5/25/2018 REFERAT ANAK
1/48
1
BAB I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik. Kematian pada neonatus
merupakan kejadian yang paling sering terjadi pada anak-anak usia dibawah 5
tahun. Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelah
prematuritas dan gizi buruk.
Di negara maju, 30% dari seluruh seluruh penderita yang dirawat di rumah
sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang
ditimbulkannya. Di Asia Tenggara, jumlah penderita kelainan bawaan cukup
tinggi yaitu mencapai 5%. Di Indonesia prevalensi kelainan bawaan mencapai
angka 5 per 1.000 kelahiran. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-
1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225
bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup,
sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi
(0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah
Mada (1974-1979) sebesar 164 dari 4625 kelahiran bayi. Di Ruang Perinatologi
RSAB Harapan kita Jakarta dari tahun 1994 2005 kelainan bawaan terdapat
pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir.
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk
berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan
besar kecilnya kelainan kongenital. Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital,
di antaranya faktor umur ibu, hormonal, radiasi, dan gizi. Banyak kelainan
kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janin dan faktor lingkungan
hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.
Pada penulisan referat ini akan dibahas sedikit mengenai kelainan
kongenital seperti Tetralogy of Fallot, VSD (ventrikel septal defect), atresia ani,
1
5/25/2018 REFERAT ANAK
2/48
2
dan hidrosefalus dari mulai definisi, etiologi, epidemiologi, diagnosis, pencegahan
serta penatalaksaannya.
I.2 Tujuan Penulisan
1. Tujuan umumReferat ini diajukan untuk memenuhi sebagian syara kegiatan
Kepaniteraan Klinik di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Prof. Dr.
Margono Soekarjo Purwokerto.
2. Tujuan khususPenulisan Referat ini bertujuan untuk mengetahui kelainan kongenital,
yang mencakup definisi, etiologi, patogenesis, klinis serta diagnosis dan
pencegahan terhadap terjadinya kelainan kongenital.
5/25/2018 REFERAT ANAK
3/48
3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II. 1 Definisi
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.
Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi.
II .2. Embriogenesis
Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:
1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi /pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampatminggu ketujuh kehamilan:
Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya
tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior
membentuk bagian otak.
Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melaluisistem
vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum
terbentuk sempurna.
Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organdalam.
3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Padatahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan
terutama otak.
II.3. Embriogenesis abnormal
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis
dapat menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat
5/25/2018 REFERAT ANAK
4/48
4
dari kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena,
penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat
terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio
dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh
konsepsi akan berakhir pada periode ini.
Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya
defisiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas
sampai ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya
diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan
menyebabkan lesi hematoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang
lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan
beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi
sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.
Proses kematian sel yang tidak adekuat dapat menyebabkan
kelainan, antara lain sindaktili, atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak
sempurna akan menyebabkan celah bibir/ dan langit-langit. Beberapa zat
teratogen dapat mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat
dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama
tahap embrio.
II.4. Etiologi
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi
kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:
1. Faktor genetik
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yangdisebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.
Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam
kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan
kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).
a. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)
Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola
pewarisan Mendel (Mendelian) terbagi 4 macam antara lain:
5/25/2018 REFERAT ANAK
5/48
5
otosomal resesif, otosomal dominan, x-linked recessive, x-linked
dominant.
b. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom
Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan
aberasi struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi,
translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada
jumlahnya (aberasi kromosom numerik/ aneuploidi) yang biasanya
berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya.
Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel)
seringkali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul
karena terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel
anak yang disebut juga non-disjunction. Sedangkan aberasi
struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat
bergabung kembali atau hilang.
2. Faktor non-genetik
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-
obatan,alkohol, teratogen, dan infeksi.
1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamilPemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma
alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu
hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
2. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan
atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat
tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorangwanita hamil sebaiknya:
Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang diaminum
Berhenti merokokTidak mengkonsumsi alcoholTidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat
mendesak.
5/25/2018 REFERAT ANAK
6/48
6
3 .Infeksi
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa
infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan
gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi
toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata
yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan
belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan
cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika
ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan
berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi -
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya,
gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital
disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan
kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil
dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
3. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan
menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang
baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam
folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinyaspina
bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisaterjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka
setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal
sebanyak 400 mikrogram/hari.
4. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga
merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang
abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan
5/25/2018 REFERAT ANAK
7/48
7
bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi
pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa
menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses
pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak
yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
II.5. Patogenesis
Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi
IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan
atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.
Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,
melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu
kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada
satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai
sistem tubuh yang berbeda.
2. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal
sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang
semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul
sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.3. Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang
semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai
beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik
deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula
5/25/2018 REFERAT ANAK
8/48
8
berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada
jaringan yang terkena.
4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan
produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh
mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek
klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan
efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan
perubahan kelainan seumur hidup.
II.6. Gejala Klinis
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau
bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,
mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak
diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun
pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang akan dibahas adalah :II.6.1.Kelainan jantung
VSD (ventricular septal defect)
Definisi
Defek septum ventrikel jantung atau ventricular septal defect
(VSD) adalah kelainan kongenital yang terjadi akibat terbukanya septum
interventricularis yang memungkinkan terjadinya hubungan darah antara
ventrikel kiri dan ventrikel kanan. Septum interventricularis adalah
5/25/2018 REFERAT ANAK
9/48
9
pemisah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan, yang terdiri atas pars
membranacea dan pars muskularis. VSD disebabkan oleh malformasi
embriogenik dari septum interventricularis. Kejadian ini dapat berdiri
sendiri atau bersamaan dengan kelainan kongenital jantung lainnya. Defek
biasanya terjadi pada septum interventricularis pars membranacea.1
Gambar 1.Aliran darah pada VSD6
Defek pada septum interventricularis ini, pertama kali
dideskripsikan oleh Roger (1879), yang menamakan defek septum
interventricularis asimptomatik sebagai maladie de Roger.Penyakit ini
biasanya terdiagnosis pada usia kanak-kanak. Pada orang dewasa, penyakit
ini jarang terdiagnosis karena pada umumnya defek septum
interventricularis yang besar segera dikoreksi dengan pembedahan, dan
defek septum interventricularis yang kecil biasanya tertutup secara
spontan.2,3
Insiden dan Epidemiologi
VSD menduduki peringkat pertama yang tersering dari seluruh
cacat pada jantung. Kejadian pada VSD terhitung kira-kira 25-40% dari
seluruh kelahiran dengan cacat jantung bawaan. Kejadian VSD di Amerika
Serikat dan di dunia sebanding, kira-kira satu sampai dua kasus per seribu
bayi yang lahir. Riset menunjukkan bahwa prevalensi VSD di Amerika
Serikat meningkat selama tiga puluh tahun terakhir. Riset BWIS
5/25/2018 REFERAT ANAK
10/48
10
melaporkan bahwa peningkatan ini terjadi karena makin sensitifnya
deteksi penyakit ini oleh echocardiography.1
Di Indonesia, khususnya di Rumah Sakit Jantung Harapan Kita,
tipe perimembranus adalah yang terbanyak ditemukan (60%), kedua
adalah subarterial (37%), dan yang terjarang adalah tipe muskuler (3%).
