Autyzm

- Marta Górecka- Katarzyna Glatki- Dawid Rzeźnik- Sabina Lazik-Włodarz- Magdalena Żylewicz-Zalek

ZABURZENIA AUTYSTYCZNE (perwasyjne

zaburzenia rozwojowe) • Terminem tym określane są całościowe zaburzenia

rozwojowe okresu wczesnodziecięcego, charakteryzujące się upośledzeniem rozwoju umiejętności społecznych, brakiem mowy lub upośledzeniem jej rozwoju oraz powtarzanymi, stereotypowymi działaniami i zainteresowaniami dotyczącymi szczególnie obiektów nieożywionych. Występują one z częstością 3-5 na 10 000 dzieci w wieku szkolnym, dotyczą częściej chłopców niż dziewcząt (5:1). Pierwsze objawy choroby występują przed ukończeniem 3 roku życia.

Etiopatogeneza

• Etiologia choroby nie jest znana. Zauważono, że choroba często występuje u bliźniąt jednojajowych i u rodzeństwa, co wskazuje na ważną rolę czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe).

• W niektórych przypadkach może być dziedziczona • podatność na pewne czynniki środowiskowe. • U niektórych chorych na autyzm stwierdza się stwardnienie

guzowate, hipomelanozę Ito, zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, fenyloketonurię.

• U części dzieci stwierdza się wrodzoną różyczkę, wrodzoną cytomegalię, noworodkowe zakażenie wirusem opryszczki, wodogłowie, wady mózgu lub inne niepostępujące encefalopatie.

Etiopatogeneza• Poza przypadkami o znanej przyczynie nie ma dowodów

na istnienie u chorych z autyzmem istotniejszych wad, patologii zwyrodnieniowych, czy też zapalnych.

• U wielu nawet najdokładniejsze badania obrazowe nie wykazują odchyleń od normy.

• U części chorych stwierdza się niewielkie zmiany dysgenetyczne podobne do stwierdzanych u osób z dysleksją, u innych zaburzenia rozwojowe okolicy układu limbicznego, kory móżdżku i okolicy dolnej oliwki.

• U niektórych chorych mogą występować zaburzenia metabolizmu neuroprzekaźnikow w ośrodkowym układzie nerwowym (głównie serotoniny), jednak badania dotyczące neurochemicznych podstaw autyzmu są nadal prowadzone i nie ustalono jeszcze jednoznacznej hipotezy.

Objawy

• Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

dwuwymiarowy model autystycznego

spektrum

Objawy autyzmu wg Leo Kannera:• autystyczna izolacja • przymus stałości otoczenia • niezdolność do interakcji społecznych • stereotypowe, powtarzające się czynności • zaburzenia mowy (echolalia), odwracanie

zaimków) lub całkowity brak mowy • łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia

• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy

• nie składa słów w pary w wieku 2 lat • nie reaguje na imię • traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

• słaby kontakt wzrokowy • nie potrafi się bawić zabawkami • nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty • jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu • nie uśmiecha się • czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w

Zespole Aspergera wyostrzony zmysł słuchu • urojenia • omamy

Zachowania społeczne: • Podstawą  diagnozy autyzmu są zaburzenia w obszarze

zachowań społecznych ( Denckla, 1986, Fein, Markowitz, Braverman, Waterhouse, 1986; Rimland, 1964; Rutter, 1978; L. Wing, 1976, 1978). Zaburzenie funkcji społecznych są widoczne już w bardzo wczesnym okresie życia.

• Dzieci z autyzmem nie lubią być brane na ręce, przytulane. Czasami wydają się być obojętne lub wręcz opierają się  próbom kontaktu .

• Nie domagają się uwagi ze strony dorosłych, mogą wiele  czasu spędzać samotnie (Prior, Perry, Gajzago1975).

• Wyizolowanie ze środowiska i brak reakcji na otoczenie powoduje często przypuszczenia o zaburzeniach słuchu u dziecka, chociaż z drugiej strony widoczna jest reakcja na określone dźwięki.

