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ENFERMEDADES GENETICAS

MARIA ALEJANDRA GRANADOS PIÑEROSERIKA YULIETH CASALLAS GONZALEZ FACULTAD DE MEDICINAU.D.C.A

• COLA VESTIGIA• PROGERIA• SINDROME DE PROTE

US

La cola vestigial, o cola humana verdadera, es una extravagancia fenotípica o un atavismo de la que apenas se conocen unos cien casos en el mundo. Aunque las causas no se conocen, todo hace suponer que se trata de “un fallo”, en el sistema celular que hace se activen los genes que en tiempos pretéritos dotaron de cola a nuestros ancestros.

COLA VESTIGIAL

Es provocado por genes que quedaron inactivos hace decenas de miles de años, parece ser que todavía están en algún lugar y que en contados casos, aparecen para orgullo de los Darwinistas.

Estas colas crecen en la zona final de sacro, a la altura del cóccix y suele estar compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios y piel en la mayoría de ocasiones y, en otras pocas también tiene vértebras y cartílago. Se suelen extirpar a los pocos días del nacimiento, pues no tiene ninguna funcionalidad.

es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

SINDROME DE HUTCHINSON-PROGERIA

•Deficiencia en el crecimiento

durante el primer año de

vida

•Cara estrecha, encogida y arrugada

•Calvicie

•Pérdida de las pestañas y las

cejas•Estatura baja

•Cabeza grande para el tamaño

de la cara (macrocefalia)

•La fontanela abierta

•Mandíbula pequeña

(micrognacia)

•Piel seca, descamativa y

delgada

•Rango de movimiento

limitado

•Retardo o ausencia en la

formación de los dientes

SINTOMAS

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arterioesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

PRONOSTICO

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

SINDROME4 DE PROTEUS

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,[1] sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merr El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,[1] sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen ap arecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.