BAB I
PENDAHULUAN
Konsentrasi kalium cairan ekstraseluler normalnya diatur dengan tepat kira-kira 4,2
mEq/ltr, jarang sekali naik atau turunlebih dari 0,3 mEq/ltr. Pengaturan ini perlu
karena banyak fungsi sel bersifat sensitive terhadap perubahan konsentrasi kalium
cairan ekstraselular. Sebagai contoh, peningkatan kalium plasma hanya 4 mEq/ltr
dapat menyebabkan aritmia jantung dan konsentrasi yang lebih tinggi lagi dapat henti
jantung.
Sekitar 95% kalium tubuh total terkandung di dalam sel dan hanya 2% dalam cairan
ekstraselular. Kegagalan tubuh dalam mengatur konsentrasi kalium ekstraselular
dapat mengakibatkan terjadinya kehilangan kalium dari cairan ekstraselular yang
disebut hipokalemia. Demikian juga, kelebihan kalium dari cairan ekstraselular
disebut hiperkalemia. Pengaturan keseimbangan kalium terutama bergantung pada
ekskresi oleh ginjal.1
Periodik paralisis adalah kelainan yang ditandai dengan hilangnya kekuatan otot,
umumnya terkait dengan abnormalitas K + dan abnormalnya respon akibat perubahan
K + dalam serum. Periodik paralise dapat dikelompokkan menjadi. Periodik paralise
hipokalemia : genetik, hipertiroid, hiperaldosteronism, gagal ginjal kronik dan
idiopatik. Periodik paralise hiperkalemia.Periodik paralise normokalemia.3
1 Hipokalemia Periodik Paralisis
Sinyal listrik pada otot skeletal, jantung, dan saraf merupakan suatu alat untuk
mentransmisikan suatu informasi secara cepat dan jarak yang jauh. Kontraksi otot
skeletal diinisiasi dengan pelepasan ion kalsium oleh retikulum sarkoplasma, yang
kemudian terjadi aksi potensial pada motor end-plate yang dicetuskan oleh
depolarisasi dari transverse tubule (T tubule). Ketepatan dan kecepatan dari jalur
sinyal ini tergantung aksi koordinasi beberapa kelas voltage-sensitive kanal ion.
Mutasi dari gen dari kanal ion tersebut akan menyebabkan kelainan yang diturunkan
pada manusia. Dan kelainannya disebut chanelopathies yang cenderung
menimbulkan gejala yang paroksismal : miotonia atau periodik paralisis dari otot-oto
skeletal. Defek pada kanal ion tersebut dapat meningkatkan eksitasi elektrik suatu sel,
menurunkan kemampuan eksitasi, bahkan dapat menyebabkan kehilangan
kemampuan eksitasi. Dan kehilangan dari eksitasi listrik pada otot skeletal
merupakan kelainan dasar dari periodik paralisis.3
Periodik paralisis merupakan kelainan neuromuscular yang jarang serta diturunkan,
yang secara karakteristik ditandai dengan serangan episodik dari kelemahan otot. 3
Berbagai kepustakaan membagi kelainan ini secara bervariasi, kelainan ini dapat
dibedakan sebagai primer atau sekunder.2 Pada yang primer secara umum
dikarakteristikkan dengan : (1). kelainan yang diturunkan; (2). sering berhubungan
dengan kadar kalium di dalam darah; (3). kadang disertai miotonia; (4) miotonia dan
periodik paralisis tersebut disebabkan karena defek dari ion channels.2
2 Hipokalemia Periodik Paralisis
Hipokalemia merupakan kelainan elektrolit yang sering terjadi pada praktek
klinis yang didefinisikan dengan kadar kalium serum kurang dari 3,5 mEq/L, pada
hipokalemia sedang kadar kalium serum 2,5-3 mEq/L, dan hipokalemia berat kadar
kalium serumnya kurang dari 2,5 mEq/L.6 Keadaan ini dapat dicetuskan melalui
berbagai mekanisme, termasuk asupan yang tidak adekuat, pengeluaran berlebihan
melalui ginjal atau gastrointestinal, obat-obatan, dan perpindahan transelular
(perpindahan kalium dari serum ke intraselular) yang kami bahas pada kasus ini.6
Gejala hipokalemi ini terutama terjadi kelainan di otot. Konsentrasi kalium serum
pada 3,0-3,5 mEq/L berhubungan dengan suatu keadaan klinis seperti kelemahan
otot ringan, fatigue, dan mialgia.6 Pada konsentrasi serum kalium 2,5-3,0 mEq/L
kelemahan otot menjadi lebih berat terutama pada bagian proximal dari tungkai.
Ketika serum kalium turun hingga dibawah dari 2,5 mEq/L maka dapat terjadi
kerusakan struktural dari otot, termasuk rhabdomiolisis dan miogobinuria.
