada pola atau arah spiral cangkang pada siput Limnea

peregra dimana :

Genotip induk betina menentukan arah spiral cangkang

Arah rotasi berhubungan dengan orientasi benang spindel

selama pembelahan (mitosis) dari zygot dalam menghasilkan

embrio

Induk betina harus menyimpan komponen-komponen yang

menentukan rotasi spindel dalam sitoplasma

Komponen-komponen tersebut ??

Diagram persilangan :

dextral (RR) x sinistral (rr)

fertilisasi silang

R telur r telur sperma

Rr dekstral r

sinistral

self fertilization R

(RrxRr---- 1RR : 2Rr : 1rr)

157

r R r sitoplasma

Rrr

Rr

R cytoplasma in all eggs


RR Rr Rr rr RR Rr Rr rr


r cytoplas

ma

r cytoplas

m



Contoh lainnya pada Drosophila subobscura

gen untuk grandchildless

Gg x Gg

♀ g/g x ♂ GG (dari yang lain)

(betina steril)

nonprogeni (grandchildren dari parental di atas)

nongrandchildren (grandchildless)

zygot G/g

cleavage

embrio (multinucleat)

polar sitoplasma

inti-inti zygot membelah secara mitosis (cleavage) tanpa diikuti

sitokinesis dan inti bermigrasi ke arah perifer dari sitoplasma.

158

dextral sinistral dextral sinistral

O

00000000

000000

0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

0 0 0 0 0 0 0


kemudian terjadi sitokinesis

Jika polaritas sitoplasma abnormal, maka gonad-gonad yang

dihasilkan tidak akan menghasilkan gamet (menjadi steril).

Misalnya :

Betina gg embrio

polaritas sitoplasmanya

abnormal

inti Gg

dewasa Gg tetapi gonad-gonadnya tidak punya sel-sel

germinal

sehingga jadi steril

Pada mamalia, efek maternal bukan saja oleh sitoplasma telur, tetapi

juga oleh lingkungan uterus. Misalnya terjadi pada diabetes

materna, Phenylketonuria (PKU) dan rh incompatibility.

phenylalanine (as.amino) tyrosin (as.amino)

komponen lain

PKU phenylalanine hydroxylase

159

o o o o o o o o o o o o


Secara normal sangat sedikit tetapi dengan adanya block menjadi

sangat tinggi.

Phenyl lactid acid dan phenil acetic acid tinggi dapat meracuni

perkembangan otak dengan menghambat mylination dari neuron

sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental sejak kanak-

kanak.

PKU (tidak ada phenylalanine

hydroxylase)

Pada saat lahir, terdeteksi ada

phenylalanine yang tinggi dalam

darah (bersifat genetik) ----- diet

phenyl alanine atau pemberian yang

sangat kecil

160

Pp x Pp

Pp (zygot)

Dewasa dengan kemampuan mental yang normal


Betina PP x jantan pp

zygot Pp

dewasa mental terbelakang

11.2 Pewarisan Sitoplasma (Pewarisan di Luar

Inti)

Yang mendasari penyebab pewarisan karakter secara sitoplasma

adalah gen-gen yang terdapat dalam sitoplasma dibanding oleh gen-

gen ini. Biasanya gen-gen ini berasosiasi dengan partikel-partikel

sitoplasma. Partikel-partikel sitoplasma yang mengandung gen-gen

(DNA) adalah :

161

dalam lingkungan uterus terkandung komponen-komponen phenyl lactid acid/phenyl acetic acid) yang akan menghambat perkembangan otak normal

kalau mengkonsumsi phenylalanine maka dalam darahnya p. lactid acid dan p. acetic acid tinggi sehingga meracuni perkembangan anak dalam uterus


Mitokondria

Kloroplas

Partikel kappa dari Paramecium

Gen-gen sitoplasma disebut :

Plasma gen

Plasmons

Plasmid

Cytogenes

Pewarisan Sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii

Pewarisan sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii

memiliki 2 karakter yaitu :

1. Streptomycin

Resisten (sm-r)

Sensitif (sm-s)

2. Mating type

mt +

mt –

ukuran sel-sel gametnya sama

Set gen-gen ini diturunkan secara kromosomal (inti)

X

162

sm-r

+

sm-s

----

+/-

+ + - --


zygot 2n

2n

meiosis

semua sm-r; 1 mt + : 1 mt –

X

zygot 2n

meiosis

semua sm-s

1 mt + : 1 mt –

juga menghasilkan sm-s

Jika sm-r parent adalah mt +, maka seluruh progeny adalah sm-r.

Sedangkan jika mt + parent adalah sm-s, maka seluruh progeny

adalah sm-s.

163

sm-s

+

sm-r

----

+/-

+ + - --


sm-r : mt + x sm-s : mt –

semuanya sm-r ½ sm-r ; mt + x sm-s; mt –

½ sm-r ; mt –

½ sm-r; mt + x sm-s ; mt –

½ sm-r; mt –

akan dihasilkan progeni yang sama selama parentnya adalah sm-r;

mt +. Dan dapat dipertahankan oleh beberapa generasi (4 generasi).

Pada Chlamydomonas reinhardtii, transmisi sitoplasmic biasanya

adalah kloroplast yang berasal dari mt + parent. 1% dapat terjadi

transmisi biparental dari faktor-faktor sitoplasmic dan dapat

dinaikkan menjadi 50% dengan UV.

Pewarisan Sitoplasma Pada Ragi (Respiratory Deficiencies)

Saccharomyces cereviceae

Sel-sel normal dapat tumbuh melalui 2 cara yaitu anaerobik

(lambat) dan aerobik (cepat).

Mutan tumbuh seperti sel-sel yang kekurangan oksigen (mutan

petile) karena koloni yang dibuatnya dalam medium agar

adalah kecil (petile).

Melalui analisa enzym diketahui mutan-mutan ini kehilangan

sitokrom b, c, dan sitokrom oxidase a, a3.

Protein-protein ini secara normal berasosiasi dengan

membran dalam sel.

Stock haploid dan diploid mutan ini dapat dipelihara.

Stock ini juga dapat disilangkan dengan sel-sel normal dan

pola pewarisannya dapat ditentukan.

164


Ada 3 jenis pola pewarisan yang dapat diamati :

1. Segregational Petile

Haploid petile x haploid normal

mitosis

zygot (2n) → propugasi vegetatif

meiosis → semua normal

½ haploid petile, ½ haploid normal

merupakan pola segregsi inti normal

Jadi, gen mutan ada pada inti dalam kromosom) → faktor-faktor inti

gen

2. Neutral Petile


mitosis → zygot (diploid) vegetatif

meiosis → semua normal

100% normal

(karakter petile secara permanen hilang)

Faktor inti normal

3. Supressive Petile


mitosis → zygot (diploid) vegetatif

165


normal 1-99% meiosis → semua normal

petile 99-1%

semua petile

Jadi, ada faktor sitoplasmic

Pada ragi normal :

Acriflavine atau ethidium bromida dosis rendah

menyebabkan perubahan pada mitokondria (karena

pewarna ini berinteraksi dengan DNA)

Menyebabkan sel-sel menjadi petile jika diperlakukan

dengan pewarna ini

Normal x petile (neutral)

membuat heterokaryon

1 ragi dengan 2 inti haploid

Inti diwarnai dengan penanda yang

berbeda

tumbuh secara vegetatif (normal)

isolasi haploid (tidak ada faktor

pertukaran genetik)

gen-gen inti abnormal gen-gen inti normal

tumbuh normal tumbuh jadi petile

Jadi, sel-sel ragi harus merubah faktor sitoplasmik mutan petile

Mutan yang sama juga ditemukan pada Neurospora (Poky =

lamabat)

Gamet-gamet Neurospora ukurannya tidak sama :

Protoperithecial : gamet besar

166

-+

- +


Microconidial : gamet kecil

proto poky (betina) x mikro normal (jantan)

poky

poky

Proto normal (betina) x mikro poky (jantan)

Normal

Normal

hal ini disebabkan oleh abnormalitas mitokondria

Kriteria-kriteria Untuk Pewarisan Ekstraembrional :

1. Ada perbedaan diantara persilangan resiprokalnya,

karakter-karakter secara kontinyu mengikuti garis maternal.

2. Dengan sitoplasma yang sama, masih diperoleh segregasi

mendel.

3. Dengan hetero, homo karyon, pergantian sifat tergantung

pada asosiasi sitoplasmik.

4. Karakter-karakter dapat diubah oleh bahan-bahan yang

bekerja pada faktor sitoplasma, bukan faktor inti.

Dengan adanya partikel-partikel sitoplasmik yang mengontrol

pewarisan sitoplasma dari bermacam-macam sifat maka, sifat ini

dapat berperilaku sebagai peginfeksi dimana sifat ini diperoleh

dengan adanya kontak dengan organisme lain yang membawa sifat

tersebut.

Pewarisan Infeksi

Contoh pewarisan infection ini adalah :

1. Partikel kappa pada Paramaecium

Jika sel mempunyai partikel kappa (yang mengandung

DNA), dia akan membunuh sel yang tidak punya

167


partikel tersebut. Sel ini disebut sensitive atau

resisten.

Ada gen-gen inti yang penting untuk merawat partikel

kappa cytoplasmik.

Partikel kappa sekarang disebut Caedobacter

taenospiralis

2. CO2 sensitif pada Drosophila. Disebabkan oleh

faktor sitoplasmik yang disebut sigma (virus RNA →

penginfeksi)

Persilangan Killer (51) dengan sensitif (47)

x

a. Normal konjugasi (tidak ada pertukaran sitoplasmik)

+

168

5151

4747

killer sensitif

killer sensitif

51

51

47

47

5147

5147

+


autogamy

b. Persilangan konjugasi (pertukaran sitoplasmik)

autogami

Persilangan antara killer (51) dengan strain sensitif (32)

a. Normal konjugasi

169

4747

5151

5151

4747

killer sensitif

killer killer

5147

5147

+51

51

47

47

5151

4747

5151

4747

5151

3232

X

killer sensitif5132

5132

+51

51

32732

5151

3232

5151

3232

killer s e n s i t i f


b. Perpanjangan konjugasi (pertukaran sitoplasma)

killer killer

51 dan 47 = KK

32 = kk

Meskipun ada, K sendiri tidak dapat menginisiasi kemunculan kappa.

Misalnya :

Strain KK-47 tetap sensitif hingga sitoplasma no. 51

masuk.

Kehadiran kappa penting agar dapat bekerja sebagai killer.

170

5132

5132

+51

51

32732

5151

3232

5151

3232

killer

sensitif

killer

sensitif


Jika kappa dibuang dari strain killer dengan temperatur

tinggi dan X- rays atau dengan teknik lain, maka strain ini

akan menjadi sensitif.

Pada Drosphila : sensitifitas terhadap CO2 disebabkan oleh faktor

sitoplasmik yang disebut sigma yang merupakan virus RNA

(infectious) mirip dengan virus patogen pada kuda dan sapi.

Contoh lain : Sel-sel Paramaecium mempunyai partikel kappa

dalam sitoplasma. Keberadaan partikel kappa ditentukan oleh gen K.

Bakteri yang mempunyai kk akan kehilangan partikel kappa setelah

mitosis. Strain KK dari Paramaecium yang mempunyai partikel

kappa disilangkan dengan kk. Dengan mengasumsikan konjugasi

normal tanpa transfer sitoplasmik dan outogami pada eksokonjugasi,

tuliskan genotip dan fenotip yang dihasilkan dari persilangan ini !

171

K

K1

k27k2

K1

K1

k27k2

K27k2

K27k2

k27k2

K27K2

k27k2

K27K2


Konjugasi

Eksokonjug

asi

(resesif lethal)

172


Latihan Soal-soal :

Soal 9-1 Ditemukan dua jenis pollen pada kacang Lathyrus odoratus, yaitu tipe pollen panjang dan bulat. Bila galur pollen tipe panjang disilang dengan tipe bulat, maka dari tanaman F1 dihasilkan tanaman dengan pollen tipe panjang semua. Silang antara tanaman F1 x F1 menghasilkan tanaman F2 yang 3/4 bagian menghasilkan pollen panjang dan 1/4 bagian lagi menghasilkan pollen bundar. Dengan rasio 3 : 1 pada F2 menunjukkan bahwa sifat ini diatur oleh sepasang gen. Mengapa F1 hanya menghasilkan pollen panjang padahal pollen adalah haploid, separuh pollen membawa alel untuk panjang dan separuh lagi membawa alel untuk bulat ?