VSD sering ditemukan pada kelainan kongenital lainnya, seperti Sindrom
Down. 4,5
Etiologi
VSD terjadi karena kegagalan penyatuan atau kurang
berkembangnya komponen atau bagian dari septum interventricularis
jantung (terutama pars membranacea). Perkembangan ini terjadi pada hari
ke-24 sampai ke-28 masa kehamilan. Kegagalan gen NKX2.5 dapat
menyebabkan penyakit ini. Meningkatnya penggunaan alkohol dan obat-
obatan terlarang telah diidentifikasi sebagai faktor risiko yang paling
mungkin pada VSD. The National Center on Birth Defects and
Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention
memiliki data yang menunjukkan bahwa para ibu yang menggunakan
marijuana sebelum masa konsepsi berhubungan erat dengan peningkatan
risiko memiliki bayi dengan VSD.1,5
Mengonsumsi alkohol juga berhubungan dengan peningkatan
kejadian VSD. BWIS mengungkapkan bahwa konsumsi alkohol pada
wanita berhubungan dengan VSD tipe muskuler.Tidak ditemukan korelasi
dengan VSD tipe perimembranus. Sebuah riset dari Finlandia lebih lanjut
menemukan bahwa konsumsi alkohol berhubungan dengan peningkatan
kasus VSD sebanyak 50%.
1
Patofisiologi
VSD menyebabkan terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel.
Terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel menyebabkan tiga
konsekuensi hemodinamik, yaitu:1
Meningkatnya volume ventrikel kiriMeningkatnya aliran darah pulmoner
Sistem cardiac outputyang terkompensasi
5/25/2018 REFERAT ANAK
11/48
11
Gangguan fungsional yang disebabkan oleh VSD lebih bergantung
pada ukuran shunt daripada lokasi dari VSD itu sendiri, yaitu besar
kecilnya defek dan keadaan pembuluh darah pulmoner. Sebuah VSD yang
kecil dengan resistensi aliran yang tinggi menyebabkan sebuah left-to-
right shunt yang sempit. Hubungan interventricular yang besar
menyebabkan sebuah left-to-right shuntyang besar, hanya jika tidak ada
stenosis pulmonal atau resistensi pembuluh darah pulmoner yang tinggi,
karena faktor-faktor tersebut turut mempengaruhi aliranshunt.1
Selama kontraksi ventrikel, atau disebut juga fase sistol, sebagian
darah dari ventrikel kiri bocor ke ventrikel kanan, melewati jantung dan
masuk kembali ke ventrikel kiri melalui vena pulmonalis dan atrium kiri.
Ada dua konsekuensi yang ditimbulkan dari proses tersebut. Pertama,
refluks aliran darah menyebabkan volume yang meningkat pada ventrikel
kri. Kedua, karena ventrikel kiri secara normal memiliki tekanan darah
sistolik yang lebih tinggi (sekitar 120 mmHg) daripada ventrikel kanan
(sekitar 20 mmHg), kebocoran darah ke dalam ventrikel kanan
menyebabkan peningkatan tekanan dan volume ventrikel kanan, yang
lebih lanjut mengakibatkan hipertensi pulmonal dengan gejala-gejala yang
terkait. Gejala-gejala ini akan lebih terlihat pada pasien-pasien dengan
defek yang besar, yang mungkin dapat memberikan manifestasi klinis
berupa sesak napas, malas makan, dan pertumbuhan terhambat pada bayi.
Pasien-pasien dengan defek yang kecil mungkin saja dapat memberikan
gejala yang asimptomatis.5
Diagnosis
Gejala KlinisVSD adalah penyakit jantung bawaan yang asianotik, dikenal juga dengan
left-to-right shunt, jadi tidak ada tanda-tanda sianosis.5
Gejala klinis dan gangguan fungsi jantung pada VSD bergantung pada
besarnya defek, keadaan vaskularisasi pulmoner, derajat shunt, dan lokasi
defek. Gejala-gejala VSD, antara lain:1
VSD dengan defek yang kecil biasanya tidak bergejala.1
Terjadi respiratory distressdan takipnea ringan.
1
5/25/2018 REFERAT ANAK
12/48
12
Pada VSD yang moderat, kulit dan menjadi pucat dan diaforetik,dan dapat disertai dengan pneumonia atau infeksi saluran
pernapasan bagian atas.1
VSD yang disertai dengan komplikasi berupa hipertensi pulmonaldan shunt terbalik (Sindrom Eisenmenger), memiliki gejala klinis
berupa sesak napas, nyeri dada, sinkop, hemoptisis, sianosis,
clubbing finger, dan polisitemia.1
Aspek fisik
Tanda:
Murmur pansistolik/holosistolik (tergantung dari besar kecilnyadefek) di sela iga III-IV parasternal kiri yang menyebar sepanjang
parasternal dan apeks, aktivitas ventrikel kiri meningkat, dan dapat
teraba thrill(turbulensi aliran darah yang teraba). Bunyi jantung
normal, tetapi komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras
bila terjadi hipertensi pulmonal. Seorang bayi dengan VSD akan
terhambat pertumbuhannya dan akan terlihat tachypnea (bernapas
cepat).4,5
Pada aliran pirau yang besar, dapat terdengar bising mid-diastolikdi daerah katup mitral akibat aliran yang berlebihan.Tanda-tanda
gagal jantung kongestif dapat ditemukan pada bayi atau anak
dengan aliran pirau yang besar. Bila telah terjadi penyakit vaskuler
paru dan Sindrom Eisenmenger, penderita tampak sianosis dengan
jari-jari berbentuk tabuh, bahkan mungkin disertai tanda-tanda
gagal jantung kanan.4
Pemeriksaan Radiologi Foto thorax
Macam-macam ekspertise yang dapat ditemukan pada VSD, antara
lain:3,6,7
Karakteristik foto yang ditemukan pada VSD adalah kardiomegali
terutama bagian kiri jantung, disertai tanda-tanda peningkatan
vaskularisasi pulmoner. Peningkatan aliran balik vena pulmonalis
mengakibatkan terjadinya peningkatan volume pada atrium kiri dan
ventrikel kiri, yang akhirnya berujung ke dilatasi kedua ruang jantung
5/25/2018 REFERAT ANAK
13/48
13
tersebut. Dilatasi ventrikel kiri menyebabkan batas jantung kiri berubah
bentuk. Pembesaran atrium kiri lebih baik jika dilihat dari aspek lateral
atau obliqus anterior sinistra, yang mana foto tersebut akan menunjukkan
gambaran bulging sepanjang batas jantung posterior bagian atas, yang
mengakibatkan pergeseran esophagus dan bronchus principalis sinistra.
Jika defek yang terjadi besar, maka pembesaran biventricular akan terjadi.6
Gambar 2. Foto thorax PA menunjukkan pembesaran jantung yang lebih
dominan pada bagian kiri dan peningkatan vaskularisasi pulmoner6
Gambar 3.Foto lateral menunjukkan pembesaran atrium kiri6
Pada VSD, moderate left-to-right shunt, foto thorax PA
menunjukkan kardiomegali,arteri pulmonalis menonjol, aorta menjadi
5/25/2018 REFERAT ANAK
14/48
14
kecil, dan terdapat tanda-tanda peningkatan vaskularisasi pulmoner. Hal
ini dapat terjadi karena darah yang seharusnya mengalir ke aorta, sebagian
mengalir kembali ke ventrikel kanan. Atrium kiri yang menampung darah
dari vena pulmonalis yang jumlahnya banyak, akan melebar dari biasa dan
dapat mengalami dilatasi. Akibatnya, otot-otot ventrikel kiri akan
mengalami hipertrofi. Arah arus dari kiri ke kanan dapat berbalik menjadi
dari kanan ke kiri bila terjadi kelainan pada pembuluh darah paru-paru,
yaitu pembuluh darah paru lumennya menjadi sempit terutama di bagian
perifer. Hal ini berakibat tekanan di arteri pulmonalis menjadi tinggi.