Zachowania społeczne:

• Dzieci z autyzmem rzadziej nawiązują kontakt wzrokowy, zwracają mniejszą uwagę na osoby i zdarzenia oraz wykazują więcej zachowań ucieczkowych.

• Stwierdzono na podstawie badań, że jeśli dzieci z autyzmem podejmują jakąkolwiek interakcje, to jest ona umotywowana chęcią zaspokojenia swoich potrzeb (Schreibman, Koegel, 1981) np. zdarza się, że dziecko z autyzmem przytula się do matki, żeby otrzymać zabawkę która znajduje się za nią.

Zachowania społeczne:

• Dzieci z autyzmem prawie w ogóle nie nawiązują relacji z rówieśnikami. Odnosi się to nawet do tych dzieci, które potrafią nawiązywać kontakty z osobami dorosłymi (Walters, 1990).

Zachowania społeczne:

• Kolejnym   elementem charakteryzującym zaburzenia rozwoju społecznego jest występowanie społecznie nie akceptowanych sposobów reagowania. Należą do nich zachowania agresywne i autoagresywne.

U dzieci z autyzmem często widoczne są niewłaściwe zachowania emocjonalne (American Psychiatric Association, 1987; Rimlamd, 1964).  Niektóre z nich mają wybuchy złości lub napady histerycznego śmiechu bez widocznego powodu. Obserwowane są również silne reakcje emocjonalne, które nie są adekwatne w swojej sile i natężeniu  do sytuacji w której się pojawiają.

Mowa :

• Prawie 50 % dzieci z autyzmem nie używa mowy do komunikowania się z innymi ludźmi ( Ornitz, Ritvo, 1976; Wing, 1976,1978).

• Język dzieci, które potrafią mówić jest inny od mowy dzieci rozwijających się prawidłowo i od mowy dzieci z innymi zaburzeniami mowy (Bartak, Bartolucci,  Pierce, 1977; Ricks, Wing, 1975; Rutter, 1965, 1978; Wing, 1976).

Mowa :

• Dzieci, które nie potrafią mówić, w fazie prewerbalnej stosują nietypowe sposoby porozumiewania się. Rzadko używają gestów, nie wykorzystują  ekspresji mimicznej, czy uśmiechu dla wspomagania komunikacji (Rick, Wing, 1975). Porozumiewają się przez instrumentalne dotykanie, ciągnięcie.

Mowa :

• Dzieci z autyzmem, które potrafią mówić często mają echolalię, czyli powtarzają słowa lub zdania wypowiadane przez inne osoby.

• Inną cechą mowy dzieci z autyzmem jest mówienie o sobie w osobie drugiej lub trzeciej.

• Mowa dzieci z autyzmem ma często niewłaściwe tempo, intonację, artykulację ( Baltaxe, 1981; Baltaxe, Simmon, 1975; Schreibman, Kohlenberg, Britten, 1986; Simon, 1976).

Mowa :

• Ich język jest bardzo konkretny, dosłowny, dzieci te nie rozumieją przenośni i metafor, nie potrafią rozpoczynać i podtrzymywać konwersacji (Tager-Flusberg, 1981).

• Mowa  jest bardzo schematyczna, nieelastyczna.

• Cechy te są widoczne u całej populacji dzieci, ale mogą mieć różne natężenie. Zasób słów osób autystycznych jest często bardzo ograniczony i stereotypowy (Tager-Flusberg, 1981; Wetherby, 1986).

Mowa :• Nieprawidłowości rozwoju mowy mogą być

widoczne już w pierwszych miesiącach życia. Przejawiają się przez brak gaworzenia, nie rozumienie mowy,

• brak umiejętności  naśladowania dźwięków, słów (Klin, 1991). Często po wypowiedzeniu pierwszych słów następuje regresja.

• Podjęte działania terapeutyczne mogą znacznie rozwinąć mowę wyżej funkcjonujących dzieci autystycznych.

