Alkiodiagnostiikka
Eero Varila
Naistent ja synn eriklaumlaumlkaumlri
Laumlaumlketieteellinen johtaja
Dextra Lapsettomuusklinikka
Helsinki
PGS Pre implantation genetic screening
Alkioiden kromosomiseulonta
PGDPre implantation genetic diagnosis
Tiedossa olevien kromosomi- ja
geenivirheiden diagnosoiminen
PGD + PGS Hydroletalus
bull 32 v
bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno
bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty
13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia
Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita
voida tutkia etukaumlteenrdquo
Hydroletalus
bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln
bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat
terveitauml kantajia
bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja
25 sairaita
bull Riski 120 000
bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa
Tulokset
Alkio
no
HYLS-
mutaatio
Kromosomit
(aCGH)
Siirtokelpoisuus
1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan
siirtaumlauml
9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien
osalta Voidaan siirtaumlauml
10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta
geenivirheen mahdollisuus 25
11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
PGS Pre implantation genetic screening
Alkioiden kromosomiseulonta
PGDPre implantation genetic diagnosis
Tiedossa olevien kromosomi- ja
geenivirheiden diagnosoiminen
PGD + PGS Hydroletalus
bull 32 v
bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno
bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty
13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia
Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita
voida tutkia etukaumlteenrdquo
Hydroletalus
bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln
bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat
terveitauml kantajia
bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja
25 sairaita
bull Riski 120 000
bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa
Tulokset
Alkio
no
HYLS-
mutaatio
Kromosomit
(aCGH)
Siirtokelpoisuus
1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan
siirtaumlauml
9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien
osalta Voidaan siirtaumlauml
10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta
geenivirheen mahdollisuus 25
11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
PGD + PGS Hydroletalus
bull 32 v
bull Yksi alkuvaiheen keskenmeno
bull Sen jaumllkeen kolme raskautta keskeytetty
13-14 rvlla sikioumln hydroletaluksen takia
Pariskunta rdquoEi enaumlauml yhtaumlaumln raskautta jollei alkioita
voida tutkia etukaumlteenrdquo
Hydroletalus
bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln
bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat
terveitauml kantajia
bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja
25 sairaita
bull Riski 120 000
bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa
Tulokset
Alkio
no
HYLS-
mutaatio
Kromosomit
(aCGH)
Siirtokelpoisuus
1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan
siirtaumlauml
9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien
osalta Voidaan siirtaumlauml
10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta
geenivirheen mahdollisuus 25
11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Hydroletalus
bull Kuuluu suomalaiseen tautiperintoumloumln
bull Peittyvaumlsti periytyvauml Molemmat vanhemmat
terveitauml kantajia
bull Lapsista 50 terveitauml 25 terveitauml kantajia ja
25 sairaita
bull Riski 120 000
bull Suomessa 2-4 tapausta vuodessa
Tulokset
Alkio
no
HYLS-
mutaatio
Kromosomit
(aCGH)
Siirtokelpoisuus
1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan
siirtaumlauml
9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien
osalta Voidaan siirtaumlauml
10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta
geenivirheen mahdollisuus 25
11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Tulokset
Alkio
no
HYLS-
mutaatio
Kromosomit
(aCGH)
Siirtokelpoisuus
1 kantaja aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
6 kantaja euploidinen Terve geenivirheen kantaja Voidaan
siirtaumlauml
9 terve euploidinen Terve sekauml geenien ettauml kromosomien
osalta Voidaan siirtaumlauml
10 Ei diagnoosia euploidinen Terve kromosomien osalta mutta
geenivirheen mahdollisuus 25
11 Ei diagnoosia aneuploidinen Kromosomivika ei siirtokelpoinen
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Synnytys
bull Alkio 9 (terve)
bull Sulatus ja siirto 12014
bull Synnytys 92014
bull Alkio 6
bull terve HYLS-mutaation
kantaja) odottaa
toistaiseksi pakkasessa
