Click here to load reader
Upload
adrian-aldrin
View
12
Download
8
Embed Size (px)
DESCRIPTION
disease
Citation preview
VON WILLEBRAND DISEASE
Faktor Von Willebrand Disease
Suatu glikoprotein multimer heterogen dlm plasma dg 2 fgsi utama :
Memudahkan adhesi trombosit pd kondisi stres berat dg m’hub.kan reseptor
membran trombosit ke subendotel pembuluh darah
Bekerja sbg pembawa plasma bagi faktor VIII (faktor antihemofilik), suatu protein
koagulasi darah yg penting
Dikode oleh suatu gen pd kromosom 12 & disintesis oleh sel endotel & megakariosit
sbg prot.besar 300 k-Da " m’btk multimer dg berat hgga mencapai 10 Da
Peningkatan kadar VWF diakibatkan krn :
- Stress
- OR
-Pemberian infus adrenalin/desmopresin (1-deamino-8-D–arginin vasopresin,
DDVAP)
Definisi Penyakit Van Willebrand
Kelainan perdarahan kronis ditandai baik agregasi trombosit maupun p’btkan
bekuan tdk tjd secara memadai . Terdapat pe kadar / fgsi VWF yg abnormal akbt
mutasi titik / delesi besar.
Klasifikasi Penyakit Von Willebrand
Kelainan Kuantitatif PVW
• Tipe 1
o Diturunkan secara autosom dominan
o Kelainan yg ringan ; kasus t’bnyk hgga m’capai 80%
o Gbran : Defisiensi parsial FVW
o Beratnya gbran klinis tipe ini sgt bervariasi, berhub. dg pe" kdr FVW dlm plasma
& faktor VIII
o APTT memanjang
• Tipe 3
o Btk paling berat ; jarang terjadi
o Diturunkan sec. autosom resesif
o Gbran : Tdk terdapat prot. FVW
o Bleeding time ""
o Gejala : p’drhan berat dg hemartrosis & hematoma muskulus serupa dg
pasien hemofili A / B
Kelainan Kualitatif
Meliputi kelainan yg ringan smp sedang, ditandai dg gejala2 yg sifatnya sedang.
Diturunkan secara autosom dominan. Terbagi atas :
a) Tipe 2A
Ditandai dg pe" fgsi FVW yg terkait trombosit
Gbran : Tdk adanya multimer berberat molekul tinggi
Terdapat pe" FVW yg besar
Aktivitas faktor VIII jarang me"
b) Tipe 2B
FVW dgn kehilangan multimer BM tinggi disebabkan o/ pe" afinitas thd GP1b
trombosit shg tjd kelainan trombosit & trombositopenia
c) Tipe 2M
Ditandai dgn pola ( N ) multimer FVW dlm plasma tetapi pe" yg tdk seimbang pd
aktivitas FVW bila dibandingkan dgn VWF : Ag " Menghasilkan prod molekul
FVW ab (N) dgn pe" afinitas thd reseptor GP1b / IX trombosit
d) Tipe 2N
Kelainan ikatan FVW pd faktor VIII
Pengukuran aktivitas & antigen FVW (N)
Derajat aktivitas faktor VIII "
Etiologi
Mutasi titik / delesi besar
PVW terjadi pd ke-2 jenis kelamin & diwariskan sbg trait ( sifat ) autosom
dominan " Tipe 1 & 2
Bbrp keluarga dg peny. Berat telah dideskripsikan dmn pewarisannya adlh
autosom resesif " Tipe 3
Gambaran Klinis
Gejala tersering :
- Perdarahan gusi - Drh dlm feses
- Hematuri - Mudah memar
- Epistaksis - Menoragi
- Perdarahan sal. kemih
Gejala lainnya :
- Pasien PVW simptomatik, spt pd gangg. Fgsi trombosit lainnya, biasanya tampil
dg p’darahan mukokutan, t’utama epistaksis, mdh memar, menoragi, &
p’darahan gusi & GIT
- Pasien dg faktor VIII yg sgt rendah bahkan dpt menunjukkan hemartrosis &
p’drahan jar.dlm tubuh
Diagnosis
a. Kecurigaan thd gbran klinis tingkat tinggi
b. Pemeriksaan Lab
Masa p’darahan memanjang
Kadar faktor VIII seringkali rendah & APTT mgkn memanjang
Kadar VWF biasanya rendah
Hitung trombosit normal kec. Utk tipe 2 B ( Pd 2 B rendah )
Agregasi trombosit dg ristocetin t’ganggu ( abnormal pd tipe 2 B )
Pebedaan dengan Hemofilia
Tatalaksana
Secara umum yaitu :
- Pemberian obat
- Transfusi darah
- M’hindari keadaan yg dpt menyebabkan ruda paksa / p’drahan
Keberhasilan menangani pasien PVW bergantung pd tipe penyakitnya
Ada 2 pengelolaan :
a. Segera
b. Jangka panjang
Tatalaksana Segera
M’hentikan obat yg m’hambat fgsi trombosit
Sec. empiris m’berikan FVW
Transfusi trombosit yg Normal, tergantung beratnya p’darahan
DDVAP [1-desamino-8-D-arginine vasopressin]
Analog sintetik hormon antidiuretik, vasopresin
P’berian sec.IV merangsang pengeluaran FVW dr sel endotel agar FVW & faktor
VIII C cepat meningkat dlm plasma " Merangsang fgsi trombosit & pd bbrp tipe
PVW memendekkan BT
Kontraindikasi : Pd pasien tipe 2 B
Stimulasi pengeluaran FVW dpt menyebabkan pe" agregasi trombosit &
m’perburuk keadaan trombositopenia pasien " Yg plg tepat dg penambahan
FVW & transfusi trombosit
Tatalaksana Jangka Panjang
- DDVAP / Desmopresin
- Faktor Von Willebrand
- Kriopresipitat
- Antihistamin & steroid
- Ig IV
- Epsilon Aminocaproic Acid (EACA)
- Estrogen