Soal 9- 2 Pada silang jenis Drosophila neorepleta dengan D. repleta ditemukan bahwa D. neorepleta membawa gen dominan autosomal yang dapat merubah individu XX menjadi intersex mirip jantan bila kedua kromosom X itu datang dari stock ‘repleta’. Anehnya si-intersex itu tidak harus membawa gen dominan autosomal itu pada dirinya, tapi menjadi intersex bila induk betinanya membawa gen ini.

a) Bila seekor betina heterozigot gen dominan autosomal ini dan membawa kromosom-X repleta disilang dengan jantan repleta, apa jenis kelamin dan fenotip anak-anaknya ?

b) Apa fenotip sexual yang diharapkan dari silang, anak jantan (silang a) yang dikawinkan dengan repleta betina ?

Soal 9-3Silang resiprocal antara dua jenis primrose Oenothera hookeri X O. muricata menampilkan efek berbeda pada plastida. Silang : ♀ hookeri X ♂ muricata menghasilkan plastida kuning dan silang ♀ muricata X ♂ hookeri, menghasilkan plastida hijau. Yang pasti komposisi kromosom dari kedua silang ini sama. Jelaskan perbedaan ini !Kadang-kadang pada tanaman hasil silang ♀ muricata X ♂ hookeri ditemukan adanya jaringan kuning bukan karena mutasi. Bagian kuning ini bisa menghasilkan bunga dan bunga ini bisa berbiak. Sedangkan sitoplasmanya merupakan kombinasi dengan hookeri nukleus. Bila terjadi kombinasi nukleositoplasmik ini, plastida akan hijau. Apa penjelasan saudara tentang bagian kuning pada tanaman hasil silang : ♀ muricata X ♂ hookeri tersebut ?

173


Soal 9- 4Dari silang jenis-jenis Lychnis diketahui bahwa tanaman jantan tidak biasa tampil variegated, ini disebabkan keberadaan kromosom-Y. Kromosom lain juga bisa mempengaruhi variegasi, beberapa gen dominan autosomal diketahui menghalangi variegasi.

a) Pada suatu kasus, silang : ♀ varigasi X ♂ hijau menghasilkan kira-kira 1/4 anak ♀ variegasi sedangkan 3/4 bagian anak ♀ lain dan semua anak ♂ tidak variegasi. Bagaimana penjelasan saudara dengan hasil ini ?

b) Pada kasus lain silang : ♀ hijau X ♂ hijau, menghasilkan 2458 anak antara lain 1242 ♂, 1216 ♀ dan 128 dari ♀ ini variegasi sedangkan ♀ lain dan semua ♂ tidak variegasi. Batasi perhatian pada gen-gen kromosom inti yang bergabung bebas lalu jelaskan hasil ini !

Soal 9- 5Untuk menampilkan bahwa gen sitoplasmik bisa tersegregasi satu sama lain seperti pada induk mt – sama seperti pada mt +

memberikan sitoplasmanya pada zigot. Dua jenis mutan sitoplasmik pada Chlamydomonas yaitu sensitif streptomysin (ss) tidak bisa tumbuh dalam keberadaan streptomysin dan streptomysin dependent (sd) tidak bisa tumbuh dalam ketiadaan streptomysin. Kedua strain ini disilang : (1) sd mt+ X ss mt – dan (2) ss mt + X sd mt -. Masing-masing silang ini dilangsungkan dalam agar mengandung streptomysin dan dalam agar bebas streptomysin. Jelaskan silang yang mana dan dalam media apa yang bisa diharapkan mengisolat zoospora heterozigot untuk kedua gen sitoplasmik tersebut ?

Soal 9-6Silang antara Paramecium, strin killer-51 X strain sensitif-32, menghasilkan F1 killer (Kk+kappa) dan F1 sensitif (Kk) tergantung pada berapa lamanya pertukaran sitiplasmik. Apa hasil yang diharapkan dari :

a) Silang antara dua F1 killer ! b) Silang antara F1 killer x F1 sensitif ! c) Autogami dari F1 sensitif !d) Silang antara KK sensitif hasil autogami pada (c) dengan F1

killer !

Soal 9-7 Jagung tanaman serumah menghasilkan pollen dan ovule. Satu strain jagung jantan steril menghasilkan sedikit pollen atau tidak sama sekali, pistilnya baik dan menghasilkan ovari normal. Backcross galur jantan steril X jantan fertil untuk sejumlah generasi tidak menimbulkan fertilitas diantara anak-anaknya walaupun semua

174


kromosomnya sudah dari jantan fertil kesemuanya. Bila ada pollen dihasilkan (jarang sekali) oleh jantan steril ini, kalau dipakai untuk membuahi jantan fertil maka semua anaknya akan jantan fertil. Apa penjelasan saudara untuk hasil ini ?

Soal 9-8Gen restoorer lokasinya dalam kromosom jagung. Gen ini merupakan gen dominan yang bekerja menindas (suppressing) efek faktor jantan steril tanpa merubah faktor itu sendiri.

a) Bila tanaman homozigot restoorer (RR) disilangkan dengan jantan steril, apa genotip dan fenotip tanaman F1 dengan memperhatikan sterilitasnya ?

b) Bila tanaman F1 ini dibuahi dengan pollen dari tanaman yang tidak membawa gen restoorer, apa hasilnya yang bisa diharapkan ?

c) Bila tanaman F1 dibiarkan pembuahan sendiri, apa hasil yang bisa diharapkan pada F2 ?

Soal 9-9Ketidaknormalan berkelanjutan dapat diinduksi baik pada tanaman ataupun hewan memakai perlakuan kimia atau lingkungan. Kelainan oleh induksi ini akan dibawa terus sampai beberapa generasi pada jalur induk betina. Contohnya pada kacang Phaseolus vulgaris Ditemukan kelainan morfologi ukuran daun setelah diinduksi dengan ’chloralhydrat’ dimana sifat ini berkelanjutan sampai 6 (enam) generasi sebelum tidak muncul lagi. Bagaimana saudara menjelaskan asal usul modifikasi ini dan kenyataan bahwa sifat itu tidak keterusan kecuali pada generasi-generasi awal ?

Soal 9-10Akibat pengaruh maternal dalam sitoplasmik telur, bisa saja bersifat lethal. Seperti terjadi pada anak Drosophila melanogaster betina homozigot gen autosomal “bicaudal”. Betina ini viable tapi embrio yang dihasilkannya ‘buruk’, struktur kepala dan thorak ditukar dengan abdomen kedua. Dalam kasus bicaudal ini, fenotip lethal embrio, hanya dikarenakan genotip maternal tidak pada anaknya. Bagaimana menyiapkan stock yang mengekalkan gen ‘bicaudal’ tanpa pemilihan pasangan kawin ?

175


XII. PEWARISAN KUANTITATIF

Hampir semua pengamatan terhadap hukum genetik pada awalnya

didasari atas ketidakjelasan penampilan fenotip seperti ditemukan

diantara tanaman tinggi dan rendah, warna biji hijau dan kuning dan

lain-lainnya. Variasi kuantitatif ini jelas sulit untuk dianalisa secara

genetik, namun sejak penampilan fenotip dapat diurutkan menjadi

berurutan (continously), tanpa batasan maka gen-gen berbeda dapat

dihitung. Kenyataanya banyak karakter yang dapat diukur mengikuti

kurva distribusi normal dari nilai terendah sampai tertinggi tanpa

176


pemisahan yang tajam dalam nilai daintara banyak klas dalam

batasannya.

Karakter-karakter tersebut seperti contoh dibawah ini:

- Kacang (Phaseolus vulgaris) : tinggi x pendek

- Kacang (Phaseolus vulgaris) : warna bunga merah

x putih

- Tikus (Mus musculus) ekor pendek x panjang

Karakter-karakter tersebut merupakan karakter tunggal yang

dikontrol oleh faktor tunggal (gen). Namun dapat juga oleh beberapa

gen dimana modifikasi lingkungan sangat rendah. Penghambatan

dari gen-gen (alel) akan memberi efek yang besar sekali terhadap

fenotip.

Karakter kualitatif bersifat diskontinyu sedangkan karakter

kuantitatif bersifat kontinyu (sifat dapat diukur). Misal : tinggi badan

manusia, berat biji yang dihasilkan tanaman kacang, umur

menetasnya telur ayam (merupakan variabilitas berkelanjutan.

Pengontrolan variasi ??

1. G E P Phenotype variation (berat, tinggi, umur menetas).

2. Apakah variasi ini disebabkan oleh genotip yang berbeda atau oleh

variasi lingkungan atau karena kedua-duanya.

Sifat-Sifat Kualitatif Sifat-Sifat Kuantitatif

Dasar : Jumlah gen yang terlibat

177


dalam kontribusi variabilitas fenotipDerajat dimana fenotip dapat dimodifikasi oleh lingkungan

Biasanya ditentukan oleh banyak gen-gen (10 s/d 100 atau lebih). Masing-masingnya mengkontribusikan sejumlah kecil efek terhadap fenotip dan efek-efeknya secara individual tidak dapat dideteksi dengan metode Mendel. Gen-gen tersebut polygene (kebanyakan efek poligen bersifat additive)Variabilitas fenotip yang diekspresikan pada kebanyakan sifat kuantitatif mempunyai komponen lingkungan yang relatif lebih besar dibandingkan dengan komponen genetik.

Variasi Diskontinyu Variasi kontinuTiap kelompok fenotip mempunyai ciri sendiri

Pengukuran fenotip membentuk suatu spektrum

Efek gen tunggal dapat dilihat Pengontrolan polygen – efek single gen sukar dideteksi

Menyangkut perkawinan individual dan anak-anaknya

Menyangkut populasi organisme yang terdiri dari semua kemungkinan perkawinan

Dianalisa dengan membuat hitungan dan rasio-rasio

Analisa statistik memberikan estimasi parameter populasi seperti nilai rata-rata dan standar deviasi : Distribusi normal :

Pengukuran rata-rata Variabilitas pengukuran Koefisien variasi Variant

178


Johansen (1903) : variasi pewarisan sifat pada biji kacang Phaseolus

vulgaris. Berat biji pada kebanyakan biji dapat dipasarkan bervariasi

dari biji ringan (0.15 gram) s/d biji berat (0.90 gram).

1 2 3 4 5 6 7 8 9berat biji

Variasi kontinyu

Kacang spesies ini melakukan self fertilisasi yang mengakibatkan

homozigositas dalam produksi dari hasil persilangan galur murni.

Ada 19 perbedaan galur inbreed (homozygot) pada berat biji.

Tabel berat biji rata-rata dalam centigram (0.01 gram)

No.Galur murni

Berat Parental dari galur murni20x 20 30x30 40x40 50x50 60x60 70x70 Rata2x

1 - - - - 63.1 64.4 64.23 - - 52.7 54.4 56.5 55.5 55.85 - - 52.8 49.2 - 50.2 51.210 - 42.1 46.7 46.9 - - 46.515 46.9 - - 44.6 45.0 - 45.019 - 35.8 34.8 - - - 35.1

Rata-rata dari 19 galur 47.9

Strain berbeda satu sama lain

Dari data G (variable genetik) E (variable lingkungan)

P (berat biji)

E : Variasi dalam strain/galur

G : Variasi antar strain/galur

179


Ada variable lingkungan dan genetik yang berperan dalam

penentuan akhir berat biji.

Yule (1906) : bahwa karakter kuantitatif diturunkan oleh beberapa

gen yang mana masing-masingnya mempunyai efek sangat kecil

terhadap karakter yang diukur (sifat multiple gen).

Nilsson –Ehler : Persilangan gandum → Warna pada gandum adalah

sifat yang diturunkan secara kuantitatif.

Strain 1 (merah tua) x Starin 2 (putih)

(AABBCC) (aabbcc)

AaBbCc

(merah muda)

selfing

????

Jika gen-gen ini berlaku sebagai pola pewarisan kualitatif dengan

dominansi :

¾ A – merah ¾ B – merah ¾ C - merah

¼ aa putih ¼ bb putih ¼ cc putih

Untuk menjadi putih sempurna harus aabbcc

Rasio menjadi 63 merah : 1 putih

yang teramati sebenarnya adalah suatu bentuk kontinyu dari merah

tua ke putih murni.

AaBbCc x AaBbCc

180

merah putih


Gamet-gametnya :

(½ merah + ½ putih)3 (1/2 merah + 1/3 putih)3

Distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet :

1

1 2 1

1 3 3 1

3 merah (1/8) : 2 merah 1 putih (3/8) : 1 merah 2 putih (3/8) : 3

putih (1/8)

A B C A B c A b c a b

c

A b C a B c

a B C a b C

Distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot

(1/2 merah + ½ putih )3 x (1/2 merah + 1/3 putih)3

(1/2 merah + ½ putih )6*

* : menggambarkan distribusi genotip

Gunakan segitiga pascal !!!

1

1 2 1

1 3 3 1

dst ..................................

