KELOMPOK 8

Farah Nurfikriyani Dedy

Irfan Saputra Upoyo

Nur Anisah

Tingkat II A Keperawatan

Apa itu sindrom down ?.....

Sindrom down adalah suatu kondisiketerbelakangan perkembangan fisik dan mentalanak yang diakibatkan adanya abnormalitasperkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalansepasang kromosom untuk saling memisahkan dirisaat terjadi pembelahan. Sindrom Down terjadikarena kelainan genetik pada kromosom 21.

Berikut sejarah singkatseputar sindrom down …

• Sejarah sindrom down pertama kali dikenal pada tahun 1866

• Oleh Dr. John London Down

• Dimana kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental pada diri anak.

Patofisiologi Sindrom Down….

• Sindrom down merupakan kelainan kromosom nomor 21.Kromosom tambahan ini karena gen-gen yang terkandung didalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu terbentuksecara berlebihan di dalam sel. Hal ini mengganggupertumbuhan normal pada janin.

• Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepatyang normal, dan mengakibatkan sel-sel tubuh yang jumlahnyasedikit, sehingga terbentuk bayi yang lebih kecil.

• Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan berbagai bagiantubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak. Begituindividu dengan sindrom down lahir, seluruh perbedaan-perbedaan sudah ada. Karena memiliki lebih sedikit sel-sel otakdan mempunyai kelainan pembentukan otak, akan membuatlambat belajar.

Ovum dan Zigot(mengandung asam deosiribosa)

Membentuk Kromosom

Kromosom(terdiri dari sentromer dan lengan)

Pembelahan sel / metafase

Terjadi kelainan

Non DisjunctionTranslokasi kromosom

14, 21, 22Mosaic

Sindrom Down

Gangguan proses genetik

Gangguan pembentukanimunitas

Resiko infeksi

Perubahan sekuensi spektumFenotip dan genotip

Terjadi kelainan fungsi

Kognitif

Kecerdasan berkurang

Perubahan pertumbuhandan

Perkembangan

Gangguan tulangdan sendi

Resiko cedera

Lidah pendekdan besar

Gangguan fungsimenelan

Hipotomuspada otot nafas

Fisik

Pertumbuhan tulangterhambat

Sindrom Down

Faktor penyebabsindrom down…..

1. Genetik

2. Radiasi

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

5. Umur Ibu dan Ayah

Ciri-ciri anakdengan sindrom down….

1. Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampakmendatar (peyang)

2. Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulitbernapas

3. Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar

4. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya

5. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal inimengakibatkan mudah terserang infeksi telinga

6. Rambut lurus, halus dan jarang

7. Kulit yang kering

8. Tangan dan jari-jari yang pendek

9. terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease.

10. Otot yang lemah (hypotomus)

11. Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan

Gejala yang ditemukan padaanak dengan sindrom down

Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebihpendek dari anak yang umurnya sebaya.

Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagukecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tanganlebar dengan jari-jari pendek.

Pada beberapa anak mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresiaduodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimialimfositik akut.

Mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati,bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafasberulang, kelainan Gastrointestinal.

Pemeriksaan penunjang

Neuroradiologi Rontgen dada

Biopsi otak Dermatogiflik

Ekoensefalografi Uji intelegensi standar

Penelitian biokimiawi Uji perkembangan seperti Denver II

Analisis kromosom Pengukuran fungsi adaptif

Ekokardiogram

EKG

Pencegahan sindrom down

• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadianSindrom Down.

• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atauyang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuahgen dapat dinonaktifkan.

• Pemeriksaan kromosom melalui Amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Penanganan pada anakdengan Sindrom Down

• Penanganan secara medis, (dilakukan beberapa tespendengaran, penglihatan, nutrisi, kelainan tulang dan penyakitjantung bawaan)

• Pendidikan, (intervensi dini, taman bermain, pendidikan khususSLB)

• Penyuluhan pada orang tua

Rencana Asuhan KeperawatanPada Anak dengan Sindrom Down

Pengkajian

1. Lakukan pengkajian fisik, karakteristik yang sering terlihat :

• Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar

• Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palbebra serong(mata miring ke atas, ke luar)

• Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidungsadel)

• Lidah menjulur kadang berfisura

• Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

• Palatum berlengkung tinggi

• Leher pendek tebal

• Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)

• Sendi hiperfleksibel dan lemas

• Garis simian (puncak tranversal pada sisi telapak tangan)

• Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul.

2. Lakukan pengkajian perkembangan

Perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong dirisendiri. Sebaliknya anak yang mendapat program intervensi dini,orang tua yang memberikan lingkungan yang mendukung, serta tanpaadanya kelainan jantung bawaan, maka perkembangan anakmenunjukkan kemampuan yang relatif pesat

3. Observasi adanya manifestasi adanya sindrom down

• Intelegensia (IQ)

• Anomali congenital (Peningkatan Insidens)

• Masalah Sensori (Seringkali Berhubungan)

Klasifikasi IQ = Intellegensi Question

Score Keterangan

> 130 Very superior

120 – 129 Superior

110 – 119 Di atas rata-rata

90 – 109 Rata-rata

80 – 89 Dibawah rata-rata

68 – 79 Garis batas bawah

52 – 67 Retardasi Mental Ringan

36 – 51 Retardasi Mental Sedang

20 – 35 Retardasi Mental Berat

< 20 Retardasi Mental Sangat Berat

I. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan berhubungandengan abnormalitas perkembangan kromosom dan kelainan fisik

II. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonis, peningkatankerentanan terhadap infeksi pernapasan

III. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuhberhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidahyang menjulur dan palatum yang tinggi

IV. Defisiensi pengetahuan (orang tua) berhubungan denganperawatan anak dengan sindrom down

Berdasarkan NANDA NIC-NOC 2015

Diagnosa Keperawatan

Intervensi KeperawatanDiagnosa 1

• Ajarkan kepada orang tua tentang penanda perkembangan normal

• Demonstrasikan aktivitas yang menunjang perkembangan

• Tekankan pentingnya perawatan prenatal sejak dini

• Ajarkan ibu mengenai pentingnya berhenti mengjonsumsi alkohol, merokok, dan obat-obatan selama kehamilan

• Ajarkan cara-cara memberikan rangsangan yang berarti untuk ibudan anak

• Ajarkan tentang perilaku yang sesuai dengan usia anak

• Ajarkan tentang mainan dan benda-benda yang sesuai dengan usiaanak

• Diskusikan hal-hal terkait kerjasama Antara orang tua dan anak.

Diagnosa 2

• Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik

• Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk

• Dorong penggunaan varporizer uap dingin

• Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

• Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik mis; sikat gigi

• Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan

Diagnosa 3

• Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu

• Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untukberistirahat selama pemberian makan

• Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur

Diagnosa 4

• Berikan penilaian tentang tingkat pengetahuan pasien tentang proses penyakit yang spesifik

• Jelaskan kepada orang tua tentang patofisiologi dari penyakit danbagaimana hal ini berhubungan dengan anatomi dan fisiologi, dengancara yang tepat

• Gambarkan tanda dan gejala yang biasa muncul dari penyakit

• Gambarkan proses penyakit dengan cara yang tepat

• Sediakan informasi pada orang tua tentang kondisi anak secara tepat