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
First IVF baby born after new technique
to eliminate genetic disease (Charcot-Marie-Tooth disease)
BioNews LondonRachel Brown
Progress Educational Trust 13 April 2015
ldquoThe first baby in Europe has been born following a new
IVF-based technique developed to prevent the inheritance of
genetic disease
The screening technique called karyomapping is much faster
and is no more expensive than traditional PGD methods It can
also be used to check that embryos have the correct number of
chromosomesrdquo
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
NGS Next Generation Sequencing
- Yhdestauml solusta mahdollista tutkia ihmisen kaikki kromosomit
geenit ja mitokondriot
- NGS kaumlytoumlssauml Dextra Lapsettomuusklinikalla v 2014
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
rdquoIGENOMIX launches new mitochondrial
biomarker indicator of embryo viabilityrdquo17 February 2015
Mitochondrial DNA content as a viability score in human
euploid embryos less is better
Diez-Juan A1 Rubio C2 Marin C3 Martinez S3 Al-Asmar N4 Riboldi M5 Diacuteaz-Gimeno
P6 Valbuena D3 Simoacuten C7 Fertil Steril 2015
A high mtDNA copy number in euploid embryos is indicative of
lower embryo viability and implantation
- Less is bettermtDNA content Implantation rate
lt 1819 81
1819-2415 50
2415-5058 62
5058-60 18
gt60 0
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
aCGH array Comparative Genomic
Hybridizationbull Voidaan analysoida ihmisen kaikki 24
erilaista kromosomia
22 autosomaalista kromosomiparia sekauml
sukupuolikromosomit X ja Y
Normaalit kromosomit (euploidia)
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Trisomia 16
Monosomia 15
aCGH Poikkeava kromosomimaumlaumlrauml
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
PGD PGS Dextra
bull Periytyviauml sairauksia
bull Hydroletalus
bull Retinoblastooma
bull Dilatoiva kardiomyopatia
bull Fragiili-X
bull Kongenitaalinen nefroosi
bull Hervan tauti
bull ARPKD (munuaisten monirakkulasairaus)
bull MECP2-duplikaatiosyndroma
bull mtDNAn depleetio syndrooma
bull Toistuvia tuloksettomia IVF-hoitoja
bull Toistuvia keskenmenoja
bull Paremman raskausmahdollisuuden takia
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
IVF-hoito (in vitro fertilisation)
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Naumlyte voidaan ottaa eri vaiheissahellip
bull Munasolu
bull Polar body biopsy
bull 3 pvn alkio
bull Blastomere biopsy
bull Blastokysti
bull Tropectoderm biopsy
bull Blastocele biopsy
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Technique aCGH aCGH SNP
Array
Day of Biopsy Day 3 Day 5 Day 5
Fertility Clinics 121 23 1
Cycles of PGD 1089 433 130
Average Maternal Age 370 370 378
Embryos Biopsied 83 64 59
Euploid Embryos 31 49 47
Implantation Rate 39 61 65
PregnanciesCycle 39 50 70
PregnanciesTransfer 54 67 87
Munneacute Curr Genomics 2012
hellipmutta blastokystivaihe turvallisin ja
luotettavin
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Munasolujen
keraumlys
Alkiodiagnostiikka
Blastokystiviljely
Trophectodermibiopsia
Naumlyte geenilaboratorioon
Alkion
pakastus
PGS PGD
Hedelmoumlittaumlminen
(IVF tai ICSI)
Alkion sulatus ja
siirto kohtuun
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Dextran kaumlytaumlntouml
Kaikki alkiot viljellaumlaumln blastokystivaiheeseen
Naumlyte otetaan trophectodermisolukosta
Alkiot pakastetaan vitrifioimalla (nestetyppi -196 C)
92-98 alkioista selviytyy sulatuksesta tuoreen
veroisina
Raskaustulokset gt 70
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Alkiotutkimuksen merkitys
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Perinnoumllliset sairaudet
bull Henkisesti rankkoja
bull Keskenmenoja keskeytyksiauml sikioumln ja
vastasyntyneen kuolemia
bull Vaikeita kehityshaumlirioumlitauml
bull Mediuutiset 2014 Suomen toiseksi kallein
hoito v 2013
rdquoVastasyntyneen kongenitaalisen nefroosin hoito on
tullut maksamaan kuuden ensimmaumlisen kuukauden
aikana 600000 euroa Hoito jatkuu ja ainoa
parantava hoito on munuaisen siirto jos sellaiseen
koskaan paumlaumlstaumlaumlnrdquo
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
21122015 20
THL 2014 Hedelmoumlityshoidoista syntyneet lapset 2001ndash2013
Hedelmoumlityshoitojen tulokset pysyneet
ennallaan yli 15 vuoden ajan
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
bull Vain joka viides alkion siirto (219) johtaa synnytykseen
bull
Paljon pettymyksiauml
THL Hedelmoumlityshoitotilastot 2014
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
bull Joka kolmas jaumlttaumlauml hoidot kesken pettymysten