Tekanan di ventrikel kanan juga meninggi. Bila tekanan di ventrikel kanan
menadi lebih tinggi daripada tekanan di ventrikel kiri, maka terjadilah
pembalikan arah kebocoran menjadi right-to-left shunt. Perubahan arah
kebocoran ini menyebabkan penderita menjadi sianosis, sesuai dengan
gejala-gejala Eisenmenger. Foto oblique anterior dextra menunjukkan
pergeseran esophagus ke posterior, yang menandakan adanya dilatasi
atrium kiri disertai tanda-tanda pembesaran biventricular.3,7
Gambar 4.Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali, arteri pulmonalis
menonjol, dan terdapat tanda-tanda peningkatan vaskularisasi pulmoner3
5/25/2018 REFERAT ANAK
15/48
15
Gambar 5. Foto oblique anterior dextra menunjukkan pergeseran
esophagus ke posterior, yang menandakan adanya dilatasi atrium kiri
disertai tanda-tanda pembesaran biventricular3
Pada VSD, large left-to-right shunt, foto thorax PA menunjukkan
kardiomegali, dengan apeks jantung melebar sampai ke dinding thorax
kiri. Peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru, dan
arteri pulmonalis menonjol. Ada kemungkinan terdapat air trappingpada
lapangan paru. Foto oblique anterior dextra dan barium mealmenunjukkan
kompresi esophagus oleh atrium kiri, yang menandakan dilatasi atrium
kiri.3
Gambar 6. Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali, dengan
apeks jantung melebar sampai ke dinding thorax kiri.
Peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru,
dan arteri pulmonalis menonjol3
5/25/2018 REFERAT ANAK
16/48
16
Gambar 7. Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali disertai tanda-tanda
peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru.Air trapping
tampak pada lobus medial pulmo dextra3
Gambar 8.Foto oblique anterior dextra dan barium mealmenunjukkan kompresi
esophagus oleh atrium kiri, yang menandakan dilatasi atrium kiri3
Diagnosis Banding
Sekitar 70% dari penyakit jantung bawaan bersifat asianotik, yang
paling sering antara lain: defek septum ventrikel (VSD), paten duktus
arteriosus (PDA), defek septum atrial (ASD), dan stenosis pulmonal.8
Perbandingan keempat penyakit jantung bawaan tersebut, sebagai
berikut:7,8
5/25/2018 REFERAT ANAK
17/48
17
Tabel 1. Diagnosis banding pada VSD7,8
Uraian VSD PDA ASD Stenosis pulmonal
Gejala klinis
Asianotik,
murmur
pansistolik yangterdengar pada
linea sternalis kiri
bawah
Asianotik,murmur kontinyu
yang terjadikarena variasi
ritme dari
perbedaan
tekanan darahselama siklus
jantung. Murmur
terdengar pada
daerah sternum
kiri atas. Pulsus
celer (+)
Asianotik,murmur sistolik
yang terdengar
pada ICS II kiri
dan murmur mid-diastolik yang
terdengar pada
daerah sternum
kanan bawah
Asianotik, murmur
sistolik pada lineasternalis kiri atas
Bentuk
jantung pada
gambaran
radiologi
Kardiomegali,
denganpenonjolan arteri
pulmonalis dan
dilatasi atriumkiri dan ventrikel
kiri
Kardiomegali,
dengan pelebaran
arteri pulmonalis,arcus aorta
tampak normal,
aorta descendensmengecil, dan
dilatasi atrium
dan ventrikel kiri
Kardiomegali,
denganpenonjolan arteri
pulmonalis,
dilatasi ventrikel
kanan, atrium kiri
dan ventrikel kiri
normal
Kardiomegali, dengandilatasi pada atrium
dan ventrikel kanan,
arteri pulmonalis
menonjol, dan aorta
mengecil
Corakan
vaskulerBertambah Bertambah Sangat melebar
Berkurang dan tampak
kecil
Penatalaksaan
Pertama setelah diagnosis VSD ditegakkan, secara kualitatif besar
aliran pirau dapat ditentukan dengan petunjuk Klinis, Elektrokardiografi,
dan Radiologi (KER).4
Tabel 2. Penggolongan hemodinamis (Pierre Corone 1977, Fyler 1961)4
Golongan PenyulitPerbandingan tekanan ventrikel
kanan dan tekanan sistemik (mmHg)
Ia
Ib
Normal
30-35
IIa
IIb
70% tekanan sistemik
III Resistance ratio >70%
IV Pulmonal stenosis
5/25/2018 REFERAT ANAK
18/48
18
Tabel 3. Petunjuk K.E.R.4
K (Klinik) E (EKG) R (Rontgen)
Dada
membenjol =
2
Biru:
(menangis
= 10,
menetap =
12)
BB
rendah:
(p 10%
= 8, p
25% =
4)
Payah
jantung = 8
(sesak
napas/lekas
capek = 4)
RVH = 8
LVH = 6
(RAD = 4)
RAH = 2
LAH = 2
Gangguan
konduksi/irama =
2
CTR35 B = besar
Penanganan VSD dapat meliputi penanganan konservatif maupun
pembedahan.VSD dengan defek yang kecil dapat tertutup dengan
sendirinya, seiring dengan semakin berkembangnya jantung, dan dalam
beberapa kasus ditangani secara konvensional.5
Penanganan pertama VSD pada bayi yang disertai gagal jantung
(biasanya KER: MB sampai B) adalah dengan memberikan terapi
konservatif, berupa kardiak glikosida (contoh: digoxin 10-20
g/kgBB/hari), loop diuretik (contoh: furosemide 1-3 mg/kgBB/hari), dan
ACE Inhibitors (contoh: captopril 0,5-2 mg/kgBB/hari). Bila gagal jantung
tidak dapat teratasi dengan medikamentosa dan pertumbuhan terlihat
terhambat maka sebaiknya dilakukan tindakan paliatif bedah pulmonary
artery binding untuk mengurangi aliran yang berlebih ke paru atau
langsung penutupan VSD bila berat badan anak mengizinkan. Hal ini
tentunya bergantung pada pengalaman dan kemampuan pusat bedah
5/25/2018 REFERAT ANAK
19/48
19
jantung setempat. Bila gagal jantung dapat teratasi dan anak tumbuh baik,
maka kateterisasi jantung dan bedah penutupan VSD dilakukan setelah
anak berumur 2-4 tahun (kemungkinan nilai KER menetap atau
menurun).4,5
Untuk nilai KER MK sampai K hanya perlu observasi sebulan
sekali bila usia kurang dari satu tahun dan tiap enam bulan bila usia lebih
dari satu tahun. Mungkin KER bertambah, terutama pada usia kurang dari
satu tahun setelah tahanan paru menurun, sehingga perlu ditatalaksana
seperti KER MB sampai B. Bila KER menetap maka kateterisasi jantung
dapat ditunda sampai usia 3-4 tahun dan bila KER menurun dapat ditunda
sampai 7-8 tahun. Dalam perjalanannya, penutupan spontan dapat terjadi
pada beberapa tipe VSD (tipe muskuler dan perimembranus).4
Prognosis
Dari seluruh kasus VSD yang tercatat pada bayi-bayi usia satu
bulan, 80% menutup secara spontan. Penutupan spontan defek septum
ventrikel bergantung pada besarnya defek, anatomi, dan umur pasien.
