GENETIKA: • Zer da? Biologiaren adar bat da, eta herentzia eta

belaunaldiz belaunaldi transmiti daitezkeen karaktereen aldaketa aztertzen ditu. Gainera, herentziazko materialarekin zerikusia duten alderdi guztiei ere begiratzen die.

• Nolakoa da genetikaren histor ia? Historia nahiko zaharra da. Zientzaiaren

ikuspegitik, genetika 1900. urte inguruan jaio zen, Mendelek egindako ikerkuntza-lanek honi emandako aitortzarekin batera.

• Geroztik egindako urratsak, ze intzuk dira? Azido nukleikoen egituraren aurkikuntza izan da zalantzarik gabe handienetako bat. Asmakizun hori, James Watson eta Francis Crick-ek egin zuten. Aurkikuntza hau, genetika molekularraren abiapuntu izan zen.

GENEA:

- Izaki bizidunen herentziaren oinarrizko unitatea da, hau da, organismo baten ezaugarri biologiko bat determinatzen duen elementu multzoa.

- Molekularen ikuspegitik gene bat ADN zati bat da, funtzio jakin bat betetzeko eginkizuna duena. Proteina baten sintesia, adibidez.

GENOMA:

Organismo baten gene multzoa da, eta kromosomak esaten zaien egituretan antolatzen da. Kromosoma bat makilatxo baten itxura duen egitura bat da, eta ADNa dago bere barnean.

MATERIAL GENETIKOA: Organismo prokarioto eta eukariotoetan

dago, eta ADN molekulek osatzen dute. Eukariotoetan, zelularen barnean dago eta prokariotoetan, nukleoide izeneko eremu batean.

NUKLEOTIDOA:

ADN molekula nukleotido kate luzeek eratzen dute, eta nukleotidoak geneak osatzen dituzten oinarrizko unitateak dira. Lau nukleotido bakarrik daude eta errepikatu egiten dira katean.

KODE GENETIKOA: Azido nukleikoak eratzen dituzten

nukleotidoen segidaren eta proteinak osatzen dituzten aminoazidoen segidaren arteko korrespondentzia-erregela da.

PROTEINA: Proteina edo geen emaitza-ren eginkizun

nagusia gorputzaren ehunak eraikitzea da, baina beste eginkizun batzuk ere badituzte, adibidez, substantziak garraiatzea.

Giza genoma osatzen duen ADN-sekuentzaiak 30000 gene ditu, gutxi gorabehera, eta gene horietan dago gizaki baten garapenarako behar den informazioa.

Funtzionamenduarekin, ugalketarekin, nutrizioarekin… zerikusia duen informazioa guztia bertan gordetzen du.

Giza espezieak 46 kromosoma ditu.

23aitarengandik

jasota

23amarengandik

jasota

Kariotipoaren bidez kromosomen morfologia aztertzen da, eta mapa genetikoak erabiltzen dira geneek kromosometan duten kokapena markatzeko.

TRANSMISIOAREN GENETIKA: Karaktereen herentzi-mekanismoa aztertzeaz arduratzen da. Giza espeziearen kasuan, zuhaitz genealogikoak aztertzen dira.

AZTERLAN ZITOGENETIKOAK: Material genetikoa aztertzen dute mikroskopio-tekniken bidez.

ANALISI MOLEKULARRA ETA BIOKIMIKOA: Geneen egitura eta haien funtzioak ikertzeko erabiltzen da.

POPULAZIOEN GENETIKA: zergatik eta nola irauten duten edo galtzen diren aldaera genetiko batzuk denboran zehar.

Proiektu honen helburua giza genoma eratzen duten gene guztien sekuentzia osatzea izan zen.

Estatu Batuek jarri zuten martxan, 1990ean, helburu hauekin:

1. Gizakiaren ADNaren sekuentzia osoa osatzea.

2. Giza genoma osatzen duten geneak identifikatzea.

3. Lortutako informazio guztia datu-baseetan gordetzea.

4. Tresna informatiko berriak sortzea eta aplikatzea.

5. Aurkikuntzak dituen ondorioak aztertzea.

Giza genomaren aurkikuntza oso garrantzitsua izan da. Horri esker, aurrerapenak egin ahal izan dira. Nabarmenenak hauek dira:

Transmisio genetikoko gaixotasun asko prebenitzeko, diagnostikatzeko eta tratatzeko modu berriak sortzea.

Osasun-arazo larriak sor ditzaketen patologiak saihestea edo atzeratzea.

Genoma-sekuentzia batzuk dituzten populazio taldeentzako sendagaiak sortzea.

