Prikaz bolesnice s poliglandularnom insuficijencijom, pancitopenijom i
trombofilijom
Degoricija V, Vučičević Ž, Sharma M
.
Zavod za hitnu i intenzivnu medicinu
Klinika za unutarnje bolesti
Klinička bolnica Sestre milosrednice
Zagreb
Deg2008
Ima puno stvari, na nebu i zemlji, o
kojima Vaša mudrost i ne sanja, moj Horacije.
Hamlet, William Shakespeare
Prvi čin, scena peta; 1600-1602.
prijevod: Milan Bogdanović
Deg2008
Maja, djevojka stara 29 godina
3. rujna3 dana vrućica 39 oC zatiljna i slijepoočna
glavoboljaTT -10 kg
opća slabost i malaksalost
zaduha pri hodu
2008. 2008. 2008.
Deg2008
Plućna embolija vs. Urinarni infekt
Hb 114, L 4,2, T 132, PV 63%, INR 1,22, fib 8,4, D-dimeri 9,44, CRP 70,8, LDH 293,
K 5,3, Na 129
EKG
Rtg srca i pluća
pH 7,27, pCO2 6,80, pO2 5,30
MSCT plućne cirkulacije : uredan nalaz
Bolovi u leđima, parestezije u nogama i rukama
“nema dizuričkih tegoba”
Uroinfekt-cefuroksim peroralno
Deg2008
EKG i Rtg srca i pluća
Deg2008
Plućna embolija vs. Urinarni infekt
Deg2008
Hb 114, L 4,2, T 132, PV 63%, INR 1,22, fib 8,4, D-dimeri 9,44, CRP 70,8, LDH 293,
K 5,3, Na 129
EKG
Rtg srca i pluća
pH 7,27, pCO2 6,80, pO2 5,30
MSCT plućne cirkulacije : uredan nalaz
Bolovi u leđima, parestezije u nogama i rukama
“nema dizuričkih tegoba”
Uroinfekt-cefuroksim peroralno
Maja, djevojka stara 29 godina
3. rujna3 dana vrućica 39
zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg
opća slabost i malaksalost
Zaduha pri hodu
6. rujnaneurologija
naglo nastala smetenost i dezorjentiranost
opetovano kratkotrajni gubitak vida
2008. 2008. 2008.
Deg2008
Sepsa vs. Meningoencefalitis
Izmjenjivanje somnolencije i agitiranosti, dezorjentirana u vremenu i prostoru
Hb 90, L 3,1, T 102, PV 42%, INR 1,6, fib 8,4, D-dimeri 4,30, CRP 22,4, LDH 231,
K 5,7, Na 122
Alkohol 0, benzodijazepini u urinu pozitivni
Uzv srca: uredan nalaz
pH 7,40, pCO2 4,90, pO2 8,9
MSCT mozga: uredan nalaz
Likvor: 65/3, E 82, proteini 0,48, GUL 2,7, laktat 1,10, K 2,7, Na 138
Lyme borelioza? Borelia burgdorferi IgM 27,6Deg2008
Rana na desnoj potkoljenici
Deg2008
Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA
Maja, djevojka stara 29 godina
3. rujna3 dana vrućica 39
zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg
opća slabost i malaksalost
Zaduha pri hodu
8. rujnasomnolentna
hipotenzivna 100/70febrilna 38,6
SE 113, CRP 12,4Hb 84, L 1,6, T 119
K 5,7, Na 122PV 30%, fib 7,5
2008. 2008. 2008.
Deg2008
6. rujnaneurologija
naglo nastala smetenost i dezorjentiranost
opetovano kratkotrajni gubitak vida
MSCT mozga
Deg2008
5. Rujna 2008.
Nema znakova hemoragije, ishemije, ekspanzije ni ekstrakranijske kolekcije.
MR mozga i MR angiografija mozga
Deg2008
8. rujna 2008.