Penutupan spontan paling sering terjadi pada usia satu tahun dan dengan
kerusakan yang kecil.1
Mortalitas yang terjadi akibat riwayat penyakit VSD menunjukkan
bahwa 27% pasien meninggal pada usia 20 tahun, 53% pada usia 40 tahun,
dan 69% pada usia 60 tahun.1
Pada penyakit-penyakit VSD tanpa komplikasi, tingkat mortalitas
saat dilakukan tindakan operasi mendekati 0%. Mortalitas dan morbiditas
meningkat pada VSD yang multiple, hipertensi pulmonal, dan diikuti
dengan anomali-anomali yang lain.
1
Tetralogy of Fallot (TOF)
Definisi
TOF (Tetralogy of Fallot) adalah kelainan anatomi yang
disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan infundibulum ventrikel
kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot (1888).9
5/25/2018 REFERAT ANAK
20/48
20
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang
paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan
keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum
ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih
kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan
penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik.
Epidemiologi
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang
paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan
keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum
ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten. Di US
angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10000 kelahiran. Tetralogi fallot
merupakan penyebab tersering pada PJB yang menyebabkan sianosis.
Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.9
Klasifikasi
Tetralogy of Fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%),
tetralogi fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot
dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal
(paling banyak)
Derajat keparahan tetralogi Fallot dibagi 4:
Derajat I: tidak ada sianosis, kemampuan aktivitas normal Derajat II: sianosis waktu aktivitas, kemampuan aktivitas berkurang Derajat III: sianosis waktu istirahat, sianosis bertambah saat
beraktivitas, ada dispneu
Derajat IV: sianosis dan dispneu waktu istirahat, ada jari tabuh(clubbing finger).9
Anamnesis
Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi
(faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).12
Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies,
lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan
5/25/2018 REFERAT ANAK
21/48
21
ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami
penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia.12
Riwayat Anak : Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan
pertumbuhan karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak)
sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas
mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan).
Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat
secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri
pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung. Pernah
mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal,
heart rateyang sangat tinggi/sangat rendah).12
Pemeriksaan Fisik9
Inspeksi
Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik,bayitampak biru setelah tumbuh.
Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan. Skoliosis (ke arah kanan) Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal
hiperpnea,hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas
kusmaul,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian.
Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan,setelah berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam
beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali.
Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besartampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan
Palpasi
Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiriAuskultasi
Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerahpulmonal yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat
obstruksi. Bising ini adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising
defek septum ventrikel. Darah dari ventrikel kanan yang menuju
5/25/2018 REFERAT ANAK
22/48
22
ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena tekanan
sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan
anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat
sedikit/tidak ada)
Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat). Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah Pada bayi laki-laki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak
naik, sesak napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai
berikut :
Tanda vital : HR 130 x/menit ; RR 50 x/menit Inspeksi : bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari
kebiruan, bertambah jelas bila menangis = retraksi dada
Palpasi : pada dinding abdomen : datar dan lemas ;pembesaran hepar (1/3-1/4) ; lien tidak teraba
Perkusi Auskultasi : paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi ;
jatung : BJ I-II normal dengan bising/murmur jelas
terdengar.
Pemeriksaan Penunjang9
Pemeriksaan laboratorium
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht)
akibat saturasi oksigen yang rendah. Nilai AGD menunjukkan
peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan
parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht
normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor
pembekuan darah (trombosit, protombin time)
Radiologis
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah
pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . Tampak pembesaaran aorta
asendens. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat
sehingga seperti sepatu.
Ekokardiografi
5/25/2018 REFERAT ANAK
23/48
23
Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi
ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran
darah ke paru-paru.
Kateterisasi
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui
defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan
mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran a.pulmonalis.
Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan
ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.
Etiologi9
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak
diketahui secara pasti. Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen.
Faktorfaktor tersebut antara lain :
Faktor endogeno Berbagai jenis penyakit genetik :
Kelainan kromosom (down syndrom) Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit
jantung bawaan
Adanya penyakit tertentu dalam keluarga sepertidiabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau
kelainan bawaan.
Faktor eksogeno Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB
oral atau suntik, minum obat tanpa resep dokter
(thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin)
o Ibu menderita penyakit infeksi : rubellao Pajanan terhadap sinarXo Nutrisi yang kurang pada saat kehamilano Alcoholo Ibu hamil yang berusia > 40 tahuno Nutrisi yang buruk saat kehamilan
5/25/2018 REFERAT ANAK
24/48
24
Patofisiologi9,11
Takut pada anak Kecemasan anak Krg pengetahuan klg ttg caramerawat anak dg asma
Kecemasan orang tua,perubahanproses keluarga, koping keluarga
inefektif
5/25/2018 REFERAT ANAK
25/48
25
Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan
terjadi perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu
menyebabkan darah yang berasal dari vena cava superior dan inferior
seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke
aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel
kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan
terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal
menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun sehingga terjadi
hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.
Penatalaksanaan10
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi
ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain
dengan cara :
Medika Mentosa
Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusatpernafasan dan mengatasi takipneu.
Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat
karena permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapi karena
aliran darah ke paru menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak
5/25/2018 REFERAT ANAK
26/48
26
tidak lagi takipnea, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang. Bila
hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :
o Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkandenyut jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total
dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus
diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya
diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl,sekali pemberian 5 ml/kgBB
Propanolol oral 1 mg/kg/hari dalam 4 dosis dapat digunakan untukserangan sianotik
Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut
(vasodilator arteriol dan menghambat agregasi trombosit)
Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal(methoxamine, phenylephrine)
Non Medika Mentosa
Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber
infeksi terjadinya endokarditis infektif atau abses otak.
Hindari dehidrasiPembedahan
Bedah paliatif
Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Block-
Taussig) Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan
menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral.
Umumnya operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan
hipoplasia a.pulmonalis dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain
BT Shuntterdapat pula Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt.
Tetapi BT Shunt merupakan yang paling sering digunakan karena
memberikan hasil yang paling baik. Tetapi BT Shunt juga menimbulkan
beberapa komplikasi walaupun angka kejadiannya sangat kecil.
5/25/2018 REFERAT ANAK
27/48
27
Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain : hipoplasia pada lengan,
gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus, stenosis a.pulmonal.10
Bedah Korektif
Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului
atau tanpa bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil,
umumnya koreksi total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah
usia 2 tahun.10
Prognosis
Jika tidak dilakukan tindakan operasi maka rata-rata mencapai
umur 15 tahun. Dengan operasi paliatif dan korektif makan prognosis akan
menjadi lebih baik.12
Komplikasi
Trombosis pulmonal
Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang
disebabkan oleh polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk
terjadinya trombosis. Trombosis dapat terjadi di mana saja tapi yang
berbahaya jika terjadi di paru dan otak.12
Abses otak
Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri,
terutama terjadi pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas
sebagai faktor predisposisi abses otak. Pada penderita ditemukan
polisitemia dengan aliran darah yang lambat, sehinga dapat menyebabkan
terjadinya infark kecil di dalam otak yang merupakan tempat abses mulai
timbul. Aliran darah pirau dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru,
sehingga memudahkan terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakanfaktor predisposisi terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung
bawaan sianotik. Terjadinya abses dapat dibagi menjadi empat stadium,
yaitu: fase serebritis dini, fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini
dan pembentukan kapsul lambat. Abses otak pada penyakit jantung
bawaan sianotik biasanya soliter, sering terdapat pada lobus frontalis,
temporalis, dan parietalis.12
5/25/2018 REFERAT ANAK
28/48
28
II.6.2. Malformasi Anorektal
Definisi
Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah
suatu kelainankongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk
didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000
kelahiran yang dapat muncul sebagai sindrom VACTRERL (Vertebra,
Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).13
Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia
adalah 1 dalam 5000 kelahiran.14 Secara umum, malformasi anorektal
lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula
rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi
lakilaki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan,
jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus
imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal.15 Hasil
penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa
malformasianorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan
malformasi anorektalletak tinggi.16
Patofisiologi
Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal
pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya
obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi
abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila
urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi
sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir kearahtraktus urinarius menyebabkan infeksi berulang.
Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum
dengan organ sekitarnya. Pada perempuan, 90% dengan fistula ke vagina
(rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki umumnya
fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat (rektovesika) bila
kelainan merupakan letak tinggi, pada letak rendah fistula menuju ke
uretra (rektouretralis).17
5/25/2018 REFERAT ANAK
29/48
29
Etiologi
Atresia ani atau anus imperforata dapat disebabkan karena:
1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga
bayi lahir tanpa lubang dubur.
2. Gangguan organogenesis dalam kandungan
3. Berkaitan dengan sindrom down
Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah
satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa
risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan
kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan
dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga
menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan
pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut
menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda
dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi
malformasi anorektal bersifat multigenik.17
Klasifikasi
Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi
anorektal adalah klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi
anorektal menjadi letak tinggi, intermedia dan letak rendah. Akan tetapi,
untuk tujuan terapi dan prognosis digunakan klasifikasi yang dibuat
berdasarkan jenis.14
Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis
yang melewati ischii kelainan disebut:13
a.
Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani(muskulus pubokoksigeus).
b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskuluslevator ani.
c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskuluslevator ani.
5/25/2018 REFERAT ANAK
30/48
30
Manifestasi klinis
Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam
waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:
a. Perut kembungb. Muntahc. Tidak bisa buang air besard. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik
dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.
Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan
malformasi anorektal adalah:14,15
1. Kelainan kardiovaskuler
Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis
kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan
paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular
septal defect.
2. Kelainan gastrointestinal
Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%),
obstruksi duodenum (1% - 2%)
3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis
Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan
lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan
hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah
myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.
4. Kelainan traktus genitourinarius
Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan padamalformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden
kelainan urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50
% sampai 60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai
20%.
Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan
sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal
5/25/2018 REFERAT ANAK
31/48
31
abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular,
Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).15
Diagnosis
Pena menggunakan cara sebagai berikut:13
1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :
a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal
membranberarti atresia
letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital
Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi
b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan
kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan
tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan
dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit
maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak
tinggi.
Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan
rektoperinealis
2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.13
Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimalPSARP tanpa kolostomi.
Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukankolostomi terlebih dahulu.
Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila
akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu.
Penatalaksanaan
Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi
dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi
dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang
paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal,
limited atau full postero sagital anorektoplasti.13
5/25/2018 REFERAT ANAK
32/48
32
Teknik Operasi13
a. Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi endotrakeal,dengan posisi pasien tengkurap dan pelvis ditinggikan.
b. Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle Stimulator untukidentifikasi anal dimple.
c. Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat spingter danberhenti 2 cm didepannya.
d. Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan musclecomplex.
e. Os koksigeus dibelah sampai tampak muskulus levator, dan muskuluslevator dibelah tampak dinding belakang rektum.
f. Rektum dibebas dari jaringan sekitarnya.g. Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan parasagital
fiber.
h. Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension.
Gambar 9.Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal
pada neonatus laki-laki18
5/25/2018 REFERAT ANAK
33/48
33
Dengan inspeksi perineum dapat ditentukan adanya malformasi anorektal
pada 95% kasus malformasi anorektal pada bayi perempuan. Prinsip
penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan hampir sama
dengan bayi laki-laki.15
Gambar 10.Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal
pada neonatus perempuan18
Anoplasty
PSARP adalah metode yang ideal dalam penatalaksanaan kelainan
anorektal. Jika bayi tumbuh dengan baik, operasi definitif dapat dilakukan
pada usia 3 bulan. Kontrindikasi dari PSARP adalah tidak adanya kolon.
Pada kasus fistula rektovesikal, selain PSARP, laparotomi atau
laparoskopi diperlukan untuk menemukan memobilisasi rektum bagian
distal. Demikian juga pada pasien kloaka persisten dengan saluran kloaka
lebih dari 3 cm.15
Penatalaksanaan Post-operatif
Perawatan Pasca Operasi PSARP13
a. Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik diberikan
selama 8- 10 hari.
5/25/2018 REFERAT ANAK
34/48
34
b. 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation,
2 kali sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator
yang dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan umurnya.
Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.
Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah
mengejakan serta tidak ada rasa nyeri bila dilakukan 2 kali sehari selama
3-4 minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi
diturunkan.13
Pada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga 5-7 hari.
Sedangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley dipasang hingga 10-
14 hari. Drainase suprapubik diindikasikan pada pasien persisten kloaka
dengan saluran lebih dari 3 cm. Antibiotik intravena diberikan selama 2-3
hari, dan antibiotik topikal berupa salep dapat digunakan pada luka.15
Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi. Untuk pertama kali
dilakukan oleh ahli bedah, kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan
oleh petugas kesehatan ataupun keluarga. Setiap minggu lebar dilator
ditambah 1 mm tercapai ukuran yang diinginkan. Dilatasi harus
dilanjutkan dua kali sehari sampai dilator dapat lewat dengan mudah.
Kemudian dilatasi dilakukan sekali sehari selama sebulan diikuti dengan
dua kali seminggu pada bulan berikutnya, sekali seminggu dalam 1 bulan
kemudian dan terakhir sekali sebulan selama tiga bulan. Setelah ukuran
yang diinginkan tercapai, dilakukan penutupan kolostomi.15
Setelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering
terjadi karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan feses
sebelumnya. Salep tipikal yang mengandung vitamin A, D, aloe, neomycindan desitin dapat digunakan untuk mengobati eritema popok ini.15,17
Prognosis
Hasil operasi kelainan anorektal meningkat dengan signifikan sejak
ditemukannya metode PSARP.17
5/25/2018 REFERAT ANAK
35/48
35
II.6.3. Kelainan Sistem Saraf
Hidrosefalus
Definisi
Hidrosefalus adalah akumulasi cairan pada ventrikulus otak dan
ruang subarachnoid sebagai akibat peningkatan jumlah cairan
serebrospinal (CSS).Akumulasi cairan tersebut disebabkan oleh suatu
gangguan pembentukan, aliran atau penyerapan dari CSS.Kondisi ini juga
bisa disebut sebagai gangguan hidrodinamik CSS19
Etiologi
Penyebab terjadinya hidrosefalus pada bayi dan anak dibagi
menjadi 2, yaitu penyebab bawaan (kongenital) dan penyebab dapatan22
1. Penyebab bawaan (kongenital)a. Stenosis akuaduktus silvii (10%)
Kondisi ini paling sering disebabkan oleh infeksi (Toxoplasma,
Rubella) atau perdarahan selama kehidupan fetal23,24.
b. Malformasi Dandy-Walker (2-4%)
Gambar 11.Perbedaan Kelainan Anatomis
Malformasi Arnold-Chiari dan Dandy-walker Syndrome25
Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hypoplasia
vermis cerebellum (Gambar 4).Hidrosefalus terjadi akibat dilatasi
5/25/2018 REFERAT ANAK
36/48
36
hubungan ventrikel IV dan subarachnoid yang tidak adekuat.