1 6 15 20 15 6 1

6 merah nnn 5 m 1 p 4 m 2 p 3m 3p 2m 4p 1m

4p 6 p

AABBCC AABBCc 2 AABBcc 1

AABbCC 2 AAbbCC 1

AaBBcc 2 aaBBCC 1

181

1

6

15

28

15

6

1


AABbCc 4

AaBbCC 4

AaBBCc 4

(1 cara) (6 cara) ( 15 cara)

Kontinu dalam warna dari merah tua ke putih

Jika dibuat plot dalam diagram batang :

hampir menyerupai

distribusi

normal

merah pink putih

Ada peningkatan dalam variasi warna

Peningkatan diantara fenotip sedikit berbeda sehingga

distribusi kontinu. Jika ada 10 pasang gen yang mengontrol

karakter tertentu (misal warna) dengan masing-masing gen

membuat kontribusi terhadap warna keseluruhan, maka akan

ada 15 variasi fenotip dari merah tua hingga putih, sebagai

variasi kontinu. Sejumlah gen yang terlibat dalam penentuan

jenis karakter kuantitatif → faktor multiple (paralel dengan

faktor tunggal Mendel)

Banyak faktor-faktor multiple yang tidak dapat diisolasi secara

individual karena efeknya sangat kecil.

182


Karena sukar diisolasi dan untuk membedakannya dengan

karakter faktor tunggal, maka dinamakan polygen.

Polygen : banyak gen yang menyebabkan karakter tunggal

(seperti berat, tinggi dll) yang masing-masingnya mempunyai

efek yang kecil terhadap karakter tersebut.

Kebanyakan efek polygen adalah additive karena efek

individual masing-masing lokus adalah menambahkan.

Bagaimana dengan efek lingkungan ??

Misal ada lokus tunggal dengan 2 alel (yang mempunyai efek

aditif). Bagaimana distribusi fenotipnya dengan bervariasinya

modifikasi lingkungan?

Aa x Aa

Aa

AA aa tidak ada efek lingkungan

183

frek

uens

i


fenotip

dengan sedikit efek lingkungan

Normal, continuos curve :

50% lingkungan , 50 % genetik

(1 lokus, 2 alel nyata

menambahkan)

Lokus gen tunggal (dengan efek aditif) dengan adanya efek

lingkungan yang besar dapat menghasilkan variable sifat yang

kontinu

184

efek lingkungan semakin besar


Banyak gen-gen aditif dengan tanpa efek lingkungan dapat

menghasilkan distribusi sifat secara kontinu

Jadi ada 2 faktor penting :

1. Jumlah lokus gen yang terlibat

2. Ukuran dari efek lingkungan

G E P

Untuk menentukan kaitan masing-masing faktor ini adalah dengan

membuat percobaan breeding.

Contoh lain :

Panjang corola dari Nicotiana longiflora

Catatan : variabilitas pada P dan F1 sama, secara genetik semua

sama → variabilitas environtment. Variabilitas pada F2 lebih besar

dari P dan F1 → segregasi dari genotip yang berbeda.

Jika diperhatikan gen-gen aditif, frekuensi fenotip yang ekstrim

adalah :

Aa x Aa → ¼

AaBb x AaBb → 1/16

AaBbCc x AaBbCc → 1/64

Untuk n lokus → frekuensi ekstrim = (1/4) n.

185

strain murniP : rata-rata 40.5 mm x rata-rata 93.3 mm

F1 63 mm semua heterozygot

F2 65 mm


East menguji 444 progeni pada F2 tanpa 1 tipe parental yang muncul

→ ini berarti bahwa sifat panjang corola mungkin dikontrol oleh lebih

dari 4 plygen dengan efek aditif.

Bagaimana efek gen-gen dominan dengan efek kuantitatif ?

a. Efeknya → distribusi condong

3

1

9

6

1

1 2 3

27 27

9

1

skewed

81

108

54

12

1

b. Meskipun dengan dominan, dalam sejumlah lokus yang besar (20)

distribusi menjadi kurva normal (not skewed).

Beberapa gen kuantitatif mempunyai efek multifikasi dibanding efek

aditif. Ini cenderung untuk meningkatkan variabilitas secara besar.

186

1 ps 2 ps 3 ps

A

dom

inan

th

da4 ps 10 ps

no efectenv.


Dengan demikian, untuk menganalisa 2 perbedaan jenis aktifitas gen

:

a. Aditif efek → skala linier.

b. Multiple efek → skala logaritma → transformasi data menjadi

deret ukur →

Poligen dapat menghasilkan karakter diskontinu.

Threshold

inheritance

fenotip B fenotip A

fenotip diskontinu

Contoh : Guinea pigs (marmot)

(Sewell Wright : population, Dev. and Physi.Geneticist)

Strain 2 normal Strain D polydactylous

ratio 3 : 1

P1 3 jari x 4 jari

F1 3 jari

F2 188 : 3 jari

45 : 4 jari

Ratio 3 : 1 ??

O E (O-E)2/ E188 174.75 1.0045 58.25 3.01

187

kontinu membawahi distribusi genotip (poligen)

ambang fisiologis


233 233 4.01 = X2

hitX2 tab = 3. 84

Jadi, mungkin oleh single gen dengan 3 jari yang dominan

T (3 jari) dominan terhadap t (4 jari)

T/t x T/t

¾ T/- X2 = 4.01

¼ t/t

HO ditolak, tetapi mendekati level penerimaan untuk gen dengan

dominansi

Uji (Jika betul) !!

Backcross D strain

HO → 1 gen

F1 3 jari x 4 jari

T/t tt

1 : 1

(3 jari) (4 jari) → disebut 1 lokus

Tt tt

Hasil Wright :

3 jari x 4 jari

77% (4 jari) rasio ini tidak tepat untuk hipotesa single gen

23% (3 jari) (harusnya 1 : 1)

Untuk menjelaskan data ini, Wright membuat model treshold sbb :

1. 4 lokus --- 8 alel (efek aditif)

2. Jika marmot punya 5 atau lebih gen-gen polidactyli, dia akan

melebihi ambang batas (4 jari)

P1 : AABBCCDD x aabbccdd

188


3 jari 4 jari

F1 : AaBbCcDd x AaBbCcDd

3 jari 3 jari

(1/2 3 jari + ½ 4 jari )8 (binomial untuk zygote)

3 jari 3 jari

4 jari 4 jari

threshold

8 : 0 7 : 1 6 : 2 5 : 3 4 : 4 3 : 5 2 : 6 1: 7 0 : 8

1 8 28 56 70 56 28 8 1

163/256 93/256

4 jari : 93/256 = 0,36328

0,36328 x 233 = 84.6

37/256 = 0,14453

0,14453 x 233 = 33.7

2 : 6

3 : 5

Treshold muncul antara 5 dan 6 gen 4 jari. Jika digunakan 5 : 3 atau

kelas 3 : 5 maka

AABBCCDD aabbccdd strain 2 strain D

3 jari 4 jari

O E (O-E)2/ E188 148.4 10.5145 84.6 18.54

233 233 29.08

O E (O-E)2/ E188 199.3 0.6445 33.7 3.79

233 233 4.43

189

F1

P1

F2


3 jari

45 ----- 4 jari

188----- 3 jari

190

F1 x D

4 jari

D 3 jari

23 % 3 jari

77% 4 jari

treshold


Kesimpulan :

Ada 3 jenis karakter quantitative

1. Additive dengan atau tanpa dominansi

2. Multiple

3. Treshold

Semuanya mempunyai variasi genetik kontinu

Nelsson – Ehle :

P AABB x aabb

merah putih

F1 AaBb

medium red

Gamet-gametnya : (1/2 merah + ½ putih)2

1 : 2 : 1

Jadi, distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet-gamet :

2 merah (1/4) : 1 merah 1 putih (2/4) : 2 putih (1/4) AB Ab dan aB ab

AaBb x AaBb

F2 : (1/2 merah + ½ Putih) 2 x (1/2 merah + ½ putih)2

(1/2 merah + ½ putih) 4

Sehingga distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot-zigot :

4 merah : 3 m, 1 p : 2 m, 2 p : 1 m, 3 p : 4 putih

1/16 4/16 6/16 4/16 1/16

AABB AABb aaBB aaBb aabb

AaBB AaBb

191


merah tua merah pink merah muda putih

Setiap alel aktif A atau B akan menambah fenotip merah sehingga

untuk putih harus tanpa A atau B. Distribusi pada F2 mengikuti

distribusi normal.

Kerja gen-gen additive : menghasilkan nilai – nilai fenotip

menurut deret hitung 2, 4, 6, 8 (menggambarkan kontribusi 1,

192

P

F1

F2


2, 3, 4 alel). Cenderung menghasilkan distribusi fenotip normal

dengan rata-rata F1 merupakan antara rata-rata kedua

populasi parental.

Kerja gen-gen multiple : menghasilkan nilai-nilai fenotip

menurut deret ukur 2, 4, 8, 16 (menggambarkan kontribusi 1,

2, 3 4 alel). Cenderung menghasilkan kurva condong. Rata-rata

F1 dan F2 mendekati salah satu parental karena rata-rata ukur

dari dua anggota selalu merupakan akar penjumlahan.

Contoh :

193


a. Rata-rata ukur 2 dan 8 dalam deret 2, 4, 8 (yang bertambah

dengan pengaliran 2) akar (2x8) = 4.

b. Rata-rata hitung 2 dan 8 = (2 + 8 ): 2 = 5.

c. Rata-rata ukur antara 1, 2 dan 2, 7 = akar (1.2 x 2.7) = 1. 8 →

membentuk deret ukur 1, 2; 1, 8 ; 2, 7 dst yang meningkat

dengan pengaliran 0,5.

d. Rata-rata hitung 1,2 dan 2, 7 = (1,2 + 2, 7) : 2 = 1. 45.

e. Rata-rata panjang internodus suatu tanaman A = 3.20 mm,

panjang rata-rata tanaman B = 2.10 mm. Persilangannya

menghsilkan F1 dan F2 dengan rata-rata internodus 2.65 mm.

Kurang lebih 6% F2 mempunyai panjang internodus 3.2 mm

dan 6% lainnya punya panjang internodus 2.1 mm. tentukan

jumlah gen yang mungkin terlibat dalam penentuan panjang

internodus dan perkiraan kontribusi masing-masing gen dalam

penentuan fenotip.

Dengan satu pasang gen diharapkan ¼ atau 25% F2 akan ekstrim

seperti salah satu induk. Dengan 2 pasang gen diharapkan 1/16 atau

6.25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk. Jadi dari soal, akan

ditetapkan bahwa terlibat 2 pasang gen

Misal : A dan B = faktor tumbuh

a dan b = gen-gen nol

P : AABB x aabb

tanaman A tanaman B

4 gen tumbuh = 3.2 mm tidak ada gen tumbuh = 2.1

mm

AaBb

2 gen tumbuh = 2.65 mm

Perbedaan 2.65 – 2.10 = 0.55 mm merupakan hasil dari 2 gen

tumbuh

194


sehingga masing-masing gen tumbuh mengkontribusikan 0.55/2 = 0.

275 mm untuk fenotip

F2 :

jumlahgen tumbuh

rata-ratapjg

internodus

frekuensi genotip

4 3.200 1/16 AABB3 2.925 4/16 AaBB, AABb2 2.650 6/16 AAbb, AaBb,

aaBB1 2.375 4/16 aaBb, Aabb0 2.100 1/16 aabb

Contoh 2 :

Ayam besar x ayam kecil → F1 : intermediate size. Rata-rata ukuran

F2 tidak sama dengan F1, tetapi variabilitas pada F2 sangat tinggi

sehingga beberapa individu tampak melebihi ukuran tipe parental

(variasi transgresive). Jika semua alel mengkontribusikan pada

ukuran bekerja sama dan efek kumulatif dan jika parentalnya

homozygot, bagaimana cara menjelaskan hasil-hasil ini ?

Alel aktif (gen-gen tumbuh) dilambangkan sebagai huruf besar

Alel yang tidak memberi kontribusi dilambangkan huruf kecil

Misal 4 lokus :

P : aaBBCCDD x AAbbccdd

6 alel aktif 2 alel aktif

F1 : AaBbCcDd

4 alel aktif

F2 :

beberapa F2 melebihi ukuran parental

AABBCCDD → 8 alel aktif

AaBBCCDD → 7 alel aktif

195


lebih besar dari parental besar

Aabbccdd → 1 alel aktif

aabbccdd → 0 alel aktif

kecil dari ayam parental kecil.

196


Latihan Soal-soal :

Soal 10-1Silang antara dua tanaman dengan berat biji 20 cg dan 40 cg menghasilkan tanaman F1 dengan berat biji 30 cg. Silang antara F1 X F1 menghasilkan sejumlah biji, dari biji-biji itu tumbuh 1000 tanaman F2. Ternyata 4 batang dari tanaman F2 menghasilkan biji buah seberat 20 cg dan 4 batang tanaman lain berat biji buahnya 40 cg, sedangkan tanaman lainnya menghasilkan berat biji buah bervariasi diantara kedua berat biji yang ekstrim itu. Berapa pasang gen yang terlibat dalam mengontrol berat biji buah tanaman tersebut ?.

