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TeratologíaTeratologíaMalformaciones CongénitasMalformaciones Congénitas
EmbriologíaEmbriología
ClínicaClínica
Malformación CongénitaMalformación Congénita
Problema de salud pública emergenteProblema de salud pública emergente ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino
Americano de malformaciones congénitas)Americano de malformaciones congénitas)
http://eclamc.ioc.fiocruz.br/ Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de
33 NV33 NV Tercera causa de muerte en niños en VzlaTercera causa de muerte en niños en Vzla 20% fetos = aborto20% fetos = aborto
AnomalíasAnomalías
Únicas o MúltiplesÚnicas o Múltiples Importancia médica o cosméticaImportancia médica o cosmética Anomalías menores pueden orientar Anomalías menores pueden orientar
a malformaciones mayores ocultasa malformaciones mayores ocultas 90% de los niños tiene 2 ó 3 90% de los niños tiene 2 ó 3
anomalías menoresanomalías menores 3% nace con anomalías congénitas 3% nace con anomalías congénitas
mayoresmayores
TérminosTérminos Malformación congénita:Malformación congénita: defecto estructural de la defecto estructural de la
morfogénesis (órganos o sistemas) leve o severamorfogénesis (órganos o sistemas) leve o severa Deformidad:Deformidad: estructuras bien desarrolladas pero estructuras bien desarrolladas pero
afectadas por factores mecánicos en vida IUafectadas por factores mecánicos en vida IU Disrupción: Disrupción: alteración en el proceso del desarrollo alteración en el proceso del desarrollo
de una estructura (bridas, daños vasculares)de una estructura (bridas, daños vasculares) Complejo malformativo: Complejo malformativo: tejido embrionario tejido embrionario
comprometido que lleva a otras malformacionescomprometido que lleva a otras malformaciones Síndromes malformativosSíndromes malformativos
Agentes teratógenosAgentes teratógenos Genéticos 6-7%Genéticos 6-7%
• Cromosómicas Cromosómicas Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías, Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías,
trisomías, mosaicismotrisomías, mosaicismo Estructurales: rupturas, traslocación, delecciónEstructurales: rupturas, traslocación, delección MutacionesMutaciones
Ambientales 7-10%Ambientales 7-10%• Período crítico del desarrolloPeríodo crítico del desarrollo
Físicos, químicos, infecciosos, etc.Físicos, químicos, infecciosos, etc. Multifactoriales 20-25%Multifactoriales 20-25%
• Factores genéticos y ambientalesFactores genéticos y ambientales Desconocidas 50-60%Desconocidas 50-60%
TratamientoTratamiento
Malformación congénitaMalformación congénita
Compatible con la vida Incompatible con la vida
Susceptibles o no de Corrección
Diagnóstico precoz: Factores de riesgoUltrasonografíaExamen físico minucioso
PrevenciónPrevención
Evitar uniones consanguíneasEvitar uniones consanguíneas Edad maternaEdad materna Estudiar mujeres con abortos, mortinatos Estudiar mujeres con abortos, mortinatos
o hijos malformadoso hijos malformados Medidas poblacionales: ácido fólicoMedidas poblacionales: ácido fólico Evitar exposición a teratógenosEvitar exposición a teratógenos Corregir la malformación evitando sus Corregir la malformación evitando sus
consecuenciasconsecuencias Vacunación Vacunación
Gracias