Hidrosefalus biasanya tampak pada usia 3 bulan pertama25.
c. Malformasi Arnold-ChiariPada malformasi Arnold-Chiari, fossa posterior tidak terbentuk
dengan benar.Fossa posterior yang kecil menyebabkan batang otak,
serebellum, atau tonsil serebellar terperas ke bawah melalui celah
pada dasar cranium (Gambar 4).Jaringan yang mengalami dislokasi
bisa saja menghambat aliran dari cairan serebrospinal26.
d. Agenesis Foramen Monroe. Aneurisma Vena Galeni
Vena galeni mengalir diatas akuaduktus sylvii. Ketika terjadi
aneurisma, vena akan menggembung dan membentuk kantong
sehingga seringkali menekan akuaduktus sylvii dan mengakibatkan
obtruksi aliran CSS27.
2. Penyebab didapat (Acquired)a. Tumor Otak (20%)
Tumor dapat mengakibatkan penekanan pada system ventrikuler
dan mengakibatkan obstruksi aliran CSS28,29
.
b. PerdarahanPost hemorrhagic hydrocephalus (PHH) dan post hemorrhagic
ventricle dilatation (PVD). Pada PVD terdapat perdarahan yang
hebat, juga terjadi pelebaran ventrikel yang progresif, tidak
didapatkan adanya tanda peningkatan tekanan intracranial dan
dapat sembuh sendiri walaupun tanpa intervensi.PHH merupakan
suatu komplikasi dari perdarahan intraventricular, dapatmenyebabkan penyumbatan atau penurunan kemampuan otak
untuk menyerap CSS sehingga mengakibatkan hidrosefalus20
c. Meningitis BakterialMeningitis adalah peradangan pada selaput meningen.Hidrosefalus
berkembang ketika jaringan parut (fibrosis leptomeningeal) dari
infeksi meningen menghambat aliran CSS dalam ruang
subarachnoid.Infeksi bakteri pada meningen juga dapat
5/25/2018 REFERAT ANAK
37/48
37
menyebabkan arachnoiditis dan menyebabkan hilangnya atau
rusaknya tempat absorpsi CSS21.
d. Peningkatan tekanan sinus venosusPeningkatan tekanan sinus venosus terjadi pada akondroplasia,
kraniostenosis atau trombosis venous.Peningkatan tekanan sinus
venosus menghambat absorbsi CSS pada villi arachnoidea29.
e. IatrogenikHipervitaminosis A dapat menyebabkan peningkatan sekresi cairan
serebrospinalatau meningkatkan permeabilitas sawar darah otak,
sehingga menimbulkan hidrosefalus29.
Klasifikasi
1. Berdasarkan Anatomi/ Sirkulasi CSS30a. Hidrosefalus Non-communicating
Adanya obstruksi disepanjang saluran CSS (dari ventrikel lateral
hingga ruang subarachnoid). Contohnya apabila terjadi sumbatan
yang diakibatkan karena aqueductal stenosis, ventriculitis, clot
akibat perdarahan interventricular.
b. Hidrosefalus CommunicatingCairan serebrospinal dapat melalui seluruh lajur foramen termasuk
yang didasar otak.Walaupun demikian, tidak terjadi penyerapan ke
vena akibat adanya hambatan di arachnoid vili.Keadaan ini dapat
disebabkan karena adanya meningitis atau perdarahan
subarachnoid yang parah.
2. Berdasarkan Gambaran Klinis19,29a.
Hidrosefalus manifestHidrosefalus yang tampak jelas dengan tanda-tanda klinis yang
nyata.
b. Hidrosefalus tersembunyiHidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal dan tanda klinis
yang kurang nyata.
3. Berdasarkan Waktu Pembentukannya19,29a. Hidrosefalus kongenital
5/25/2018 REFERAT ANAK
38/48
38
Hidrosefalus yang terjadi dan berkembang pada masa intrauterin
b. Hidrosefalus infantilHidrosefalus yang terjadi karena cidera kepala selama proses
kelahiran
c. Hidrosefalus akuisitaHidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan
oleh factor lain setelah masa neonatus.
Patogenesis
Hidrosefalus terjadi karena adanya gangguan absorpsi, obstruksi,
cairan serebrospinalis dan/atau produksi yang berlebihan. Pada
hidrosefalus komunikans terjadi hubungan langsung antara CSS sistem
ventrikulus dan CSS di ruang subaraknoid. Hambatan aliran CSS pada tipe
ini biasanya pada bagian distal dari sistem ventrikulus ini, yaitu pada
ruang subaraknoid (sebagai akibat fibrosis dari infeksi sebelumnya) atau
pada granulatio arachnoidea (sebagai akibat kelainan bentuk struktur ini).
Hal ini mengakibatkan akumulasi CSS dan pembesaran ruang ventrikulus.
Pada hidrosefalus nonkomunikans, CSS pada ruang ventrikulus
tidak bisamencapai ruang subaraknoid karena adanya hambatan aliran CSS
pada foramen Monroe, aquaductus cerebri Sylvii atau pada foramen
Magendi dan Luschka19.Obstruksi pada foramen Monroe misalnya
diakibatkan oleh tumor, menghalangi aliran CSS dari ventrikulus lateralis
ke ventrikulus tertius, mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran
pada ventrikulus lateralis pada sisi yang mengalami sumbatan.Obstruksi
aquaductus cerebri Sylvii oleh tumor, peradangan atau atresia kongenital
mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran pada ventrikulus tertiusdan kedua ventrikulus lateralis. Obstruksi pada foramen Magendi dan
Luschka oleh tumor, inflamasi atau atresia Kongenital mengakibatkan
akumulasi dan pembesaran pada ventrikulus quartus, ventrikulus tertius
dan kedua ventrikulus lateralis.19
Diagnosis
Diagnosis ditegakan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang.
5/25/2018 REFERAT ANAK
39/48
39
1. Pemeriksaan Fisika. Pemeriksaan Lingkaran kepala
Diagnosis hidrosefalus pada bayi dapat dicurigai, jika penambahan
lingkar kepala melampaui satu atau lebih garis-garis kisi pada chart
(jarak antara dua garis kisi 1 cm) dalam kurun waktu 2-4 minggu. Pada
anak yang lebih besar lingkaran kepala dapat normal hal ini
disebabkan oleh karena hidrosefalus terjadi setelah penutupan suturan
secara fungsional.Tetapi jika hidrosefalus telah ada sebelum penutupan
suturan kranialis maka penutupan sutura tidak akan terjadi secara
menyeluruh19,33
Tabel 5.Ukuran rata-rata kepala normal33
Umur Lingkar Kepala
Lahir 35 cm
Umur 3 bulan 41 cm
Umur 6 bulan 44 cm
Umur 9 bulan 46 cm
Umur 12 bulan 47 cm
Umur 18 bulan 48,5 cm
b. TransiluminasiSyarat untuk transiluminasi adalah fontanela masih terbuka,
pemeriksaan ini dilakukan dalam ruangan yang gelap setelah
pemeriksa beradaptasi selama 3 menit.Alat yang dipakai lampu senter
yang dilengkapi dengan rubber adaptor. Pada hidrosefalus, lebar halo
dari tepi sinar akan terlihat lebih lebar 1-2 cm33.