Ingeniaritza genetikoa herentziazko materialaren konbinazio berriak egiteko erabiltzen den teknika eta estrategia multzoa da, hau da, geneetan aldaketak egiteko erabiltzen da.

TRESNAK: Herentziazko materialaren konbinazio berriak lortzeko, entzimak eta bektoreak erabiltzen dira.

ENTZIMAK: proteina mota berezi bat dira, beren burua aldatu gabe beste substantzia batzuetan aldaketak eragiten dituztenak.

BEKTOREAK: hainbat ezaugarri dituzten eta beren kabuz ugaltzen diren ADN molekulak dira. Beste ADN zati batzuk sar daitezke bere barnean.

ADN emailea errestrikzio-entzimen erangipean jartzen da, eta erabili nahi den zatiaren bi muturrak ebakitzen dituzte.

Entzima berberak erabiltzen dira bektoreak haustura-puntu batzuk sortzeko.

Lortutako ADN zatiak bektorearekin elkartzen dira, beste entzima espezifiko batzuk erabiliz.

ADN zati bat txertatua duen ADN errekonbinante molekula zelula ostalari batera transferitzen da.

ADN errekonbinante molekula zelula ostalarian erreplikatzen da. Zelula hori zatitzean, zatiketatik sortutako zalulek ADN errekonbinatea heredatzen dute, eta zelula berdin-berdinen populazio bat sortzen da.

Klonatutako ADN zatiak berreskuratu eta analizatu egin daitezke.

Ingeniaritza genetikoko tekniken hasierako helburua genetikaren eremuko oinarrizko ikerkuntza erraztea izan zen. Baina, bestelako aplikazioak ere badituela geratu zen argi. Adibidez bioteknologian aplikatzen dira teknika horiek eta medikuntzan ere eginkizun garrantzitsua dute:

GAIXOTASUNEN DIAGNOSTIKOA: Ingeniaritza genetikoari esker, ADNan bertan aurki daitezke alterazioak, eta oso garrantzitsua da hori jaio aurreko diagnostikoan, garaiz aurreko tratamenduak egiteko aukera ematen duelako.

GAIXOTASUNEN TRATAMENDUA: ADNaren alterazioek sortutako gaixotasunei, molekula-akatsa zuzenduz egin nahi diete aurre. Horri, “Terapia Genetikoa” deritzo eta alterazioa duen genearen ordez gene normal bat jarriz sendatzen du gaixotasuna.

AUZITEGIKO MEDIKUNTZA: Pertsona bakoitzak ADN-eredu bereizgarri bat du, arrasto genetikoa deritzona. Hari esker, pertsona baten identitatea zehaztu daiteke ia erabateko fidagarritasunarekin.

Bioteknologia sistema biologikoak erabiltzen dituzten industria-prozesu guztien multzoa da. Adibidez, gazta prozesu bioteknologikoa da, izaki bizidunak erabiltzen dituelako (bakterioak)

Bioteknologiak genetikoki aldatutako organismoak erabiltzen dituzten industria-prozesuak hartzen ditu barnean. Organismoei beste espezie baten gene bat sartzen zaie. Horiei, ORGANISMO TRANSGENIKOAK deritze.

INDUSTRIA FARMAZEUTIKOAN

INGURUMENEAN

NEKAZARITZAN ETA ABELTZAINTZAN

• Sendagaiak lortzeko modu desberdinak daude: sintesi kimikoaren bidez, mikroorganismoetatik abiatuz depuratuta eta ingeniaritza genetikoaren bitartez. Proteina baten kantitate handiak lor daitezke, eta produktua babesturik dago kutsaduratik. Mikroorganismoen eta in vitro hazitako ugaztun-zelulen bidez egiten da hori.

PRODUKTUA PRODUKZIO-SISTEMA APLIKAZIO TERAPEUTIKOA

Koagulazio-faktoreak Ugaztun-zelulen hazkuntza A hemofilia

HormonakIntsulina, hazkunde hormona

LegamiakBakterioak

Diabetes mellitusaHormonaren gabezia

TxertoakB hepatitisaren kontratoaA hepatitisaren kontratoa

Legamiak B hepatitisaren kontrako immunizazioa

Intsulina izan zen ADN errekonbinantetik lortutako lehen giza produktua eta 1982az geroztik erabiltzen da. Gaur egun, intsulina legamia eta bakterioetatik lortzen da, eta ez du osasunerako inolako arriskurik.

Aplikazio bioteknologikoen helburuak: Produktibitatea handitzea eta kostuak

murriztea. Elikagaiak hobetzea Ingurumena babesteko egokiagoak

diren nekazaritza-jarduerak lortzea.

