Bolesti koje nastaju kao posljedica promjena u genetičkom materijalu

Olivera Lučić

JU Srednja ekonomsko-ugostiteljska škola

Nikšić

Enzimopatije

-poremećaji u metabolizmu: -amino-kisjelina

-ugljenih hidrata

-masti

-mineralnih materija

-recesivno porijeklo

-albinizam, alkaptonurija, fenilketonurija, Taj-Saksova bolest, galaktozemija

-rijetke, uglavnom se nasleđuju preko heterozigota, „preskaču generacije“

Albinizam.rar

Bolesti determinisane autozomno-dominantnim genima

polidaktilija – šestoprstost brahidaktilija – skraćeni prsti sindaktilija – srasli prsti ahondroplazija – patuljast rast astigmatizam je nejednaka refrakcija svjetlosnih zraka Hantingtonova bolest, progresivni neurodegenerativni poremećaj Nail-patela (nokti-čašica) sindrom

Patuljast rast.rar

Promjene u broju hromozoma

• Daunov sindrom-trizomija 21• Patooov sindrom-trizomija 13• Edvardsov sindrom-trizomija 18• Klinefelterov sindrom-dizomija X hromozoma

muškarca• Tarnerov sindrom-monozomija X hromozoma

žene• Polizomije polnih hromozoma

Daunov sindrom.rar

Recesivno nasljeđivanje vezano za X hromozom

• Hemofilija-nedostatak nekog od faktora koagulacije krvi

• Duchenneova mišićna distrofija-najčešća mišićna distrofija

• Daltonizam-sljepilo za boje

• Prenatalna dijagnostika-amniocenteza• Genetičko savjetovalište

Daltonizam.rar

Amniocenteza.rar