Soal 10-2Disilangkan dua strain galur homozigot yang dibedakan dalam 5 (lima) pasang gen bersifat aditif guna mendapatkan F1. Ditanya : proporsi F2 (hasil silang F1 X F1) yang diharapkan mirip dengan salah satu galur homozigot di atas ?

Soal 10-3Ada dua gen yang masing-masingnya mempunyai dua alel seperti : A, a dan B, b. Tinggi tanaman ditentukan secara aditif dalam populasi. Tanaman homozigot AA BB = 50 cm tingginya dan tanaman homozigot aa bb = 30 cm. Ditanyakan :

a) Tinggi F1 hasil silang kedua homozigot itu ?b) Setelah silang F1 X F1 apa genotip F2 yang tingginya 40 cm ? c) Berapa proporsi tanaman F2 yang tingginya 40 cm ?

Soal 10-4Disilang dua ras Potentilla glandulosa, satu dari populasi coastal tumbuh sepanjang tahun dan satu lagi dari populasi alpine, dorman selama winter (dingin). Lalu.diukur tingkat aktifitas tumbuh pada winter bagi F1 dan F2 hasil persilangan ini. Datanya diperlihatkan pada tabel dibawah ini.

Tingkat pertumbuhan pada winteraktif penuh

aktif sedang

intermediate

dorm.sedang

dorm.penuh

P.coastal +P.alpine +F1 (Pc x Pa)

+

F2 43 139 601 178 14Ditanya :

197


a) Tipe efek gen yang terjadi pada penentuan aktifitas tumbuhan di winter ?

b) Berapa pasang yang tersegregasi untuk sifat ini ?

Soal 10-5Bila warna kulit disebabkan oleh gen-gen bersifat additif, berikan jawaban yang jelas terhadap pertanyaan-pertanyaan berikut :

a) Dapatkah persilangan antara individu berwarna intermediate mempunyai anak berwarna kulit lebih terang ?

b) Dapatkah silang di atas mempunyai anak berwarna kulit lebih gelap ?

c) Dapatkah silang antara individu berwarna terang mempunyai anak berwarna gelap ?

Soal 10- 6Data di bawah ini dikumpulkan dari hasil silang antara ayam strain Hamburgh dan Sebright, lalu F2-nya secara individu ditimbang (dalam gram).

Berat ayam dalam gram

500 600 700 800 900100

0110

0120

0130

0140

0Sebright

1 1

Hamburgh

1

F1 jantan

5 2 1

F2 jantan

1 4 7 15 26 19 29 9 2

Berikan penjelasan untuk data ini mengenai jumlah pasangan gen. Apakah semua gen itu mempengaruhi berat ayam secara aditif, kenapa iya atau kenapa tidak ? .

Soal 10- 7Masing-masing gen bersimbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman satu inchi (1 in) dari tanaman bergenotip aabbccddee yang hanya mencapai tinggi 12 in. Jika semua pasangan gen tersegregasi secara bebas dalam persilangan antara AABBccDDEe dengan Aa bbCcddEE. Ditanyakan :

a) Tinggi masing-masing tetua ?b) Tinggi anaknya (F1) yang paling tinggi dan persentasenya ?c) Tinggi anaknya (F1) yang terpendek ?d) Silang diantara F1 mana yang akan menghasilkan anak anak

terpendek (12 in) ?

198


Soal 10-8Tiga pasang gen, A a, B b dan C c, tersegregasi secara bebas. Simbol huruf besar dar pasangan gen : A, a; B, b dan C, c bersifat dominan sempurna. Tinggi dasar tanaman 2 cm genotipnya aabbcc dan tinggi 8 cm untuk A-B-C-. Tulislah genotip induk yang mungkin dari silang dibawah ini !

Induk Rasio fenotip anak

8 cm X 6 cm9 (8 cm), 15 (6 cm), 7 (4 cm), 1

(2 cm)

6 cm X 6 cm3 (8 cm), 7 (6 cm), 5 (4 cm), 1 (2

cm)8 cm X 8 cm 9 (8cm), 6(6 cm), 1 (4 cm)8 cm X 8 cm 3 (8 m), 4 (6 cm), 1 (4 cm)6 cm X 6 cm 1 (8 cm), 2 (6 cm), 1 (4 cm)

Soal 10-9Tiga pasang gen (A a, B b, C c) tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman 2cm. Tentukan :

a) Tinggi F1 dari silang : AABBCC (14 cm) X aabbcc (2 cm) !

b) Tinggi tanaman hasil silang F1 x F1 (fenotip dan proporsi) !c) Proporsi dari F2 yang tingginya sama dengan tinggi tetua !d) Proporsi F2 yang tingginya sama dengan tinggi F1 !a)

Soal 10- 10Tiga pasang gen tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi, pakai perbanyakan 2(dua), seperti Aabbcc = 4 cm, AAbbcc = 8 cm, AABbcc =16 cm dan seterusnya. Tentukan jawaban pertanyaan a, b, c dan d seperti soal (10-9) di atas.

199


XIII. ANALISA KARAKTER KUANTITATIF

13.1 Rata-rata, Variasi & Deviasi

Contoh 1 :

Data berikut adalah data tinggi 13 tanaman kacang polong yang

diambil secara random :

161 183 177 157 181 176 180

162 163 174 179 169 187

Hitunglah :

a. Nilai rata-rata

b. Median

200


c. Variance

d. Standar deviasi

Jawaban 1 :

a. Rata-rata sampel : (X) : jumlah totals semua sampel ( ΣX)

jumlah sampel (n)

X : 2249/ 13 = 173 cm

b. Median adalah nilai tengah dari sekelompok angka-angka yang

disusun dalam suatu ordo. Dari data di atas, maka diperoleh

median = 176 cm.

Catatan : jika data terdiri dari 12 tanaman maka, tidak akan

dapat ditemukan titik data tengah karena tidak ada nilai

tengahnya, maka nilai ini akan terletak antara data ke-6 dan

ke-7. Untuk kasus ini maka penghitungan nilai tengah

menjadi : X = (174 + 176) : 2 = 175 cm

c. Variance (S2) menggambarkan variasi atau dispersal dalam

sampel. Misal seberapa jauh perbedaan antar tanaman dalam

sampel.

Variance sampel = S2 = (X1-X)2

n - 1

Keterangan : X1 = tinggi individu tanaman

X = 173 cm

n = jumlah sampel

201


S2 = 1108/12 = 92. 33 cm

d. Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 92.33 = 9.61 cm

Contoh 2 :

25 Drosophila betina diamati jumlah telurnya selama 24 jam, maka didapatkan data

sbb :

97 79 88 91 88 86 104

89 91 92 103 96 101 94

92 92 94 95 88 89 90

93 84 87 93

Hitunglah :

a. Jumlah rata-rata telur yang dikeluarkan

b. Variance dan standar deviasi

c. Standar eror rata-rata

Jawaban 2 :

a. X = Σ X n X = 2.295/ 25 = 91,8 telur/betina

b. S2 = Σ (X1-X)2 = X2 – (Σ X))2 : (N-1) n – 1 N

= 211. 453 – (2.295)2 : 24 25

= 31, 17

Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 31,17 = 5,58

c. Standar eror rata-rata : SE = s.d : N = 5,58 : 25 = 1,11

13.2 Komponen dari Variasi Fenotip

13.2.1 Variasi Fenotip

202


Variasi-variasi yang diamati diantara individu dapat terjadi karena

perbedaan genetik antara individu dan/atau karena perbedaan

lingkungan G E P atau interaksi a dan b. Interaksi terjadi jika

fenotip-fenotip bekerja secara berbeda pada lingkungan yang

berbeda sehingga ramalan kuantitatif yang akurat tidak dapat

dengan hanya memperhatikan genotip dan lingkungan secara

terpisah saja. Pemisahan variasi-variasi pengamatan ke dalam

komponen-komponennya biasanya dilakukan dengan metoda analysis

of variance (ANOVA). Variasi fenotip yang diamati = Vp. Variasi

fenotip terdiri dari 3 sumber variasi pokok yaitu Genotip,

Lingkungan dan Interaksi. Sehingga Vp = VG + VE + VGE.

Varian Environment (VE), dapat melibatkan faktor varaibel

seperti pertumbuhan pada lahan yang berbeda, waktu/tahun

yang berbeda, lingkungan induk yang berbeda, urutan lahir

yang berbeda, kondisi tubuh yang berbeda. Semuanya

termasuk kedalam variasi yang tidak disebabkan oleh

perbedaan genotip.

Varian Genotip Environment (VGE) : Interaksi genotip,

disebabkan karena perbedaan ekspresi genotip yang sangat

tergantung kepada dimana genotip tersebut berada.

Varian Genotip (VG), menyebabkan perbedaan fenotip, dapat

ditimbulkan oleh berbagai sumber. Beberapa gen, misalnya

menghasilkan efek aditif, dengan demikian substitusi dari satu

alel tunggal dalam 1 pasang gen berhubungan dengan

peningkatan atau penurunan nilai fenotip.

Misal : A1A1 = 4

A1A2 = 5

A2A2 = 6

Dalam hal ini, jumlah pengukuran yang tepat dimana

penambahan alel A2 menyebabkan kenaikan sebesar 1.

203


Kontribusi alel-alel yang lebih dari 1 pasang juga bersifat aditif

seperti dalam percobaan Nilsson-Ehle dalam warna merah (bab

sebelumnya). Di pihak lain, alel-alel yang berinteraksi satu

sama lain dalam pasangan yang sama dapat memberikan efek

dominan. Dalam hal ini, kehadiran hanya 1 pasang alel dapat

menyebabkan fenotip tertentu akan muncul.

Misal : A1A1 = 4

A1A2 = 6

A2A2 = 6

Penambahan yang disebabkan oleh substitusi alel pada gen-

gen ini tidak dapat diinterfensi (diganggu) oleh pasangan lain.

13.2.2 Tipe-tipe Kerja Gen

Alel-alel dapat saling berinteraksi dalam sejumlah cara untuk

menghasilkan variabilitas dalam ekspresi fenotipnya. Ada beberapa

model, antara lain :

1. Dengan pengurangan dominansi → misal : gen-gen aditif

Setiap alel A1 diasumsikan tidak menyumbangkan apa-apa

terhadap fenotip (alel nol) sementara tiap-tiap alel A2

mengkontribusikan satu unit terhadap fenotip (alel aktif).

2. Dengan dominansi partial/ tidak sempurna.

Heterozigot mendekati nilai homozigot A2A2

204


3. Dominansi sempurna : fenotip yang sama akan dihasilkan oleh

heterozigot dan homozigot.

4. Overdominan : heterozigot melebihi nilai homozigot.

Jika interaksi alel merupakan aditif yang sempurna, maka akan

dihasilkan efek fenotip yang linier dengan suatu peningkatan yang

konstan (i) yang ditambahkan pada tiap-tiap alel A2 dalam genotip

205


Sebagai hasilnya maka,

Variasi genotip adalah :

VG = VA (additif) + VD (dominansi) + Vi (interkasi)

Variasi Fenotip :

Vp = VA + VD + Vi + VE + VGE

Nilai-nilai komponen variant ini dapat dihitung dalam design

experimental yang cocok. Misalnya : genotip -- genotip semua

individu dalam suatu eksperimen adalah identik, hanya variabilitas

yang disebabkan oleh lingkungan yang berbeda.

Clayton – Moris mengukur jumlah bristle abdominal pada populasi

Drospohila melanogaster yang secara genetik bercampur. Ditemukan

bahwa variansi fenotip berkurang 61% dalam populasi yang uniform.

Nilai 61% tersebut merupakan komponen yang dieliminasi oleh

genetik yang uniform, maka variance genetiknya menjadi :100%-61%

= 39%. Nilai 39% ini dapat dianggap sebagai kandungan varian yang

disebabkan oleh lingkungan dan interaksi G-E.

Jika turunan murninya (pure line) dapat diisolasi maka komponen

adisional dari variansi dapat dihitung dengan mengukur varian pada

parental dan generasi filial seperti pada persilangan back cross.

Misal, pada persilangan berikut :

206


Variansi parental dan F1 ini digunakan untuk menghitung variansi

environment (= variansi sisa). Jika F1 : intermediate parental, maka

efek genetiknya aditif.

Nilai midparental dapat menginduksikan efek dominan

3 kemungkinan genotip pada single locus

F1 (A1A2)

d

d adalah hasil dari nilai midparental yang disebabkan oleh

dominansi.

Dapat disimpulkan bahwa,

Efek dominan dapat meningkatkan fenotip (A2A2) atau

menurunkan fenotip (A1A1).

