REFERAT ANAK

5/25/2018 REFERAT ANAK

1/48

1

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir dapat

disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik. Kematian pada neonatus

merupakan kejadian yang paling sering terjadi pada anak-anak usia dibawah 5

tahun. Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelah

prematuritas dan gizi buruk.

Di negara maju, 30% dari seluruh seluruh penderita yang dirawat di rumah

sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang

ditimbulkannya. Di Asia Tenggara, jumlah penderita kelainan bawaan cukup

tinggi yaitu mencapai 5%. Di Indonesia prevalensi kelainan bawaan mencapai

angka 5 per 1.000 kelahiran. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-

1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225

bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup,

sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi

(0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah

Mada (1974-1979) sebesar 164 dari 4625 kelahiran bayi. Di Ruang Perinatologi

RSAB Harapan kita Jakarta dari tahun 1994 2005 kelainan bawaan terdapat

pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir.

Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk

berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan

besar kecilnya kelainan kongenital. Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital,

di antaranya faktor umur ibu, hormonal, radiasi, dan gizi. Banyak kelainan

kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janin dan faktor lingkungan

hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,

hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali

penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.

Pada penulisan referat ini akan dibahas sedikit mengenai kelainan

kongenital seperti Tetralogy of Fallot, VSD (ventrikel septal defect), atresia ani,

1


2/48

2

dan hidrosefalus dari mulai definisi, etiologi, epidemiologi, diagnosis, pencegahan

serta penatalaksaannya.

I.2 Tujuan Penulisan

1. Tujuan umumReferat ini diajukan untuk memenuhi sebagian syara kegiatan

Kepaniteraan Klinik di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Prof. Dr.

Margono Soekarjo Purwokerto.

2. Tujuan khususPenulisan Referat ini bertujuan untuk mengetahui kelainan kongenital,

yang mencakup definisi, etiologi, patogenesis, klinis serta diagnosis dan

pencegahan terhadap terjadinya kelainan kongenital.


3/48

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II. 1 Definisi

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada

sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.

Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi.

II .2. Embriogenesis

Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:

1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi /pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.

2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampatminggu ketujuh kehamilan:

Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya

tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior

membentuk bagian otak.

Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melaluisistem

vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum

terbentuk sempurna.

Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organdalam.

3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Padatahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam

ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan

terutama otak.

II.3. Embriogenesis abnormal

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis

dapat menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat


4/48

4

dari kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena,

penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat

terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio

dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh

konsepsi akan berakhir pada periode ini.

Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya

defisiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas

sampai ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya

diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan

menyebabkan lesi hematoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang

lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan

beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi

sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.

Proses kematian sel yang tidak adekuat dapat menyebabkan

kelainan, antara lain sindaktili, atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak

sempurna akan menyebabkan celah bibir/ dan langit-langit. Beberapa zat

teratogen dapat mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat

dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama

tahap embrio.

II.4. Etiologi

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi

kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:

1. Faktor genetik

Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yangdisebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.

Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam

kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan

kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).

a. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)

Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola

pewarisan Mendel (Mendelian) terbagi 4 macam antara lain:


5/48

5

otosomal resesif, otosomal dominan, x-linked recessive, x-linked

dominant.

b. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom

Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan

aberasi struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi,

translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada

jumlahnya (aberasi kromosom numerik/ aneuploidi) yang biasanya

berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya.

Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel)

seringkali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul

karena terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel

anak yang disebut juga non-disjunction. Sedangkan aberasi

struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat

bergabung kembali atau hilang.

2. Faktor non-genetik

Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-

obatan,alkohol, teratogen, dan infeksi.

1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamilPemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma

alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu

hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

2. Teratogenik

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan

atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat

tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorangwanita hamil sebaiknya:

Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang diaminum

Berhenti merokokTidak mengkonsumsi alcoholTidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat

mendesak.


6/48

6

3 .Infeksi

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa

infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah

kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan

gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung,

keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi

toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata

yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan

belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan

cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika

ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan

berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,

gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi -

Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya,

gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital

disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya

jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan

kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil

dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

3. Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan

menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang

baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam

folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinyaspina

bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisaterjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka

setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal

sebanyak 400 mikrogram/hari.

4. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga

merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang

abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan


7/48

7

bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi

pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa

menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses

pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin

mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak

yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

II.5. Patogenesis

Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi

IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:

1. Malformasi

Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan

atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.

Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,

melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu

kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada

satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai

sistem tubuh yang berbeda.

2. Deformasi

Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal

sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang

semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia

(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan

ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul

sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.3. Disrupsi

Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang

semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya

disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,

perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai

beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik

deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula


8/48

8

berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada

jaringan yang terkena.

4. Displasia

Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah

displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan

struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam

jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat

penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan

produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh

mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek

klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga

patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan

efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang

ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif

berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan

perubahan kelainan seumur hidup.

II.6. Gejala Klinis

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau

bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,

mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak

diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan

bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun

pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang akan dibahas adalah :II.6.1.Kelainan jantung

VSD (ventricular septal defect)

Definisi

Defek septum ventrikel jantung atau ventricular septal defect

(VSD) adalah kelainan kongenital yang terjadi akibat terbukanya septum

interventricularis yang memungkinkan terjadinya hubungan darah antara

ventrikel kiri dan ventrikel kanan. Septum interventricularis adalah


9/48

9

pemisah antara ventrikel kiri dan ventrikel kanan, yang terdiri atas pars

membranacea dan pars muskularis. VSD disebabkan oleh malformasi

embriogenik dari septum interventricularis. Kejadian ini dapat berdiri

sendiri atau bersamaan dengan kelainan kongenital jantung lainnya. Defek

biasanya terjadi pada septum interventricularis pars membranacea.1

Gambar 1.Aliran darah pada VSD6

Defek pada septum interventricularis ini, pertama kali

dideskripsikan oleh Roger (1879), yang menamakan defek septum

interventricularis asimptomatik sebagai maladie de Roger.Penyakit ini

biasanya terdiagnosis pada usia kanak-kanak. Pada orang dewasa, penyakit

ini jarang terdiagnosis karena pada umumnya defek septum

interventricularis yang besar segera dikoreksi dengan pembedahan, dan

defek septum interventricularis yang kecil biasanya tertutup secara

spontan.2,3

Insiden dan Epidemiologi

VSD menduduki peringkat pertama yang tersering dari seluruh

cacat pada jantung. Kejadian pada VSD terhitung kira-kira 25-40% dari

seluruh kelahiran dengan cacat jantung bawaan. Kejadian VSD di Amerika

Serikat dan di dunia sebanding, kira-kira satu sampai dua kasus per seribu

bayi yang lahir. Riset menunjukkan bahwa prevalensi VSD di Amerika

Serikat meningkat selama tiga puluh tahun terakhir. Riset BWIS


10/48

10

melaporkan bahwa peningkatan ini terjadi karena makin sensitifnya

deteksi penyakit ini oleh echocardiography.1

Di Indonesia, khususnya di Rumah Sakit Jantung Harapan Kita,

tipe perimembranus adalah yang terbanyak ditemukan (60%), kedua

adalah subarterial (37%), dan yang terjarang adalah tipe muskuler (3%).

