La importància de l’epigenoma, els processos d'splicing i el paper de la
condensació de la cromatina
Què sabem i què no sabem (i s’està investigant)
12/01/11
Dogma central de la biologia molecular
Miguel BeatoCromatina i Expressió Gènica
Juan ValcárcelRegulació del Processament Alternatiu de Precursors del ARN
Fátima GebauerRegulació de la Síntesi de Proteïnes en Eukariotes
CRG, programa de Regulació Gènica
Genòmica i epigenòmica, una nova era
• L’any 2001 va ser seqüenciat per complet el genoma humà
• Conté aproximadament uns 23.000 gens
• Només l’1.5% del genoma codifica proteïnes
• Les últimes estimacions calculen que les nostres cèl·lules podrien tenir fins a 200.000 proteïnes diferents
L’epigenòmica és l’estudi d’aquells factors no codificats en el genoma que intervenen en la determinació de l’expressió gènica.
“La genètica és l'abecedari que forma les nostres cèl.lules, però només té sentit amb les marques químiques de l'epigenètica, que és qui les separa en paraules, imposa els accents i les comes.”
Epigenòmica
Manel Esteller
Epigenòmica (I): Metil·lació del DNA
Les molècules de metil unides a les citosines del DNA tenen dues funcions:
1.Marcar la cadena mare del DNA durant la replicació, per evitar la re-replicació de la cadena filla.
2.Reprimir la transcripció dels gens segons el tipus cel·lular i estat metabòlic de cada cèl·lula.
Splicing alternatiu (I): Expandint el proteoma
•El procés d’splicing alternatiu pot originar diferents proteïnes a partir d’un mateix gen.
• S’ha vist que el 90% dels pre-mRNA poden tenir splicing alternatiu, però s’estima que la xifra pot ser superior.
• Algunes d’aquestes proteïnes són les causants de diverses malalties.
• El cas més extrem conegut és el gen Dscam de la mosca Drosophila, que pot donar lloc fins a 38.000 proteïnes diferents.
Splicing alternatiu (III): Malalties associades
Prop d’un 30% de malalties genètiques com la neurofibromatosis, son degudes a problemes amb l’splicing.
Gràcies per la vostra atenció
Jofre FontLaboratori de cromatina i
expressió gènica Dr. Miguel Beato
Recommended