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Discordancia de defectos congénitos en R/N de
embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología
INTRODUCCIÓN
En México hay aprox 2.7 millones de nacimientos al año• 1:90 son embarazos gemelares.
Los embarazos gemelares son <3% de los R/N y el 12% de las muertes perinatales.• Las complicaciones en embarazos gemelares son:• Propias de gemelos• Restricción de crecimiento intrauterino (RCIU)• Prematuridad• Muerte fetal• Problemas de placentación y de inserción del cordón umbilical.
INTRODUCCIÓNHay más riesgo en embarazos gemelares monocoriales como:
Aborto
Mortalidad perinatal debido a complicaciones por prematuridad
Parto espontáneo entre 24-32 semanas
R/N con un peso muy bajo
Mayor probabilidad de afectación con RCIU
Ciertos defectos sólo se observan en
monocigotos (MZ) debido a:
Fenómeno de gemelaridad
Errores en la separación de los embriones,
presentándose gemelos fusionados, fetus in fetu
y feto papiráceo.
INTRODUCCIÓN
INTRODUCCIÓN
Anque se considera que los MZ son idénticos en su material genético y ambiente in utero, se han observado casos de MZ discordantes debido a la presencia de la enfermedad (fenotipo) o en la gravedad de la misma.
Defectos congénitos: • Se clasifican en malformaciones, deformaciones o disrupciones.
En los MZ hay más riesgo que haya defectos
Anomalías cromosómicas: • Mayor riesgo de Aneuploidías que en embarazos únicos, según la
edad materna. • Casi siempre ambos fetos están afectados. • Mayor prevalencia de complicaciones maternas (preeclampsia)
INTRODUCCIÓNTeorías de la discordancia
Errores en la segregación del material genético
Alteraciones en la impronta
Inactivación o expresión de algunos genes
Inactivación desigual del cromosoma X
Distribución asimétrica del citoplasma del óvulo durante la primera división meiótica.
INTRODUCCIÓN
Dicigotos (66%)
Monocigotos (33%), los cuales presentan diferentes tipos de placentación de acuerdo al tiempo en el que se presente la división:
• a) 0 a 3 días: Dicorial diamniótico (25 a 30%)• b) 4 a 9 días: Monocorial diamniótico (70 a 75%)
• c) > 9 días: Monocorial monoamniótico (1 a 2%)
OBJETIVO
Describir la discordancia en presencia (fenotipo) o severidad de los defectos congénitos encontrados en R/N de embarazo múltiples y proponer mecanismos para su formación.
MATERIAL Y MÉTODOSSe estudiaron casos de embarazos múltiples, que fueron motivo de
interconsulta de enero 2009 a septiembre 2011.
Variables analizadas: edad de la madre, número de gestas,
patología materna asociada, embarazo espontáneo o mediante técnica de reproducción asistida
(TRA), peso al nacer y edad gestacional de los gemelos.
Confirmación de corionicidad con histopatología placentaria
Un médico genetista realizó la descripción física de los neonatos
u óbitos.
Los defectos congénitos encontrados se clasificaron en
menores y mayores (deformación, disrupción, malformación propia
de gemelos o síndrome).
RESULTADOS
Se registraron 619 R/N de embarazos dobles y triples
desde enero 2009 hasta septiembre 2011.
81 (13%) R/N fueron valorados por genética por
presentar algún defecto congénito.
En embarazos dobles y triples espontáneos la
edad promedio fue de 29 años
En embarazos dobles triples obtenidos mediante TRA la edad promedio fue
de 37-36 años
RESULTADOS
14/28 (50%) primigestas con embarazo doble
4/7 (57.1%) primigestas con embarazo triple.
10 (35.7%) secundigestas para embarazo doble
2 (28.5%) secundigestas para embarazo triple.
4 (14.3%) con embarazo gemelar doble
1 (14.2%) con embarazo triple y con más de dos gestaciones.