VSD sering ditemukan pada kelainan kongenital lainnya, seperti Sindrom

Down. 4,5

Etiologi

VSD terjadi karena kegagalan penyatuan atau kurang

berkembangnya komponen atau bagian dari septum interventricularis

jantung (terutama pars membranacea). Perkembangan ini terjadi pada hari

ke-24 sampai ke-28 masa kehamilan. Kegagalan gen NKX2.5 dapat

menyebabkan penyakit ini. Meningkatnya penggunaan alkohol dan obat-

obatan terlarang telah diidentifikasi sebagai faktor risiko yang paling

mungkin pada VSD. The National Center on Birth Defects and

Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention

memiliki data yang menunjukkan bahwa para ibu yang menggunakan

marijuana sebelum masa konsepsi berhubungan erat dengan peningkatan

risiko memiliki bayi dengan VSD.1,5

Mengonsumsi alkohol juga berhubungan dengan peningkatan

kejadian VSD. BWIS mengungkapkan bahwa konsumsi alkohol pada

wanita berhubungan dengan VSD tipe muskuler.Tidak ditemukan korelasi

dengan VSD tipe perimembranus. Sebuah riset dari Finlandia lebih lanjut

menemukan bahwa konsumsi alkohol berhubungan dengan peningkatan

kasus VSD sebanyak 50%.

1

Patofisiologi

VSD menyebabkan terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel.

Terjadinya left-to-right shunt pada ventrikel menyebabkan tiga

konsekuensi hemodinamik, yaitu:1

Meningkatnya volume ventrikel kiriMeningkatnya aliran darah pulmoner

Sistem cardiac outputyang terkompensasi


11/48

11

Gangguan fungsional yang disebabkan oleh VSD lebih bergantung

pada ukuran shunt daripada lokasi dari VSD itu sendiri, yaitu besar

kecilnya defek dan keadaan pembuluh darah pulmoner. Sebuah VSD yang

kecil dengan resistensi aliran yang tinggi menyebabkan sebuah left-to-

right shunt yang sempit. Hubungan interventricular yang besar

menyebabkan sebuah left-to-right shuntyang besar, hanya jika tidak ada

stenosis pulmonal atau resistensi pembuluh darah pulmoner yang tinggi,

karena faktor-faktor tersebut turut mempengaruhi aliranshunt.1

Selama kontraksi ventrikel, atau disebut juga fase sistol, sebagian

darah dari ventrikel kiri bocor ke ventrikel kanan, melewati jantung dan

masuk kembali ke ventrikel kiri melalui vena pulmonalis dan atrium kiri.

Ada dua konsekuensi yang ditimbulkan dari proses tersebut. Pertama,

refluks aliran darah menyebabkan volume yang meningkat pada ventrikel

kri. Kedua, karena ventrikel kiri secara normal memiliki tekanan darah

sistolik yang lebih tinggi (sekitar 120 mmHg) daripada ventrikel kanan

(sekitar 20 mmHg), kebocoran darah ke dalam ventrikel kanan

menyebabkan peningkatan tekanan dan volume ventrikel kanan, yang

lebih lanjut mengakibatkan hipertensi pulmonal dengan gejala-gejala yang

terkait. Gejala-gejala ini akan lebih terlihat pada pasien-pasien dengan

defek yang besar, yang mungkin dapat memberikan manifestasi klinis

berupa sesak napas, malas makan, dan pertumbuhan terhambat pada bayi.

Pasien-pasien dengan defek yang kecil mungkin saja dapat memberikan

gejala yang asimptomatis.5

Diagnosis

Gejala KlinisVSD adalah penyakit jantung bawaan yang asianotik, dikenal juga dengan

left-to-right shunt, jadi tidak ada tanda-tanda sianosis.5

Gejala klinis dan gangguan fungsi jantung pada VSD bergantung pada

besarnya defek, keadaan vaskularisasi pulmoner, derajat shunt, dan lokasi

defek. Gejala-gejala VSD, antara lain:1

VSD dengan defek yang kecil biasanya tidak bergejala.1

Terjadi respiratory distressdan takipnea ringan.

1


12/48

12

Pada VSD yang moderat, kulit dan menjadi pucat dan diaforetik,dan dapat disertai dengan pneumonia atau infeksi saluran

pernapasan bagian atas.1

VSD yang disertai dengan komplikasi berupa hipertensi pulmonaldan shunt terbalik (Sindrom Eisenmenger), memiliki gejala klinis

berupa sesak napas, nyeri dada, sinkop, hemoptisis, sianosis,

clubbing finger, dan polisitemia.1

Aspek fisik

Tanda:

Murmur pansistolik/holosistolik (tergantung dari besar kecilnyadefek) di sela iga III-IV parasternal kiri yang menyebar sepanjang

parasternal dan apeks, aktivitas ventrikel kiri meningkat, dan dapat

teraba thrill(turbulensi aliran darah yang teraba). Bunyi jantung

normal, tetapi komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras

bila terjadi hipertensi pulmonal. Seorang bayi dengan VSD akan

terhambat pertumbuhannya dan akan terlihat tachypnea (bernapas

cepat).4,5

Pada aliran pirau yang besar, dapat terdengar bising mid-diastolikdi daerah katup mitral akibat aliran yang berlebihan.Tanda-tanda

gagal jantung kongestif dapat ditemukan pada bayi atau anak

dengan aliran pirau yang besar. Bila telah terjadi penyakit vaskuler

paru dan Sindrom Eisenmenger, penderita tampak sianosis dengan

jari-jari berbentuk tabuh, bahkan mungkin disertai tanda-tanda

gagal jantung kanan.4

Pemeriksaan Radiologi Foto thorax

Macam-macam ekspertise yang dapat ditemukan pada VSD, antara

lain:3,6,7

Karakteristik foto yang ditemukan pada VSD adalah kardiomegali

terutama bagian kiri jantung, disertai tanda-tanda peningkatan

vaskularisasi pulmoner. Peningkatan aliran balik vena pulmonalis

mengakibatkan terjadinya peningkatan volume pada atrium kiri dan

ventrikel kiri, yang akhirnya berujung ke dilatasi kedua ruang jantung


13/48

13

tersebut. Dilatasi ventrikel kiri menyebabkan batas jantung kiri berubah

bentuk. Pembesaran atrium kiri lebih baik jika dilihat dari aspek lateral

atau obliqus anterior sinistra, yang mana foto tersebut akan menunjukkan

gambaran bulging sepanjang batas jantung posterior bagian atas, yang

mengakibatkan pergeseran esophagus dan bronchus principalis sinistra.

Jika defek yang terjadi besar, maka pembesaran biventricular akan terjadi.6

Gambar 2. Foto thorax PA menunjukkan pembesaran jantung yang lebih

dominan pada bagian kiri dan peningkatan vaskularisasi pulmoner6

Gambar 3.Foto lateral menunjukkan pembesaran atrium kiri6

Pada VSD, moderate left-to-right shunt, foto thorax PA

menunjukkan kardiomegali,arteri pulmonalis menonjol, aorta menjadi


14/48

14

kecil, dan terdapat tanda-tanda peningkatan vaskularisasi pulmoner. Hal

ini dapat terjadi karena darah yang seharusnya mengalir ke aorta, sebagian

mengalir kembali ke ventrikel kanan. Atrium kiri yang menampung darah

dari vena pulmonalis yang jumlahnya banyak, akan melebar dari biasa dan

dapat mengalami dilatasi. Akibatnya, otot-otot ventrikel kiri akan

mengalami hipertrofi. Arah arus dari kiri ke kanan dapat berbalik menjadi

dari kanan ke kiri bila terjadi kelainan pada pembuluh darah paru-paru,

yaitu pembuluh darah paru lumennya menjadi sempit terutama di bagian

perifer. Hal ini berakibat tekanan di arteri pulmonalis menjadi tinggi.