Tromboza gornjeg sagitalnog sinusa sa širokim drenažnim cerebralnim venama.
Djelomična opstrukcija venskog protoka.
Manja parenhimska lezija cerebelarno.
Uredan nalaz MR angiografije intrakranijskih arterija oba sliva.
Upalna bolest infektivnog ili ne infektivnog porijekla?
O kojoj se bolesti radi?
Tranzitorni
gubitak vida
Kožne
promjene
Hipotenzija
Trombofilija
Poremećaj
svijestiPancitopenija
Deg2008
Glavobolje u ranoj mladosti
16 godinaučestale glavobolje i
omaglice,kronični desnostrani
mastoiditis CT: smanjena pneumatizacija
desnog mastoida
1995. 1997. 1998.
Deg2008
Glavobolje u ranoj mladosti
Maja je rođena iz treće uredne trudnoće 1979. godine, 3090/52
Starija sestra, rođena 1973. godine, imala je u djetinjstvu epilepsiju koja je nestala uz terapiju 1989. godine
Imala je uredan psihomotorni razvoj, od 11-te godine nosila je naočale zbog dalekovidnosti i astigmatizma
Imala je česte upale uha, zaušnjake, vodene kozice i ospice
1995. godine EEG lakše paroksizmalno promijenjen
Deg2008
Glavobolje u ranoj mladosti
“Zastoj pneumatizacije desnog mastoida posljedica je čestih upala uha i slabije aerizacije i nije znak kroničnog upalnog procesa niti je uzrokom glavobolja.”
Glavobolje su i dalje bile prisutne, u nekoliko navrata registriran je povišen krvni tlak, oko 150/95 mmHg
Deg2008
Oteklina lijeve potkoljenice
16 godina desnostrani kronični mastoiditis, učestale
glavobolje i omaglice,
CT: smanjena pneumatizacija
desnog mastoida
18 godinaileofemoralna
tromboza lijeve noge; V/Q PE srednjeg
stupnja vjerojatnosti
Warfarin
1995. 1997. 1999.
Deg2008
Oteklina lijeve potkoljenice
U rujnu 1996. godine oteklina lijeve potkoljenice, Homan +/-, proširen venski crtež
U listopadu 1996. lijeva potkoljenica tvrda, otečena, lividna, ultrazvučno bez znakova tromboze u dva odvojena pregleda
Internist, kirurg, fizijatar, vaskularni kirurg
Limfangitis i limfadenitis lijeve potkoljenice
U siječnju 1997. godine: “scintigrafski nalaz ukazuje na opstruirajuće promjene u tijeku dubokog venskog sustava lijeve noge, uredan protok u zdjeličnim venama”
Istovremeno V/Q PE laterobazalnog segmenta desnog donjeg režnja
Deg2008
Oteklina lijeve potkoljenice
U veljači 1997. godine ultrazvučno “stanje nakon opstrukcije dubokog venskog sustava lijeve noge na prijelazu vene femoralis u poplitealnu venu lijevo, sada rekanalizirano”
Ultrazvuk srca (2x), ultrazvuk trbuha (2x), rtg srca i pluća (2x), CT zdjelice: uredni nalazi
SE 85; Hb 111, Fe 5,8, feritin 49
Od veljače 1997. warfarin uz povremeno uključivanje željeza, ASK, folne kiseline, C i B vitamina
U lipnju 1997. SE 94, Hb 113, L 2,8, ly 52%, T 114, Fe 8,2
Deg2008
Trombofilija i sklonost krvarenju
16 godina desnostrani kronični mastoiditis, učestale
glavobolje i omaglice,
CT: smanjena pneumatizacija
desnog mastoida
18 godinaileofemoralna
tromboza lijeve noge; V/Q PE srednjeg
stupnja vjerojatnosti
Marivarin
19 godina homozigot za MTHFR
leukopenija do 2,6 sideropenična anemija,
SE 70-80poliklonska gamapatijaCIC pozitivni (A, G, M)
1995. 1997. 1999.
