7/30/2019 Responsi ALS
1/46
Amyotrophic Lateral SclerosisOleh :
Alfina Hadid FirdiyansyahDwita Riadini
Pembimbing:dr. Usman Gumanti R., Sp.S
7/30/2019 Responsi ALS
2/46
Batasan
Adalah penyakit kronis yang ditandai dengan adanya kelainan
neurodegeneratif progresif pada motor neuron sistem
Yang dipengaruhi disini adalah sel-sel neuron di kornu
anterior medula spinalis, inti motorik di batang otak, dan sel-
sel neuron di area motorik lobus frontalis (gyrus precentralis)
Mengenai UMN dan LMN
7/30/2019 Responsi ALS
3/46
Jika hanya LMN yang terkena disebut progressive muscular
atrophy
Jika hanya UMN yang terkena disebut primary lateralsclerosis
Jika terbatas otot bulbar disebut progressive bulbar palsy
7/30/2019 Responsi ALS
4/46
Epidemiologi
Paling sering menyerang orang berusia 40-60 tahun
Pria lebih banyak terkena dibanding wanita
90-95% kasus muncul secara acak tanpa faktor risiko yang
jelas 5-10% diturunkan dan 20% kasus familial berasal dari
kerusakan genetik spesifik yang menghasilkan mutasi enzim
Superoxide dismutase 1 (SOD 1)
7/30/2019 Responsi ALS
5/46
Etiologi
Penyebab pasti tidak diketahui namun diduga terdapat
peranan dari :
Penuaan
Virus
Toksin
Genetik
7/30/2019 Responsi ALS
6/46
Manifestasi Klinis Gambaran klinis awalnya ringan sering tak terdeteksi
Biasanya diawali di salah satu bagian tubuh & secara bertahapmenjadi progresif menyebar ke seluruh tubuh
Gejala awal meliputi:
- kedutan dan kesemutan di lengan, bahu, dan lidah
- kekakuan otot
- kelemahan otot lengan & tungkai
- bicara sulit dimengerti & rinolalia
- kesulitan mengunyah & menelan
- rasa lelah
Selanjutnya keluhan berkembang menjadi kelemahan & atrofi.
Karena kematian neuron scr gradual kemampuan kontrol
gerak berkurang.
7/30/2019 Responsi ALS
7/46
Karena hanya mempengaruhi motorneuron, tidak akan
mengganggu:
- kognitif, kepribadian, intelegensi, ataupun ingatan
- kemampuan melihat, membau, mengecap, mendengar,
ataupun merasakan rangsang raba
- fungsi otot involunter otot jantung & otot polos
Dapat terjadi kegagalan ventilasi yang menyebabkan
kematian sekitar 3 th setelah timbul kelemahan fokus
7/30/2019 Responsi ALS
8/46
Diagnosis
Anamnesis keluhan pasien yang mengarah ke manifestasi
klinis dari ALS
Pemeriksaan Neurologis:
UMN LMNKekuatan Parese - Paralisis
Tonus Meningkat - Spastik Menurun - Flaccid
Refleks Patologi (+) (-)
Refleks Fisiologi Meningkat Menurun atau (-)
Atropi Disuse atropi (+)
Fasikulasi (-) (+)
7/30/2019 Responsi ALS
9/46
Pemeriksaan penunjang
- EMG (elektromiografi)
- KHS (kecepatan hantar saraf)
- MRI
- Tes urin & darah
- LP- biopsi otot
7/30/2019 Responsi ALS
10/46
Diagnosis Banding
Neuropati motorik multifokal
Mieloradikulopati servikal dan radikulopati lumbosakral
7/30/2019 Responsi ALS
11/46
Penatalaksanaan
Medikasi Riluzol oral 50 mg, diminum 1-2 jam stl makan.
Dapat juga ditambahkan obat untuk mengatasi kram otot,
konstipasi, kelelahan, nyeri, dan depresi
Terapi fisik dan okupasional
Terapi bicara
7/30/2019 Responsi ALS
12/46
SYRINGOMYELIA
7/30/2019 Responsi ALS
13/46
Batasan
Adalah suatu penyakit dimana terjadi pembentukan kista di
sekitar kanalis sentralis mielum. Di sekitar kiste ini terjadi
proliferasi jaringan glia.
7/30/2019 Responsi ALS
14/46
Etiologi
Kelainan kongenital : kanalis sentralis tidak menutup sehingga
terdapat kiste yg tertinggal dan di sekitarnya tumbuh jaringan
glia.
7/30/2019 Responsi ALS
15/46
Manifestasi klinis
Gangguan sensasi suhu dan nyeri, sedangkan rasa raba tetap
normal disosiasi sensibilitas.
Ggn kornu anterior tjd kelemahan dan atrofi terutama
mm.interossei pd tangan.
Ggn traktus piramidalis
Sindrom horner tjd bila terletak pd segmen cervical bwh (
ptosis, enoftalmus, miosis, anhidrosis pd sisi yg terkena.