Tekanan di ventrikel kanan juga meninggi. Bila tekanan di ventrikel kanan

menadi lebih tinggi daripada tekanan di ventrikel kiri, maka terjadilah

pembalikan arah kebocoran menjadi right-to-left shunt. Perubahan arah

kebocoran ini menyebabkan penderita menjadi sianosis, sesuai dengan

gejala-gejala Eisenmenger. Foto oblique anterior dextra menunjukkan

pergeseran esophagus ke posterior, yang menandakan adanya dilatasi

atrium kiri disertai tanda-tanda pembesaran biventricular.3,7

Gambar 4.Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali, arteri pulmonalis

menonjol, dan terdapat tanda-tanda peningkatan vaskularisasi pulmoner3


15/48

15

Gambar 5. Foto oblique anterior dextra menunjukkan pergeseran

esophagus ke posterior, yang menandakan adanya dilatasi atrium kiri

disertai tanda-tanda pembesaran biventricular3

Pada VSD, large left-to-right shunt, foto thorax PA menunjukkan

kardiomegali, dengan apeks jantung melebar sampai ke dinding thorax

kiri. Peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru, dan

arteri pulmonalis menonjol. Ada kemungkinan terdapat air trappingpada

lapangan paru. Foto oblique anterior dextra dan barium mealmenunjukkan

kompresi esophagus oleh atrium kiri, yang menandakan dilatasi atrium

kiri.3

Gambar 6. Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali, dengan

apeks jantung melebar sampai ke dinding thorax kiri.

Peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru,

dan arteri pulmonalis menonjol3


16/48

16

Gambar 7. Foto thorax PA menunjukkan kardiomegali disertai tanda-tanda

peningkatan vaskularisasi pulmoner pada kedua lapangan paru.Air trapping

tampak pada lobus medial pulmo dextra3

Gambar 8.Foto oblique anterior dextra dan barium mealmenunjukkan kompresi

esophagus oleh atrium kiri, yang menandakan dilatasi atrium kiri3

Diagnosis Banding

Sekitar 70% dari penyakit jantung bawaan bersifat asianotik, yang

paling sering antara lain: defek septum ventrikel (VSD), paten duktus

arteriosus (PDA), defek septum atrial (ASD), dan stenosis pulmonal.8

Perbandingan keempat penyakit jantung bawaan tersebut, sebagai

berikut:7,8


17/48

17

Tabel 1. Diagnosis banding pada VSD7,8

Uraian VSD PDA ASD Stenosis pulmonal

Gejala klinis

Asianotik,

murmur

pansistolik yangterdengar pada

linea sternalis kiri

bawah

Asianotik,murmur kontinyu

yang terjadikarena variasi

ritme dari

perbedaan

tekanan darahselama siklus

jantung. Murmur

terdengar pada

daerah sternum

kiri atas. Pulsus

celer (+)

Asianotik,murmur sistolik

yang terdengar

pada ICS II kiri

dan murmur mid-diastolik yang

terdengar pada

daerah sternum

kanan bawah

Asianotik, murmur

sistolik pada lineasternalis kiri atas

Bentuk

jantung pada

gambaran

radiologi

Kardiomegali,

denganpenonjolan arteri

pulmonalis dan

dilatasi atriumkiri dan ventrikel

kiri

Kardiomegali,

dengan pelebaran

arteri pulmonalis,arcus aorta

tampak normal,

aorta descendensmengecil, dan

dilatasi atrium

dan ventrikel kiri

Kardiomegali,

denganpenonjolan arteri

pulmonalis,

dilatasi ventrikel

kanan, atrium kiri

dan ventrikel kiri

normal

Kardiomegali, dengandilatasi pada atrium

dan ventrikel kanan,

arteri pulmonalis

menonjol, dan aorta

mengecil

Corakan

vaskulerBertambah Bertambah Sangat melebar

Berkurang dan tampak

kecil

Penatalaksaan

Pertama setelah diagnosis VSD ditegakkan, secara kualitatif besar

aliran pirau dapat ditentukan dengan petunjuk Klinis, Elektrokardiografi,

dan Radiologi (KER).4

Tabel 2. Penggolongan hemodinamis (Pierre Corone 1977, Fyler 1961)4

Golongan PenyulitPerbandingan tekanan ventrikel

kanan dan tekanan sistemik (mmHg)

Ia

Ib

Normal

30-35

IIa

IIb

70% tekanan sistemik

III Resistance ratio >70%

IV Pulmonal stenosis


18/48

18

Tabel 3. Petunjuk K.E.R.4

K (Klinik) E (EKG) R (Rontgen)

Dada

membenjol =

2

Biru:

(menangis

= 10,

menetap =

12)

BB

rendah:

(p 10%

= 8, p

25% =

4)

Payah

jantung = 8

(sesak

napas/lekas

capek = 4)

RVH = 8

LVH = 6

(RAD = 4)

RAH = 2

LAH = 2

Gangguan

konduksi/irama =

2

CTR35 B = besar

Penanganan VSD dapat meliputi penanganan konservatif maupun

pembedahan.VSD dengan defek yang kecil dapat tertutup dengan

sendirinya, seiring dengan semakin berkembangnya jantung, dan dalam

beberapa kasus ditangani secara konvensional.5

Penanganan pertama VSD pada bayi yang disertai gagal jantung

(biasanya KER: MB sampai B) adalah dengan memberikan terapi

konservatif, berupa kardiak glikosida (contoh: digoxin 10-20

g/kgBB/hari), loop diuretik (contoh: furosemide 1-3 mg/kgBB/hari), dan

ACE Inhibitors (contoh: captopril 0,5-2 mg/kgBB/hari). Bila gagal jantung

tidak dapat teratasi dengan medikamentosa dan pertumbuhan terlihat

terhambat maka sebaiknya dilakukan tindakan paliatif bedah pulmonary

artery binding untuk mengurangi aliran yang berlebih ke paru atau

langsung penutupan VSD bila berat badan anak mengizinkan. Hal ini

tentunya bergantung pada pengalaman dan kemampuan pusat bedah


19/48

19

jantung setempat. Bila gagal jantung dapat teratasi dan anak tumbuh baik,

maka kateterisasi jantung dan bedah penutupan VSD dilakukan setelah

anak berumur 2-4 tahun (kemungkinan nilai KER menetap atau

menurun).4,5

Untuk nilai KER MK sampai K hanya perlu observasi sebulan

sekali bila usia kurang dari satu tahun dan tiap enam bulan bila usia lebih

dari satu tahun. Mungkin KER bertambah, terutama pada usia kurang dari

satu tahun setelah tahanan paru menurun, sehingga perlu ditatalaksana

seperti KER MB sampai B. Bila KER menetap maka kateterisasi jantung

dapat ditunda sampai usia 3-4 tahun dan bila KER menurun dapat ditunda

sampai 7-8 tahun. Dalam perjalanannya, penutupan spontan dapat terjadi

pada beberapa tipe VSD (tipe muskuler dan perimembranus).4

Prognosis

Dari seluruh kasus VSD yang tercatat pada bayi-bayi usia satu

bulan, 80% menutup secara spontan. Penutupan spontan defek septum

ventrikel bergantung pada besarnya defek, anatomi, dan umur pasien.