Horiek lortzeko, geneak txertatzen dira. Gene batzuk egokiak dira gaixotasunei aurre egiteko. Beste batzuek ingurumen-baldintza gogorretan bizitzeko ahalmena ematen dute. Bioteknologiak garapen txikiagoa izan du abeltzaintza.

Animalia transgenikoak animalien fisiologia eta garapena aztertzeko erabiltzen dira, gaixotasunak ikertzeko…

Ingeniaritza genetikoko teknikak giza jarduerak ingurumenean duen eragina murrizteko ere erabil daitezke.

Teknika horiek, hondakinen tratamenduan erabiltzen dira, eta energia sortzeko ere balio dute.

Organismo transgenikoak laborantza hobetzeko erabil daitezke, baina arriskuak izan ditzakete:

ARRISKU EKOLOGIKOAK: Organismo transgenikoek kalte ekologiko larriak eragin ditzakete.

OSASUNERAKO ARRISKUAK: Organismo transgenikoen ADNa kontsumitzea da kezkarik handiena.

GIZARTE-ARRISKUAK: Laborantza transgenikoa herrialde aberatsetan erabiltzen da gehien bat, eta beraz, ez da batere ona Hirugarren Munduko herrialdeentzat.

Arazo horiei aurre egiteko, hurrengo gauzak beharrezkoak dira:

Kontsumitzaileari informazio egokia ematea. Legedian arau zehatzak ezartzea. Arlo honetan egiten diren aurkikuntza guztien berri ematea.

ZER DIRA ZELULA AMAK? Zelula amak bereizi gabe edo oso gutxi

bereizita dauden zelulak dira, eta izaki bizidun bat osatzen duten zelula motetako bat edo gehiago birsortzeko ahalmena dute.

ZELULA AMA MOTAK

Enbrionarioak: (= pluripotentzialak) Enbrioiaren

barne-masatik eratortzen dira eta gai dira organismoaren zelula mota guztiak sortzeko.

Helduak: (= multipotentzialak). Eratuta dagoen

banakoaren ehunetan daude, eta ehunak birsortzen dituzte.

1) Hartzailearen organo eta ehunekin immunologikoki bateragarriak diren organo eta ehunak birsortzea. Gainera, gaixotasunak tratatzeko erabil daitezke, traumatismoak sendatzeko…

2) Terapia genetikoa: gaixoaren zelula amei funtzio jakin bat gauzatzen duen gene bat eranstea.

3) Botika berriak probatzea edozein motatako ehunetan.

4) Zelula-espezializazioko mekanismoen eta haien alterazioen ikerketan sakontzea.

Zelula ama enbrionarioak helduak baino askoz moldakorragoak dira.

Klonazioa organismo baten kopia berdin-berdina lortzeko erabiltzen den prozedura bat da. Klonatutako organismoa eta jatorrizko zelula edo organismoa berdin-berdinak dira genetikoki.

Giza espeziean, naturak klonak sortzen ditu, gizakiaren inolako esku-hartzerik gabe.

Klonazioa bi modutan gerta daiteke.

ENBRIOIAREN ZATIKETA: bereizi egiten ditu enbrioia eratzen duten zelulak, eta enbrioi berdin-berdinak sortzen dira.

NUKLEOAREN TRANSFERENTZIA: banako berri bat sortzen da zelula somatiko batetik, inolako ernalketarik gabe.

Eginkizun nagusia abereen hobekuntza da. Gainera, desagertzeko zorian dauden espezieen iraupenerako eta ugalketarako ere erabil daiteke.

Zientzialari gehienak horren aurka daude, bi motatako arrazoiengatik:

Eragozpen handienetako bat nukleo bat transferitzeko behar den obozito kopuru handia lortzea da.

Gizaki bat klonatzea gizaki bat xede utilitarista baterako sortzea litzateke.

Klonazio terapeutikoan, klonazioa zelula ama enbrionarioak lortzeko erabiltzen da. Zelula horiek transplanteak egiteko erabil daitezke.

Klonazio mota honek eztabaida etikoa dakar. Enbrioiak banako berri bat sortu ahal du umetoki batean ezarrita badago.

Zenbait teknika garatu dira giza enbrioirik sortu beharrik ez izateko, adibidez, larruazala erabiltzen dutenak. Beste batzuetan, beste espezie batzuen obozitoak erabiltzen hasi dira giza enbrioirik erabili behar ez izateko.

HELBURUA: Lagundutako ugalketaren helburua ume bat sortzen laguntzea da

NOIZ ERABILTZEN DA? Metodo naturalen bidez lortu ezin denean erabiltzen da.

TEKNIKA ARRUNTENAK hurrengo diapositibetan aztertuko ditugu.

Lehenengo tratamenduetako bat obulutegiko jarduera estimulatzen duten botikak hartzea da.

