La Síndrome de Sanfilippo és o està considerada una malaltia minoritària per l’efecte diminut sobre la raça humana.

Els nens neixen sense cap símptome que delati la malaltia, a mesura que creixen es comencen a apreciar una sèrie de problemes a conseqüència d'un retard mental que s'agreuja amb els anys. Problemes de conducta, alteracions del son, pèrdua d'habilitats com la parla i l'aprenentatge, infeccions respiratòries freqüents, retard mental en formes severes, deformitat òssia i rigidesa d'articulacions, així com l’epilèpsia, són les conseqüències d'aquesta greu malaltia per la qual no hi ha cura però tampoc un tractament que retardi la seva evolució.

El diagnòstic prenatal és avui l'únic mètode per evitar que aquesta malaltia se segueixi transmetent, però només es pot fer quan els dos progenitors són conscients que són portadors de la Síndrome de Sanfilippo.

Els experts diuen que aquesta malaltia no és contagiosa, sinó és una malaltia hereditària, degenerativa i mortal en les tres primeres dècades de vida.

El 1961, Harris va reportar les manifestacions clíniques d'una nena amb hepato-esplenomegàlia, avaluació esquelètica normal i excreció de grans quantitats d’heparan sulfat a l'orina. El 1962 i 1963, Sanfilippo i associats,van descriure vuit nens amb retard mental i mucopolisacariduria d'heparan sulfat i van delinear la síndrome que ara porta el seu nom. El 1974, Auti i associats, van utilitzar el terme “gàrgola" per descriure l'aparença facial d'un nen amb aspartilglicosaminuria que semblava les característiques d'aquestes decoracions.

El tractament convencional del nen amb Síndrome de Sanfilippo consisteix en la modificació conductual i farmacioteràpia. Ha tingut un èxit limitat pel control de les manifestacions conductuals. Encara que s’ha considerat que la ventriculomegalia observada en aquest grup de pacients es deguda a la atrofia cerebral. És possible que episodis intermitents de l’elevació en la presió intracraneal pugui ser el mecanisme que ocasioni els cambis den la conducta que s’observen en alguns nens amb aquest síndrome. Alguns autors recomanen la colocació d’una vàlvula de derivació ventriculo-peritoneal.

La freqüència d’aquesta enfermetat és d’un cas cada cinc mil naixements.

Danny Horta Darrington Andreu Rom Queral

3rB – E.B 3