CLINICA
BOLILOR RARE
NEUROMUSCULARE
BOLILE NEUROMUSCULARE
Bolile neuromusculare sunt afecţiuni caracterizate prin implicarea unităţii motorii : - neuronul motor periferic
- fibra nervoasă motorie
- joncţiunea neuromusculară
- fibra musculară
Afectarea poate fi primară sau secundară , izolată sau asociată
Cele mei multe boli ale unităţii motorii sunt de origine genetică
BOLILE NEURO-MUSCULARE
BOLI ALE NEURONULUI
MOTOR
- AMIOTROFII SPINALE PROGRESIVE- SCLEROZA SPINALĂ AMIOTROFICĂ - SINDROAME RARE : PENA-SHOKEIR; MARDEN-WALKER- BOLI DE METABOLISM
AFECŢIUNI ALE NERVILOR PERIFERICI
- NEUROPATII SENZITIVO-MOTORII EREDITARE- NEUROPATII SENZITIVE ŞI AUTONOME EREDITARE – b. RILEY-DAY
AFECŢIUNI ALE JONCŢIUNII NEURO-
MUSCULARE
- MIASTENIA GRAVIS- SINDROAME MIASTENICE CONGENITALE ŞI FAMILIALE- SINDROMUL LAMBERT-EATON
BOLI MUSCULARE
-DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE-MIOPATII CONGENITALE-NONPROGRESIVE-DISTROFII MIOTONICE-MIOPATII METABOLICE
Semne şi simptome ( >74 )
Semne şi simptome “-”
1. Slăbiciune musculară progresivă
- hipotonie- “flopy infant”
- întârzierea sau lipsa în achiziţii
1. Fatigabilitate
2. Atrofie musculară
3. Dizabilităţi cognitive
4. Retard mental
5. Afectare cardiacă
6. Insuficienţă respiratorie
Semne şi simptome “+”
1. Mialgie
2. Contracturi musculare
3. Miotonie
4. Mioglobinurie
5. Rigiditate articulară
6. Deformarea coloanei vertebrale
AMIOTROFIILE SPINALE PROGRESIVEBoli genetice caracterizate prin degenerarea progresivă a neuronilor motori din cornul medular anterior şi, uneori a neuronilor motori din trunchiul cerebral.
ASP tip I Forma infantila- Werdnig-Hoffmann
AR
ASP tip II Forma intermediara AR
ASP tip III Forma juvenila- Kugelberg-Welander
AR
ASP distala Charcot –Marie- Tooth AR/AD
Sindromul scapuloperonier neurogen AD/AR/X link
Sindromul facio-scapulohumeral neurogen AD
ASP asociata cu hipoplazia/atrofia cerebeloasa- Norman
AR
ASP a adultului Boala Kennedy AR/AD/X-link
BOALA WERDNIG-HOFFMAN- manifestări precoce
- hipotonie şi hipotrofie musculară în special pe musculat. proximală a MI/MS
- afectare axială- afectarea m. intercostale- deformări osteoarticulare- retracţii tendinoase- fără tulburări senzitive- fără tulburări sfincteriene- intelect normal
Afectarea musculaturii intecostale + deformări toracice + curburi anormale ale coloanei →
• insuficienta respiratorie• susceptibilitate la infectii respiratorii
SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ
- afectarea neuronilor motori centrali + periferici- asocierea unui tablou neurologic piramidal cu cu un tablou de corn medular anterior- boală progresivă, invalidantă, fatală, decesul se produce de obicei la 3-5 ani de la debut- slăbiciune sau lipsă de precizie pe extremităţi- pierderea graduală a forţei pe membre- incapacitatea controlului voluntar al membrelor- spasme musculare (fasciculaţii) - mers rigid, nesigur - dificultate la înghiţire, vorbit şi respiraţie- oboseală - crampe musculare mai frecvente in timpul noptii, care pot debuta târziu în evoluţia bolii - durere în ultimele stadii ale bolii.