Penutupan spontan paling sering terjadi pada usia satu tahun dan dengan

kerusakan yang kecil.1

Mortalitas yang terjadi akibat riwayat penyakit VSD menunjukkan

bahwa 27% pasien meninggal pada usia 20 tahun, 53% pada usia 40 tahun,

dan 69% pada usia 60 tahun.1

Pada penyakit-penyakit VSD tanpa komplikasi, tingkat mortalitas

saat dilakukan tindakan operasi mendekati 0%. Mortalitas dan morbiditas

meningkat pada VSD yang multiple, hipertensi pulmonal, dan diikuti

dengan anomali-anomali yang lain.

1

Tetralogy of Fallot (TOF)

Definisi

TOF (Tetralogy of Fallot) adalah kelainan anatomi yang

disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan infundibulum ventrikel

kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot (1888).9


20/48

20

Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang

paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan

keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum

ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih

kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan

penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik.

Epidemiologi

Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang

paling banyak ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan

keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum

ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten. Di US

angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10000 kelahiran. Tetralogi fallot

merupakan penyebab tersering pada PJB yang menyebabkan sianosis.

Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.9

Klasifikasi

Tetralogy of Fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%),

tetralogi fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot

dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal

(paling banyak)

Derajat keparahan tetralogi Fallot dibagi 4:

Derajat I: tidak ada sianosis, kemampuan aktivitas normal Derajat II: sianosis waktu aktivitas, kemampuan aktivitas berkurang Derajat III: sianosis waktu istirahat, sianosis bertambah saat

beraktivitas, ada dispneu

Derajat IV: sianosis dan dispneu waktu istirahat, ada jari tabuh(clubbing finger).9

Anamnesis

Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi

(faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).12

Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies,

lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan


21/48

21

ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami

penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia.12

Riwayat Anak : Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan

pertumbuhan karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak)

sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas

mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan).

Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat

secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri

pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung. Pernah

mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal,

heart rateyang sangat tinggi/sangat rendah).12

Pemeriksaan Fisik9

Inspeksi

Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik,bayitampak biru setelah tumbuh.

Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan. Skoliosis (ke arah kanan) Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal

hiperpnea,hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas

kusmaul,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian.

Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan,setelah berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam

beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali.

Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besartampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan

Palpasi

Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiriAuskultasi

Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerahpulmonal yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat

obstruksi. Bising ini adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising

defek septum ventrikel. Darah dari ventrikel kanan yang menuju


22/48

22

ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena tekanan

sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan

anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat

sedikit/tidak ada)

Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat). Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah Pada bayi laki-laki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak

naik, sesak napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai

berikut :

Tanda vital : HR 130 x/menit ; RR 50 x/menit Inspeksi : bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari

kebiruan, bertambah jelas bila menangis = retraksi dada

Palpasi : pada dinding abdomen : datar dan lemas ;pembesaran hepar (1/3-1/4) ; lien tidak teraba

Perkusi Auskultasi : paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi ;

jatung : BJ I-II normal dengan bising/murmur jelas

terdengar.

Pemeriksaan Penunjang9

Pemeriksaan laboratorium

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht)

akibat saturasi oksigen yang rendah. Nilai AGD menunjukkan

peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan

parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht

normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor

pembekuan darah (trombosit, protombin time)

Radiologis

Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah

pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . Tampak pembesaaran aorta

asendens. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat

sehingga seperti sepatu.

Ekokardiografi


23/48

23

Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi

ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran

darah ke paru-paru.

Kateterisasi

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui

defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan

mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran a.pulmonalis.

Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan

ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Etiologi9

Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak

diketahui secara pasti. Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen.

Faktorfaktor tersebut antara lain :

Faktor endogeno Berbagai jenis penyakit genetik :

Kelainan kromosom (down syndrom) Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit

jantung bawaan

Adanya penyakit tertentu dalam keluarga sepertidiabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau

kelainan bawaan.

Faktor eksogeno Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB

oral atau suntik, minum obat tanpa resep dokter

(thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin)

o Ibu menderita penyakit infeksi : rubellao Pajanan terhadap sinarXo Nutrisi yang kurang pada saat kehamilano Alcoholo Ibu hamil yang berusia > 40 tahuno Nutrisi yang buruk saat kehamilan


24/48

24

Patofisiologi9,11

Takut pada anak Kecemasan anak Krg pengetahuan klg ttg caramerawat anak dg asma

Kecemasan orang tua,perubahanproses keluarga, koping keluarga

inefektif


25/48

25

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan

terjadi perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu

menyebabkan darah yang berasal dari vena cava superior dan inferior

seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke

aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel

kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan

terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal

menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun sehingga terjadi

hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.

Penatalaksanaan10

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi

ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain

dengan cara :

Medika Mentosa

Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusatpernafasan dan mengatasi takipneu.

Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat

karena permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapi karena

aliran darah ke paru menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak


26/48

26

tidak lagi takipnea, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang. Bila

hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :

o Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkandenyut jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total

dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus

diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya

diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl,sekali pemberian 5 ml/kgBB

Propanolol oral 1 mg/kg/hari dalam 4 dosis dapat digunakan untukserangan sianotik

Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut

(vasodilator arteriol dan menghambat agregasi trombosit)

Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal(methoxamine, phenylephrine)

Non Medika Mentosa

Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber

infeksi terjadinya endokarditis infektif atau abses otak.

Hindari dehidrasiPembedahan

Bedah paliatif

Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Block-

Taussig) Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan

menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral.

Umumnya operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan

hipoplasia a.pulmonalis dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain

BT Shuntterdapat pula Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt.

Tetapi BT Shunt merupakan yang paling sering digunakan karena

memberikan hasil yang paling baik. Tetapi BT Shunt juga menimbulkan

beberapa komplikasi walaupun angka kejadiannya sangat kecil.


27/48

27

Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain : hipoplasia pada lengan,

gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus, stenosis a.pulmonal.10

Bedah Korektif

Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului

atau tanpa bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil,

umumnya koreksi total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah

usia 2 tahun.10

Prognosis

Jika tidak dilakukan tindakan operasi maka rata-rata mencapai

umur 15 tahun. Dengan operasi paliatif dan korektif makan prognosis akan

menjadi lebih baik.12

Komplikasi

Trombosis pulmonal

Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang

disebabkan oleh polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk

terjadinya trombosis. Trombosis dapat terjadi di mana saja tapi yang

berbahaya jika terjadi di paru dan otak.12

Abses otak

Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri,

terutama terjadi pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas

sebagai faktor predisposisi abses otak. Pada penderita ditemukan

polisitemia dengan aliran darah yang lambat, sehinga dapat menyebabkan

terjadinya infark kecil di dalam otak yang merupakan tempat abses mulai

timbul. Aliran darah pirau dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru,

sehingga memudahkan terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakanfaktor predisposisi terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung

bawaan sianotik. Terjadinya abses dapat dibagi menjadi empat stadium,

yaitu: fase serebritis dini, fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini

dan pembentukan kapsul lambat. Abses otak pada penyakit jantung

bawaan sianotik biasanya soliter, sering terdapat pada lobus frontalis,

temporalis, dan parietalis.12


28/48

28

II.6.2. Malformasi Anorektal

Definisi

Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah

suatu kelainankongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk

didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000

kelahiran yang dapat muncul sebagai sindrom VACTRERL (Vertebra,

Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).13

Epidemiologi

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia

adalah 1 dalam 5000 kelahiran.14 Secara umum, malformasi anorektal

lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula

rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi

lakilaki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan,

jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus

imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal.15 Hasil

penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa

malformasianorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan

malformasi anorektalletak tinggi.16

Patofisiologi

Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal

pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya

obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi

abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila

urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi

sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir kearahtraktus urinarius menyebabkan infeksi berulang.

Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum

dengan organ sekitarnya. Pada perempuan, 90% dengan fistula ke vagina

(rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki umumnya

fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat (rektovesika) bila

kelainan merupakan letak tinggi, pada letak rendah fistula menuju ke

uretra (rektouretralis).17


29/48

29

Etiologi

Atresia ani atau anus imperforata dapat disebabkan karena:

1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga

bayi lahir tanpa lubang dubur.

2. Gangguan organogenesis dalam kandungan

3. Berkaitan dengan sindrom down

Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah

satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa

risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan

kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan

dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga

menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan

pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut

menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda

dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi

malformasi anorektal bersifat multigenik.17

Klasifikasi

Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi

anorektal adalah klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi

anorektal menjadi letak tinggi, intermedia dan letak rendah. Akan tetapi,

untuk tujuan terapi dan prognosis digunakan klasifikasi yang dibuat

berdasarkan jenis.14

Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis

yang melewati ischii kelainan disebut:13

a.

Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani(muskulus pubokoksigeus).

b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskuluslevator ani.

c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskuluslevator ani.


30/48

30

Manifestasi klinis

Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam

waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:

a. Perut kembungb. Muntahc. Tidak bisa buang air besard. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik

dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan

malformasi anorektal adalah:14,15

1. Kelainan kardiovaskuler

Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis

kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan

paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular

septal defect.

2. Kelainan gastrointestinal

Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%),

obstruksi duodenum (1% - 2%)

3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis

Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan

lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan

hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah

myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.

4. Kelainan traktus genitourinarius

Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan padamalformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden

kelainan urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50

% sampai 60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai

20%.

Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan

sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal


31/48

31

abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular,

Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).15

Diagnosis

Pena menggunakan cara sebagai berikut:13

1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :

a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal

membranberarti atresia

letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital

Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi

b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan

kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan

tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan

dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit

maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak

tinggi.

Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan

rektoperinealis

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.13

Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimalPSARP tanpa kolostomi.

Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukankolostomi terlebih dahulu.

Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila

akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

Penatalaksanaan

Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi

dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi

dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang

paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal,

limited atau full postero sagital anorektoplasti.13


32/48

32

Teknik Operasi13

a. Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi endotrakeal,dengan posisi pasien tengkurap dan pelvis ditinggikan.

b. Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle Stimulator untukidentifikasi anal dimple.

c. Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat spingter danberhenti 2 cm didepannya.

d. Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan musclecomplex.

e. Os koksigeus dibelah sampai tampak muskulus levator, dan muskuluslevator dibelah tampak dinding belakang rektum.

f. Rektum dibebas dari jaringan sekitarnya.g. Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan parasagital

fiber.

h. Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension.

Gambar 9.Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal

pada neonatus laki-laki18


33/48

33

Dengan inspeksi perineum dapat ditentukan adanya malformasi anorektal

pada 95% kasus malformasi anorektal pada bayi perempuan. Prinsip

penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan hampir sama

dengan bayi laki-laki.15

Gambar 10.Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal

pada neonatus perempuan18

Anoplasty

PSARP adalah metode yang ideal dalam penatalaksanaan kelainan

anorektal. Jika bayi tumbuh dengan baik, operasi definitif dapat dilakukan

pada usia 3 bulan. Kontrindikasi dari PSARP adalah tidak adanya kolon.

Pada kasus fistula rektovesikal, selain PSARP, laparotomi atau

laparoskopi diperlukan untuk menemukan memobilisasi rektum bagian

distal. Demikian juga pada pasien kloaka persisten dengan saluran kloaka

lebih dari 3 cm.15

Penatalaksanaan Post-operatif

Perawatan Pasca Operasi PSARP13

a. Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik diberikan

selama 8- 10 hari.


34/48

34

b. 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation,

2 kali sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator

yang dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan umurnya.

Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah

mengejakan serta tidak ada rasa nyeri bila dilakukan 2 kali sehari selama

3-4 minggu merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi

diturunkan.13

Pada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga 5-7 hari.

Sedangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley dipasang hingga 10-

14 hari. Drainase suprapubik diindikasikan pada pasien persisten kloaka

dengan saluran lebih dari 3 cm. Antibiotik intravena diberikan selama 2-3

hari, dan antibiotik topikal berupa salep dapat digunakan pada luka.15

Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi. Untuk pertama kali

dilakukan oleh ahli bedah, kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan

oleh petugas kesehatan ataupun keluarga. Setiap minggu lebar dilator

ditambah 1 mm tercapai ukuran yang diinginkan. Dilatasi harus

dilanjutkan dua kali sehari sampai dilator dapat lewat dengan mudah.

Kemudian dilatasi dilakukan sekali sehari selama sebulan diikuti dengan

dua kali seminggu pada bulan berikutnya, sekali seminggu dalam 1 bulan

kemudian dan terakhir sekali sebulan selama tiga bulan. Setelah ukuran

yang diinginkan tercapai, dilakukan penutupan kolostomi.15

Setelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering

terjadi karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan feses

sebelumnya. Salep tipikal yang mengandung vitamin A, D, aloe, neomycindan desitin dapat digunakan untuk mengobati eritema popok ini.15,17

Prognosis

Hasil operasi kelainan anorektal meningkat dengan signifikan sejak

ditemukannya metode PSARP.17


35/48

35

II.6.3. Kelainan Sistem Saraf

Hidrosefalus

Definisi

Hidrosefalus adalah akumulasi cairan pada ventrikulus otak dan

ruang subarachnoid sebagai akibat peningkatan jumlah cairan

serebrospinal (CSS).Akumulasi cairan tersebut disebabkan oleh suatu

gangguan pembentukan, aliran atau penyerapan dari CSS.Kondisi ini juga

bisa disebut sebagai gangguan hidrodinamik CSS19

Etiologi

Penyebab terjadinya hidrosefalus pada bayi dan anak dibagi

menjadi 2, yaitu penyebab bawaan (kongenital) dan penyebab dapatan22

1. Penyebab bawaan (kongenital)a. Stenosis akuaduktus silvii (10%)

Kondisi ini paling sering disebabkan oleh infeksi (Toxoplasma,

Rubella) atau perdarahan selama kehidupan fetal23,24.

b. Malformasi Dandy-Walker (2-4%)

Gambar 11.Perbedaan Kelainan Anatomis

Malformasi Arnold-Chiari dan Dandy-walker Syndrome25

Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hypoplasia

vermis cerebellum (Gambar 4).Hidrosefalus terjadi akibat dilatasi


36/48

36

hubungan ventrikel IV dan subarachnoid yang tidak adekuat.