• Bardzo dobre, udokumentowane naukowo wyniki, przynosi terapia behawioralna (Lovaas, 1987; Howlin, 1989). Jednak istnieje ciągle grupa dzieci, która mimo podjętych wysiłków terapeutycznych robi niewielkie postępy w zakresie komunikowania się.

Zachowania rytualistyczne :

• Zachowania rytualistyczne definiowane są jako bardzo często powtarzające się schematy zabaw, aktywności (Rutter, 1978).

• Dzieci z autyzmem mogą układać przedmioty w szeregu, kolekcjonować rzeczy o określonym kształcie lub zrobione z określonego materiału, chodzić z pewnymi przedmiotami, nie rozstając się z nimi ani przez chwilę.

• Wiele dzieci z autyzmem przejawia szczególne zainteresowanie cyframi, literami, kształtami i kolorami. Często przeciwstawiają się one jakimkolwiek zmianom w otoczeniu. 

Zachowania rytualistyczne :

• Mają bardzo silnie utrwalone zachowania  rutynowe i nawet bardzo niewielkie zmiany w ich codziennym rozkładzie dnia wywołują wybuchy złości.

• Przestawienie  mebli, czy ustawieniu przedmiotów codziennego użytku prowadzą do płaczu i krzyku.

• Również zmiana drogi do szkoły może być powodem złego humoru.

• U dzieci z autyzmem obserwuje się również preferencje pokarmowe. Dość częste  odrzucają one określone rodzaje pożywienia  i zawężają dietę do kilku składników. Zdarza się również, odmawianie spożywania pokarmów o określonej konsystencji, temperaturze czy wyglądzie. (Pisula, 2005)

Zachowanoia stereotypowe• widoczne są u wielu dzieci z autyzmem. Pod pojęciem

tych zachowań rozumiemy  powtarzające się ruchy (Egel, 1980; Lovaas , Newsom, Hickman, 1987; Omitz, Ritvo, 1976; Rimland, 1964).

• Najczęściej zachowania stereotypowe dotyczą ruchu rąk i ramion. Są również obserwowane inne zachowania jak  kiwanie się, kręcenie się w koło, chodzenie na palcach, machanie lub uderzanie głową.

• Zdarza się również wpatrywanie w światło lub pocieranie dłońmi o strukturę materiału.

•

Zachowanoia stereotypowe• Dzieci z autyzmem nie potrafią w sposób właściwy

bawić się a zabawki są używane niezgodnie z ich przeznaczeniem. (Koegel, Firestone, Kramme,  Dunlap, 1974).

• W momencie występowania zachowań stereotypowych dziecko wydaje się nie zwracać uwagi na otoczenie (Omitz, Ritvo,1976; Schreibman, Koegel, 1982).

• W autyźmie  występują również stereotypie językowe. Polegają one na powtarzaniu fragmentów z ulubionych filmów, reklam. Mogą one również przybierać formę zadawania tego samego pytania lub powtarzania tej samej sekwencji językowej (Pisula, 2003). 

Percepcja:

• U dzieci z autyzmem często obserwujemy niewłaściwą reakcję na różnego rodzaju bodźce z otoczenia. Zdarzają się  sytuacje w których dziecko może reagować na  pewne bodźce całkowicie adekwatnie, w innych nie pojawia się żadna reakcja.

• Z powodu zaburzeń percepcji dzieci z autyzmem często poddawane są badaniom sprawdzającym stopień uszkodzenia słuchu lub wzroku,  zwykle jednak badania te nie wykazują żadnych zmian (Koegel, Schreibman, 1976; Ornitz, Ritvo, 1976; Rimland, 1964).

• U dzieci z autyzmem często mówi się o nadselektywności bodźca –  tendencji do reagowania na określone bodźce z otoczenia  i braku reakcji na inne. Często też dzieci z autyzmem zwracają uwagę na wybrane elementy większej całości (Lovaas, Schreibamn, Koegel,  Rehm, 1971).

Rozwój fizyczny

• dzieci z autyzmem w pierwszych latach życia przebiega zazwyczaj prawidłowo.