Mulai nilai midparental ke depan, masing-masing homozigot

memberi kontribusi sebesar a (secara aditif) sehingga

perbedaan fenotip antara kedua parental = 2a.

Jika dominan sempurna, d = a

Nilai fenotip untuk heterozigot sama dengan A1A1 atau A2A2.

Derajat dominansi = d/a = 1

Jika tidak ada dominansi, d = 0

Dominansinya dihalangi oleh hubungan alel-alel dan bukan karena

pengaruh genotip.

Derajat dominansi = d/a = 0

207

-a +a


Nilai rata-rata A1A2 = nilai midparental. Nilai a dapat dianggap

sebagai efek aditif yang disebabkan oleh substitusi satu alel tunggal.

F2 disegregasikan untuk perbedaan-perbedaan genetik diantara

anggotanya. Variansi komponen F2 menerima kontribusi dari

masing-masing genotip dan juga tetap mempertahankan variansi

environment. Jika yang disegregasikan adalah sepasang gen tunggal

(A1 dan A2), maka pada F2 akan ada :

¼ A1A1 : ½ A1A2 : ¼ A2A2

Contoh 1 :

Diketahui nilai A1A1 = -a, A1A2 = d, A2A2 = a maka,

Rata-rata F2 = ¼ (-a) + ½ (d) + ¼ (+a) = ½ d

Variansi genetik F2 :

= ¼ (-a-1/2d) 2 + ½ (d-1/2d)2 + ¼ (a-1/2d)2

= ¼ (a2+ad+1/4d2) + ½ (1/4d2) + ¼(a2-ad1/4d2)

= ½ a2 + ¼ d2

Jika a2 = A, d2 = D, Envir.comp = E

maka total varian F2 = ½ A (VA) + ¼ D(VD) + ½ E (E)

Komponen-komponen varian yang diukur pada generasi berbeda :

VP1 = E VF1 = E

VP2 = E VF2 = ½ A + ¼ D + ½ E

VB1 = ¼ A + ¼ D + E + ½ AD

VB2 = ¼ A + ¼ D + E – ½ AD

VB1 + VB2 = ½ A + ½ D + 2E

Dimana :

P1 dan P2 = parental stock

F1 = resultan progeni

F2 = F1 x F1

208


B1 = F1 x P1

B2 = F1 x P2

Contoh 2 :

Panjang bunga Nicotiana sanderae (S) dan N. langsdorfi (L)

Σindivi

duPenguku

ranVarianc

eP1 N.s (S) 47 1292 48P2 N.l (L) 62 37 32F1 (S x L) 38 724 46

B1 (F1 x S)

24 1045 99 (85.5)

91 1085 72

B2 (F1 x L)

159 317 90 (98.5)120 312 107

F2 (F1 x F1)

139 568 125 (130.5)

238 729 136

Jika variansi environment merupakan satu-satunya komponen yang

ada pada variansi parental dari F1, maka :

E = nilai rata-rata ketiga varian ini

= 48 + 32 + 46 = 42 3

VF2 – E = ½ A + ¼ D+ E – E

= ½ A + ¼ D

= 130.5 – 42 = 88.5

VA = ½ A = 77

VD = ¼ D = 11.5

VE = E = 42

VP = 130.5

VB1 + VB2 – 2E = ½ A + ½ D + 2E- 2E

= ½ A + ½ D

209


= 184-84 = 100

A + ½ D = 177.0 (88.5 x 2)

½ A+ ½ D = 100

½ A = 77.0

A = 154.0

Jadi : D = 46, D = d2, A = a2

Derajat dominansi = d/a = √ D/A = √ 456/154 = 0.55

13.3 Heritabilitas

210


Heritabilitas adalah ukuran dari kemiripan hubungan relatif yang

digunakan untuk memprediksi derajat kemiripan. Variansi genetik

(VA + VD) adalah penting dalam mengevaluasi dan memprediksi

derajat kemiripan antara satu generasi dengan generasi yang lain.

Untuk sifat yang memperlihatkan variansi genetik yang kecil tetapi

variansi environment relatif tinggi, maka prediksinya rendah dimana

lingkungan parental sedikit berbeda dengan anak sehingga

pengamatan anak tergantung pengukuran parental. Sedangkan

variansi environment rendah; variansi genetik tinggi maka diartikan

perbedaan lingkungan hanya berpengaruh sedikit pada sifat dan

perbedaan genetik memberi pengaruh yang besar pada sifat.

Heritabilitas = h2 = VA / VP

Catatan : simbol untuk heritabilitas bukan pangkat 2

Untuk contoh soal terdahulu :

VA = 77

VP = 130.5

maka h2 = 77/130.5 = 0.590 = 59%

d. p .l : 59% variabilitas yang diamati dari sifat dalam percobaan ini

disebabkan oleh perbedaan genetik additif.

Contoh Soal :

Total variasi genetik dari 180 hari pengukuran berat badan dalam

suatu populasi babi adalah 2.50 lb2 = VG. Variasi masing-masing

efek dominan = 50 lb2 (VD), variasi efek epistatic = 20 lb2 (Vi) dan

variasi environment = 350 lb2 (VE).Berapa h2 ??

Jawaban :

211


VP = VG + VE

= 250 + 350 = 600

VG = VA + VD + Vi

250 = VA + 50+20

VA = 180

h2 = VA/VP

= 180/600

= 0,3

212


Latihan Soal-soal :

Soal 11- 1Tiga stock inbreed (A, B, C) dari satu jenis diukur besarnya dengan cm dan hasilnya seperti berikut :

Stock

Rata-rata

Varian

A 70 49B 193 841C 315 3969

Hitunglah :a) Koefisien variasi ?b) Tentukan tipe gen yang menyebabkan perbedaan ukuran pada

stock ini ?

Soal 11-2Masing-masing 10 individu dari dua strain (strain A dan B) suatu jenis (sp) tertentu diukur salah satu sifatnya pada lingkungan yang sama, hasilnya seperti berikut :Strain A 10 12 8 14 12 9 7 7 13 6 Strain B 13 9 14 12 10 13 15 11 14 12Apakah signifikan perbedaan sifat ini diantara kedua strain ?.

Soal 11-3Dua strain mencit (A dan B) hidup di bawah kondisi lingkungan yang sama dan rasio makanan yang sama. Dua puluh mencit dewasa dari masing masing strain yang umur dan sex sama ditimbang berat badannya (dalam gram) hasilnya adalah sebagai berikut :

StrainBerat rata-

rataVaria

nA 16 16B 28 25

Apakah perbedaan berat badan diantara kedua strain ini signifikan ?

Soal 11-4Dua anggota masing-masing dari 19 pasang kembar identik yang dipelihara terpisah. Dicatat perbedaan dalam IQ dan perbedaan dalam pendidikan, hasilnya seperti berikut. Ditanyakan :

213


a) Apakah signifikan korelasi antara pendidikan dan inteligen dalam bentuk ini ?

b) Bila kedua anggota dari pasangan kembar identik ini tidak menampilkan perbedaan dalam kesempatan pendidikan dan perbedaan antara mereka dalam IQ, apakah anda mengharapkannya sesuai dengan data ini ?

Soal 11 - 5 Rata-rata ukuran diameter dari 100 biji kacang, anak dari 7(tujuh) galur berbeda (satuan ukuran 1/100 inc.) adalah seperti :Ukuran biji galur tetua 15 16 17 18 19 20 21Ukuran biji rata-rata anak

15,5

16,2

15,8 16,5 16,2

17,5

17,7

a) Pakai ukuran biji anak sebagai variabel Y, hitunglah koefisien regresi Y terhadap X ?

b) Berapa ukuran biji anak diharapkan dari ukuran biji induk = 23 dan ukuran biji induk v = 12 ?

Soal 11- 6 Dilakukan silang antara dua strain tanaman berbeda dalam ukuran, secara kuantitatif ukuran masing-masingnya 14 cm dan 20 cm. F1 dari silang ini ukurannya 18 cm. Hitunglah derajat dominansinya !

Soal 11-7Populasi breeding secara random dari Drosophila melanogaster menampilkan varian panjang thorak = 0,366 diukur dengan satuan 0,01 mm. Disamping itu diketahui F1 dari silang diantara strain inbred lalat jenis ini menampilkan varian = 0,186 untuk karakter yang sama. Ditanyakan :

a) Komponen varian apa yang dapat diperkirakan dari hasil ini ?b) Berapa proporsi varian pada populasi breeding secara random

itu yang mungkin disebabkan oleh perbedaan genetik diantara individu ?

Soal 11 - 8 Rata-rata dan varian saat berbunga dua varitas gandum dan

turunannya adalah sbb.

rata-rata varian

P1 (ramona) 12,99 11,031P2 (baart ) 27,61 10,315F1 (P1 x P2) 18,45 5,237

214


F2 (F1 x F1) 21,20 40,350B1 (F1 x P1) 15,63 17,352B2 (F1 x P2) 23,88 34,288

Gunakanlah komponen varian ini dan hitunglah :a) Derajat dominansi !b) Heritabilitas !

Soal 11 - 9 Sejenis mamal diukur panjang tungkai bawah dan leher, dari hasilnya didapatkan varian karakter ini seperti :

panjang tungkaipanjang.l

eherVarian phenotip 310,2 750,4Varian lingkungan 103,4 365,2Varian additif 103,4 182,6Varian dominan 103,4 182,6

Jelaskan yang mana yang mana dari kedua karakter ini yang akan lebih cepat berubah dengan cara seleksi ?

Soal 11 - 10 Heritabilitas berbagai sifat pada ternak diperkirakan dari data derajat kemiripan diantara kembar identik yang biasanya jauh lebih tinggi dari perkiraan heritabilitas menggunakan kemiripan tetua dan anak. Ditanya, faktor apa yang anda anggap bertanggung jawab terhadap perbedaan yang dimaksudkan ?

215


216


PENGATURANPENGATURAN MATERIALMATERIAL GENETIKAGENETIKA

XIV. PAUTAN DAN REKOMBINASI

14.1 Deteksi Linkage

Untuk menentukan dua gen linkage atau bercampur secara random

digunakan metode konvensional (X2) (untuk menguji deviasi antara

O dan E).

Misal :

217


Jika Aa dab Bb independent assortment maka, masing-masing

kelas mempunyai rasio yang sama (1/4).

Jika linkage sempurna maka, hanya ada 2 kelas parental pada

anak.

Jika linkage tidak sempurna akan dihasilkan rekombinasi

dengan frekuensi yang tidak sebesar pada frekuensi KP

(kombinasi parental).

218

AABB x aabb

AaBb x

aabb

AB

ab

ab

AAbb x aaBB

AaBb x aabb

Ab ab

aB

Ab/ab aB/ab

1 Ab : 1 aB

Complete linkage


Pada linkage antara Aa dan Bb hasilnya dapat dipengaruhi oleh

beberapa efek misalnya viabilitas. Misalnya pada persilangan Aa X

aa, tidak menghasilkan ½ Aa : ½ aa karena sebagian atau seluruh aa

akan mati (lethal). Untuk kasus ini maka dilakukan uji X2 :

Segregasi pasangan gen Aa

Segregasi pasangan gen Bb

Segregasi AaBb

Contoh :

Pada persilangan AABB x aabb

AABB x aabb

AaBb x aabb

misalkan terdapat 4 kelas F2 dengan rasio yang diharapkan 1 : 1 : 1: 1

AB (AaBb)

Ab (Aabb)

aB (aaBb)

ab (aabb)

Total

140 38 32 150 360

219

AABB x aabb

AaBb x

aabb

AB

ab

Ab

AABB x aabb

AaBb x aabb

Ab

AB

AB

ab

Incomplete linkage


90 90 90 90 360X2 = 135. 19 ???

Jika dihitung terpisah :

Phenotipe A (Aa)

Phenotipe a (aa)

Total

O 140 + 38 = 178

32 + 150 = 182

360

E 180 180 360X 2 = 0. 025

Phenotipe B (Bb)

Phenotipe b (bb)

Total

O 140 + 32 = 172

38 + 150 = 188

360

E 180 180 360X 2 = 0. 62

Phenotipe Parental (AB + ab)

Phenotipe Rekombinan

Total

O 290 70 360E 180 180 360

X 2 = 133.22

Sehingga dapat dinyatakan bahwa gen-gen tersebut di

atas/persilangan di atas terjadi karena adanya linkage. Pengujian

untuk persilangan yang menghasilkan rasio expected 9 : 3 : 3: 1

dilakukan dengan cara yang sama.

220


Contoh :

Pada persilangan AaBb x AaBb

AABB x aabb

AB = 180

Ab = 30

aB = 60

ab = 10

Uji X 2 untuk 9 : 3 : 3 : 1

AB Ab aB ab Total0 180 30 60 10 280E 157.5 52.5 52.5 17.5 280

X2 = 17.4 ???