Hidrosefalus biasanya tampak pada usia 3 bulan pertama25.

c. Malformasi Arnold-ChiariPada malformasi Arnold-Chiari, fossa posterior tidak terbentuk

dengan benar.Fossa posterior yang kecil menyebabkan batang otak,

serebellum, atau tonsil serebellar terperas ke bawah melalui celah

pada dasar cranium (Gambar 4).Jaringan yang mengalami dislokasi

bisa saja menghambat aliran dari cairan serebrospinal26.

d. Agenesis Foramen Monroe. Aneurisma Vena Galeni

Vena galeni mengalir diatas akuaduktus sylvii. Ketika terjadi

aneurisma, vena akan menggembung dan membentuk kantong

sehingga seringkali menekan akuaduktus sylvii dan mengakibatkan

obtruksi aliran CSS27.

2. Penyebab didapat (Acquired)a. Tumor Otak (20%)

Tumor dapat mengakibatkan penekanan pada system ventrikuler

dan mengakibatkan obstruksi aliran CSS28,29

.

b. PerdarahanPost hemorrhagic hydrocephalus (PHH) dan post hemorrhagic

ventricle dilatation (PVD). Pada PVD terdapat perdarahan yang

hebat, juga terjadi pelebaran ventrikel yang progresif, tidak

didapatkan adanya tanda peningkatan tekanan intracranial dan

dapat sembuh sendiri walaupun tanpa intervensi.PHH merupakan

suatu komplikasi dari perdarahan intraventricular, dapatmenyebabkan penyumbatan atau penurunan kemampuan otak

untuk menyerap CSS sehingga mengakibatkan hidrosefalus20

c. Meningitis BakterialMeningitis adalah peradangan pada selaput meningen.Hidrosefalus

berkembang ketika jaringan parut (fibrosis leptomeningeal) dari

infeksi meningen menghambat aliran CSS dalam ruang

subarachnoid.Infeksi bakteri pada meningen juga dapat


37/48

37

menyebabkan arachnoiditis dan menyebabkan hilangnya atau

rusaknya tempat absorpsi CSS21.

d. Peningkatan tekanan sinus venosusPeningkatan tekanan sinus venosus terjadi pada akondroplasia,

kraniostenosis atau trombosis venous.Peningkatan tekanan sinus

venosus menghambat absorbsi CSS pada villi arachnoidea29.

e. IatrogenikHipervitaminosis A dapat menyebabkan peningkatan sekresi cairan

serebrospinalatau meningkatkan permeabilitas sawar darah otak,

sehingga menimbulkan hidrosefalus29.

Klasifikasi

1. Berdasarkan Anatomi/ Sirkulasi CSS30a. Hidrosefalus Non-communicating

Adanya obstruksi disepanjang saluran CSS (dari ventrikel lateral

hingga ruang subarachnoid). Contohnya apabila terjadi sumbatan

yang diakibatkan karena aqueductal stenosis, ventriculitis, clot

akibat perdarahan interventricular.

b. Hidrosefalus CommunicatingCairan serebrospinal dapat melalui seluruh lajur foramen termasuk

yang didasar otak.Walaupun demikian, tidak terjadi penyerapan ke

vena akibat adanya hambatan di arachnoid vili.Keadaan ini dapat

disebabkan karena adanya meningitis atau perdarahan

subarachnoid yang parah.

2. Berdasarkan Gambaran Klinis19,29a.

Hidrosefalus manifestHidrosefalus yang tampak jelas dengan tanda-tanda klinis yang

nyata.

b. Hidrosefalus tersembunyiHidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal dan tanda klinis

yang kurang nyata.

3. Berdasarkan Waktu Pembentukannya19,29a. Hidrosefalus kongenital


38/48

38

Hidrosefalus yang terjadi dan berkembang pada masa intrauterin

b. Hidrosefalus infantilHidrosefalus yang terjadi karena cidera kepala selama proses

kelahiran

c. Hidrosefalus akuisitaHidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan

oleh factor lain setelah masa neonatus.

Patogenesis

Hidrosefalus terjadi karena adanya gangguan absorpsi, obstruksi,

cairan serebrospinalis dan/atau produksi yang berlebihan. Pada

hidrosefalus komunikans terjadi hubungan langsung antara CSS sistem

ventrikulus dan CSS di ruang subaraknoid. Hambatan aliran CSS pada tipe

ini biasanya pada bagian distal dari sistem ventrikulus ini, yaitu pada

ruang subaraknoid (sebagai akibat fibrosis dari infeksi sebelumnya) atau

pada granulatio arachnoidea (sebagai akibat kelainan bentuk struktur ini).

Hal ini mengakibatkan akumulasi CSS dan pembesaran ruang ventrikulus.

Pada hidrosefalus nonkomunikans, CSS pada ruang ventrikulus

tidak bisamencapai ruang subaraknoid karena adanya hambatan aliran CSS

pada foramen Monroe, aquaductus cerebri Sylvii atau pada foramen

Magendi dan Luschka19.Obstruksi pada foramen Monroe misalnya

diakibatkan oleh tumor, menghalangi aliran CSS dari ventrikulus lateralis

ke ventrikulus tertius, mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran

pada ventrikulus lateralis pada sisi yang mengalami sumbatan.Obstruksi

aquaductus cerebri Sylvii oleh tumor, peradangan atau atresia kongenital

mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran pada ventrikulus tertiusdan kedua ventrikulus lateralis. Obstruksi pada foramen Magendi dan

Luschka oleh tumor, inflamasi atau atresia Kongenital mengakibatkan

akumulasi dan pembesaran pada ventrikulus quartus, ventrikulus tertius

dan kedua ventrikulus lateralis.19

Diagnosis

Diagnosis ditegakan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan penunjang.


39/48

39

1. Pemeriksaan Fisika. Pemeriksaan Lingkaran kepala

Diagnosis hidrosefalus pada bayi dapat dicurigai, jika penambahan

lingkar kepala melampaui satu atau lebih garis-garis kisi pada chart

(jarak antara dua garis kisi 1 cm) dalam kurun waktu 2-4 minggu. Pada

anak yang lebih besar lingkaran kepala dapat normal hal ini

disebabkan oleh karena hidrosefalus terjadi setelah penutupan suturan

secara fungsional.Tetapi jika hidrosefalus telah ada sebelum penutupan

suturan kranialis maka penutupan sutura tidak akan terjadi secara

menyeluruh19,33

Tabel 5.Ukuran rata-rata kepala normal33

Umur Lingkar Kepala

Lahir 35 cm

Umur 3 bulan 41 cm

Umur 6 bulan 44 cm

Umur 9 bulan 46 cm

Umur 12 bulan 47 cm

Umur 18 bulan 48,5 cm

b. TransiluminasiSyarat untuk transiluminasi adalah fontanela masih terbuka,

pemeriksaan ini dilakukan dalam ruangan yang gelap setelah

pemeriksa beradaptasi selama 3 menit.Alat yang dipakai lampu senter

yang dilengkapi dengan rubber adaptor. Pada hidrosefalus, lebar halo

dari tepi sinar akan terlihat lebih lebar 1-2 cm33.

2. Pemeriksaan Penunjanga. Foto Polos Kepala

Foto polos kepala dapat memberikan informasi penting seperti ukuran

tengkorak, tanda peningkatan TIK, massa pada fossa cranii serta

kalsifikasi abnormal. Hidrosefalus pada foto polos kepala akan

memberikan gambaran ukuran kepala yang lebih besar dari orang

normal, pelebaran sutura, erosi dari sella tursica, gambaran vena-vena


40/48

40

kepala tidak terlihat dan memperlihatkan jarak antara tabula eksterna

dan interna menyempit. Selain itu, untuk kasus yang sudah lama sering

ditemukan gambaran impressiones digitate akibat peningkatan

TIK30,33.

