CARDIOMIOPATIILE
Tipurile de CM
IDIOPATICE
• dilatative
• hipertrofica
• restrictiva
• displazia aritmogena a VD
• neclasificate
SPECIFICE
• ischemica
• valvulara
• hipertensiva
• metabolica (endocrina, glicogenoze)
• boli sistemice (sarcoidoza, leucoze, boli
infiltrative)
• Boli neuromusculare (ataxia Fridereich,
distrofia musculara Duchenne)
• Peripartum
• Toxice (alcool, catecoli, iradiere,
citostatice)Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al: 1995 WHO/Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 93:841, 1996.
Factorii genetici in CM
CARDIOMIOPATIA
HIPERTROFICA
Cardiomiopatia hipertrofica• Definitie. CM caracterizata prin:
– HVS asimetrica sau concentrica
– Cauza genetica: mutatii ale genelor care
codifica proteinele sarcomerului
– Disfunctie VS predominent diastolica
• Cardiomiopatia hipertrofica:
– 75% din cazuri neobstructiva: HVS
– 25% din cazuri obstructiva: HVS +
“stenoza aortica subvalvulara”
• Incidenta:
– 0.2 – 0.5% din populatia generala
– M > F
SAo subvalvulara:• CMHO• SAo discreta
Incidenta mutatiilorcomponentelorsarcomerice in CMH
• 80% forma familiala
autozomal dominanta
– Lanturi grele ale
miozinei: cr. 14q1
• 20% forma sporadica
Spirito P et al. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997;336:775–85.
cr. 1 cr. 19 cr. 11
cr. 3, 12
cr. 15
cr. 14
cr. 15
Anatomie patologica
• HVS asimetrica: 66% din cazuri• varianta: HVS apicala
Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:1–8.
• HVS concentrica: 33% din cazuri
VS
VD
CMH:• dezorganizarea cardiomiocitara:
> 5% din miocard
> 20% din zonele hipertrofiate
• dezorganizarea miofibrilara
CMH – fibroza interstitiala
CMH – anomaliile microcirculatiei
pe vase < 1.5 mm
Apare oriunde in miocard
(descrisa initial in zone
cicatriciale sau hipertrofice)
Fiziopatologie: spectrul CMH
CMH neobstructiva=
HVS concentrica sau excentrica
CMH obstructiva=
HVS concentrica sau excentrica+
obstructie la ejectia VS
• 75% din cazurile CMH • 25% din cazurile CMH
Fiziopatologia CMH• Tulburarile functiei diastolice:
– Hipertrofia miocitara
– Dezordinea miocitara si miofibrilara
– Fibroza interstitiala
– Metabolism anormal al calciului
– Ischemia miocardica
• Ischemia miocardica:
� ↓ rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei
• 25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG
• 40% au subdenivelari ST la efort
– Poate fi responsabila de MSC
• +/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic
CMH
CMHO
Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO
Proeminenta SeIV in LVOT
Miscare sistolica
anterioara
a foitei mitrale anterioare
(SAM)
Gradient intraventricular
Insuficienta mitrala
Ejectie rapida: VS
hiperkinetic
1.
2. 3.
Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO
Manifestari clinice in CMHOSimptome
• Asimptomatici
• Dispnee
• Angina (30% din adulti)
• Sincopa (15-25% din cazuri)
• Palpitatii si aritmii V sau SV
• MSC
Semne
• Pulsus bisferiens
• Soc apexian hiperdinamic
• Galop presistolic
• SUFLU DE EJECTIE variabil:
� ↑ prin ↓ volumului VS (efort,
tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,
ortostatism)
� ↓ prin ↑ volumului VS (PS
mimetice, pozitia “pe vine”)
• Suflu de insuficienta mitrala
ECG
• HVS cu gradient alterat
• T negative in precordiale
• Unde Q septale: 25-50% din
cazuri
• P mitral
• Aritmii atriale sau ventric.