Artropati sendi-sendi mengalami ggn vegetatif dan
membesar tanpa nyeri (sendi charcot)
7/30/2019 Responsi ALS
16/46
Cara pemeriksaan
Pemeriksaan likuor
sering tdk tampak kelainan, kadang tampak blok walaupun
tdk komplit
Pemeriksaan radiologik
X-foto cervical: tampak pelebaran kanalis spinalis
Mielografi: tampak pelebaran dr mielum
CT-scan: tampak pelebaran mielum dan kanalis sentralis
MRI: adanya syrinx di dlm mielum dan perluasan dariabnormalitas tersebut pd irisan sagital
7/30/2019 Responsi ALS
17/46
Penatalaksanaan
Operasi (drainage) kadang dapat mengurangi gejala
Radiasi hasilnya jelek
7/30/2019 Responsi ALS
18/46
BROWN SEQUARD SYNDROME
7/30/2019 Responsi ALS
19/46
Batasan
Adalah lesi sumsum tulang belakang lengkap ditandai dengan
gambaran klinis yang mencerminkan hemisection dari
sumsum tulang belakang.
7/30/2019 Responsi ALS
20/46
Manifestasi klinis
1. Kelumpuhan LMN ipsilateral setinggi lesi
2. Defisit sensorik ipsilateral setinggi lesi
3. Kelumpuhan UMN ipsilateral di bawah tingkat lesi
4. Defisit proprioseptif (getaran, posisi, gerakan) ipsilateraldi bawah lesi
5. Deficit protopatik (nyeri, suhu, perabaan) kontralateral di
bawah lesi
7/30/2019 Responsi ALS
21/46
Cara pemeriksaan
Radiografi polos Spinal mungkin menggambarkan cedera
tulang tembus atau trauma tumpul.
MRI mendefinisikan tingkat cedera tulang belakang dan
membantu ketika membedakan antara etiologi nontraumatic.
Mielografi mungkin berguna jika MRI tidak dapat dilakukan
atau tidak tersedia.
7/30/2019 Responsi ALS
22/46
Penatalaksanaan
Immobilisasi leherMemakai Philadelphia collar atau papan
kayu penyangga punggung
Berikan terapi antiinflamasi: methylprednisolon 30 mg /kg IV
bolus dalam 15 mnt , stop 45 mnt, berikan lagi
methylprednisolon 5,4 mg/kg/hr IV infus dalam 23 jam
setelahnya.
7/30/2019 Responsi ALS
23/46
CAUDA EQUINA SYNDROME
7/30/2019 Responsi ALS
24/46
Definisi
Kompleks gejala yang meliputi low back pain, siatika unilateral
atau yang lebih khas bilateral, gangguan sensoris saddle
anesthesia, dan kehilangan sensasi motorik dan sensori
ekstremitas bawah yang bervariasi, bersama-sama dengan
gangguan kandung kemih, usus, dan disfungssi ereksi.
Disebabkan oleh hilangnya fungsi 2 atau lebih nerve root yang
membentuk cauda equina.
7/30/2019 Responsi ALS
25/46
ETIOLOGI
Terjadi karena penyempitan apapun pada canalis spinalis
yang menekan nerve root di bawah level medula spinalis,
disebabkan oleh:
Trauma
Herniasi diskus
Stenosis spinalis
Neoplasma
Peradangan Infeksi
Iatrogenik
7/30/2019 Responsi ALS
26/46
Gejala klinik
Low back pain
Siatika unilateral atau bilateral
Hipoestesi atau anestesi saddle atau perineal
Gangguan BAB dan BAK Kelemahan motorik ekstremitas bawah dan defisit sensorik
Berkurang atau hilangnya refleks ekstremitas bawah
7/30/2019 Responsi ALS
27/46
Low back pain dapat dibagi menjadi nyeri lokal dan radikular.
Nyeri lokal secara umum merupakan nyeri dalam akibat iritasi
jaringan lunak dan corpus vertebra.
Nyeri radikular secara umum adalah nyeri yang tajam dan
seperti ditusuk-tusuk akibat kompresi radiks dorsalis. Nyeri
radikular berproyeksi dengan distribusi sesuai dermatom.
Manifestasi BAK pada sindrom cauda equina meliputi:
Retensi
Sulitnya memulai miksi
Berkurangnya sensasi urethra Secara khas, manifestasi buang air kecil dimulai dengan
retensi urin dan kemudian diikuti oleh inkontinensia urin
overflow.
