1. Escola Secundria de Santa Maria da Feira Disciplina de
Biologia 12B MUTAES Realizado por: Daniela Sousa n 14 Marta Pires
n21 Vanessa Costa n27 Xavier Silva n 28
2. Mutaes o que so? Mutao (do latim mutar = mudar) variao,
mudana, transformao. O genoma dos indivduos, em circunstncias
diversas, sofre alteraes chamadas mutaes. As mutaes ocorrem
frequentemente de forma espontnea, como resultado da ao de agentes
mutagnicos internos ou externos ao organismo.
3. Caritipo Corresponde ao cromossmico conjunto ou constante
cromossmica diplide (2n) de uma determinada Representa o
cromossomas somtica. espcie. nmero de uma total de clula Pode ser
representado atravs de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou
atravs de um idiograma cromossomas). (esquema dos
4. Efeitos das mutaes Diferentes mutaes conseguem diferentes
efeitos. Apesar de uma mutao estar, geralmente, associada a efeitos
negativos, existem casos onde a mutao se torna uma mais valia para
a vida do mutante. Quando, devido a uma mutao, surge uma
caracterstica vantajosa no mutante diz-se que a mutao benfica.
Nesta situao, o mutante est mais apto para sobreviver no ambiente
que o rodeia, tal como no caso da anemia falciforme, onde os
mutantes ganham vantagem quando esto em ambientes mais quentes
(como em frica).
5. Geralmente a mutao impede o indivduo de ter uma vida
saudvel, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por
matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes
de viver sozinhos e de ter uma vida normal, como o caso da sndrome
de Patau ou de Down. Outras vezes a mutao origina um efeito neutro,
no alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.
6. Mutaes e descendncia Mutaes em clulas somticas A mutao pode
originar um clone de clulas mutantes, com possveis efeitos na vida
do indivduo, mas no afeta a sua descendncia por no ser transmitida
sexualmente. Mutaes em clulas gamticas A mutao pode ser transmitida
aos descendentes estando presente em todas as suas clulas.
8. Mutaes Gnicas Uma mutao definida como qualquer alterao
permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer clula, tanto em clulas
da linhagem germinativa como em clulas somticas.
9. Anemia Falciforme Autossmica recessiva A anemia falciforme
uma doena hereditria caracterizada pela alterao dos glbulos
vermelhos do sangue, deixando-os com uma forma semelhante de uma
foice. Os portadores possuem glbulos vermelhos com uma membrana
alterada, que se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que
tm a capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue.
O oxignio transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz com
que as hemcias tenham a sua cor definida, e este processo
responsvel pela sade de todo o corpo humano. Geralmente os
indivduos de raa negra so mais afectados pela doena.
10. Sintomas Os sintomas desta doena podem manifestar-se de
forma e quantidade diferentes em cada indivduo, sendo que nenhum
deles obrigatrio. Cada ser humano reage de forma diferente doena.
Os sintomas mais comuns so: Crise de dor devido obstruo dos vasos
sanguneos de menor porte pelos glbulos vermelhos. Geralmente ocorre
nos ossos e nas articulaes. So mais comuns no tempo frio, na
presena de infeces ou problemas emocionais, perodo pr-menstrual,
gravidez e desidratao; Olhos e pele amarelados sintoma mais
frequente da doena. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do
rompimento da membrana da hemcia, um pigmento amarelo aparece no
sangue, o que leva cor adquirida pela pele e pelos olhos;
11. Infees os portadores da doena esto mais vulnerveis a
infees, principalmente as crianas. A vacinao importante para a
preveno e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas
possuem febre devem imediatamente ser vistas por um mdico; lceras
nas pernas as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes,
feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo
necessrio para a cicatrizao varia (chegando a levar anos para
cicatrizar); Reteno do sangue no bao como o bao o rgo responsvel
pela filtrao do sangue. Os portadores da doena podem ter baos que
aumentam excessivamente devido a uma reteno do sangue. Isto pode
levar morte do indivduo, uma vez que os rgos no conseguem ser
irrigados pelo sangue. Esta situao necessita de tratamento
urgente!
12. Diagnstico Atravs do teste do pezinho a doena pode ser
detetada nascena. Este teste gratuito e pode detetar outras doenas
para alm da anemia falciforme. Tratamento Os doentes devem ser
acompanhados por especialistas como mdicos, enfermeiros,
assistentes sociais, nutricionistas, psiclogos, etc. desde a
nascena. O crescimento com crianas saudveis benfico a nvel social
para a criana anmica.
13. Fenilcetonria (PKU) A Fenilcetonria (PKU) uma doena
hereditria do metabolismo e de transmisso autossmica recessiva. a
aminoacidopatia mais comum na populao caucasiana.
