Amarilis Ortiz(amarilis_1687@hotmail.com) Julissa Ortiz Ruth N. Rodriguez

1. ¿Qué es un defecto congénito?

Es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del

organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso

la muerte en algunos casos. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año

de vida del bebe. Uno de cada 33 bebes en los EEUU nace con un defecto congénito.

2. ¿Qué factores pueden ocasionar un defecto congénito?

Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, o a una

combinación de ambos. Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías

en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del

embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Las anomalías en el

número y en la estructura de los cromosomas implican que sobran o faltan cromosomas enteros o

fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. Entre las causas

ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las

infecciones maternas durante el embarazo y algunos medicamentos como el ácido retínoico. Los

defectos congénitos causados por la combinación de varios genes y el medio ambiente, se

conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar

hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.

3. ¿Cuáles son algunos de los tipos de defectos congénitos?

El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos

congénitos más comunes en los EEUU. Aproximadamente 6,800 bebes nacen con labio leporino

cada año y cerca de 5,500 bebes con síndrome de Down. El labio leporino puede causar

problemas para la alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje. Cada año nacen

aproximadamente 1,900 bebes con un defecto cardiaco serio llamado transposición de las

grandes arterias pero una cantidad aún mayor nace con otros defectos cardiacos serios. Al igual,

cerca de 1,000 niños anualmente son diagnosticados con fibrosis quística, una afección seria que

afecta el sistema digestivo y respiratorio. La espina bífida (o espina abierta) afecta

aproximadamente 1,300 bebes cada año y los que lo padecen sufren diferentes grados de

parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos. Otros defectos comunes son los defectos

musculo esqueléticos como defectos en los brazos y las piernas, defectos gastrointestinales como

defectos en el esófago, el estomago y los intestinos y defectos en los ojos.

FIBROSIS QUISTICA (FQ)

1. ¿Cuál es el defecto congénito que escogió?

El defecto congénito escogido fue la fibrosis quística. La misma es una enfermedad

hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo

digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos

jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

2. ¿Cómo se manifiesta ese defecto congénito en el bebe?

Las glándulas del organismo producen secreciones mucosas para realizar funciones tales

como lubricar los pulmones, atrapar el polvo y las bacterias que se inhalan a través de la nariz, y

proteger a la membrana que recubre los intestinos de los líquidos ácidos que facilitan la digestión

de la comida. Las glándulas de los que padecen fibrosis quística, en cambio, producen

secreciones espesas que taponan los conductos de los pulmones, lo cual dificulta la respiración y

provoca infecciones. Esas secreciones mucosas también bloquean el tránsito de los ácidos

digestivos y las enzimas por el páncreas y el hígado con destino a los intestinos. Sin la cantidad

necesaria de estos líquidos digestivos, el enfermo no puede metabolizar la comida en los

componentes necesarios para una adecuada nutrición.

En cuanto a síntomas notables se encuentran piel con sabor a sal y sudor; tos persistente o

sibilancias; repetidas infecciones respiratorias; heces voluminosas y pestilentes; pólipos nasales y

acropaquia. Además, los enfermos con fibrosis quística comen en gran cantidad y no sacian el

hambre ya que la comida no se digiera debidamente porque el moco bloquea la capacidad de las

enzimas y de los ácidos para descomponer el bolo alimenticio y absorber sus nutrientes. En una

fase más avanzada, el páncreas puede obstruirse y ser incapaz de producir las enzimas esenciales

para la digestión normal. El hígado también se obstruye y llega a producirse cirrosis (órgano se

endurece y falla).

3. ¿Qué factores genéticos o ambientales pueden ocasionar ese defecto?

La causa es la mutación de un gen en el cromosoma 7. El cromosoma7 es uno de los 23

pares de cromosomas que constituyen la dotación genética de la persona y, en el caso de la

Fibrosis Quística, este gen es responsable de la producción de una proteína a la que le falta un

importante aminoácido llamado fenilamina. Sin ese aminoácido, la proteína disminuye la

capacidad del moco de obtener del cuerpo las cantidades necesarias de agua y sal, cloruro de

sodio específicamente, para mantener su textura diluida y resbalosa. Este fenómeno permite que

las secreciones mucosas se conviertan en una sustancia densa y pegajosa que tapona los sistemas

respiratorio y digestivo. Para hereda la fibrosis quística el niño debe recibir dos genes FQ

anormales, uno de cada padre que sea portador del gen FQ. Las personas portadoras tienen un

gen FQ normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras. Cuando

ambos padres son portadores de un gen FQ anormal, existe un 25% de probabilidades (una en

cuatro) de que el niño tenga FQ. Existe un 50% de probabilidades (una en dos) de que el niño sea

portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25% de que el niño no tenga el

gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

El factor ambiental se basa en grupos étnicos de raza blanca donde predomina el

nacimiento de niños con esta enfermedad. Los principales países son EEUU, Czeechoslovakia,

Suiza y Alemania.

4. ¿Por qué ocurre ese defecto congénito y como puede prevenirse?

Ocurre debido a la alteración de una proteína o enzima llamada CF descubierto en 1989.

Desde entonces los científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones en el gen que produce la

fibrosis quística.

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística pero si existe el hecho de,

cuando se presenta un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad, realizar pruebas

que pueden detectar el gen en el 60% al 90% de los portadores. Una prueba llamada prueba de

diagnóstico precoz de portador detecta las mutaciones más comunes y permite determinar si una

pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con fibrosis quística.

5. ¿Qué tratamientos existen para ese defecto?

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden

tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos

respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando

sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias

Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración

Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés)

anualmente (pregúntele al médico)

El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos

La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver:

consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)

Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas

Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K

El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo

de la chimenea y el moho o los hongos.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de

una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a

realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías

respiratorias despejadas .

Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en

clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son

buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las

actividades de resistencia como las maratones.

6. Identifique y redacte una lista de 10 palabras clave ‘keywords’ que se relacionan

directamente con este defecto.

1. Fibrosis quística 6. Cromosoma 7

2. Sistema respiratorio y digestivo 7. Trasplante de pulmón

3. Secreciones mucosas 8. Oxigenoterapia

4. Obstrucción de órganos/tejidos 9. Antibióticos (inhalados)

5. Proteínas 10. Raza blanca – raza negra

7. Utilizando los operadores booleanos (AND, OR, NOT) realice 5 combinaciones lógicas

entre las palabras claves que identificó.

1. Fibrosis quística y Raza Blanca

2. Sistema respiratorio y digestivo O secreciones mucosas y nutrición

3. Cromosoma 7 y proteínas

4. Oxigenoterapia O antibióticos inhaladas o intravenal

5.

8. Utilizando el manual de estilo CSE, redacte la lista de referencias de los recursos

informativos que utilizó para contestar las preguntas. (por lo menos debe tener 3 recursos)

1. Aubrey Milunsky, MB.B.Ch., D.Sc., F.R.C.P., D.C.H., editor. 1988. Genetic disorders

and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment.2da Ed. New York (NY): Plenum

Publishing Corporation. Cystic Fibrosis; p. 387-404.

2. Nacersano – March of Dimes [Internet]. [2006]. White Plains (NY): March of Dimes

Birth Defects Foundation; [citado 2006 Abr 27]. Disponible en:

http://www.nacersano.org/centro/9388_9963.asp

3. Fibrosis Quística: MedlinePlus [Internet].