Kemungkinan :

Penyimpangan untuk gen A dari rasio 3A_ : 1 aa mungkin

karena hubungan inviabilitas dari salah satu kelasnya.

sda untuk rasio 3B_ : 1 bb.

Penyimpangan dari independent assortment disebabkan oleh

linked.

1 dan 2 → x2 = 3 : 1

3 → uji independent

221


a. Segregasi pada gen A ---- Aa x Aa -------- 3A _ : 1 aa

A_ aa TotalO 180 + 30 =

21060 + 1 = 70 280

E 210 70 280X 2 = 0. 00

b. Segregasi pada gen B ---- Bb x bb ---- 3B_ : 1bb

B_ bb TotalO 180 + 60 =

24030 + 10 = 40 280

E 210 70 280X 2 = 17.14

c. Uji independensi untuk linkage

B b TotalA 180 (AB) 30 (Ab) 210a 60 (aB) 10 (ab) 70

Total 240 40 280

X 2 = [ (180) (10) – (30)(60) [ – ½ (280)] 2 – 280 = 0.00 (240) (40) (40) (70)

Jadi, hal ini disebabkan oleh kekurangan dari fenotip B, karena

dalam pengujian : untuk segregasi gen A → X 2 = 0 dan untuk

segregasi gen B → X 2 = 17.4. Sedangkan pada Drosophila → Cara

lain artinya no crossing over dan gen-gen pada kromosom yang sama

(linkage sempurna).

P : AB/AB x ab/ab

222


♂ AB/ab

Jika F1 ♂ AB/ab x ♀ab/ab

hanya akan menghasilkan F2 : AB/ab dan ab/ab

14.2 Frekuensi Rekombinasi Pada Persilangan

F1 X F1

Jika pengamatan dan uji silang linkage autosomal dengan homozigot

resesif sukar didapat maka dilakukan penghitungan dengan

mengukur rasio F2 dalam persilangan antara F1 heterozigot.

Misalnya, pada persilangan yang melibatkan 2 pasang gen yang

dominan sempurna A>a, B>b. F1 AaBb dapat menerima AB dari satu

parental dan ab dari parental lain (coupling) atau Ab dari satu parent

dan aB dari parent lain (repulsion).

223


Fenotip F2 yang diharapkan dari F1 x F1 menurut segregasi bebas :

AB : Ab : aB : ab = 9 : 3 : 3 : 1. Jika ada penyimpangan dari rasio

karena adanya linkage maka, %RK dapat dihitung menurut metode

yang diberikan oleh Fisher dengan ketentuan bahwa jika r :

frekuensi rekombinan atau frekuensi antara 2 pasang gen yang

linked atau proporsi frekuensi gamet yang diharapkan jika frekuensi

rekombinan antara 2 pasang gen (Aa dan Bb) = r.

Gamet Parental RekombinanAB/ab (Coupling) Ab/aB

(repulsion)AB 1/2 -1/2 r ½ rAb ½ r ½ - ½ raB ½ r ½ - ½ rab ½ - ½ r ½ r

Total 1 1

Misal :

Jika rekombinasi = 10% antara 2 gen-gen linked Aa dan Bb dan

heterozigot carier gen-gen ini dalam coupling, frekuensi dari gamet-

gamet AB, aB, Ab, dan ab adalah :

r = 10% = 10/ 100 = 0. 10

AB = 0. 45

Ab = 0.05

aB = 0.05 frekuensi gamet

ab = 0.45

Frekuensi pada F1 x F1 :

0.45 (AB) 0.05 (Ab) 0.05 (aB) 0.45 (ab)AB AABB AABbAb

224

A B , A ba b a B


aBab aabb

0.45 x

0.45 = 0.2025

Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi rekombinasi antara

lain :

Seks → C. O rendah pada jantan, ada ? → frekuensi rendah.

Usia maternal → CO tinggi dengan rendahnya usia (Bridges).

Suhu → mulai suhu 22oC, pertambahan/penurunan suhu

dapat meningkatkan kecepatan CO (Plough).

225


Latihan Soal-soal :

Soal 12 – 1Pada Drosophila melanogaster black = gen resesif untuk warna badan gelap, berlokasi pada kromosom-II, dan pink = gen resesif untuk warna mata cerah, berlokasi pada kromosom-III (kromosom-I = kromosom-X, penentu sex). Pada jenis ini hewan berkaki pendek (short) ditemukan dan stock homozigot mutan resesif ini dimapankan. Stock homozigot black, pink, short kemudian dipelihara lalu seekor betina dari stock beragam mutan ini disilang dengan jantan normal. Jantan F1 hasil silang ini di-backcross dengan betina homozigot black, pink, short, hasilnya anak dengan fenotip dan frekuensi sebagai berikut :

Ditanya pada kromosom mana ‘short’ berlokasi ?

Soal 12 – 2Biji jagung bisa berwarna atau putih, mengecil atau normal (tak mengecil). Masing-masing karakter ini ditentukan oleh sepasang gen terpisah C, c dan S, s. Disilang : strain homozigot berwarna, mengecil (CC ss) dengan homozigot putih, normal (cc SS). Dari silang ini didapat F1 heterozigot berwarna, normal lalu F1 ini di-testcross dengan homozigot resesifnya putih mengecil. Anak-anaknya berfenotip seperti berikut : berwarna, mengecil = 21.379, putih, normal = 21.096, berwarna, normal = 638 dan putih, mengecil = 672. Ditanyakan, berapa frekuensi rekombinasi diantara kedua gen ini ?

Soal 12 – 3Stock marker (penanda) Drosophila melanogaster, kromosom-II ditandai mutan dominan Cyrly/Plum dan kromosom-III ditandai mutan dominan Hairless/Stuble, lainnya kromosom-X dan kromosom-IV tidak mempunyai gen penanda. Betina dari stock marker disilang dengan jantan homozigot gen-gen resesif green dan jumpy yang hubungan linkage (berangkai)-nya tidak diketahui. Jantan F1 berfenotip Curly Stubble dipilih lalu dibackcross dengan betina homozigot green jumpy. Silang ini menghasilkan 8 (delapan) kelas fenotip diantara jantan dan betina seperti berikut :

Curly, Stubble, Jumpy Green, Stubble, Jumpy

226


Curly, Stubble Green, StubbleCurly, Jumpy Green, JumpyCurly Green

Pada kromosom mana (I, II, III atau IV) gen-gen green dan jumpy berlokasi ?

Soal 12- 4Aleuron jagung berwarna (R) dominan terhadap tak berwarna (r = putih), tanaman berwarna hijau (Y) dominan terhadap kuning (y). Fenotip dan frekuensi anak, hasil dua tanaman heterozigot ditestcross dengan homozigot resesif kedua sifat itu sebagai berikut :

Ditanyakan :a) Apa genotip heterozigot tanamanI dan tanamanII ?b) Berapa prosentase rekombinasi ?c) Bila kedua tanaman heterozigot itu disilang, berapa

diharapkan proporsi anak putih kuning ?

Soal 12- 5Mencit strain homozigot resesif frizzy (rambut keriting) disilang dengan strain homozigot resesif shacker. Silang strain ini (ff SS X FF ss) menghasilkan F1. Mencit F1 ini disilang dengan homozigot ‘frizzy’, ’shacker’ dan menghasilkan hewan2 F2.a) Bila kedua gen resesif autosomal ini berlokasi pada kromosom

yang sama dan frekuensi rekombinasi antara frizzy dan shacker = 15%. Berapa rasio fenotip yang diharapkan dari anak hasil silang (F2) ini ?

b) Berapa rasio fenotip yang diharapkan pada F2 hasil silang sesama F1 (F1 X F1 ) ?

Soal 12- 6Individu tanaman homozigot untuk berbagai kombinasi gen berangkai A dan B adalah (misal: AABB, AAbb, aaBB, aabb) disilang untuk mendapatkan tanaman F1 yang kemudian di-selfing untuk mendapatkan F2. Bila A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b, tentukan konstitusi kromosom (misal,aB/aB) untuk masing-masing tetua F1 berdasarkan distribusi fenotip F2 itu ?

227


Soal 12- 7Gen A dan B berangkai pada satu kromosom, sedangkan gen C tergabung bebas pada kromosom non homolog lain. Masing-masing gen ini mempunyai dua alel, A dominan terhadap a, B terhadap b dan C terhadap c. Silang dilakukan antara AABBCC X aabbcc untuk menghasilkan F1 lalu F1 ini di-backcross dengan homozigot resesif aabbcc. Ditanyakan :

a) Rasio fenotip F2 yang diharapkan bila A dan B linkage sempurna dan tak ada rekombinan diantara kedua gen itu ?

b) Bila terjadi rekombinasi 20% antara A dan B ?

Soal 12-8Suatu stock homozigot untuk tiga gen resesif autosomal d, e dan f tanpa menghiraukan apakah berangkai pada satu kromosom atau bukan disilangkan dengan stock homozigot gen-gen dominannya D, E dan F. Lalu F1 betina di-backcross dengan homozigot resesif, hasilnya adalah sbb.

Ditanya :a) Gen-gen apa saja yang berangkai ?b) Berapa besar frekuensi rekombinasinya ?

Soal 12-9Ada dua stock Drosophila, satu homozigot aaBB dan lainnya homozigot AAbb. Silang yang bagaimana yang harus anda lakukan untuk mendapatkan stock homozigot ganda aabb bila :

228


a) Kedua pasang gen itu berangkai autosomal ?b) Kedua pasang gen itu sex-linked ?

Soal 12-10Drosophila jantan dari stock homozigot gen resesif ‘bumpy’ dan ‘tinted’ disilang dengan betina stock marker membawa gen dominan Curly/Plum pada kromosom-II dan Hairless/Stubble pada kromosom-III. Jantan F1 dipilih yang berfenotip Curly, Stubble lalu dibackcross dengan betina homozigot bumpy, tinted. Anak yang dihasilkan silang ini :

a) Pada kromosom mana lokasi bumpy ?b) Pada kromosom mana lokasi tinted ? (anggap bumpy dan tinted

terpisah )

XV. PEMETAAN GEN PADA DIPLOID

15.1 Pautan & Pindah Silang

Drosophila melanogaster → 4 pasang kromosom

Pisum sativum → 7 pasang

Homo sapiens → 23 pasang

dan lain-lain spesies dengan jumlah kromosom terbatas, tetapi

jumlah gen pada kebanyakan organisme dapat berpuluh-puluh,

bahkan ribuan (jumlahnya melebihi jumlah pasang kromosom yang

jarang sekali > 100). Seluruh gen ada pada kromosom, sehingga

kromosom mengandung banyak sekali gen. Gen yang terletak pada

kromosom yang sama tidak diturunkan secara bebas pada meiosis.

Yang bersegregasi bebas adalah kromosom dan gen-gen yang

berbeda pada kromosom yang berbeda.

229


Gambar 34. Pindah Silang Menyediakan Kekuatan Anti Polar. Benang Spindle Yang Peka Terhadap Kekuatan Anti Polared. Chiasmata Adalah Manifistasi

Fisik

Dari Pindah Silang.

230


Gambar 35. Crossing Over Menghasilkan Kombinasi Alel Non Parental Dalam Kromosom

Mendel II :

Kromosom ??

Kebetulan kedua pasang gen tersebut pada kromosom yang

berbeda

Jika pada kromosom yang sama tidak ada 9 : 3 : 3: 1 pada F2

Dua gen (ada pautan/linkage) yang terletak pada kromosom yang

sama tidak dapat bersegregasi dengan bebas dan cenderung

diturunkan bersama-sama. Kekuatan pautan ini tergantung dari

jarak antara gen-gen yang berpautan tersebut. Misal : gen A, B, dan

C terletak pada kromosom yang sama dengan jarak sbb :

Kekuatan pautan AB = 2 x BC = 3 x AC.