• T negative gigante in V1-V6
in CMH apicala
Ecocardiografia
diastola
sistola
• Metoda diagnostica de electie
• HVS:
– Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1
– Concentrica
– Apicala
• Sept hipertrofiat hipokinetic
• Cavitate VS mica
• SAM a foitei Mi anterioare
• Inchidere mezosistolica a cuspelor
aortice
CM hipertrofica neobstructiva
Disfunctie diastolica severa
SAM in CMHO - eco transtoracic
SAM in CMHO: TEE
CMHO –
gradientul
intraventricular
CMHO forma apicala
Cateterismul cardiac:
gradientul
intraventricular
Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular
CMHO angio
CMHO – SAM angio
CMHO la RMN
Supravietuirea in CMHO in functie de numarul factorilor de
risc Ff de risc ptr deces:
• AHC de MSC < 45 ani
• sincopa
• HVS extrema (> 30
mm)
• hipoTA la efort
• TV-NS la ex Holter
• MSC sau TV sustinuta
Ff de risc genetici:
• mutatii ale genei
troponinei TSpirito P et al. NEJM 1997;336:775.
Tratamentul CMHO• Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la efort
• Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului intraventricular
– Inotrop negative: β-blocante, disopiramida, verapamil
– Embolizarea septala
– Pacing bicameral
– Miectomie chirurgicala
• Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt:
– Reducerea gradientului IV
– Amiodarona, defibrilator implantabil
Algoritm de tratament al CMH
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.
Valoarea prognostica a gradientului intraventricular in repaus > 30 mmHg
Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.
CMHO embolizareseptala
CMHO angiodupa embolizareseptala
diastola
sistola
CMHO angio post ablatie septala
diastola
sistola
Alcoolizarea primei septale
Miotomia-miectomia Morrow in CMHO
preoperator postoperator
Efectul pacingului DDD asupra gradientului in CMHO
Ommen SR et al. J Am Coll Cardiol 1999;34:191.
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
Cardiomiopatia dilatativa: definitie
• Dilatatie progresiva a VS fara
hipertrofie parietala
• Disfunctie sistolica progresiva severa
• Tulburari difuze de cinetica, FE < 40%
• Afecteaza VS +/- VD
• C.m. frecventa forma de
cardiomiopatie (25% din CM)
• 0.04% din populatia generala
CMD ischemice:aspect anatomopatologic
• Stenoze coronare multivasculare
• Afectare constanta a IVA
• Leziuni coronare disproportionate
fata de disfunctia sistolica
Etiopatogenia CMD• IDIOPATICA
– Familiala – genetica
– Virala si/sau imuna
– Toxica - alcoolica
• SPECIFICA:
– Ischemica
– Diabetica
– Peripartum
– Valvulara
– Hipertensiva
– Tahicardiomiopatia
– Distrofii musculare
– Boli neuromusculare
1.
2. 3.
4. Anomalii de metabolism energetic
Etiopatogenie: rolul factorilor genetici• 30% din CMD sunt forme familiale
– Autozomal dominante:
• mutatii 1q32, 2p31, 9q13,
10q21–10q23
– Autozomal recesive
– X-linkate (distrofina, tafazzina)
• Alte anomalii genetice:
– Mutatii ale genei actinei: cr. 15q14
– HLA DR4, Dqw4
– Genotipul DD al ECA
Manifestari clinice• Insuficienta ventriculara stanga:
– Simptome:
• Dispnee (IVS clasa NYHA III si IV)
• Dureri toracice atipice: 35% din cazuri (coronare normale)
• Palpitatii – tulburari de ritm
• MSC
– Semne:
• Cardiomegalie, galop, tahiaritmii, IMi functionala, puls alternant
• Insuficienta cardiaca congestiva:
– Semne de IVD asociate cu simptomele IVS
Ex radiologic
Cardiomegalie, elemente de HTP venocapilara, revarsate pleurale
“Tahicardiomiopatie”AV > 130/min peste 4-6 saptamani
La instalarea FiA Dupa 3 luni de FiA
Camm AJ, Savelieva I. Dialogues in Cardiovascular Medicine 2003;8:183-204.