• Dzieci z autyzmem rzadko chorują i nie mają żadnych fizycznych cech charakteryzujących inne zaburzenia (Dunlap, Koegel, Egel, 1979; Kanner, 1943; Rimland, 1964; Schreibman, 1988).

• Nie wyodrębniono wzorca rozwoju ruchowego charakterystycznego dla autyzmu (Pisula, 2005). 

• Badania dzieci z autyzmem wykazały, że ich rozwój motoryczny z czasem jest coraz bardziej zaburzony (DeMyer,1972; Jones, Prior,1985).

• Wing (1976) opisał trudności dzieci z autyzmem w wykonywaniu więcej niż jednego ćwiczenia fizycznego w tym samym czasie. Jednocześnie u ponad połowy dzieci występują problemy z koordynacją ruchów (Manjiviona, Priori, 1995). 

Poziom Aktywności

• Dzieci z autyzmem charakteryzuje bardzo zróżnicowany poziom aktywności. U niektórych obserwujemy całkowitą bierność. Cechę tą definiuje się jako brak zainteresowania otoczeniem, nie podejmowanie żadnej próby przemieszczania się i zabawy, ani podążania za opiekunem (Park, 2003).

• U innych dzieci obserwuje się  nadaktywność, która jest połączona z nieumiejętnością skupienia uwagi przez dłuższą chwilę. Dzieci takie sa w nieustannym ruchu, zmieniaja czynności, a ich działanie jest pozbawione celowości (Pisula, 2005).

Poziom Aktywności

• Osoby z autyzmem mają również problemy z płynnością i elastycznością działania, wykonywaniem planu, korzystaniem z informacji zwrotnych oraz z przestawianiem się na nowe zadanie (Barkley, 2000).

U dzieci z autyzmem obserwuje się problemy z regulacją rytmu okołodobowego. Kłopoty te pojawiają się w pewnym okresie życia prawie u wszystkich osób z autyzmem i czesto nie zanikają wraz z dorastaniem (Richdale, Prior, 1995).

Rozwój intelektualny :– Rozwój intelektualny dzieci z autyzmem jest bardzo

zróżnicowany ze względu na jego poziom ogólny, jak i na cechy jakościowe – rzadko spotyka się dzieci z autyzmem o prawidłowym rozwoju intelektualnym (Rutter, 1978; Schreibman,  Koegel, 1981; Schreibman, 1988).

– Badania wykazują, że około 60% dzieci z autyzmem osiąga w testach wynik czyli iloraz inteligencji ( I.I.) poniżej 50, 20% pomiędzy 50 a 70, a 20% 70  i więcej ( Ritvo, Freeman, 1978).

– Badania wykazały, że dziewczynki z autyzmem osiągają niższe oceny w testach inteligencji i niewielki procent funkcjonuje na wysokim poziomie.

– Dzieci z autyzmem mają największe problemy z zadaniami oceniajacymi rozwój mowy, umiejętności naśladowcze, myślenie logiczne i abstrakcyjne oraz umiejętność planowania, organizowania i elastyczność ( Lincoln, Allen, Kilman, 1995; Ozonoff, 1995).

Rozwój intelektualny :

– Przeważa u nich myślenie pojęciowo- słowne na pozioie konkretnym, dlatego rozumieją treści w sposób bardzo dosłowny, widzą szczegóły a nie dostrzegają całości.

– Podczas procesu uczenia mają problemy ze znalezieniem powiązania między poszczególnymi informacjami, oddzielaniem informacji ważnych od mniej istotnych oraz ze zrozumieniem sensu wypowiedzi (Firth, 1989).Badania wykazały, że około 10 % dzieci  z autyzmem mimo, że funkcjonuje na poziomie upośledzenia umysłowego wykazuje specjalne zdolności w zakresie takich sfer jak matematyka, muzyka, geografia czy  technika ( Applebaum, Egel,Koegel,  Imboff, 1979).

– Mimo specjalnych umiejętności inne sfery funkcjonowania znajdują się znacznie poniżej wieku życia dziecka.