Penemuan Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susunan linier

dari gen pada kromosom dan konstruksi peta genetik atau peta

pautan. Untuk mengetahui ada atau tidaknya pautan antara 2 gen

atau apakah 2 gen terletak pada kromosom yang sama, harus

dilakukan uji silang (test cross). Jika kedua gen terpaut maka KP

(kombinasi parental ) > 50% dan RK < 50%. Persentase rekombinasi

menunjukkan :

Kuat/lemahnya pautan antara gen-gen pada kromosom yang sama

Jarak antara kedua gen tersebut

Rekombinasi antara gen-gen dapat terjadi karena adanya pindah

silang yang diikuti oleh patah dan melekatnya kembali kromatid

231

A B C


sewaktu profase dalam pembelahan meiosis. Untuk melihat apakah 2

gen terletak pada satu kromosom yang sama maka dilakukan uji

silang. Misal pada jagung :

C = Biji berwarna, dominan terhadap c = Biji tak berwarna

S = Biji licin dominan terhadap s = Biji kerut

Biji berwarna dan licin x Biji tak berwarna dan keriput

F1 diuji silang

F2 :

Berwarna, licin : 4.032 (Cc/Ss)

Tak berwarna, kerut : 4.035 (cc/ss)

Berwarna, kerut : 149 (Cc/ss)

Tak berwarna, licin : 152 (cc/Ss)

Berwarna, licin x Tak berwarna, kerut

232

C C c c

s s s s


F2 :

233

C c c c C c c c

S s s s s s S s w,l tw,k w, k tw, l 4.032 4.035 149 152 = 8.368 KP RK

C c c c testcross

S s s s

C C c c

profase meiosis I

S s S s

gamet-gamet :

C

S

c

S

C

s

c

s

c

s


KP = 4.032 + 4.035 x 100% RK = 149 + 152 x 100%

8.368 8.368

= 96.4% = 3.6 %

Rasio fenotip F2 menunjukkan bahwa KP (w,l dan tw, k) jauh >>>

dari RK (wk dan tw,l). Jika C dan S tidak terpaut satu dengan yang

lain (bebas), maka hasil uji silangnya harus 1 : 1 : 1 : 1 atau

kombinasi parental (KP) = rekombinasi (RK) = 50%. Tetapi dalam

hal ini : KP > 50% berarti bahwa gen C dan S terletak pada satu

kromosom yang sama, begitu juga c dan s. RK = 3.6% menunjukkan

frekuensi pindah silang antara kromatid-kromatid yang terjadi pada

waktu pembelahan meiosis. Dalam penggambaran peta genetis, 1 %

RK = 1 mu = 1 morgan. Jadi, RK 3.6% menunjukkan jarak antara C

dan S adalah 3.6 mu (s.p)

Contoh lain dari pautan antara 2 gen dapat dilihat pada persilangan

Drosophila melanogaster jantan Vg bertubuh normal dengan sayap

normal, hitam.

F1 → normal heterozygot

(sayap panjang, tubuh normal)

F1 diuji silang (test cross)

F2 : Vg, normal 41.5 %

Normal, hitam 41.5%

vg, hitam 8.5%

234

C S

8.6

3.6 sp/mu/M


Normal, normal 8.5%

Gamet-gamet : B B b b vg Vg vg VgF2 :

RK = 17% menunjukkan bahwa jarak antara B dan vg (atau antara b-

Vg) atau b – vg) adalah 17 m.u. Dengan menguji silang sifat-sifat

baru yang ditemukan dengan sifat-sifat yang sudah diketahui

letaknya pada kromosom, dapat pula diketahui konstruksi genetik

map/linkage map suatu organisme.

Catatan :

235

P : ♂ B B ♀ b b X Vg Vg vg vg

F1 : ♀B b b b ♂ vg Vg vg Vg

B b b b b b B b vg vg Vg vg vg vg Vg vg

vg,normal normal hitam vg hitam normal,hitam 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% KP RK


Pada daerah-daerah dekat sentromer dan ujung-ujung dari

kromosom, crossing over jarang terjadi.

Di tengah-tengah lengan, crossing over sering terjadi.

Pada drosophila jantan, tidak ada crossing over.

Pada hewan-hewan lain, jantan = betina.

236


Gambar 36. Penelitian Tentang Dua Gen Berpautan, Vg (Sayap Vestigial) Dan B (Tubuh Hitam) Pada Drsophila.

237


15.2 Koinsidensi Dan Interferensi

Jika 2 gen letaknya sangat berdekatan, maka tidak akan terjadi

double crossing over diantaranya. d. p. l : Crossing Over pada satu

titik akan menghalangi crossing over dalam jarak tertentu pada

kedua sisi. Efek penghalang ini disebut interferensi. Pada

Drosophila, interferensi menghalangi terjadinya crossing over yang

kedua dalam jarak kurang lebih 10 unit dan berangsur menjadi

berkurang dengan makin jauhnya jarak gen-gen. Derajat kekuatan

interferensi ini bervariasi pada bermacam-macam bagian dari

kromosom yang berlainan dari spesies yang sama, dan dalam

kromosom-kromosom dari spesies yang berbeda. Umumnya

interferensi yang besar terdapat di dekat sentromer dan di ujung-

ujung kromosom. Derajat kekuatan interferensi ini dinyatakan

dengan koefisien dari koinsidensi.

koefisien dari koinsidensi = D.C.O yang diamati = O/E D.C.O yang diharapkan

Pada contoh terdahulu :

% C.O antara b –cn (+dco) = 9%

% C.O antara cn-Vg (+dco) = 9.5%

Double crossing over yang diharapkan bila tidak ada interferensi :

0.09 x 0.095 = 0.86%. Jumlah d.c.o yang diharapkan (E) = 0.86% x

800 = 7.00 dan jumlah d.c.o yang diamati (O) = 6.00. Jadi, koefisien

dari koinsidensi = 6/7 = 0.86. Jika interferensi berkurang,

koinsidensi meningkat. Koinsidensi bervariasi antara 0

(penghalangan secara total) hingga 1 (penghalangan tidak ada sama

sekali).

238


Koinsiden + Interferensi = 1.0

K + I = 1.0

15.3 Peta Pautan

Biasanya untuk pembuatan peta genetis Drosophila, digunakan three

point test cross yang menggunakan 3 gen pada kromosom yang

sama, bila jarak antara gen-gen tersebut lebih dari 10 m.u (terjadi

d.c.o : double crossing over)

Agar pindah silang ganda dapat dideteksi, harus digunakan gen

ketiga yang terletak diantaranya.

DCO :

239

A B A B A b A B a b a B

a b a b

A C B A C BA C B A c B a c b a C b a c b a c b

Pindah silang tunggal C-B: A C B A C B A C b a c B a c b a c b

Pindah silang tunggal A-C :

A C B A C B A c b a C B a c b a c b


Contoh :

Drosophila : b = black body

Vg = sayap vestigeal kr II

cn = mata cynnabar

P : betina black,cin,vestigeal X jantan + + +

♀ b cn vg x ♂ b cn vg (test

cross)

+ + + b cn vg

♀ Fenotip F2 Jumlah

+ +

+

Normal 332

b cn

vg

Black,cin, vest 326

b +

+

Black 35

+ cn

vg

Cin, vest 31

b cn

+

Black, cin 36

+ +

vg

Vestigeal 34

+ cn

+

Cinnabar 4

240

82.25% KP NCO

8.25% SCO b-n

8.75% SCO cn-vg

0.75% d.c.o


b +

vg

Black, vest 2

800

Jarak antara b – cn = 8.25% + 0.75% = 9 % = 9 m. u

Cn – Vg = 8.75% + 0.75% = 9.5% = 9.5 m. u

b – Vg ((b-cn) + (cn-Vg)) = 9 m. u + 9. 5 m.u = 18.5 m.u

Gambar peta :

Dari hasil diatas, jika kita melakukan penyilangan tanpa

menggunakan mutan cinnabar, maka jarak yang akan diperoleh

adalah 17 unit, bukan 18.5 unit karena d.c.o yang terjadi sebenarnya

tidak dapat dideteksi.

Catatan : 17 =8.25 + 8.75.

15.4 Penentuan Urutan Gen-Gen

Jika dilakukan three point test cross dan didapatkan data dari fenotip

yang diamati, masih harus ditentukan apakah urutan gen-gen yang

digunakan dalam menggambarkan penyilangan itu sudah betul. Hal

ini dapat dicek dengan mencocokkan nco dan dco yang secara

berurutan memberikan data yang terbesar dan terkecil.

Misalnya :

Fenotip yang diamati Jumlah individu

241

b cn vg 9 9.5


+ + + 30

+ + c 6

+ b + 339

+ b c 137

a + + 142

a + c 291

a b + 3

a b c 34

NCO ialah :

+ b + 339, DCO : + + c 6

a + c 291 a b + 3

Jika urutan diatas sudah betul, maka fenotip dco harusnya + + +

dan a b c, tetapi nyatanya tidak, jadi ada posisi gen-gen yang harus

diubah sedemikian rupa sehingga setelah terjadi dco maka gen c

berada bersama-sama + + dan a b dengan +. Ini didapat jika kita

menukarkan a dan b sehingga nco menjadi b + + dan + a c (fenotip

tidak berubah) dan setelah terjadi d.c.o kedudukan gen menjadi + +

c dab b a +, maka data menjadi :

b + + 339 NCO + a c 291

b a c 34 SCO 1 antara b-a+ + + 30+ a + 142 SCO II antara a-cb + c 137

+ + c 6 DCO antara b-a-cb a + 3

242


Pada tanaman jagung terdapat 3 gen resesif yang terletak pada satu

kromosom yang sama . va : variable sterile, v : virescent, gl :

glossy. Dua tanaman homozygotik disilangkan dan menghasilkan

keturunan F1 yang semuanya normal. Hasil test cross F1 adalah

sbb :

60 v 48 v gl 7 gl 270 va,v, gl

4 va, v 40 va 62 va, gl 235 normal

Pertanyaan :

a. Tentukan urutan gen

b. Bagaimana fenotip dan genotip parentalnya?

c. Tentukan konstitusi ge n pada F1

d. gambar peta pautan dari ketiga gen tersebut

e. Hitung koefiien dari koinsidensi

Penyelesaian :

Jika urutannya adalah va-v-gl maka data F2 adalah :

+ v + : 60

+ v gl : 48

+ + gl : 7

va v gl : 270

va v + : 4

va + + : 40

va + gl : 62

+ + + : 235

a. NCO va – v –gl -------- F1 va v gl

+ + + + + +

dco dco data :

va + gl + + gl

+ v + va v +

243


Jika urutan menjadi va – gl – v, maka F1 menjadi :

va gl v

+ + +

dco

va + v dan + gl +

(fenotip : var.steril virescent dan glossy)

Jadi urutan gen adalah : va – gl – v

b. Genotipe : P va gl v x + + +

va gl v + + +

Fenotip: variable sterile x normal glossy,virescent

c. F1 : va gl v ---------- fenotip normal + + +d. Data F2 menjadi :

va gl v : 270 nco

+ + + : 235

va + + : 40 sco va-gl

+ gl v : 48

va gl + : 62 sco gl-v

+ + v : 60

va + v : 4 dco

+ gl + : 7

Total : 726

Jarak va-gl : 40 + 48 + 7 + 4 x 100% = 13.64%

726

Jarak gl-v : 62 + 60 + 7 + 4 x 100% = 18.32%

726

Peta genetis : va gl v

113.64 18.32

244


f. Koefisien dari koinsidensi = O: E

= ..................11....................

(0,1364 x 0,1832) x 726

= 11/18 = 0,61

Contoh 2 :

Misal ada 3 gen seks linked pada D. melanogaster :

ec (echinus/mata besar) resesif terhadap EC (normal)

sc (scute/ bristle pada scutellar tidak ada) reserif terhadap SC (+/

normal)

cv (crossveinless/crossveins pada sayap tidak ada) resesif terhadap

CV (+/ normal)

Ketiga gen ini adalah X linked

P : scute crossveinless x jantan echinus

Pertanyaan :

- Bagaimana susunannya pada kromosom x?

- Berapa jarak masing-masingnya?

Scute crossveinles = 8808Echinus = 8576Normal = 1Echinus scute crossveinless = 4Scute = 997Echinus crossveinless = 1002Crossveinless = 716Echinus scute = 681Total = 20.786Jawab :

Urutannya mungkin ec- sc – cv

atau sc – cv – ec

atau cv – ec - sc

Jika tidak dihalangi sentromer maka ec sc cv = cv sc ec

Misal : + sc cv x ec + +

245


+ sc cv

F1 + sc cv ec sc cv

sc + +

(normal)

F2 :


+ sc

cv

scute cross 8808

ec +

+

echinus 8576

+ +

+

normal 1

ec sc

cv

echinus, scute, cross 4

+ sc

+

scute 997

ec +

cv

echinus, crossveinless 1002

+ +

cv

crossveinless 716

ec sc

+

echinus, scute 681

20.786

Analisis data :

dco -------- harus yang terkecil

F1 : + sc cv dco + + cv ec + + ec sc +Diatas nilai terkecil : + + + = 1 ec sc cv = 4Kemungkinan urutan gen :

246

NCO

SCO

SCO

d.c.o


Jadi, urutan gennya sc - ec - cv

F1 : sc + cv x sc ec cv

+ ec +

F2 :


sc +

cv

scute crossveinless 8808

+ ec

+

echinus 8576

sc ec

+

scute, echinus 681

+ +

cv

crossveinless 716

sc +

+

scute 997

+ ec

cv

echinus, crossveinless 1002

sc ec

cv

scute, echinus, cross 4

247

+ sc cv + ev sc sc + cv

ec + + ec + + + ec + dco dco dco

+ + cv + + sc sc ec cv ec sc + ec cv + + + + (X) (X) (betul)

nco = 83,64%

sco = 6,72%

sco = 9,82%

= 0,02%


+ +

+

normal 1

20.785

Jarak peta sc – ec = 6,72 + 0,02 = 6,74% = 6, 74 m.u

ec – cv = 9,62 + 0,02 = 9,64% = 9,64 m. u

sc – cv = 6,72 + 9,62 + 2 (0,02) = 16, 38% = 16, 38 m. u

Peta genetik :

Koefisien koinsidensi :

sc ec cv

probabilitas probabilitas pertukaranpertukaran 0,09640,0674Jika kedua kejadian ini independent (sco I tidak mempengaruhi sco

II) maka frekuensi yang diharapkan untuk dco adalah :

0,0065 x 20875 = 135

dco yang diamati = 5

k = O/D = 5/35 = 0,037

Jika dco ) sama dengan D------ k = 1

k = 0,037 -------- hanya 3,7% dari dco yang teramati, 96,3% dari dco

adalah terhalang

Nilai ini disebut interfensi (I)

k = koefisien koinsidensi

I = 1-k

248

sc 6,74 ec 9,64 cv

16,38


k rendah; I tinggi : hanya sedikit dco yang kita amati, kedua gen

sangat dekat

Total genetik map :

Dari hal. 295 : dari persilangan v ct g x v ct g (F1)

+ + +

diperoleh : ct 16,0 v 11,1 g

Map distance dalam % rekombinasi atau Morgan

linkage posisition

Ctt : setelah memetakan seluruh kromosom X pada D. m dapat

diamati ada 68 map unit (dari yellow sampai dengan bobbed)

Jadi, jika 2 gen disilangkan tidak akan menghasilkan jarak peta 68%

Jarak peta terbesar adalah 50%, jika antara kedua gen ini mengalami

segregasi random.