Deg2008
Trombofilija i sklonost krvarenju
U siječnju 1999. godine epistaksa kroz nekoliko dana
SE 80; Hb 112, T 114, L 3,7, PV 40%
U veljači 1999. godine hipergamaglobulinemija uz povišene razine cirkulirajućih imunih kompleksa sve tri loze, homocistein 9,7
Gena za mutaciju faktora V i II negativan, homozigot za MTHFR ( laboratoriji u tri ustanove!!!!)
U studenome 1999. godine aCL IgM 53, IgG 255
U kolovozu 2000. godine SE 85, Hb 114, L 3,3, T 114, feritin 21, PV 56%
Deg2008
Trombofilija i hipotireoza
23 godine klinička slika hipotireoze,
UZV štitnjačehipotireoza
supstitucijska terapija levotiroksinom 75 mgr
veljačaklinička slika hipertireoze
T3 2,0, T4 170, TSH1,0
feritin 33,0levotiroksin 50 mgr
svibanjotok i bol čitave desne
nogeduboka flebotromboza
desne površne femoralne vene uz antikoagulantnu
terapiju
2002. 2005. 2005.
Deg2008
Trombofilija i hipertenzija
svibanjHb 124, L 6,3 T 187
PV 63% INR 1,4hipertenzija
indapamid 0,5 mg, varfarin, neurobion, folacin,levotiroksin
studenieutireoza
T3 1.9, T4 127TSH 1,23
aCL IgM 44,6 MPLu/mLaCL IgG 27,9 GPLu/mL
svibanj ultrazvučno stanje nakon preboljelih dubokih tromboza vena obje noge uz izražene edeme i proširene površne
vene
2005. 2005. 2007.
Deg2008
Rana, gubitak svijesti, osip
12.studeni 2007
Piodermiziran ulkus desne potkoljenice 3cm
Enterobacter sp
Ciprofloksacin
13. studeni2007
glavobolja, zujanje u ušima, gubitak svijesti
Hb 124, T 204
L 4,1 PV 27%
CRP, masaža karotidnog sinusa
Deg2008
Sinkopa u hitnoj službi
Anemija E 4,1, Hb 124, uredan klinički status
Hipoglikemija GUK 6,0
Aritmija Sinus ritam 72/min
GMAS Masaža karotidnih sinusa
Neurologija Dan ranije udarac glavom o ljestve
Deg2008
Rana, gubitak svijesti, osip
12.studeni 2007
Piodermiziran ulkus desne potkoljenice 3cm
Enterobacter sp
Ciprofloksacin
13. studeni2007
glavobolja, zujanje u ušima, gubitak svijesti
Hb 124, T 204
L 4,1 PV 27%
CRP, masaža karotidnog sinusa
prosinac 2007.
neurološka obrada
EEG iritativno promijenjen lijevo frontotemporalno
19.12. lamotriginum
31.12.medikamentni osip čitavog tijela
Deg2008
Osip u hitnoj službi na Silvestrovo
Vrsta Eritematozni, makulopapulozni, konfluirajući
Distribucija Najviše lice, bočne strane trupa, okrajine pretežno na ekstenzornim stranama
Priroda Nestaje na pritisak
Liječenje Antihistaminik, kortikosteroid
Nalazi Hb 113, L 3,8, T 151, PV 52%, AST 45 ALT 56
Deg2008
Rana, glavobolje, osip
siječanj 2008.
osip nestaje nakon 10-tak dana uz antihistaminik
travanj 2008.
glavobolja, zujanje u ušima,
EEG difuzno paroksizmalno dizritmički promijenjen
CT mozga uredan
Deg2008
Rana, glavobolje, osip
Deg2008
21. Veljače 2008.
Uredna nalaz
Rana, glavobolje, osip
siječanj 2008.