NOIZ ERABILI? Azterketek beste inolako anomaliarik adierazten dutenean erabiltzen da.

Eragozpenak: haurdunaldi anizkoitzen arriskua.

Ugalketa-teknika sinpleena da. Espermatozoideak emakumearen umetokian sartzen dira obulu bat askatzen den une berean. Bi motatako intseminazio artifizialak daude:

BIKOTEKIDEARENA: Aitaren espermatozoide egokienak aukeratzen dira, esperma kalitate txarrekoa denean, gizona gaixo dagoenean…

EMAILE BATENA: Gizona antzua denean edo herentziazko gaixotasun bat transmiti dezakeenean erabiltzen da. Emaileek anonimoak izan behar dute eta osasuntsu egon behar dira.

Obuluak ateratzen zaizkio emakumeari, eta espermatozoideekin ernaltzen dira laborategian.

Egun batzuk usten dira hazkuntzan, eta enbrioi kopuru txiki bat ezartzen da umetokian, era naturalean garatzeko.

NOIZ ERABILI? Intseminazio artifiziala egiteko behar beste espermatozoide ez dagoenean, tronpak lesioren bat duenean…

Espermatozoide bakar bat injektatzen da obuluaren barnean.

Enbrioiak laborategiko teknika sofistikatu baten bidez lortzen dira.

Noiz erabili? Kalitate egokiko espermatozoideak lortzeko zailtasun handiak daudenean, emakumea antzua denean, 37 urtetik gorako emakumeetan…

Gaur egun, gero eta gehiago erabiltzen da teknika mota hau.

Metodo berri honi esker, denbora gehiago eduki daitezke enbrioiak inkubagailuetan.

Beraz, enbrioi gutxiago transferitu behar izaten dira, bizirik irauteko aukera gehiago dituztelako.

Enbrioi-hautaketa, lagundutako ugalketarekin lotuta dagoen teknika bat da.

NOIZ ERABILI? Gurasoak gaixotasun genetiko larrien eramaile direnean.

Fibrosi kistikoaren genearen eramaile zen bikote batekin erabili zen lehen aldiz, eta bikiak jaio ziren gaixotasun horren generik gabe.

Bioetikak biologiaren eta medikuntzaren garapen zientifikoak eragiten dituen arazo etikoak aztertzen ditu, eta baita garapen horrek gizartean duen eragina ere.

Bioetika-lanetan legelariek, zientzialariek eta etikan adituak direnek parte hartzen dute.

Aplikazio genetikoen garapen azkarrak arazoak sortzen ditu etikaren ikuspuntutik nazioartean.

Klonazioak ematen dituen aukerek, zelula amen erabilerak… eragin handia izan dute gizartean, legedian eta etikaren eremuan. Jarduera horietako batzuek arriskuren bat ere izan dezakete eta herritar askoren eztabaidak eragiten dituzte.

Horregatik, oso garrantzitsua da zientzialariek beren aurkikuntzen berri ematea gizarteari eta eginiko urratsen ondorioei buruz gogoeta egitea, erabakirik egokienak hartzeko etorkizunari begira.

Teknika genetiko berriak garatzeko eta aplikatzeko, ezinbestekoa izan da legedi egoki bat ezartzea. Adibidez, giza genomaren aurkikuntzari esker, pertsona batek gaixotasun jakin bat izateko joera duela jakin daiteke, eta horrek ondorio batzuk izan ahal ditu.

Enpresek test genetikoak egin eta arrisku bat duten pertsonal baztertu ahal dituzte.

Aseguru-konpainiek informazio hori erabili ahal dute polizaren zenbatekoa gaixotasun batzuk izateko probabilitatearen arabera zehazteko.

Unescok, alderdi horiek kontuan hartzen dituen Giza Genomari eta Giza Eskubideei buruzko Adierazpen Unibertsala onartu zuen.

Espainiako estatuan Ikerkuntza Biomedikorako Legea dago indarrean 2007az geroztik.

Aipatutako legeak arlo ugari erregulatzen ditu:

Mugak ezartzen dizkie proba genetikoei.Debekatu egiten du giza enbrioiak esperimentaziorako soilik sortzea.Debekatu egiten du giza klonazioa.

Legeak erakunde batzuen ardurapean uzten du ikerkuntza biomedikoaren kontrol etikoa. Erakunde garrantzitsuenetako bat hau da:

Giza Zelulak eta Ehunak Emateko eta Erabiltzeko Berme Batzordea. Helbura hau da: giza ehunak, zelula ama enbrionarioak edo antzekoak erabiltzen dituzten ikerkuntza-proiektuak ebaluatzea eta haien berri ematea.

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:ADN_static.png