Gambar 12.Foto Polos Kepala Pada Anak Dengan Hydrosefalus

b. USGPada 6-12 bulan pertama kehidupan, diagnosis hidrosefalus dapat

ditegakkan degan USG.Pada USG akan tampak dilatasi dari ventrikel.

USG sangat jarang digunakan dalam mendiagnosis hidrosefalus30.

c. CT-ScanDengan menggunakan CT-Scan, kita dapat menentukan ukuran dari

ventrikel.Jika terdapat tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan

lokasi dan ukuran dari tumor tersebut.Pada pasien dengan hidrosefalus

akan tampak dilatasi dari ventrikel pada foto CT-Scan serta dapat

melihat posisi sumbatan yang menyebabkan terjadinya hidrosefalus.

Dengan CT-Scan saja hidrosefalus sudah bisa ditegakkan30.

d. VentrikulografiVentrikulografi adalah pemeriksaan dengan menggunakan kontras

yang dimasukan ke dalam ventrikel, kemudian di foto.Pada anak yang

sudah besar fontanela telah menutup, sehingga untuk memasukkan

kontras dibuatkan lubang dengan bor pada kranium bagian frontal atau

oksipitalis.Ventrikulografi ini sangat sulit, dan mempunyai risiko yang


41/48

41

tinggi. Di rumah sakit yang telah memiliki fasilitas CT Scan, prosedur

ini telah ditinggalkan29.

e. Pemeriksaan cairan serebrospinalAnalisa cairan serebrospinal pada hidrosefalus akibat perdarahan atau

meningitis untuk mengetahui kadar protein dan menyingkirkan

kemungkinan ada infeksi sisa29.

Penatalaksanaan

1. Pencegahan21,24,30a. Sebelum menikah, pasangan calon pengantin harus memeriksakan

kondisi kesehatannya untuk mencegah kelainan bawaan pada bayi

saat hamil nanti.

b. Sesudah menikah khususnya selama masa kehamilan, harusdilakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur ke dokter agar

dapat diketahui bagaimana kesehatan janin yang dikandung dan

kemungkinan terjadinya hidrosefalus.

c. Pada masa bayi dan anak, hidrosefalus sering terjadi akibat infeksiotak yang mengganggu peredaran cairan otak, sehingga imunitas

dan gizi anak harus baik supaya tidak mudah terinfeksi.

d. Lindungi kepala bayi dan anak dari cedera dan guncangan yangkuat.

2. Terapi nonmedikamentosa21,30a. Stabilisasi pernafasan apabila terdapat gangguan pernafasan.

b. Berikan makanan yang sesuai dengan umur dan kebutuhan gizianak, baik itu melaui oral maupun nasal sonde.

c.

Lakukan terapi (rehabilitasi medik) terhadap gangguanperkembangan yang mungkin terjadi.

d. Edukasi keluarga mengenai penyakit hidrosefalus dan komplikasiserta kemungkinan kelainan yang akan dialami oleh anak.

3. Terapi medikamentosaDitujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya

mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroidalis atau upaya


42/48

42

meningkatkan resorpsinya.Terapi medikamentosa ini dapat diberikan

pada pasien yang tidak gawat.Obat yang sering digunakan adalah:

a. AsetazolamidCara pemberian dan dosis; per oral 2-3x125 mg/hari, dosis ini

dapat ditingkatkan sampai maksimal 1200 mg/hari.

b. FurosemidCara pemberian dan dosis; per oral 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau

injeksi IV 0,6 mg/kgBB/hari.

Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu, pasien diprogramkan

untuk operasi21.

Pada pasien hydrosefalus yang disebabkan oleh infeksi intracranial

seperti meningitis, encephalitis harus tetap dilakukan pengobatan

terhadap penyakit infeksinya tersebut.Pengobatan infeksi intracranial

dengan pemberian Antibiotik..Pada anak yang mengalami gejala

kejang maka berikan obat pemotong kejang dan rumatan seperti

diazepam, fenobarbital, asam valproate. Perbaiki keadaan umum dan

koreksi semua ketidakseimbangan elektrolit serta metabolik yang

mungkin terjadi sebelum dilakukan tindakan bedah.22

4. Terapi OperasiOperasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus.

Pada penderita gawat yang menunggu operasi biasanya diberikan

Mannitol per infus 0,5-2 g/kgBB/hari yang diberikan dalam jangka

waktu 10-30 menit29. Beberapa terapi bedah yang dapat dilakukan

adalah:

a.

Third Ventrikulostomi/ Ventrikel IIILewat kraniotomi, ventrikel III dibuka melalui daerah chiasma

opticum, dengan bantuan endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang

sehingga CSS dari ventrikel III dapat mengalir keluar21,29.

b. Operasi Pintas/ Shunting1) CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain29

a) Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magnab) Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke atrium kanan


43/48

43

c) Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan ke sinus sagitalis superiord) Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke bronchuse) Ventrikulo-Mediastinal, CSS dialirkan ke mediastinumf) Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum

2) Lumbo Peritoneal ShuntCSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga

peritoneum dengan operasi terbuka atau dengan jarum Touhy

secara perkutan.

Komplikasi Shunting29,32:

1) Infeksi2) Hematoma subdural3) Obstruksi4) Keadaan CSS yang rendah5) Asites6) Kraniosinostosis

Prognosis

Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa,

gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi,

50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi

berulang. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar

40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal. Pada kelompok yang

dioperasi, angka kematian adalah 7%.Setelah operasi sekitar 51% kasus

mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental

ringan31.

Pada anak-anak dengan hidrosefalus terjadi peningkatanketidakmampuan mental dan kognitif.Kemampuan atau pengetahuan

umum sangat berkurang bila dibandingkan dengan populasi anak-anak

pada umumnya, kebanyakan anak mengalami keterbelakangan mental,

verbal dan ingatan31


44/48

44

II.7. Pencegahan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal

yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan

bawaan:

Tidak merokok dan menghindari asap rokok Menghindari alkohol Menghindari obat terlarang Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin Mengkonsumsi suplemen asam folat Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Menghindari zat-zat yang berbahaya.

II.8. Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun

semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika

semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang

wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

Minimal 3 bulan sebelum hamil :MMR Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella Aman diberikan pada saat hamil -Booster tetanus-difteri (setiap 10

tahun) Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B

Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasukitrimester kedua atau ketiga) - Vaksinpneumokokus.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya

kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu

kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat

kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun

orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.


45/48

45

BAB III

KESIMPULAN

1. Kelainan Kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir, bisadisebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.

2. Kelainan kongenital terjadi karena kegagalan atau ketidaksempurnaan padaproses embriogenesis yang menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan

atau organ.

3. Kelainan jantung bawaan atau lebih dikenal sebagai penyakit jantung bawaan(PJB) secara umum dibagi dari tipe asianotik dan sianotik. Contoh asianotikdidapatkan pada kelainan jantung VSD (ventricular septal defect) dan contoh

sianotik didapatkan pada kelainan jantung TOF (tetralogy of fallot).

4. Kelainan pada intestinal dalam hal ini adalah atresia ani merupakan penyakitkelainan bawaan tersering, dibanding malformasi anorektal yang lain.

5. Kelainan pada sistem saraf dalam hal ini adalah hidrosefalus juga merupakankelainan tersering yang mengenai bayi baru lahir di Indonesia.

6. Penatalaksanaan secara umum pada kelainan bawaan adalah tindakan operatifatau bedah, tergantung dari seberapa derajat kelainannya.