Electrocardiograma in CMD
• BRS major, BAV grade variabile, fibrilatie atriala, TV NS
• Anomalii genice in CMD cu BRS: 1p1, 1q1, and 3p22–3p25
Ecocardiografia in CMDdilatatie cavitara, hipokinezie parietala, FE < 40%
Tratament
• Inotrop pozitive: digitalice, S-mimetice IV pe termen scurt
• Vasodilatatoare: inhibitori de enzima de conversie sau
sartani
• Diuretice: tiazide sau de ansa + spironolactona
• Beta blocante: metoprolol, carvedilol, atenolol
• CHIRURGICAL:
– Proceduri “bridge” catre transplant (“LV assisting
device”)
– Transplant cardiac
Modalitati de tratament in CMD post miocarditica
Miocardita
CMD dilatativa
Inflamatie celulara (-)
Persistentavirala (-)
TratamentulICC
Inflamatie celulara (+)
Persistentavirala (-)
Imunosupresie
Inflamatie celulara (-)
Persistentavirala (+)
Inflamatie celulara (+)
Persistentavirala (+)
Interferon β
Factori de prognostic infaust in CMDParametri clinici
• Clasa NYHA IV
∀ ↑ vol TD al VS
∀ ↓ FE < 30%
• Varsta > 60 ani• Sex M• APP de sincopa• Semnele de IVD• Galop persistent
• TV simptomatica
• hipoTA sistemica• BAV sau BRS
Parametri paraclinici
• Hiponatremia
∀ ↑ nivelului NE plasmatice
∀ ↑ factorului natriuretic (ANF,
BNF)
• Hiper-reninemia
• PCWP > 20 mmHg
• Index cardiac < 2.5 l/min/m2
∀ ↑ PVC
CARDIOMIOPATIILE
RESTRICTIVE
Definitie, clasificare etiologica• Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin reducerea umplerii diastolice a
unuia sau ambilor ventriculi cu functie sistolica normala sau aproape normala
• Sporadica sau familiala autozomal dominanta
• Clasificare:
– Primare (50% din cazuri):
• Idiopatica
• Fibroza endomiocardica
• Endocardita Loffler
– Secundare (50% din cazuri):
• Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)
• Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)
• Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)
• Identificarea cauzei are importanta terapeutica
Sdr. hipereozinofilic
CMR:anatomie patologica
HE x 250Hipertrofie miocitara usoara
HE x 40Fibroza interstitiala marcata
Depinde de etiologie
Fiziopatologie
∀ ↑ rigiditatii miocardului sau
endocardului
∀ ↑ rapida a presiunii de umplere
ventriculare
• Aspect caracteristic al curbei de
presiune diastolice:
“dip and plateau”
• Afectare predominanta a VD +/- VS
• Semne predominente de IVD
• Dilatatie atriala marcata cu cavitati
ventriculare normale
Diferente intre CMR si pericardita constrictiva
CMRCMR Pericardita Pericardita constrictivaconstrictiva
Presiuni diastolice A-VPresiuni diastolice A-V Diferenta > 5 mmHgDiferenta > 5 mmHg Diferenta < 5 mmHgDiferenta < 5 mmHg
HTPHTP ↑↑↑↑↑↑ (PAPs > 50 (PAPs > 50 mmHg)mmHg) ↑↑ sau sau ↔↔
Platou diastolic al Platou diastolic al presiunii VDpresiunii VD
< 1/3 din presiunea < 1/3 din presiunea sistolicasistolica
> 1/3 din presiunea > 1/3 din presiunea sistolicasistolica
Biopsia endomiocardicaBiopsia endomiocardica anormalaanormala NormalaNormala
BNPBNP > 5 x N> 5 x N NN
Manifestari clinice• Se coreleaza cu severitatea ↑ presiunii in atrii
– Intoleranta la efort
• Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica
– Dispnee
– Astenie severa = ↓ DC
• Semne de PVC mare:
– turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca
– Instalare progresiva, greu reversibile
• Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala
• Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces
• Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri
• DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardica
CMR – aspect ecocardiografic
Tratamentul CMR
• Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,
carcinoid)
• Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline
• IECA determina hipoTA
• Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta
• Aritmii ventriculare grave:
– defibrilator implantabil,
– beta blocante sau
– transplant
• Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)
EndocarditaLoffler
Infiltrare miocardica extensiva cu eozinofile