14. Em que consiste?
15. Mutaes Cromossmicas Uma mutao cromossmica corresponde a
qualquer alterao que afete o nmero ou a estrutura dos cromossomas
de uma clula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos
numricas e estruturais. diferentes:
16. Mutaes Cromossmicas Estruturais Nas mutaes estruturais no h
modificao na quantidade de cromossomas das clulas, mas na estrutura
de um ou de alguns.
17. Inverso: ocorre uma inverso quando um segmento cromossmico
experimenta uma rotao de 180 em relao posio normal, sem alterar a
sua localizao no cromossoma.
18. Translocao: A transferncia de uma poro de um cromossoma, ou
mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por
translocao simples. As transferncias mais comuns so as translocaes
recprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas no
homlogos. As translocaes podem alterar drasticamente o tamanho dos
cromossomas.
19. Deleo: representa uma perda no material cromossmico. As
delees visveis de cromossomas humanos esto sempre associadas a
grandes incapacidades.
20. Duplicao: caracteriza-se pela repetio de uma poro de
cromossoma. So alteraes cromossmicas muito importantes sob o ponto
de vista da evoluo porque fornecem informao gentica complementar,
potencialmente capaz de assumir novas funes.
21. Mio do gato A semelhana do choro da criana com o mio agudo
de um gato levou conduziu ao nome da doena. A mutao ocorre no
cromossoma 5, e provm de uma deleo parcial do brao curto do
cromossoma. O caritipo do portador 46, XX, 5p- ou 46, XY, 5p-.
Estima-se que 1 em cada 50000 crianas mutao. nascidas seja
portadora da
22. Caractersticas Assimetria facial; M formao da laringe (da o
choro penoso); Aumento da distncia entre os olhos; Canto interno
dos olhos maior que o externo; Dedos longos; Cabea pequena;
Caminhar desajeitado; Atraso mental e neuromotor; Orelhas mal
formadas e de implantao baixa;
23. Com educao especial e cuidada, algumas destas crianas
conseguem atingir um nvel de desenvolvimento psicomotor semelhante
ao de uma criana de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender
a escrever. Geralmente os portadores so hiperativos e possuem uma
grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsesses por
objectos estranhos ou fascnios por cabelo so comuns. A terapia
ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as
crianas portadoras da doena.
24. Leucemia mieloide crnica O que ? uma doena
mieloproliferative de clulas do sangue que mantm a sua capacidade
de diferenciao e amadurecimento da linhagem mielide, resultando num
grande acmulo de granulcitos no sangue perifrico. Afeta
essncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnstico
feito em mdia aos 53 anos. Esta doena corresponde a 15-0 % de todas
as leucemias.
25. A mutao que causa esta patologia corresponde a uma mutao
cromossmica estrutural por translocao recproca entre os cromossomas
9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Sintomas: Suores
noturnos; Dor ssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansao intenso;
Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;
26. Mutaes Cromossmicas Numricas Este tipo de mutaes
cromossmicas provoca alteraes no caritipo, ou seja, no nmero tpico
de cromossomas da espcie. As mutaes cromossmicas numricas podem
ser: Aneuploidias: existncia de cromossomas a mais ou a menos em
relao ao nmero normal. Trissomia(2n+1) Monossomia (2n-1) Nulissomia
(2n-2) Euploidia: Poliploidias: todo genoma
multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material
gentico
27. Sndrome de Edwards Trissomia 18 Foi observada pela primeira
vez e, 1960, por John E. Edwards, e o segundo sndrome revelado no
Homem (depois da trissomia 21), consiste numa trissomia do
cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes , teoricamente, portadora
da mutao, sendo que apenas 5% consegue sobreviver gestao. O sexo
feminino mais propcio a esta situao. A esperana de vida dos
portadores baixa, sendo que, regra geral, no ultrapassa o incio da
adolescncia. Esperana de vida 2/3 meses para os meninos e 10 meses
para as meninas. Raros so os casos onde as crianas sobrevivem mais
de dois anos.
28. Sintomas Atraso fsico; Choro fraco; Reduo da resposta a
estmulos sonoros; Atraso mental; Crnio desformado; Face triangular;
Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina;
Pescoo curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hrnia
inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mo e dos ps; Ausncia dos
testculos (geralmente) e atrofio do clitris.
29. Sndrome de Down Trissomia 21 Alterao cromossmica no par 21
que, neste caso, se encontra com um terceiro cromossoma. frequncia
de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.