Frekuensi Rekombinasi Untuk Gen-Gen Seks Linked

Jantan (D. melanogaster) ------ heterozygot

X hanya dari betina

F1 akan memperlihatkan efeknya (resesif, dominan atau seks linked

gen)

Mutan yellow white (yw)

P : ♀ yw x y + w +

yw

F1 : ♀ y w x ♂F1

y + w +

F2 : y w y + w +

249

6,7 9,6 8,4 16,4 11,1

sc ec cv ct v g 0 8,7 16,3 24,7 40,7 51,8


49,25% 49,25%

98,5% KP

y w + y + w

0,75% 0,75%

1,5% RK

F2 betina akan muncul dalam rasio yang sama jika induk betina

sudah disilangkan dengan jantan resesif yellow white.

P : ♀ y+w+ x y w

y+w+

F1: y+w+ x y+w+

y w

F2 : y+w+/ y+w+ y+w+

y+w+/ y+w y+w y w+/ y+w+ y w+

y w/ y+w+ yw

Dalam percobaan Morgan (w m) didapat RK = 37,6%

yw -------- RK : 1,5%

P : ♀ y w+ x y+ w

y w+

F1: y w+ x ♂

y+ w

F2 : y w+ 49.25% 98.5% (KP/non RK)

y+w 49.25%

y w 0,75% 1.5% (RK)

y+w+ 0,75%

250


Hubungan antara Genetik dan Sitologis Pindah Silang

Saat pembelahan meiosis, masing-masing kromosom mengalami

duplikasi, membentuk 2 kromatida. Kromosom-kromosom homolog

bersinapsis dan pindah silang (C.O) terjadi antara 2 kromatid yang

tidak sejenis. Proses terakhir : pematahan dan penyambungan kedua

kromatid yang berpindah silang tersebut.

Hubungan pindah silang dan pembentukan Chiasma

Hasil ekperimen Beadle dan Brown dan Zohary menjelaskan bahwa

hubungan satu satu yang kuat antara chiasma dan pindah silang.

Dalam kajian Badle terhadap kromosom ke 9 dari jagung

menghasilkan 12 % rekombinasi genetik menunjukkan adanya

frekuensi chiasma sebesar 20 %. Sejak diketahui setiap chiasma

melibatkan dua dari empat kromatid, membutuhkan 24 % frekuensi

chiasma untuk menghasilkan 12 % rekombiansi genetik. Aktualisasi

20 % frekuensi chiasma merupakan hal yang sangat mendekati

harapan

251

A B A B A B A b A B A b a b a B a B

a b a b a b


Latihan Soal-soal :

Soal 13 – 1Pada tomat gen-gen mutan seperti gen o (oblate = buah picak), p (peach = buah berbulu) dan s (banyak bunga pada satu tandan) ketiganya berlokasi pada kromosom-II. Data di bawah ini merupakan hasil silang testcross antara F1 yang heterozigot untuk ketiga gen ini, dengan homozigot resesif ketiga gen di atas. Tentukan :

a) Urutan ketiga gen ini pada kromosom-II ?b) Genotip homozigot tetua yang dipakai untuk mendapatkan F1

heterozigot untuk silang ini ?c) Jarak rekombinasi diantara gen ?d) Koefisien koinsiden ?

252


Soal 13-2Stock jagung homozigot gen resesif berangkai yaitu gen colorless (c = putih), gen shrunken (s = kisut}dan waxy (w) disilang dengan homozigot alel gen-gen dominannya (CC SS WW) kemudian F1 di-backcross dengan stock homozigot resesif ketiga gen itu.

a) Gambarkan peta rangkaian ketiga gen tersebut !b) Hitung derajat koefisien interferensi !

Soal 13- 3Stock mutan dominan Star pada kromosom-II disilang dengan stock homozigot mutan resesif aristales dan dumpy yang menempati kromosom-II. Betina F1 berfenotip Star dibackcross dengan homozigot aristales, dumpy jantan, fenotip hasilnya adalah :

a) Ditanya jarak rekombinasi dari urutan lokus ketiga gen ini ?b) Apa kelas fenotip yang hilang dan mengapa ?

Soal 13- 4Pada Drosophila mutan bersifat dominan Dichaete berlokasi pada kromosom-III berpengaruh pada ukuran sayap, pink dan ebony mutan resesif berpengaruh pada warna mata dan warna badan, juga pada kromosom-III. Lalat dari stock Dichaete disilang pakai homozigot pink ebony kemudian F1 yang berfenotip Dichaete dibackcross bersama homozigot resesif pink ebony dan hasil fenotip F2 ini adalah :

Ditanya :

253


a) Jarak rekombinasi dan urutan rangkaian gen-gen ini ?b) Berapa nilai koefisien koinsidennya ?c) Berdasarkan KK dan jarak gen diatas, berapa DCO diharapkan

bila hasil silang (F2) ini hanya 1000 anak ?

Soal 13- 5Tiga gen a, b, c menempati posisi linkage pada kromosom tertentu seperti : a b c . 0 10 30

Katakanlah double crossover (dco) tidak terjadi diantara a-b ataupun diantara daerah b-c, tapi dco itu mungkin terjadi tanpa interferesi diantara a—c. Berapa proporsi sel-sel germa yang melalui meiosis diharapkan untuk :

a) Menampilkan dua chiasmata dalam daerah a-b-c , satu antara a-b dan satu lagi antara b-c. Menampilkan satu chiasma di daerah a- b- c ,yaitu antar a-b.

b) Yang tidak menampilkan chiasma sama sekali didaerah a-b-c ini ?

Soal 13- 6Peneliti menemukan jarak linkage diantara 4 gen B.G.S.L pada salah satu kromosom Primrose Cina, Primula sinensis masing-masing jaraknya : S-B = 7,6; S-G = 33,5 ; S-L = 37,0 ; B-G = 31, 0 ; B-L = 35, 7 ; G-L = 3,3. Dengan menggunakan data ini buatkan peta rangkaiannya ?

Soal 13-7Tiga gen resesif berlokasi pada kromosom yang sama dari suatu jenis tertentu. Posisinya tertera seperti berikut, a b c .

0 10 20 Koefisien koinsiden dalam hal ini adalah sebesar 0,60. Tentukan frekuensi fenotip yang diharapkan dari 1000 anak oleh hasil persilangan antara + b c /a + + X a b c/a b c.

Soal 13-8Lokasi gen resesif lethal sex-linked lain diuji melalui silang betina heterozigot gen ini dengan jantan membawa gen resesif sex-linked ruby (r) dan cut (c). F1 betina l/rc disilang dengan jantan ruby cut dan menghasilkan prosentase fenotip temuan seperti :

254


Ditanya :a) Urutan linkage ketiga gen ini ?b) Nomor lokus gen lethal ?c) Berapa koefisien koinsiden dan interferensi silang ini ?

Soal 13- 9Ada stock homozigot resesif empat mutan, a-b-c-d yang berangkai pada satu kromosom, disilang stock dominan homozigot atau normal. Betina F1 hasil silang ini dibackcross dengan jantan homozigot resesif keempat gen itu, hasilnya 2000 anak yang berfenotip seperti dibawah ini

a) Tentukan jarak rekombinasi diantara kempat gen dan gambarkan posisinya pada peta !

b) Berapa interferensi diantara gen-gen pada posisi satu dan tiga ?

c) Interferensi diantara gen-gen pada posisi kedua dan empat ?d) Apakah jumlah triple crossover sama dengan yang

diharapkan ?

Soal 13-10Seorang wanita normal yang ayahnya juga normal menikahi seorang laki-laki buta warna, sifat lainnya normal. Perkawinan ini menghasilkan seorang anak lelaki buta warna dan hemophily-A, seorang anak wanita buta warna dan seorang anak perempuan normal. Bila semua individu buta warna dalam keluarga ini adalah

255


tipe deutan, frekuensi rekombinasi antara buta warna deutan dengan loci hemophily-A kira-kira 7%. Tentukan :

a) Peluang anak perempuan buta warna punya hemophily-A seperti anak lelaki di atas ?

b) Peluang anak wanita normal punya hemophily-A seperti anak laki-laki di atas ?

Soal 13-11Dengan elektroforesis, variasi enzim kecil saja dapat diketahui, sifat ini pun diwariskan. Contohnya pada D. melanogaster ditemukan variasi dari enzim ‘alkohol dehydrogenase’ (Adh), diketahui ada tiga macam bentuk berbeda yaitu Adh.Fast, Adh.Slow dan Adh hybrid Adh.Fast/Adh.Slow. Gen-gen yang yang menghasilkan enzim ini adalah alel. Dua fenotip pertama dihasilkan oleh homozigot Adh.Fast/Adh.Fast (AF/AF) dan AS/AS lalu enzim hybrid hasil heterozigot AF/AS.. Untuk mengetahui lokasi gen penentu enzim ini peneliti menyilangkan stock jantan normal pembawa AS dengan marker balance stock betina Cy/Bl Ubx/Vno yang AF (Cy/Bl marker khomosom-II dan Ubx/Vno pada kromosom-III). Jantan F1 hasil silang ini yang berfenotip Cy Ubx dibackcross dengan betina normal punya AS. Anak-anaknya yang F2 dikumpulkan yang punya marker dominan lalu dilakukan analisis enzim Adh-nya. Pada semua kasus lalat pembawa Cy menampilkan enzim hybrid AF/AS, sedangkan yang tidak membawa Cy dikelompokkan sebagai pembawa AS. Disamping itu separuh dari lalat pembawa Ubx menampilkan enzim AF/AS dan separuh lainnya menampilkan enzim AS. Ditanya pada kromosom mana faktor Adh. itu berlokasi dan kenapa ?

Soal 13-12 (Soal tambahan yang bagus untuk dicoba !)Disilangkan lalat Drosophila normal yang mempunyai enzim alkohol dehydrogenase (Adh. Slow = AS) dengan lalat homozigot gen-gen resesif black (b), elbow (e), reduced (r) dan purple (p) punya enzim Adh,Fasr(AF). Betina F1 yang heterozigot ini dibackcross sama jantan homozigot b, e, r, p AF. Ketiga daerah, b-e, e-r, r-p dianalisis untuk pindah silang tunggal, diantara anak-anak hasil backcross ini, pengelompokan berikut ditemukan diantara rekombinan dan keberadaan alel-alel A.

256


Ditanya :a) Pada daerah manakah A berlokasi ?b) Bila peta lokasi keempat mutan itu seperti b = 48,5, e=50, r =

51 dan p = 54,5, dimanakah lokasi tepatnya dari A tersebut ?

257


DAFTAR PUSTAKADAFTAR PUSTAKA

Chinnici, J. dan Matthes, D., 1999. Genetics Practices Problems and Solutions. The Benjamin/Cummings Publishings Company. Inc.

Fogiel, M. 1985. The Genetics Problems Solver. Research and Educations Assosiations, New York

Snustad, D. P and Simmons, M. J. 2006. Principles of Genetic. Fourth Edition. John Willey & Sons (Asia) Pte Ltd.

Strickberger, M. W., 1985. Genetics. Macmillan Publishing Company. New York

258

Documents

Versi Cetak Modul Kuliah (Revisi)