BOALA CHARCOT – MARIE -TOOTH
- este o neuropatie senzitivo –motorie ereditară, degenerativă, progresivă
- degenerarea axonală determină o amiotofie paralitică care predomină distal, intersând în mod deosebit membrele inferioare
- debut la vârsta copilăriei- tabloul clinic este dominat de componenta motorie
şi în cursul evoluţiei devin evidente afectarea senzitivă şi neurovegetativă : atrofie progresivă a muşchilor peronieri → “picior de cocoş” ( MS-”atrofie în manşetă)deformări ale piciorului şi mâinii → picior scobittulburări de mers; mers pe călcâi imposibilROT diminuate sau abolitetulburări de sensibilitatetulburări vasomotorii : cianoză, hipersudoraţie
MIASTENIA GRAVIS
- Boală cronică, autoimună ← defect de transmitere neuromuscular produs prin blocaj sinaptic ← anticorpi orientaţi împotriva receptorilor de acetilcolină
- Poate asocia şi alte boli autoimune ( DZ, LES )- Slăbiciune şi oboseală musculară care fluctuează
de la zi la zi şi în cadrul aceleiaşi zile- Iniţial sunt afectaţi ochii şi pleoapele :
oftalmopareză, diplopie, ptoză palpebrală→maxila şi gîtul : tulburări de vorbire, masticaţie, deglutiţie, capul pe spate→extremităţile
- Nu există atrofii musculare, fasciculaţii, tulburări sfincteriene şi de sensibilitate
- ROT normale- Intelect normal
SINDROAME MIASTENICE
SINDROMUL LAMBERT –EATON
- debut la muşchii proximali ai MI
- diminuare/abolire ROT
- tulb. vegetative
- asociază frecvent carcinom pulmonar
SINDROAME MIASTENICE
CONGENITALE- forme variate de la uşoare la
severe
- simptome prezente la naştere sau apar în primii 2 ani
- hipotonie variabilă
- episoade de slăbiciune musculară, uneori cu apnee ameninţătoare de viaţă
DISTROFIILE MUSCULARE
DISTROFIILE MUSCULARE
1. Distrofia musculară Duchenne/Becker
2. Distrofia facio-scapulo-humerală
3. Distrofia de centuri
4. Distrofia Emery-Dreifuss
5. Distrofia musculară distală
6. Distrofia oculofaringeală
7. Distrofia musculară miotonică
8. Distrofii congenitale rare
DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE(DMD) ŞI BECKER (DMB)
- DMD-1/3500 ♂; - DMB mai frecventă- absenţa sau insuficienţa
distrofinei- mutaţii diferite ale genei
DYS→mare variabilitate a miodistrofiei
DMD- debut 3 ani- achiziţia tardivă a mersului- pseudohipertrofia moletului - mers dezordonat, legănat cu
frecvente căzături- dificultate în alergat, urcat şi
coborât scări, ridicare de pe podea- poziţie cambrată a corpului- dificultate în ridicarea braţelor- pierderea mersului 9-12 ani- tulburare de statică a trunchiului- redori, anchiloze- alterarea funcţiilor vitale
DMB- variabilitate forte mare de la un
individ la altul şi chiar în cadrul aceleiaşi familii
- diagnostic tardiv, uneori “accidental” (enzime musculare crescute)
- afectarea musculaturii centurilor- tulburare de mers( legănat)- pierderea mersului după 30 ani şi
doar în 50 %- uneori ( forme benigne) numai
crampe la efort- gravitatea legată de o posibilă
insificienţă cardiacă şi tulburări de ritm→cardiomiopatie independentă de severitatea afectării musculare
Distrofia facio-scapulo-humerală
- vârstă de debut, progresie şi severitate variabilă
- afectarea musculaturii feţei :
periorbitar→imposibilitatea închiderii complete a ochilor nocturn
peribucal →dificultate la fluierat - afectarea musculaturii umerilor- afectarea musculaturii tibiale
anterioare → imposibilitate de mers pe calcâie → “foot drop” →dificultate la scări şi teren denivelat
- afectarea musculaturii abdominale →hiperlordoză
Distrofia de centuri
- afectarea musculaturii proximale a membrelor→disfuncţii majore →
mijloace suportive precoce- ambele sexe afectate- debut în copilărie sau adolescenţă- progresie şi severitate variabilă
Distrofia Emery-Dreifuss
- afectează cu predilecţie ♂- debut la orice vârstă, mai frecvent după 10
ani- caracteristic : CONTRACTURI →rigidizări
articulare ▪ contracturi ale tendoanelor achiliene →mers pe călcâie ▪ pierderea mobilităţii articulare ( coate !) ▪ rigidizarea coloanei cervicale →imposibilitate de flexie a gâtului
- slăbiciune musculară pe peronieri şi braţe- incoordonare a mişcărilor membrelor- stern infundibuliform- aritmie cardiacă uneori severă cu risc de
moarte subită
Distrofia musculară distală
- Formă de distrofie în care este afectată iniţial musculatura distală a mebrelor
- În timp sunt afectate şi alte grupuri musculare- Intelectul este normal- Variabiliate genetică şi clinică →tipuri :
Welander: afectează iniţial MS
Finnish : afectează iniţial m.tibiali + afectare cord
Nonaka : afectează musculatura anterioară a gambei
Gowers-Laing : afectează musculatura gâtului şi a mâinilor
Distrofia oculofaringeală
-afectează musculatura :
pleoapelor→ptoză palpebrală
faringelui → tulburări de deglutiţie
în timp: afectarea musculaturii proximale a membrelor cu afectarea mersului şi ADL
Distrofia musculară miotonică
Afectează musculatura scheletică darşi alte organe .3 forme : uşoară, clasică, severăDiversitate clinică : forma clasică:- triada: slăbiciune musculară pe
musculatura distală, miotonie, atrofie musculară
- tulburări de ritm cardiac- dismotilitate digestivă- manifestări oculare : cataractă- calviţie frontală precoce- DZ tip 2; atrofie testiculară- apnee obstructivă în somn- retard mental
Distrofii congenitale rare
- Sunt forme de distrofie în care manifestările clinice debutează de la naştere sau în perioada de sugar pâna la maximum 2 ani→aspect de copil hipoton
- Variabilitate clinică mare- Asociate frecvent cu retad mental
şi tulburări de vorbire
MULŢUMESC !