7. Prognosis dari setiap penyakit kelainan bawaan berbeda-beda, tergantungseberapa parah derajat kelainan yang didapat, tindakan operatif yang efisien,

dan perawatan post-operatif untuk memperbaiki keadaan bayi pasca tindakan

bedah tersebut.

45


46/48

46

DAFTAR PUSTAKA

1. Milliken JC, Galovich J. Ventricular septal defect [online]. 2010 [cited 2010 Dec28]. Available from: URL:http://emedicine.medscape.com/article/162692-print

2. Singh VN, Sharma RK, Reddy HK, Nanda NC. Ventricular septal defect imaging[online]. 2008 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:

http://emedicine.medscape.com/article/351705-print

3. McMahon C, Singleton E. Plain radiographic diagnosis of congenital heartdisease [online]. 2009 [cited 2010 Dec 28]. Available from: URL:

http://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htm

4. Rilantono LI. Defek septum ventrikel. Dalam: Rilantono LI, Baraas F, Karo SK,Roebiono PS, editor. Buku ajar kardiologi. Jakarta: Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia; 1996. h. 232-235.

5. Wikipedia. Ventricular septal defect [online]. 2010 [cited 2010 Dec 28].Available from: URL:http://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defect

6. John SD, Swischuk LE. Pediatric chest. In: Brant WE, Helms CA, editors.Fundamentals of diagnostic radiology 2

nd ed. USA: Lippincott Williams and

Wilkins; 2007. p. 1261-3,8.

7. Purwohudoyo SS. Sistem kardiovaskuler. Dalam: Ekayuda I, editor. Radiologidiagnostik edisi kedua. Jakarta: Divisi Radiodiagnostik, Departemen Radiologi

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2005. h. 184-91.

8. Ho ECK. Acyanotic congenital heart disease [online]. 2002 Available from:URL: http://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.html (diakses

tanggal 09-09-2013)

9. Hoffman JIE. Tetralogy of Fallot, Patent Ductus Arteriosus, Ventricular SeptalDeffect. Rudolphs Pediatrics 20thedition. London : Appleton & Lange. 1996.

10. Singh VN. Tetralogy of Fallot : Surgical Prespective. 2008. Diunduh dari :http://emedicine.medscape.com/article/904652(diakses tanggal 12-09-2013)

11. Spektor M. Tetralogy of Fallot. 2008. Diunduh dari :http://emedicine.medscape.com/article/760387(diakses tanggal 10-09-2013)

46
http://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-printhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/904652http://emedicine.medscape.com/article/904652http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/760387http://emedicine.medscape.com/article/904652http://www.hawaii.edu/medicine/pediatrics/pedtext/s07c02.htmlhttp://en.wikipedia.org/wiki/Ventricular_septal_defecthttp://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/2b-desc.htmhttp://emedicine.medscape.com/article/351705-printhttp://emedicine.medscape.com/article/162692-print


47/48

47

12. Suprata N. Abses Otak pada Penyakit Jantung Bawaan Sianotik. Dexa MediaNo.3, Vol 19. 2006. Diunduh dari : http://www.dexa-

medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-

Sept2006.pdf(diakses tanggal 09-09-2013)

13. Bedah UGM. Atresia Ani. http://www.bedahugm.net (diakses tanggal 12-09-2013).

14. Grosfeld J, ONeill J, Coran A, Fonkalsrud E. Pediatric Surgery 6th edition.Philadelphia: Mosby elseivier, 2006; 1566-99.

15. Oldham K, Colombani P, Foglia R, Skinner M. principles and Practice ofPediatric Surgery Vol.2. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005;

1395-143416. Boocock G, Donnai D. Anorectal Malformation: Familial Aspects and

Associated Anomalies. Archives of Disease in Childhood, 1987, 62, 576-579.

http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdf

(diakses tanggal 13-09-2013)

17. Levitt M, Pena A. Anorectal Malformation. Orphanet Journal of Rare Diseases2007, 2:33. http://www.ojrd.com/content/2/1/33 (diakses tanggal 12-09-2013)

18. University of Michigan. Imperforate Anus. Departement of Surgery Universityof Michigan

http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformat

ion[diakses tanggal 12-09-2013)

19. Rekate HL. 2009. A Contemporary Definition and Classification ofHydrocephalus. Semin Pediatr Neurol. 16(1): 9-15

20. Sajjadian N, Fakhrai H, Jahadi R. Incidence of Intraventricular Hemorrhage andPost Hemorrhagic Hydrocephalus in Pretern Infants.Acta Medica Iranica. 48(4):

260-62

21. Judarwanto W. 2012. Penanganan Terkini Hidrosefalus Pada Anak. Online.Diunduh dari http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-

terkini-hidrosefalus-pada-anak/.(diakses tanggal 15-09-2013)
http://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.bedahugm.net/http://www.bedahugm.net/http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/10/penanganan-terkini-hidrosefalus-pada-anak/http://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.medcyclopaedia.com/library/topics/volume_vii/a/anorectalmalformationhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1778456&blobtype=pdfhttp://www.bedahugm.net/http://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdfhttp://www.dexa-medica.com/images/publication_upload070416977395001176746090DM_Juli-Sept2006.pdf


48/48

48

22. Hassan R dan Alatas H. 2002.Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Bagian IlmuKesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Jakarta

23. Cinalli G, Spennato P, Nastro A, Aliberti F, Trischitta V, et al. 2011.Hydrocephalus in Aqueductal Stenosis. Childs Nerv Syst. 27: 1621-42

24. Yudhasmara. 2012. TORCH Newborn Syndrome: Dampak Infeksi KehamilanTORCH Pada Bayi. Online. Diunduh dari

http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-

dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/.(diakses tanggal 14-09-2013)

25. Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, et al. 2011.Hydrocephalus in Dandy-Walker Malformation. Childs Nerv Syst. 27: 1665-81

26.

Catejon OJ. 2009. Blood-brain Barrier Ultrasturctural Alterations in HumanCongenital Hydrocephalus and Arnold-Chiari Malformation. Folia Neuropathol.

(1): 11-19

27. Perhimpunan dokter spesialis saraf Indonesia. 2005. Hidrosefalus. Dalam: BukuAjar Neurologi Klinik. Yogyakarta: Gajah Mada University Press. Pp: 209-16

28. Lin JJ, Wu CT, Hsia SH. 2009. Community-Acquired Pseudomonas MeningitisCauses Obstructive Hydrocehalus. Childs Nerv Syst. 25: 723-25

29. Rizvi R, Anjum Q. 2005. Hydrocephalus in Children. J Pak Med Assoc. 55(11):502-7

30. Okumura A. 2012. Neonatal Seizures. Chang Gung Med J. 5 (5): 365-7431. Lacy M, Oliveira M, Austria E, Frim MD. 2009. Neurocognitive Outcome After

Endoscopic Third Ventriculocisterostomy in Patients With Obstructive

Hydrocephalus. J Int Neuropsychol Soc. 15(3): 394-8

32. Venkataramana NK, Mukundan CR. 2011. Evaluation of functional outcomes incongenital hydrocephalus.J Pediatr Neurosci. 6:412

33. Khalilullah SA. 2011.Review Article Hidrosefalus. Universitas Syiah Kuala:Banda Aceh.
http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/http://childrengrowup.wordpress.com/2012/08/12/torch-newborn-syndrome-dampak-infeksi-kehamilan-torch-pada-bayi/

Documents

REFERAT ANAK