Caracteristica zonelor temperate
Eozinofilie sanguina si miocardica
marcata
M < 50 ani cu hipereozinofilie
Etape clinice succesive:
Necrotica
Trombotica
Fibrotica
Semne de IC congestiva + embolii
sistemice
Tratament: corticosteroizi,
hidroxiuree, transplant cardiac
Fibroza endomiocardicao Caracteristica zonelor tropicaleo Eozinofilie usoara o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara o Afectare biventriculara 50%; VS = 40%o 15-25% din decese cardiace ale zoneio Afecteaza copii si adulti tinerio Mortalitate la 2 ani: 35-50%
Amiloidoza miocardica• CMR cea mai frecvent intalnita in practica• Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice liniare
in interstitiul miocardic:– Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta
de mielom– Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara– Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina)– Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina
• Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa
Amiloidoza cutaneomucoasa
manifestari neurologice
Depunerea in rinichi
= sdr. nefrotic
Amiloid: termenul lui Virchow“amidon-like”
Amiloidoza miocardica
ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL
Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa
manifestarilor clinice
intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele
manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV
Amiloidoza miocardica
Aspectul ecocardiografic in amiloidoza
Tratamentul amiloidozei• Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust
• Agenti alkilanti: melfalan
• Imunosupresie: prednison
• Toxice ale fusului: colchicina
• Tratamentul IC:
– Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)
– Sensibilitate majora la Ca blocante
– Vdil si diureticele: efecte hipotensoare
– ANTICOAGULARE sistemica
• Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca
• Transplant hepatic in formele cu transtiretina
ARVD Atrofie progresiva cu infiltrarea fibroadipoasa
a miocardului VD +/- VS:
> 3% adipocite
> 40% tesut fibros Subtierea miocardului VD cu dilatare anevrismala Necroza miocardica si infiltrare limfocitara Autozomal dominanta: sapte anomalii genetice
ARVD
Manifestari clinice
• Tahiaritmii V maligne: TV cu aspect de BRS: manifestarea clinica dominanta
• MSC• ICD sau ICC
• ECG:– T negative in V1-2– Unde epsilon
– BR, BAV
Aspectul RMN al ARVD
McKenna WJ et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J 1994;71:215–218.
Criteria for the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathya
Category Major criteria Minor criteria
Global and/or regional dysfunction and structural alterations
Severe dilatation and reduction of RV ejection
Mild global RV dilatation and/or EF reduction with normal LV
Localized RV aneurysms (akinetic or dyskinetic areas with diastolic building)
Mild segmental dilatation of the RV
Severe segmental dilatation of the RV Regional RV hypokinesia
Tissue characterization of walls
Fibrofatty replacement of myocardium on endomyocardial biopsy
—
Repolarization abnormalities
—Inverted T waves in right precordial leads (V2 and V3)b
Depolarization/conduction abnormalities
Epsilon waves or localized prolongation (>110 ms) of the QRS complex in right precordial leads (V1–V3)
Late potentials on signal-averaged ECG
Arrhythmias —LBBB-type ventricular tachycardia (sustained and nonsustained)
Frequent ventricular extrasystoles (>1,000/24 h)
Family historyFamilial disease confirmed at autopsy or surgery
Family history of premature sudden death (<35) due to suspected RV dysplasia
Tipurile de CMHO
• Tipul I: HVS la portiunea ant a SeIV
= 10%
• Tipul II: HVS a SeIV ant si post =
20%
• Tipul III: HVS de SeIV si perete
lateral = 52%
• Tipul IV: HVS in alte regiuni ale VS
decat SeIV si PP = 18% Maron BJ et al. Am J Cardiol 1983;51:189–194
Factorii implicati in patogenia CM
Cardiomiopatia prin noncompactare
CMR din hemocromatoza