Wykorzystanie genetyki w

diagnozowaniu i leczeniu chorób

człowieka

Choroba (np. grypa, ospa czy choroby dziedziczne) jest najbardziej znienawidzonym przez człowieka stanem.

Do zwalczania chorób dziedzicznych pomocna jest genetyka, która działa na zasadzie zastępowania genu zmutowanego przez normalny w genomie człowieka.

Co to jest GENETYKA?

Genetyka to nauka o zmienności i dziedziczności cech u istot żywych

CHOROBY UWARUNKOWANE GENETYCZNIE

Przyczynami chorób genetycznych są zmiany w prawidłowej budowie DNA powstałe w wyniku mutacji i dziedziczonych zmienności.

Choroby te mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty.

W przypadku chorób wrodzonych nieprawidłowości w funkcjonowaniu lub budowie organów lub układów ujawniają się już w okresie noworodkowym lub nieco później.

Choroby nabyte mogą być wynikiem stosowania złych leków, lub np. infekcji wirusowej kobiety ciężarnej

PODZIAŁ CHORÓB GENETYCZNYCH

1. GENOPATIE - są to anomalie, które wywołują

odziedziczone, zmutowane allele.

1. GENOPATIEDo genopatii zalicza się:albibizmalkaptonurięhemofilięanemię sierpowatąchorobę Parkinsonapląsawicę Huntingtonai wiele innych

2. NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZWIĄZANE Z MUTACJAMI CAŁEGO GENOMU

(GENOMOPATIE)Rozróżniamy genomopatie autosomalne, do

których zalicza się m.in.:zespół Downazespół Edwarsazespół Patauoraz genomopatie heterosomalne np.:zespół Turnera

Metody wykrywania chorób dziedzicznych

Dzięki ogromnemu postępowi techniki i nowym odkryciom w dziedzinie genetyki możliwe jest rozpoznanie u płodu ( już we wczesnym etapie ciąży ) nieprawidłowości rozwojowe, które mogą być przyczyną chorób genetycznych.

TESTY PRENATALNEObecnie stosowane są już tzw. testy prenatalne,

czyli badania, które pozwalają na wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym.

W ramach testów prenatalnych wykonuje się kilka rodzajów badań, które mają na celu przedwczesne wykrycie chorób genetycznych.

AMNIOPUNKCJA Badanie przeprowadza się jeśli istnieje

podejrzenie wystąpienia genomopatii u rozwijającego się płodu. Z badaniem tym związana jest możliwość uszkodzenia płodu, w związku z tym badanie to monitorowane jest przy użyciu ultrasonografu.

AMNIOPUNKCJA W badaniu tym nakłuwa się powłoki

brzuszne i macicy aby móc pobrać płyn owodniowy. Żywe komórki znajdujące się w tym płynie poddawane są badaniom na oznaczenie kariotypu.

ULTRASONOGRAFIA W badaniach prenatalnych stosuje się

także ultrasonografię. Za pomocą tego badania można sprawdzić czy dziecko poprawnie rozwija się pod względem anatomicznym i morfologicznym. Badanie to jest bezpieczne dla matki i dziecka ponieważ jest nieinwazyjne.

TESTY POURODZENIOWE

SONDA MOLEKULARNA Do badań pourodzeniowych należy sonda

molekularna. Badanie to polega na znakowaniu specyficznego odcinka DNA pierwiastkiem radioaktywnym a następnie przeprowadzeniu hybrydyzacji z DNA pobranym od pacjenta.

SONDA MOLEKULARNA Znakowane odcinki DNA są odpowiednikami

zmienionych genów, które wywołują różne schorzenia , np. anemię sierpowatą, fenyloketonurię, chorobę Huntingtona. Hybrydy znakowanego DNA z DNA pacjenta wykrywa się za pomocą metod radiograficznych.

Dzięki badaniom, zarówno prenatalnym jak i pourodzeniowym możliwe jest wykrycie u płodu niektórych chorób dziedzicznych. Wczesne wykrycie choroby umożliwia zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy jej wyleczenie.

Najbardziej nowoczesną metodą leczenia chorób dziedzicznych jest terapia genowa.

Wykorzystywanie genetyki w medycynie jest możliwe dzięki zastosowaniu tzw.:inżynierii genetycznej (jest to zespół technik badawczych pozwalający na wyizolowanie pojedynczego genu i wprowadzenie go do innego organizmu w celu zmiany jego cech).

Inżynieria genetyczna pozwala na:usunięcie genu z organizmuzmianę istniejącego genuwprowadzanie do nici DNA jednego

organizmu genów pochodzących od innego organizmu

Powstały organizm nazywamy organizmem transgenicznym.

Prezentację przygotowali:Monika GreńKatarzyna PrzybyłoJakub Słowik

Źródła:www.e.sggw.waw.plwww.elsevier.plwww.wikipedia.plwww.badaniaprenatalne.plwww.bryk.pl