RESULTADOSLos pacientes presentaron:
5 (6.6%) con Infertilidad primaria
2 (2.6%) con Diabetes gestacional
2 (2.6%) con Alteración de la función tiroidea
5 (6.6%) con preeclampsia severa
1 (1.3%) con Diabetes pregestacional
3 (3.9%) con Púrpura trombocitopénica
RESULTADOS
En 22/28 (78.5%) de los embarazos dobles y 2/7 (28.5%) de los triples, la
concepción fue espontánea.
En 6/28 (21.3%) de los embarazos dobles y en
5/7 (71.3%) de los triples se empleó alguna TRA.
RESULTADOSLa corionicidad de los gemelos fue:
Bicorial biamniótico 13/28 (46.4%),
Monocorial biamniótico 8/28 (28.5%)
Monocorial monoamniótico 7/28 (25%).
En los 7 embarazos triples se presentaron 5 casos (71.4%) tricoriónicos triamnióticos, 1 (14.2%) bicorial biamniótico y 1 (14.2%) monocorial triamniótico.
RESULTADOSEdad gestacional en embarazos dobles:
28 (50%) prematuros en embarazos dobles
12 (21.4%) prematuros tardíos
5 (8.9%) prematuros extremos
11 (19.6%) de término.
RESULTADOSEdad gestacional en embarazos triples:
17 (85%) prematuros
3 (15%) prematuros tardíos.
RESULTADOS
En 50 (65.7%) se encontró un peso
adecuado para la edad gestacional (AEG)
20 (26.3%) se clasificaron como
pequeños para la edad gestacional (PEG).
En los embarazos dobles, fueron más
frecuentes los AEG en los tres grupos de
corionicidad
En los embarazos triples, hubo mayor
frecuencia de R/N PEG en los tricoriales
triamnióticos.
RESULTADOS
En los embarazos dobles:
29 R/N (51.7%) fueron femeninos
26 R/N (46.4%) fueron masculinos
1 R/N (1.7%) presentó genitales externos indiferenciados.
RESULTADOSEn los embarazos triples:
7 R/N (35%) fueron femeninos
13 R/N (65%) fueron masculinos.
RESULTADOS
En los embarazos dobles:
5 muertes fetales (8.9%)
2 por ser fetos acardíacos, pero sus gemelos fueron sanos
Los otros 3 por Sx de transfusión feto-feto, infección IU y un caso no se determinó.
RESULTADOSEn los embarazos triples:
3 muertes neonatales tempranas (MNT)
2 en los tricoriales triamnióticos
1 con diagnóstico de Sx de Walker-Warburg
1 con diagnóstico de Sx de Goldenhar
1 en el bicorial biamniótico con gemelos toracoonfalópagos.
RESULTADOSDefectos congénitos observados en embarazos dobles:
Bicoriales biamnióticos:
Total 13 pares de gemelos valorados
15 R/N (57.6%) presentaron defectos mayores
10 R/N fueron sanos
1 R/N (3.8%) presentó hemangioma en la rótula derecha.
Monocoriales biamnióticos:
Total 8 pares de gemelos valorados
11 R/N (68.7%) presentaron defectos mayores
4 R/N fueron sanos.
1 R/N (6.2%) presentó criptorquidia derecha.
3 (18.7%) presentaron muerte fetal
2 (12.5%) fueron diagnosticados con RCIU y el otro fue sano.
Monocoriales monoamnióticos:
Total: 7 pares de gemelos valorados
7 R/N (50%) presentaron defectos mayores
6 gemelos fueron sanos
En 1 caso, el gemelo A presentó onfalocele y hernia inguinal y el gemelo B hernia inguinal.
RESULTADOSDefectos congénitos observados en embarazos triples:
Tricoriales triamnióticos
Total 5 embarazos valorados
4 R/N (26.6%) presentaron defectos mayores
En 3 se integró un síndrome genético y 1 presentó RCIU.
En 3 casos hubieron defectos menores caracterizados por: hiperelasticidad cutánea y articular, manchas mongólicas múltiples y nevo de Ito.
Bicorial biamniótico1 embarazo con gemelos toracoonfalópagos, el trillizo tres fue sano.
Monocorial triamniótico
1 embarazo, los 3 R/N presentaron presentaron diferentes defectos mayores:
Dolicocefalia con retromicrognatia
RCIU
CIV, aurícula izquierda dilatada y RCIU.