vuoksi
Paula Kuivasaari-Pirinen 2013
Tuloksettomat hoidot henkisesti
rankkojahellip
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
KP 27 v
Alkio no NGS Siirtokelpoisuus
1 Normaali Kyllauml
3 Deleetio 2 monosomia 7 trisomia 14 ja 20 Ei
7 Trisomia 20 ja 21 Ei
9 Monosomia 22 Ei
14 Normaali Kyllauml
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Miksi tulokset eivaumlt ole paremmatPoikkeavista munasoluista tulee poikkeavia alkioita
BlueGnome Cambridge UK
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Selection of single blastocysts for fresh transfer via
standard morpholgy assessment alone with array CGH for
good prognosis IVF patients
Morphology alone
(n 55)
Morphology + a-
CGH(n 48)
Ikauml 315 312
Alkioiden maumlaumlrauml 81 83
bull Nuoria hyvaumln ennusteen potilaita
bull Ensimmaumlinen koeputkihedelmoumlityshoito
bull Yhden alkion siirto
bull Randomoitu tutkimus
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Morphology alone Morphology + a-CGH
Raskauksia 2248 (458) 3955 (709)
Keskenmenoja 2 (91) 1 (26)
Jatkuva raskaus
(gt 20 viikkoa)
20 (417) 38 (691)
Tulokset
Yang et al Mol Cytogenet 2012
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Poikkeavia alkioita 45
Yang et al Mol Cytogenet 2012
PGS N = 425 ()
Ei signaalia 8 (19)
Poikkeavia kromosomeja 191 (449)
Single chromosome gain (trisomy) 40 (209)
Single chromosome loss (monosomy) 68 (356)
Dual chromosomal abnormality 55 (288) 791
Complex chromosomal abnormality 28 (147)
) Valtaosa monosomisista tai useiden kromosomien suhteen poikkeavista
alkioista ei kykene kehittymaumlaumln pitemmaumllle tai korkeintaan johtaa varhaiseen
keskenmenoon
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Most loss of implantation is caused by chromosome abnormalities
Reprogenetics data 96 centers gt3500 cycles gt19000 blastocysts analyzed by aCGH to 92013Santiago Munneacute 2014
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
lt35 35-37 38-40 41-42
euploid no implant
euploid implant
aneuploid
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Alkiotutkimuksen avulla hyvaumlt
tulokset iaumlstauml riippumatta kun
siirretaumlaumln terve alkio
Harton et al Fertil Steril 2013
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
hellipja vaumlhemmaumln keskenmenoja
Harton et al Fertil Steril 2013
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Alkiotutkimuksen edellytykset
bull Klinikka
bull Perusasioiden oltava kunnossa
Alkiotutkimus ei tee huonosta klinikasta hyvaumlauml
bull Tarpeeksi iso
investoinnit riittaumlvaumlsti henkiloumlkuntaa
bull Solulaboratorio
bull Korkeat laatuvaatimukset puhdastila laser-
biopsia blc-viljely vitrifikaatio
bull Ammattitaitoinen henkiloumlkunta
bull Biologit geneetikot hoitajat laumlaumlkaumlrit
bull Potilasbull Huolellinen informointi
bull Riittaumlvaumlsti blastokystejauml
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Alkiotutkimuksen merkitys
bull Paremmat tulokset
bull 30-40 70-80
bull Periytyvien sairauksien ehkaumliseminen
bull Ei tehdauml turhia siirtoja ja pakastuksia
bull Henkisesti merkittaumlvauml asia
bull Kustannussaumlaumlstouml sekauml potilaalle ettauml
yhteiskunnalle
bull Vaumlhemmaumln monisikioumlisiauml raskauksia
bull Alkion valinta tarkentuu ndash enemmaumln yhden
alkion siirtoja
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Eettiset seikat
bull Vaumlltetaumlaumln tekemaumlstauml tuloksettomia hoitoja
bull Pyritaumlaumln vaumllttaumlmaumlaumln keskenmenoja ja sikioumln
vakavasta kehityshaumlirioumlstauml johtuvia raskauden
keskeytyksiauml ja sikioumlkuolemia ja sairauksia
bull Ei tehdauml rdquodesignrdquo-lapsia
bull Hedelmoumlityshoitolaki 5sect
bull Syntyvaumln lapsen terveyteen voidaan vaikuttaa valikoimalla
vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja sukusoluja
tai alkioita
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Kustannukset
IVF-hoito 2500
Biopsia laumlhetys pakastus 1250
PGS 1500-2000
Alkion sulatus ja siirto 860
6110-6610 e
PGD-lisauml 2000-3000 e
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand
Dextra Lapsettomuusklinikka
bull Noora Sirkkanen
bull Karoliina Klaveacuter
bull Nina Lahdenpohja
bull Heli Waldeacuten
bull Miia Kaistamaa
bull Niklas Simberg
bull Eero Varila
bull Sanna Uotila
bull Henna Oksanen
bull Annika Tulenheimo-Silfvast
bull Marika Mikola
bull Sirpa Ala-Mello
bull Konsultoiva perinnoumlllisyys-
laumlaumlkaumlri
bull Elisa Rinta-Lusa
bull Merja Sorsa
Solulaboratorio
Laumlaumlkaumlrit ja hoitajat bull Sini-Mari Paajanen
bull Taija Kuusanmaumlki
bull Agneta Nystrand