osip nestaje nakon 10-tak dana uz antihistaminik
travanj 2008.
glavobolja, zujanje u ušima,
EEG difuzno paroksizmalno dizritmički promijenjen
CT mozga uredan
svibanj 2008.
glavobolje, vrtoglavice,
ponavljanje osipa čitavog tijela nakon uzimanja mliječnih proizvoda i jaja
spontani prestanak tegoba
Deg2008
Maja, djevojka stara 29 godina
3. rujna3 dana vrućica 39
zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg
opća slabost i malaksalost
zaduha pri hodu
8. rujnasomnolentna
hipotenzivna 100/70febrilna 38,6
SE 113, CRP 12,4Hb 84, L 1,6, T 119
K 5,7, Na 122PV 30%, fib 7,5
2008. 2008. 2008.
Deg2008
6. rujnaneurologija
naglo nastala smetenost i dezorjentiranost
opetovano kratkotrajni gubitak vida
Akutna adrenalna insuficijencija
12. rujna 2008.
Obje nadbubrežne žlijezde povećane 5x6 cm, hematomi
Hepatosplenomegalija
Kortizol u serumu 82, ACTH 135,9, TSH 6,32, LH 2,5, FSH 4,5
RR 100/60 mmHg
K 5,7 Na 122
Deg2008
Rana, glavobolje, osip
Trombofilija
Poliglandularna insuficijencija
Pancitopenija
UPA
LA
Deg2008
Antifosfolipidni sindrom
Antifosfolipidni sindrom bez (primarni) i sa sistemnom upalnom bolesti (sekundarni)
Trajno povišena vrijednost antifosfolipidnih antitijela (aPL):
Antikardiolipinska antitijela (aCL) usmjerena na membranske anionske fosfolipide-kardiolipin i fosfatidilserin
Antitijela usmjerena na proteine plazme, prvenstveno beta-2 glikoprotein I (apolipoprietin H)
Cirkulirajući antikoagulans
Deg2008
Giannakopoulos B et al. Current concepts on the pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. Blood 2007;109(2):422-30.
Lim W et al. Management of antiphospholipid antibody syndrome: a systematic review. JAMA 2006;295(9):1050-7.
Antifosfolipidni sindrom
Deg2008
Recidivirajuće tromboze malih i velikih krvnih žila, spontani pobačaji u drugom i trećem trimestru, preuranjeni porodi zdravog fetusa ili tri uzastopna spontana pobačaja u vremenu manjem od 10 tjedana gestacije.
> 40 IgG GPLu/mL (255; 27,9; >120) i/ili IgM MPLu/mL (53; 44,6; 42,3) u najmanje dva mjerenja s 12 tjedana razmaka
Umjeren ili visok titar anti-beta-2 glikoprotein I (IgG i/ili IgM)
Warfarin (INR 2-3, arterijske tromboze 3-4) i ASK, klopidogrel kod alergije na ASK
Giannakopoulos B et al. Current concepts on the pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. Blood 2007;109(2):422-30.
Lim W et al. Management of antiphospholipid antibody syndrome: a systematic review. JAMA 2006;295(9):1050-7.
Akutni gubitak vida, epileptički napadaj
15. rujna 2008.
Obostrano temporookcipitalno i parijetalno hipodenzne inhomogene zone.
Morfološki radi se o svježoj ishemiji.
INR 1,75-1,88
Deg2008
MR mozga i MR venografija mozga
Deg2008
15. rujna 2008.
Višestruki venski infarkti, tromboza gornjeg sagitalnog sinusa, područja konfluensa i desnog transverzalnog sinusa.
Inkompletna opstrukcija protoka.
MR mozga i MR venografija mozga
Deg2008
15. rujna 2008.
Višestruki venski infarkti, tromboza gornjeg sagitalnog sinusa, područja konfluensa i desnog transverzalnog sinusa.
