Le Centre de Référence Maladies Rares
« Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est
Qu’est ce qu’un Centre de Référence Maladies Rares?
• Plan national Maladies Rares 2004-2008 mené par le Ministère de la Santé
• 132 centres labellisés
• Mission « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare en France »
• Organisé autour d’une équipe spécialisée, définissant une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
Définitions et conséquences
• Dysmorphies et malformations d’origine génétique ou cytogénétique, avec ou sans retard mental
• 12 à 24000 naissances / an en France (2 à 4%), 3000 maladies différentes
• Des méthodes de diagnostiques très diverses, avec des conditions de prélèvements particulières
• Conséquences cliniques uniques pour chaque syndrome, nécessitant une expertise et une prise en charge individuelle
• Une dimension familiale
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
Composition
• Coordination: Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)– Personnel médical: Dr Thauvin, Dr Masurel (Pédiatre –
neuropédiatre)– Personnel paramédical: Cécile Cassini et Fanny Coron
(conseillères en Génétique), Lorraine Joly (psychologue), Delphine Minot (neuropsychologue), Emilie Schmitt (assistante sociale), Annick Steinmetz (infirmière puéricultrice), Pascale Mathely et Sylvie Briot (secrétaires)
• Centres associés:– Nancy: Coordinateur local Pr Leheup (3 sites)– Strasbourg: Coordinateur local Dr Doray– Reims: Coordinateur local Pr Gaillard
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
Missions
• Aider les malades et leur famille dans:– Le diagnostic– Le conseil génétique et le diagnostic prénatal– La prise en charge médicale, sociale, psychologique
• Organisation et animation d’un réseau (structures de proximité, centres de compétences, consultations décentralisées)
• Formation dans le domaine des maladies rares• Développer une information pour les malades, le grand public
• Définir et diffuser des protocoles de prise en charge• Surveillance épidémiologique• Participation à la recherche
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
En pratique
• Différence du service rendu pour les patients et leurs familles– Consultations en binôme médecin/psychologue
– Prise en charge psychologique possible au sein du CR
– Aide et conseil aux démarches sociales
– Possibilité de suivi pédiatrique pour les pathologies lourdes ou nécessitant un suivi spécifique
– Prélèvements et suivi des résultats personnalisés
– Evaluation neuropsychologique si nécessaire
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
En pratique
• Animation d’un réseau de proximité avec mise en place de cs décentralisées (Chalon 71 et Auxerre 89)
• Consultation au CHU de Besançon (2008)• Diffusion de l’information www.feclad.org• Outil informatique commun: CEMARA• Projets de recherche commun: 7 PHRC nationaux• Initiation ou participation à des PNDS
Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Est:
Les centres de compétence
• CHU Rouen: Pr Frebourg• CHU Toulouse: Pr Calvas• CHU Caen: Dr Plessis• CHU Guadeloupe-Martinique: Dr Port-Lys• CH Le Mans: Dr Martin-Coignard• CH Toulon: Dr Collignon• CH Réunion: Dr Cartault
Les Centres de Compétences Maladies Rares
du CHU de Dijon
Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:
Immuno-hématologie
• Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles: Dr Couillaud
• Maladies hématologiques non malignes rares, SS groupe globule rouge: Dr Couillaud (commun Dijon-Besançon)
• Maladies systémiques et auto-immunes rares: Pr Bonnotte
• Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques: Pr Bonnotte
• Déficit immunitaires: Pr Bonnotte (commun Dijon-Besançon)
• Maladies hématologiques, SS groupe microangiopathies thrombotiques: Pr Mousson
• Amyloses: Dr Caillot
Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:
Neurogénétique, neuromusculaire et métabolisme
• Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive: Dr Benatru
• Retard mental et malformations cérébelleuses: Pr Olivier-Faivre (commun Besancon: Dr Amsallem)
• Maladies neuromusculaires: Dr Thauvin (commun Besancon: Dr Tatu)
• Hypersomnies rares: Dr Lemesle-Martin • Maladies mitochondriales: Pr Olivier-Faivre
Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:
Cardiologie
• Troubles du rythme cardiaque: Dr Laurent• Cardiomyopathies: Dr Eicher • Malformations congénitales complexes: Dr Bonnet• Syndrome de Marfan et apparentés: Pr Olivier-
Faivre
Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon:Autres
• Dermatologie:– Maladies dermatologiques d'origine génétique: Pr
Vabres (commun CHU Est)– Neurofibromatoses: Pr Vabres (commun CHU
Est)• Hépato-gastro-entérologie: Maladies rares du
foie: Pr Hillon (commun Dijon-Besançon)• Endocrinologie: Maladies endocriniennes rares
incluant les maladies rares du calcium et du phosphore: Pr Huet
• Pneumologie: Hypertension artérielle pulmonaire: Dr Rabec
• Medecine Interne: Maladie de Rendu-Osler: Pr Lorcerie