30. Causa: no disjuno dos cromossomas homlogos
31. Idade materna e o risco para a Sndrome de Down
32. Caractersticas fsicas, psicolgicas e sintomas QI mdio de 24
(o normal ser 100); Dificuldade na comunicao; Raramente choram;
Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer; Gostam de
msica; Cardiopatia congnita; Baixa estatura; Boca geralmente
aberta; Orelhas pequenas; Rosco pequeno oval; Pescoo curto; Olhos
com forma de amndoa; Mos pequenas com dedos curtos;
33. Sndrome de Patau Esta mutao ocorre graas a uma trissomia do
cromossoma 13. Foi observada pela primeira vez em 1960 por Klaus
Patau. A anomalia inicia-se no vulo e mais tarde, por uma anafase 1
deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas
13. Assim, na fecundao, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do
espermatozide, originado um indivduo com trissomia. Frequncia: 1 em
cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianas chegam
aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro
ms.
34. Sintomas Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos
mesmos; Malformaes do sistema nervoso central; Baixo peso ao
nascimento; Problemas auditivos; Deficiente controlo respiratrio;
Fenda palatina; Rins policisticos; Malformao das mos; Defeitos
cardacos;
35. Sndrome de Turner
36. Sndrome de Klinefelter
37. Sndrome de Jacob (XYY)
38. Doena de Fabry A doena de Fabry (tambm denominada como
doena de Anderson-Fabry) uma doena de depsito lisossmico, ligada ao
cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficincia ou ausncia da
enzima lisossmica - galactosidase A. A reduo ou ausncia da
actividade desta enzima leva acumulao progressiva de
glicoesfingolipdeos (componentes da membrana das clulas) no plasma
e em partes das clulas de vrios rgos (principalmente na pele, rins,
corao, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da
doena. O depsito de glicoesfingolipdeos nas clulas que compe os
vasos sanguneos vai criar salincias no interior dos vasos que
causam estreitamentos e dilataes. Assim, como o sangue ter maior
resistncia ao circular, poder haver a morte desses vasos. A
acumulao de glicoesfingolipdeos nas clulas de vrios rgos leva, por
sua vez, ao aumento do tamanho dessas clulas, provocando um mau
funcionamento desses rgos (podendo mesmo conduzir morte).
39. Sintomas Hipertenso arterial; Isquemia do miocrdio;
Insuficincia renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e
vestibulares; Alteraes na retina; Diarreia; Nuseas e vmitos; Dor
aps ingerir alimentos; Inchao das papilas fungiformes;
Depresso;
40. Ehlers-Danlos A sndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica
um grupo de doenas hereditrias do tecido conjuntivo, causada por um
defeito na sntese de colgeno (tipo I, III ou V). O colgeno no
tecido conjuntivo ajuda a resistir deformao dos tecidos e um
importante contribuinte para a fora fsica da pele, articulaes,
msculos, ligamentos, vasos sanguneos e rgos viscerais. A presena de
um colgeno anormal torna estas estruturas mais elsticas. No h cura,
e o tratamento inclui a monitorizao cuidadosa do aparelho
digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular.
Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as
frequentes leses e dores, que tendem a se desenvolver em certos
tipos desta doena.
41. Mutaes espontneas e induzidas Mutaes espontneas Mutaes
induzidas Alteraes nas bases nucleotdicas Alteraes das bases
nucleotdicas por agentes qumicos Erros na replicao do DNA Adio de
grupos qumicos s bases por agentes qumicos Erros na meiose
Danificao do material gentico devido a radiaes
42. Mutaes induzidas A exposio a agentes mutagnicos pode ser:
Natural e inevitvel - Raios Solares - Raios Csmicos -
Radioatividade de Minerais Atingem os indivduos com uma intensidade
reduzida. Provocam baixo nmero de mutaes. Deliberada - Para fins
cientficos: raio X ao servio da Medicina - Com objetivos de
destruio: gs mostarda Atingem os indivduos com uma grande
intensidade. Provocam elevado nmero de mutaes.
43. Gs Mostarda
44. Armas Nucleares
45. Passado?
46. Mutaes e o cancro A ligao entre as causas de cancro e as
mutaes gnicas, tm se tornado mais claras. Cancergenos (agentes que
causam cancro) tambm tendem a ser poderosos mutagnicos (agentes que
produzem mutaes). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores
de tumor" tem demonstrado como essa relao funciona. Basicamente,
esses genes esto envolvidos com a regulao do ciclo celular. Os
oncogenes foram a reproduo da clula para adiante, enquanto que os
genes supressores de tumor a detm. Ambos so necessrios para o
funcionamento adequado e o crescimento da clula, mas os danos
causados por mutaes aos componentes de ambos os sistemas podem
produzir um crescimento descontrolado das clulas, ou seja,
cancro.
47. Em suma... Pensvamos que o futuro estava nas estrelas, hoje
sabemos que est nos nossos genes. James Watson