7/30/2019 Responsi ALS
28/46
Gangguan buang air besar dapat meliputi:
Inkontinensia
Konstipasi
Hilangnya tonus dan sensasi anus
7/30/2019 Responsi ALS
29/46
7/30/2019 Responsi ALS
30/46
Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan fisik & neurologi
Pemeriksaan penunjang
7/30/2019 Responsi ALS
31/46
Pemeriksaan fisik & neurologi
Pemeriksaan fisik dari cauda equina sindrom meliputi :
Inspeksi : mencari beberapa manifestasi eksternal dari nyeri,
seperti sikap tubuh yang abnormal, pemeriksaan sikap tubuh
dan gaya berjalan untuk mengetahui kemungkinan dari defek
dan adanya kelainan pada tulang belakang
Palpasi untuk mengetahui adanya nyeri tekan
Kekuatan tonus dan otot ekstremitas bawah
Sensoris ekstremitas bawah
Colok dubur
7/30/2019 Responsi ALS
32/46
Nyeri dan defisit dengan keterlibatan akar saraf
ditunjukkan dalam tabel berikut:
Akar
sarafNyeri Defisit sensorik Defisit motorik Defisit refleks
L2 Paha bagian anterior
medial
Paha bagian atas Kelemahan slight
quadricep; fleksi
panggul; aduksi paha
Suprapatella yang
sedikit menurun
L3 Paha anterior lateral Paha bagian bawah Kelemahan quadricep;
ekstensi lutut; aduksi
paha
Patella atau
suprapatella
L4 Paha posterolateral;
tibia anterior
Kaki bagian bawah
sebelah medial
Ekstensi lutut dan pedis Patella
L5 Dorsum pedis Dorsum pedis Dorsofleksi pedis danibu jari kaki
Harmstring
S1-2 Pedis bagian lateral Pedis bagian lateral Plantar fleksi pedis dan
ibu jari kaki
Achilles
S3-5 Perineum Saddle Sfingter Bulbocavernosus;
anus
7/30/2019 Responsi ALS
33/46
Pemeriksaan Penunjang
Radiografi
Myelografi lumbal
CT scan
MRI Radionuclide scanning
Positron Emission Tomography scan
7/30/2019 Responsi ALS
34/46
Tatalaksana
Konservatif lipoprostaglandin E1 (meningkatkan aliran
darah ke cauda equina), antiinflamasi dan steroid (pada
proses inflamasi), antibiotik (jika disebabkan oleh infeksi)
Pembedahan dekompresi
7/30/2019 Responsi ALS
35/46
Sindrom Konus Medularis
7/30/2019 Responsi ALS
36/46
Kumpulan gejala yang terjadi karena lesi pada konusmedullaris;
- disfungsi buli-buli
- disfungsi defekasi dan kelemahan sfingter
- gangguan fungsi seksual- defisit sensorik pada daerah distribusi kutaneus segmensakral dan koksigeal dan saddle anesthesia
7/30/2019 Responsi ALS
37/46
7/30/2019 Responsi ALS
38/46
7/30/2019 Responsi ALS
39/46
Batasan
Merupakan setiap gangguan fungsional atau perubahan
patologis dalam medulla spinalis.
7/30/2019 Responsi ALS
40/46
Etiologi
Trauma medulla spinalis yang berakibat kompresi spinal cord
Inflamasimyelitis
Tumor yang mendesak medulla spinalis
Penyakit vascular
mielopati vascular Penyakit degenerative yang menyebabkan kompresi pada
saraf-saraf medulla spinalis
7/30/2019 Responsi ALS
41/46
Patofisiologi
Mielopati paling sering disebabkan oleh stenosis dari tulang
belakang dimana terjadi penyempitan progresif dari kanal
vertebrae tempat beradanya medulla spinalis sehingga
medulla spinalis dapat terjepit di dalam kanal yang mengecil.
Sebagai efeknya spinal cord dan nerve root akan mengalamikompresi dan terganggu fungsi normalnya.
7/30/2019 Responsi ALS
42/46
Gejala Klinis
Mielopati sulit untuk dideteksi karena perkembangannya
yang lambat dan bertahap
Gejala dari kompresi yang terjadi *:
gejala sensorik (nyeri atau parestesi)
gejala motorik (kelumpuhan)
gejala otonom (gangguan respirasi, sirkulasi, miksi, dan
defekasi)
*(tergantung segmen yang mengalami kompresi)
7/30/2019 Responsi ALS
43/46
Gejala yg biasanya di rasakan pasien :
riwayat sakit leher atau punggung yang panjang
perubahan dalam koordinasi gerak
kelemahan otot
kesulitan melakukan aktivitas dan tugas yang sebelumnya
mudah
7/30/2019 Responsi ALS
44/46
Diagnosis
Dilakukan berdasar gejala-gejala di atas serta pemeriksaan
penunjang seperti radiologis (MRI) untuk melihat jika
terdapat kompresi baik itu oleh vertebrae maupun massa
misalnya tumor.
7/30/2019 Responsi ALS
45/46
7/30/2019 Responsi ALS
46/46
Tatalaksana
Pada penderita mielopati dengan bukti kompresi pada spinal
cord dan nerve root
dilakukan operasi dengan hati-hati untuk membebaskan
dari kompresi
Analgesic untuk nyeri yang dialami
Recommended