2. Pemeriksaan Penunjanga. Foto Polos Kepala
Foto polos kepala dapat memberikan informasi penting seperti ukuran
tengkorak, tanda peningkatan TIK, massa pada fossa cranii serta
kalsifikasi abnormal. Hidrosefalus pada foto polos kepala akan
memberikan gambaran ukuran kepala yang lebih besar dari orang
normal, pelebaran sutura, erosi dari sella tursica, gambaran vena-vena
5/25/2018 REFERAT ANAK
40/48
40
kepala tidak terlihat dan memperlihatkan jarak antara tabula eksterna
dan interna menyempit. Selain itu, untuk kasus yang sudah lama sering
ditemukan gambaran impressiones digitate akibat peningkatan
TIK30,33.
Gambar 12.Foto Polos Kepala Pada Anak Dengan Hydrosefalus
b. USGPada 6-12 bulan pertama kehidupan, diagnosis hidrosefalus dapat
ditegakkan degan USG.Pada USG akan tampak dilatasi dari ventrikel.
USG sangat jarang digunakan dalam mendiagnosis hidrosefalus30.
c. CT-ScanDengan menggunakan CT-Scan, kita dapat menentukan ukuran dari
ventrikel.Jika terdapat tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan
lokasi dan ukuran dari tumor tersebut.Pada pasien dengan hidrosefalus
akan tampak dilatasi dari ventrikel pada foto CT-Scan serta dapat
melihat posisi sumbatan yang menyebabkan terjadinya hidrosefalus.
Dengan CT-Scan saja hidrosefalus sudah bisa ditegakkan30.
d. VentrikulografiVentrikulografi adalah pemeriksaan dengan menggunakan kontras
yang dimasukan ke dalam ventrikel, kemudian di foto.Pada anak yang
sudah besar fontanela telah menutup, sehingga untuk memasukkan
kontras dibuatkan lubang dengan bor pada kranium bagian frontal atau
oksipitalis.Ventrikulografi ini sangat sulit, dan mempunyai risiko yang
5/25/2018 REFERAT ANAK
41/48
41
tinggi. Di rumah sakit yang telah memiliki fasilitas CT Scan, prosedur
ini telah ditinggalkan29.
e. Pemeriksaan cairan serebrospinalAnalisa cairan serebrospinal pada hidrosefalus akibat perdarahan atau
meningitis untuk mengetahui kadar protein dan menyingkirkan
kemungkinan ada infeksi sisa29.
Penatalaksanaan
1. Pencegahan21,24,30a. Sebelum menikah, pasangan calon pengantin harus memeriksakan
kondisi kesehatannya untuk mencegah kelainan bawaan pada bayi
saat hamil nanti.
b. Sesudah menikah khususnya selama masa kehamilan, harusdilakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur ke dokter agar
dapat diketahui bagaimana kesehatan janin yang dikandung dan
kemungkinan terjadinya hidrosefalus.
c. Pada masa bayi dan anak, hidrosefalus sering terjadi akibat infeksiotak yang mengganggu peredaran cairan otak, sehingga imunitas
dan gizi anak harus baik supaya tidak mudah terinfeksi.
d. Lindungi kepala bayi dan anak dari cedera dan guncangan yangkuat.
2. Terapi nonmedikamentosa21,30a. Stabilisasi pernafasan apabila terdapat gangguan pernafasan.
b. Berikan makanan yang sesuai dengan umur dan kebutuhan gizianak, baik itu melaui oral maupun nasal sonde.
c.
Lakukan terapi (rehabilitasi medik) terhadap gangguanperkembangan yang mungkin terjadi.
d. Edukasi keluarga mengenai penyakit hidrosefalus dan komplikasiserta kemungkinan kelainan yang akan dialami oleh anak.
3. Terapi medikamentosaDitujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya
mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroidalis atau upaya
5/25/2018 REFERAT ANAK
42/48
42
meningkatkan resorpsinya.Terapi medikamentosa ini dapat diberikan
pada pasien yang tidak gawat.Obat yang sering digunakan adalah:
a. AsetazolamidCara pemberian dan dosis; per oral 2-3x125 mg/hari, dosis ini
dapat ditingkatkan sampai maksimal 1200 mg/hari.
b. FurosemidCara pemberian dan dosis; per oral 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau
injeksi IV 0,6 mg/kgBB/hari.
Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu, pasien diprogramkan
untuk operasi21.
Pada pasien hydrosefalus yang disebabkan oleh infeksi intracranial
seperti meningitis, encephalitis harus tetap dilakukan pengobatan
terhadap penyakit infeksinya tersebut.Pengobatan infeksi intracranial
dengan pemberian Antibiotik..Pada anak yang mengalami gejala
kejang maka berikan obat pemotong kejang dan rumatan seperti
diazepam, fenobarbital, asam valproate. Perbaiki keadaan umum dan
koreksi semua ketidakseimbangan elektrolit serta metabolik yang
mungkin terjadi sebelum dilakukan tindakan bedah.22
4. Terapi OperasiOperasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus.
Pada penderita gawat yang menunggu operasi biasanya diberikan
Mannitol per infus 0,5-2 g/kgBB/hari yang diberikan dalam jangka
waktu 10-30 menit29. Beberapa terapi bedah yang dapat dilakukan
adalah:
a.
Third Ventrikulostomi/ Ventrikel IIILewat kraniotomi, ventrikel III dibuka melalui daerah chiasma
opticum, dengan bantuan endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang
sehingga CSS dari ventrikel III dapat mengalir keluar21,29.
b. Operasi Pintas/ Shunting1) CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain29
a) Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magnab) Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke atrium kanan
5/25/2018 REFERAT ANAK
43/48
43
c) Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan ke sinus sagitalis superiord) Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke bronchuse) Ventrikulo-Mediastinal, CSS dialirkan ke mediastinumf) Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum
2) Lumbo Peritoneal ShuntCSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga
peritoneum dengan operasi terbuka atau dengan jarum Touhy
secara perkutan.
Komplikasi Shunting29,32:
1) Infeksi2) Hematoma subdural3) Obstruksi4) Keadaan CSS yang rendah5) Asites6) Kraniosinostosis
Prognosis
Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa,
gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi,
50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi
berulang. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar
40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal. Pada kelompok yang
dioperasi, angka kematian adalah 7%.Setelah operasi sekitar 51% kasus
mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental
ringan31.
Pada anak-anak dengan hidrosefalus terjadi peningkatanketidakmampuan mental dan kognitif.Kemampuan atau pengetahuan
umum sangat berkurang bila dibandingkan dengan populasi anak-anak
pada umumnya, kebanyakan anak mengalami keterbelakangan mental,
verbal dan ingatan31
5/25/2018 REFERAT ANAK
44/48
44
II.7. Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal
yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan
bawaan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok Menghindari alkohol Menghindari obat terlarang Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin Mengkonsumsi suplemen asam folat Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Menghindari zat-zat yang berbahaya.
II.8. Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun
semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika
semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang
wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
Minimal 3 bulan sebelum hamil :MMR Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella Aman diberikan pada saat hamil -Booster tetanus-difteri (setiap 10
tahun) Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B
Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasukitrimester kedua atau ketiga) - Vaksinpneumokokus.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya
kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu
kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat
kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun
orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
5/25/2018 REFERAT ANAK
45/48
45
BAB III
KESIMPULAN
1. Kelainan Kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir, bisadisebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.
2. Kelainan kongenital terjadi karena kegagalan atau ketidaksempurnaan padaproses embriogenesis yang menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan
atau organ.
