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URIDILTRANSFERASA DE GALACTOSA -1-FOSFATO (GPT), GALACTOCINASA

VALORES NORMALES

Uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato

18.5-28.5 U/g de hemoglobina

Galactosinasa 12.1-39.7 U/g de hemoglobina

La enzima uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato es necesaria para utilizar la galactosa 1-fosfato de manera que no se acumule en el organismo. Su deficiencia es una enfermedad genética muy rara, resultado de un error congénito (hereditario o producido durante el desarrollo intrauterino) del metabolismo de la galactosa.

UTILIDAD CLINICAEsta cuantificación se utiliza para identificas defectos de la galactosa que puedan provocar lesiones titulares diseminadas y anormalidades del tipo de cataratas, hepatopatías y nefropatías. También provoca falta de desarrollo y retraso mental.

MUESTRA:Sangre recolectada con EDTA o heparina.

SIGNIFICADO CLINCO

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La reducción de esta enzima está vinculada a la galactosemia, enfermedad genética rara que se transmite como carácter autonómico recesivo.El acumulo resultante de galactilol o galactosa-1-fosfato o ambos, pueden provocar cataratas juveniles, insuficiencia hepática, falta de desarrollo y retraso mental cuando hay deficiencia de uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato.

REFERENCIA:Fisbach, T.F., Manual de pruebas diagnosticas, 5ª Edición, 1997, Editorial MCgrawhill Interamericana, México.

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