RESULTADOSDe los 28 embarazos dobles logrados
por TRA, en 3 casos (10.7%) se observaron defectos congénitos de forma discordante, 2 presentaron
complicaciones propias de gemelos (RCIU) y una deformación (hiperlaxitud articular).
En 30 de los embarazos dobles (53.5%) y en 11 (55%) de los triples
hubo discordancia en la presencia de defectos.
En los 7 embarazos triples obtenidos por TRA, 4 (57%) presentaron un
defecto mayor (Sx de Walker- Warburg, Sx de Goldenhar, RCIU y Sx de Down), y un defecto menor (nevo
de Ito).
En 2/8 (25%) de los embarazos dobles monocoriales biamnióticos
hubo discordancia en la gravedad del cuadro clínico.
DISCUSIÓN
La frecuencia de defectos congénitos en R/N de
embarazos múltiples es aprox del 9%.
Su FSPT varía en relación con los embarazos únicos, pues intervienen procesos vasculares y mecánicos en
su formación.
Las complicaciones maternas se presentan con
mayor frecuencia en los embarazos múltiples.
El dx preconcepcional más frecuente fue el de
infertilidad (6.6% de los casos)
Se utilizaron TRA sobre todo en embarazos triples
El 50% de los gemelos nacen de forma prematura, debido
tal vez a la presencia de defectos congénitos en alguno de los gemelos.
DISCUSIÓNLos defectos congénitos se presentan más en los embarazos monocoriales.
Se presentaron sobre todo complicaciones propias de gemelos.
Se cree que RCIU ocurre por una distribución desigual del área placentaria, grandes comunicaciones arteria-arteria de gran tamaño o una inserción cercana de los cordones umbilicales.
Se observaron gemelos unidos en un embarazo triple (prev 1:50000)
Se observó acardia (prev 1:35000), que es una malformación compleja caracterizada por la ausencia o hipoplasia del con un sistema vascular ♥conservado
Se cree que la cardiopatía se da por anastomosis vasculares entre los gemelos, alteraciones en la placentación y una regulación anormal de factores de angiogénesis.
DISCUSIÓN
Los quistes IV se consideran disruptivos y se han asociado
a la presencia de una sola placenta.
El principal defecto congénito asociado a la muerte de uno
de los gemelos es el desarrollo de quistes
porencéfalicos.
En los embarazos gemelares monocoriales
monoamnióticos los defectos congénitos más observados fueron las malformaciones.
DISCUSIÓN
No se observó diferencia en la presencia de defectos en los embarazos espontáneos en
comparación con los concebidos por TRA.
La mayoría de R/N sanos se observó en los embarazos donde el feto tenía su propia placenta
Hubo presencia de alteraciones en la pigmentación de la piel; se
cree que se debe a que en el paso a piel normal y la
mancha/hemangioma hay otra población celular (mosaico).
Para los gemelos monocoriales biamnióticos la gemelaridad
ocurre 4-9 días postconcepción, llevando a que uno de los
gemelos manifieste manchas, justo después del proceso de
partición del embrión.
CONCLUSIONES
Hubo discordancia en todos los gemelos dobles y triples
analizados, ya sea en el fenotipo o en la gravedad de las
manifestaciones clínicas.
La placentación es vital en el desarrollo de defectos congénitos
en las gestaciones múltiples, sobre todo en los casos
monocoriales, que llegan a ser concordantes en 9 a 18% de los
casos
La microcefalia, atrofia cortical, polimicrogiria y quistes IV pueden deberse a eventos embólicos o isquémicos e
inestabilidad hemodinámica durante la división de un óvulo
fertilizado
CONCLUSIONESLos gemelos requieren una
estricta vigilancia prenatal que permita una atención integral y
tener un dx que permita establecer un manejo y un pronóstico en los casos con
defectos congénitos.
El asesoramiento genético se basa en la cigosidad y en el tipo
de defecto congénito encontrado; la revisión de ambos
gemelos es importante por la discordancia en gravedad que se
pueda presentar
Se recomienda realizar pruebas de cigosidad en todos los
gemelos en quienes se sospeche alguna alteración
