Embed Size (px)
Citation preview
Huntington y la Demencia Vascular
La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un
periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas.
Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad,
la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y
dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa también es conocida como corea de Huntington , haciendo referencia a la palabra griega que significa (danza) para señalar los movimientos más característicos de esta enfermedad. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito"..
La Enfermedad de Huntington
CausasSe trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una
madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen
causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Herencia
Los Genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de
la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada
célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se
denominan X e Y y son los cromosomas
sexuales y determinan el sexo; el resto se
denominan autosómicos.
La Apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados
por los genes, por la herencia.
Algunas enfermedades o la susceptibilidad
de padecerla, están
determinadas por los genes
Los Genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es
un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un
patrón para la producción de una proteína específica y la
información que proporciona el conjunto
de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Etiologìa
Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). De esta forma, los sujetos con mayor número de repeticiones presentan una edad de inicio más precoz, existiendo desde formas juveniles e incluso infantiles hasta formas de presentación en la senectud. Además, el número de tripletes condiciona la variabilidad fenotípica del cuadro.
Características
Diagnóstico
La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la
corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la
demencia en la edad adulta
El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad
en un individuo que exhibía síntomas
Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el
numero de repeticiones.La prueba genética no es
diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen
sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan
severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución
en el momento actual
En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador
del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es
diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se
cumplen
SìntomasEdad de comienzo entre los
30 y los 50 años.
Síntomas Emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad
Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente
de las tareas nuevas
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas
físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o
una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos
involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran
dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a
otros.
Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía,
cansancio, irritabilidad o impulsividad
Habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con
muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde
puede haber pacientes que prácticamente no los tienen
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la
fluidez verbal y dificultades en la memoria que va
evolucionando hasta llegar a una demencia
generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con
agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en
percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia
(pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a
actos absurdos).
PronósticoLa enfermedad va
progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de
las pérdidas de las capacidades,
requiriendo una ayuda total para cualquier
actividad diaria. Finalmente sobreviene
la muerte no por la enfermedad en sí, sino
por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección
por el débil estado del organismo.
La Depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro
comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión
en estos enfermos debe tratarse agresivamente.
La Alucinación El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le
explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria
para aliviar o controlar los más severos trastornos del
comportamiento.
• Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.• Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.• Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).• Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.• Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.• Rehabilitación social.• Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.• Asesoría nutricional.• Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.• Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.• Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.• Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia
Fuente
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspxhttp://www.venamimundo.com/Demencias/Demencias/DemenciaDiferentesTipos.htmlhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntingtonhttps://www.google.co.ve/search?q=enfermedad+de+huntington+de+corea&biw=1024