Umiejętności szkolne :

– Testy badające edukacyjne funkcjonowanie dzieci z autyzmem wykazały podobne zależności jak badania testami oceniającymi poziom funkcjonowania intelektualnego. Zadania  oparte na prostym zapamiętywaniu, mechanicznym wykonywaniu często nie sprawiają dzieciom trudności, podczas gdy ćwiczenia wymagające myślenia przyczynowo – skutkowego, wyciągania wniosków są dla nich bardzo trudne.

–

Umiejętności szkolne :

– Wiele badań naukowych potwierdziło występowanie hyperlexii u dzieci z autyzmem (Burd, Fisher, Kerbeshain, 1987; Welsh, Pennington, Rogers,1987; Tirosh,  Canby, 1993).

– Badania pokazały, że wysoko funkcjonujące dzieci z autyzmem mogą funkcjonować w zakresie umiejętności szkolnych tak dobrze jak rówieśnicy do momentu wprowadzenia pojęć abstrakcyjnych i umiejętności interpretowania i wnioskowania (Goldstain, Minshew, Siegel 1994).

Leczenie

• W leczeniu dominuje podejście niefarmakologiczne - specjalna edukacja i terapia behawioralna. W leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii krótkoterminowej

Badania przesiewowe• Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające

od normy zachowania u ich dzieci. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:

• Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia. • Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na

pożegnanie itp.) • Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia. • Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających

się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.

• Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku

Badania przesiewowe

• Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności.

• Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań genetycznych napotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu.

Sytuacja osób dorosłych• Potrzeby i poziom funkcjonowania osób

dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę, rodziny itp. W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym apartamencie pod opieką stałych opiekunów).

Sytuacja osób dorosłych

• Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne; mogą być to m.in. Upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych już dzieci.

Organizacje i stowarzyszenia

• Fundacja Synapsis, na jej stronach jest ogólnopolska baza adresów placówek zajmujących się autyzmem

• Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym "Dalej Razem"- organizacja działająca na rzecz osób autystycznych i ich rodzin.

• Stowarzyszenie na Rzecz Pomocy Dzieciom z Autyzmem Odzyskać Więzi

• Stowarzyszenie Terapeutów- Stowarzyszenie organizuje zajęcia dla osób z autyzmem.

Przykładowe Formy terapii:

• stymulacja sensoryczna • psychoterapia • logoterapia • komunikacja / alternatywne metody komunikacji • muzykoterapia • arteterapia • hipoterapia • trening umiejętności społecznych • biblioterapia • światłoterapia • koloroterapia • usprawnianie ruchowe • klimatoterapia

Literatura przedmiotu• Jacek J. Błeszyński (red.), Terapie wspomagające rozwój osób z autyzmem, wyd. II

zm., Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2005, . • Lucyna Bobkowicz-Lewartowska, Autyzm dziecięcy. Zagadnienia diagnozy i terapii,

wyd. III, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2005, • Elisabeth Hughes Asperger-Syndrom. Fluch oder Chance.,• Autorenpower Verlag, Ludwigshafen am Rhein 2006. Language German.. • Aleksandra Maciarz, Dorota Drała, Dziecko autystyczne z zespołem Aspergera.

Studium przypadku, wyd. III, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2007• Hugh Morgan Dorośli z autyzmem. Teoria i praktyka., tytuł oryginału: "Adults with

autism: a guide to theory and practice"• Peter Szatmari Uwięziony umysł. Opowieści o ludziach z autyzmem (oryg. A mind

apart. Understanding children with autism and asperger syndrome.)\• Ewa Pisula, Dorota Danielewicz (red. nauk.), Wybrane formy terapii i rehabilitacji

osób z autyzmem, wyd. II, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008, • Barbara Winczura, Dziecko z autyzmem. Terapia deficytów poznawczych a teoria

umysłu, wyd. II, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008,• Tadeusz Pietras (red.), "Autyzm - epidemiologia, diagnoza i terapia", Wydawnictwo

Continuo, Wrocław 2010, • http://www.autyzm.salve.net.pl