Peningkatan osmolaritas serum dapat menjadi suatu prediktor terjadinya
rhabdomiolisis. 6 Selain itu suatu keadaan hipokalemia dapat mengganggu kerja dari
organ lain, terutama sekali jantung yang banyak sekali mengandung otot dan
berpengaruh terhadap perubahan kadar kalium serum. Perubahan kerja jantung ini
dapat kita deteksi dari pemeriksaan elektrokardiogram(EKG). Perubahan pada EKG
ini dapat mulai terjadi pada kadar kalium serum dibawah 3,5 dan 3,0 mEq/L. 5,6,7
Kelainan yang terjadi berupa inversi gelombang T, timbulnya gelombang U dan ST
depresi, pemanjangan dari PR, QRS, dan QT interval.4,5,7,8
3 Hipokalemia Periodik Paralisis
Periodik paralisis hipokalemi (HypoPP) merupakan bentuk umum dari
kejadian periodik paralisis yang diturunkan.3,4 Dimana kelainan ini diturunkan secara
autosomal dominan. 3,4,5 Dari kebanyakan kasus pada periodik paralisis hipokalemi
terjadi karena mutasi dari gen reseptor dihidropiridin pada kromosom 1q. Reseptor ini
merupakan calcium channel yang bersama dengan reseptor ryanodin berperan dalam
proses coupling pada eksitasi-kontraksi otot. 2,3,4,5 Fontaine et.al telah berhasil
memetakan mengenai lokus gen dari kelainan HypoPP ini terletak tepatnya di
kromosom 1q2131. Dimana gen ini mengkode subunit alfa dari L-type calcium
channel dari otot skeletal secara singkat di kode sebagai CACNL1A3. Mutasi dari
CACNL1A3 ini dapat disubsitusi oleh 3 jenis protein arginin (Arg) yang berbeda,
diantaranya Arg-528-His, Arg-1239-His, dan Arg-1239-Gly. Pada Arg-528-His
terjadi sekitar 50 % kasus pada periodik paralisis hipokalemi familial dan kelainan ini
kejadiannya lebih rendah pada wanita dibanding pria. 1,3 Pada wanita yang memiliki
kelainan pada Arg-528-His dan Arg-1239-His sekitar setengah dan sepertiganya tidak
menimbulkan gejala klinis.1,3,5,9
Sebagai gejala klinis dari periodik paralisis hipokalemi ini ditandai dengan
kelemahan dari otot-otot skeletal episodik tanpa gangguan dari sensoris ataupun
kognitif yang berhubungan dengan kadar kalium yang rendah di dalam darah dan
tidak ditemukan tanda-tanda miotonia dan tidak ada penyebab sekunder lain yang
menyebabkan hipokalemi.2,3,4 Gejala pada penyakit ini biasanya timbul pada usia
pubertas atau lebih, dengan serangan kelemahan yang episodik dari derajat ringan
4 Hipokalemia Periodik Paralisis
atau berat yang menyebabkan quadriparesis dengan disertai penurunan kapasitas vital
dan hipoventilasi, gejala lain seperti fatigue dapat menjadi gejala awal yang timbul
sebelum serangan namun hal ini tidak selalu diikuti dengan terjadinya serangan
kelemahan.3,5 Serangan sering terjadi saat malam hari atau saat bangun dari tidur dan
dicetuskan dengan asupan karbohidrat yang banyak serta riwayat melakukan aktivitas
berat sebelumnya yang tidak seperti biasanya.2,3,5 Serangan ini dapat terjadi hingga
beberapa jam sampai yang paling berat dapat terjadi beberapa hari dari kelumpuhan
tersebut.5
Distribusi kelemahan otot dapat bervariasi. Kelemahan pada tungkai biasanya
terjadi lebih dulu daripada lengan dan sering lebih berat kelemahannya dibanding
lengan, dan bagian proksimal dari ekstremitas lebih jelas terlihat kelemahannya
dibanding bagian distalnya. Terkecuali, kelemahan ini dapat juga terjadi sebaliknya
dimana kelemahan lebih dulu terjadi pada lengan yang kemudian diikuti kelemahan
pada kedua tungkai dimana terjadi pada pasien ini. Otot-otot lain yang jarang sekali
lumpuh diantaranya otot-otot dari mata, wajah, lidah, pharing, laring, diafragma, dan
spingter, namun pada kasus tertentu kelemahan ini dapat saja terjadi. Saat puncak dari
serangan kelemahan otot, refleks tendon menjadi menurun dan terus berkurang
menjadi hilang sama sekali dan reflek kutaneus masih tetap ada. Rasa sensoris masih
baik. Setelah serangan berakhir, kekuatan otot secara umum pulih biasanya dimulai
dari otot yang terakhir kali menjadi lemah. Miotonia tidak terjadi pada keadaan ini,
5 Hipokalemia Periodik Paralisis
dan bila terjadi dan terlihat pada klinis atau pemeriksaan EMG menunjukkan
terjadinya miotonia maka diagnosis HypoPP kita dapat singkirkan.2,3,5
Selain dari anamnesa, pemeriksaan penunjang lain seperti laboratorium darah
dalam hal ini fungsi ginjal, elektrolit darah dan urin, urinalisa urin 24 jam, kadar
hormonal seperti T4 dan TSHs sangat membantu kita untuk menyingkirkan penyebab