3. Kelainan jantung bawaan atau lebih dikenal sebagai penyakit jantung bawaan(PJB) secara umum dibagi dari tipe asianotik dan sianotik. Contoh asianotikdidapatkan pada kelainan jantung VSD (ventricular septal defect) dan contoh
sianotik didapatkan pada kelainan jantung TOF (tetralogy of fallot).
4. Kelainan pada intestinal dalam hal ini adalah atresia ani merupakan penyakitkelainan bawaan tersering, dibanding malformasi anorektal yang lain.
5. Kelainan pada sistem saraf dalam hal ini adalah hidrosefalus juga merupakankelainan tersering yang mengenai bayi baru lahir di Indonesia.
6. Penatalaksanaan secara umum pada kelainan bawaan adalah tindakan operatifatau bedah, tergantung dari seberapa derajat kelainannya.
7. Prognosis dari setiap penyakit kelainan bawaan berbeda-beda, tergantungseberapa parah derajat kelainan yang didapat, tindakan operatif yang efisien,
dan perawatan post-operatif untuk memperbaiki keadaan bayi pasca tindakan
bedah tersebut.
45
5/25/2018 REFERAT ANAK
46/48
46
DAFTAR PUSTAKA
1. Milliken JC, Galovich J. Ventricular septal defect [online]. 2010 [cited 2010 Dec28]. Available from: URL:http://emedicine.medscape.com/article/162692-print
2. Singh VN, Sharma RK, Reddy HK, Nanda NC. Ventricular septal defect imaging[online]. 2008 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:
http://emedicine.medscape.com/article/351705-print
3. McMahon C, Singleton E. Plain radiographic diagnosis of congenital heartdisease [online]. 2009 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:
http://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htm
4. Rilantono LI. Defek septum ventrikel. Dalam: Rilantono LI, Baraas F, Karo SK,Roebiono PS, editor. Buku ajar kardiologi. Jakarta: Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia; 1996. h. 232-235.
5. Wikipedia. Ventricular septal defect [online]. 2010 [cited 2010 Dec 28].Available from: URL:http://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defect
6. John SD, Swischuk LE. Pediatric chest. In: Brant WE, Helms CA, editors.Fundamentals of diagnostic radiology 2
nd ed. USA: Lippincott Williams and
Wilkins; 2007. p. 1261-3,8.
7. Purwohudoyo SS. Sistem kardiovaskuler. Dalam: Ekayuda I, editor. Radiologidiagnostik edisi kedua. Jakarta: Divisi Radiodiagnostik, Departemen Radiologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2005. h. 184-91.
8. Ho ECK. Acyanotic congenital heart disease [online]. 2002 Available from:URL: http://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.html (diakses
tanggal 09-09-2013)
9. Hoffman JIE. Tetralogy of Fallot, Patent Ductus Arteriosus, Ventricular SeptalDeffect. Rudolphs Pediatrics 20thedition. London : Appleton & Lange. 1996.
10. Singh VN. Tetralogy of Fallot : Surgical Prespective. 2008. Diunduh dari :http://emedicine.medscape.com/article/904652(diakses tanggal 12-09-2013)
11. Spektor M. Tetralogy of Fallot. 2008. Diunduh dari :http://emedicine.medscape.com/article/760387(diakses tanggal 10-09-2013)
46
http://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/904652http://emedicine.medscape.com/article/904652http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/904652http://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-print5/25/2018 REFERAT ANAK
47/48
47
12. Suprata N. Abses Otak pada Penyakit Jantung Bawaan Sianotik. Dexa MediaNo.3, Vol 19. 2006. Diunduh dari : http://www.dexa-
medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-
Sept2006.pdf(diakses tanggal 09-09-2013)
13. Bedah UGM. Atresia Ani. http://www.bedahugm.net (diakses tanggal 12-09-2013).
14. Grosfeld J, ONeill J, Coran A, Fonkalsrud E. Pediatric Surgery 6th edition.Philadelphia: Mosby elseivier, 2006; 1566-99.
15. Oldham K, Colombani P, Foglia R, Skinner M. principles and Practice ofPediatric Surgery Vol.2. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005;
1395-143416. Boocock G, Donnai D. Anorectal Malformation: Familial Aspects and
Associated Anomalies. Archives of Disease in Childhood, 1987, 62, 576-579.
http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdf
(diakses tanggal 13-09-2013)
17. Levitt M, Pena A. Anorectal Malformation. Orphanet Journal of Rare Diseases2007, 2:33. http://www.ojrd.com/content/2/1/33 (diakses tanggal 12-09-2013)
18. University of Michigan. Imperforate Anus. Departement of Surgery Universityof Michigan
http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformat
ion[diakses tanggal 12-09-2013)
19. Rekate HL. 2009. A Contemporary Definition and Classification ofHydrocephalus. Semin Pediatr Neurol. 16(1): 9-15
20. Sajjadian N, Fakhrai H, Jahadi R. Incidence of Intraventricular Hemorrhage andPost Hemorrhagic Hydrocephalus in Pretern Infants.Acta Medica Iranica. 48(4):
260-62
21. Judarwanto W. 2012. Penanganan Terkini Hidrosefalus Pada Anak. Online.Diunduh dari http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-
terkini-hidrosefalus-pada-anak/.(diakses tanggal 15-09-2013)
http://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.bedahugm.net/http://www.bedahugm.net/http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.bedahugm.net/http://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdf5/25/2018 REFERAT ANAK
48/48
48
22. Hassan R dan Alatas H. 2002.Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Bagian IlmuKesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Jakarta
23. Cinalli G, Spennato P, Nastro A, Aliberti F, Trischitta V, et al. 2011.Hydrocephalus in Aqueductal Stenosis. Childs Nerv Syst. 27: 1621-42
24. Yudhasmara. 2012. TORCH Newborn Syndrome: Dampak Infeksi KehamilanTORCH Pada Bayi. Online. Diunduh dari
http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-
dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/.(diakses tanggal 14-09-2013)
25. Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, et al. 2011.Hydrocephalus in Dandy-Walker Malformation. Childs Nerv Syst. 27: 1665-81
26.
Catejon OJ. 2009. Blood-brain Barrier Ultrasturctural Alterations in HumanCongenital Hydrocephalus and Arnold-Chiari Malformation. Folia Neuropathol.
(1): 11-19
27. Perhimpunan dokter spesialis saraf Indonesia. 2005. Hidrosefalus. Dalam: BukuAjar Neurologi Klinik. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Pp: 209-16
28. Lin JJ, Wu CT, Hsia SH. 2009. Community-Acquired Pseudomonas MeningitisCauses Obstructive Hydrocehalus. Childs Nerv Syst. 25: 723-25
29. Rizvi R, Anjum Q. 2005. Hydrocephalus in Children. J Pak Med Assoc. 55(11):502-7
30. Okumura A. 2012. Neonatal Seizures. Chang Gung Med J. 5 (5): 365-7431. Lacy M, Oliveira M, Austria E, Frim MD. 2009. Neurocognitive Outcome After
Endoscopic Third Ventriculocisterostomy in Patients With Obstructive
Hydrocephalus. J Int Neuropsychol Soc. 15(3): 394-8
32. Venkataramana NK, Mukundan CR. 2011. Evaluation of functional outcomes incongenital hydrocephalus.J Pediatr Neurosci. 6:412
33. Khalilullah SA. 2011.Review Article Hidrosefalus. Universitas Syiah Kuala:Banda Aceh.
http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/Recommended