Inkompletna opstrukcija protoka.
Canis Lupus
Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA
Lupus erythematosus
Sistemna autoimuna upalna bolest
Točan mehanizam bolesti još uvijek je nepoznat
Bolest cirkulirajućih imunih kompleksa, direktno citotoksična protutijela i poremećena apoptoza stanica
Lice bolesnika s eritemom u obliku leptira sliči licu vuka
U zapisima iz XVI stoljeća riječ “lupus” opisuje kožne čireve nalik ranama nakon ugriza vuka
Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA
Lupus erythematosus
Malarni eritem-vučje lice Izgrižen od vuka
Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA
Lupus erythematosus
Koža (80%)
Koštana srž (80%)
Zglobovi (60%)
Serozne ovojnice (50%)
CNS (50%)
Bubrezi (50%)
Jetra (40%)
Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA
Dijagnostički kriteriji za SLE 4/11
Malarni osip
Diskoidni osip
Fotosezitivnost
Oralni čirevi
Artritis
Serozitis
Neurološki ispadi (epilepsija, psihoza)
Nefritis
ANA pozitivna
Pancitopenija
anti dsDNA pozitivna
Deg2008
Bartels CM et al. Systemic Lupus Erythematosus. http://emedicine.medscape.com/article/332244-overview.
SLE
KG “A” Rh D “poz” DAT pozitivan (anti IgG +C3d),IAT negativan, LDH 292; bilirubin 7,7
anti-leukocitna antitijela negativna; anti-trombocitna direktna i indirektna antitijela slabo pozitivna
Borelia burgdorferi IgM 27,6
ASTA neg.; ASO 48,3
Vitamin B12 543; Folna kiselina 7,5
C3 1,270; C4 0,165
IgG 14,7; IgM 0,85; IgA 3,87
CIC IgG 142; CIC IgM 110
Deg2008
SLE
aCL IgG > 120; aCL IgM 42,3
ANA florescencija centromera >1:5120, homogena florescencija 1:160
dsDNA 28,5
ANCA, anti Pr-3, anti MPO, anti nukleosomi i histoni i anti CCP negativni
Anti SS-A (Ro) antigen > 5,0; jako pozitivno
Anti centromerni protein B (CENP B) pozitivan
Anti RNP/Sm kompleks antigena, anti Sm antigen, anti SS-B (La) antigen, anti SCI-70 antigen, anti Jo1 antigen i anti-ribosomski P-protein negativni
Deg2008
Liječenje
Hidrokortizon 4x100mg 50 mg ex
Metilprednisolon 1 mg/kgTT 16 mg/dan
Fludrokortizon 0,1 mg/dan
Levotirokisin 75 microgr/dan
Warfarin INR 2-3
Deg2008
MR mozga i MR venografija mozga
Deg2008
6. listopada 2008.
Potpuna rekanalizacija i uredan prikaz velikih venskih sinusa i cerebralnih vena.
MR mozga i MR venografija mozga
Deg2008
MR mozga i MR venografija mozga
Deg2008
6. listopada 2008.
Potpuna regresija hiperintenzivnih lezija temporoparietalno , okcipitalno obostrano i infratentorijalno desno.
SE 18; 17; 20
INR 2,33
K 4,3 Na 135
RR 120/70
Deg2008
Što sam ja naučila prikazom ovog slučaja?
Priroda je jednostavna u prikazu ljudskog tijela u zdravlju i bolesti
Simptomi i znaci bolesti/Vodeći simptom
Kronične bolesti nadžive radni vijek liječnika
Važnost medicinske dokumentacije
Limitirani smo ne prepoznavanjem jasnih znakova i ne primjećivanjem i nepovezivanjem jasnih poveznica
Tanka je linija između upotrebe/zloupotrebe dijagnostičkih metoda štetnih za ljudsko zdravlje
Ima li težnja zdravlju cijenu?
Deg2008
Deg2008