sekunder dari hipokalemia. Keadaan lain atau penyakit yang dapat menyebabkan
hipokalemi diantaranya intake kalium yang kurang, intake karbohidrat yang
berlebihan, intoksikasi barium, kehilangan kalium karena diare, periodik paralisis
karena tirotoksikosis, renal tubular asidosis, dan hyperaldosteronism. 4,5,7
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
6 Hipokalemia Periodik Paralisis
I.Definisi
Hipokalemia periodik paralise adalah kelainan yang ditandai dengan
kadar potassium (kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat
serangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot
skeletal.2,3,4,5,6,7
II. Epidemiologi
Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari
wanita dan biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1-
20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian menurun
dengan peningkatan usia.4,6,7
III. Etiologi
Hipokalemia periodik paralise biasanya disebabkan oleh kelainan genetik
otosomal dominan. Hal lain yang dapat menyebabakan terjadinya hipokalemia
periodic paralise adalah tirotoksikosis.3,4,6,7
Beberapa etiologi hipokalemia :
Gangguan Ginjal
o Asidosis Tubular Ginjal
o Hiperaldosteronisme
7 Hipokalemia Periodik Paralisis
o Deplesi Kalium
o Leukemia
Gastrointestinal (source may be medical or psychiatric[6] , ie, anorexia or
bulimia)
o Muntah
o Diare
o Penggunaan laksatif
o Loop ileus
Efek obat
o Diuretik (most common cause)
o Agonis Beta-adrenergic
o Steroid
o Teofilin
o Aminoglikosida
Transcellular shift
o Insulin
8 Hipokalemia Periodik Paralisis
o Alkalosis
Malnutrition or decreased dietary intake, parenteral nutrition
IV. Gejala Klinis
1. Kelemahan pada otot
2. Perasaan lelah
3. Intermiten
4. Palpitasi
5. Tekanan darah dapat meningkat
6. Kelumpuhan atau rabdomiolisis (jika penurunan Kalium amat berat)
7. Terjadi setelah konsumsi makanan tinggi karbohidrat dan alkohol
8. Gangguan metabolisme protein
9. Poliuria dan polidipsia
10. Alkalosismetabolik
9 Hipokalemia Periodik Paralisis
Gejala klinis nomor 1, 2, 3, 4 di atas merupakan gejala pada otot yang timbul jika
kadar kalium kurang dari 3 mEq/ltr.2,6,7
Patofisiologi
10 Hipokalemia Periodik Paralisis
V. Diagnosis
Diagnosis didapatkan dari anamnesis seperti adanya riwayat pada keluarga
karena erat kaitannya dengan genetik serta gejala klinis seperti yang tersebut di atas,
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.7
VI. Pemeriksaan Penunjang
1. Kadar K dalam serum.
2. Kadar K, Na, Cl dalam urin 24 jam.
3. Kadar Mg dalam serum.
4. Analisis gas darah.
11 Hipokalemia Periodik Paralisis
5. Elektrokardiografi.6,7
VII.Diagnosa Banding
1. Kehilangan K melalui ginjal.
a. Kalium dalam urin > 15 mEq/24 jam.
b. Ekskresi kalium disertai poliuria (obat-obat diuretik, diuretic
osmotik).
2. Kehilangan K yang tidak melalui ginjal.
a. Kehilangan melalui saluran cerna (diare).
b. Kehlangan melaluikeringat berlebihan.
c. Diet rendah kalium.
d. Muntah.
e. Perpindahan kalium ke dalam sel (alkalosis, insulin agonis beta,
paralisis periodik, leukemia).6
3. Sindrom Cushing
4. Hipokalsemia
5. Hipomagnesemia
VII.Terapi
12 Hipokalemia Periodik Paralisis
1. Pemberian K melalui oral atau iv untuk penderita berat, pemberian 40-60 mEq
dapat menaikkan kadar kalium sebesar 1-1.5 mEq/ L sedangkan pemberian
135- 160 mEq dapat menaikkan kadar kalium sebesar 2.5-3.5 mEq/ L
VII. Kompliksi
tirotoksikosis periodik paralisis
Batu ginjal akibat efek samping acetazolamide.
Arrhytmia.
Kelemahan otot progresif.7
X.Prognosa
Baik apabila penderita mengurangi faktor pencetus seperti mengurangi asupan
karbohidrat, hindari alcohol dll. Serta pengobatan yang teratur.6,7
DAFTAR PUSTAKA
13 Hipokalemia Periodik Paralisis
1. Guyton & hall. Kalium dalam cairan ekstraselular. EGC. 1997.
2. Mesiano taufik. Periodik paralisis. Available from http : //www.ommy &
nenny.com
3. Ricardo Gabriel, dkk. Hipokalemic periodic paralisys. Available from
http : //www.associacion medica argentina.com
4. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.genetics.com
5. Anonim. Periodic paralisys. Available from http : //www.NINDS.com
6. Ranie nh. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.webscapes.com
7. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :
//www.medlineplus.com
14 Hipokalemia Periodik Paralisis