El Genoma Humano y las enfermedades genéticas

Genoma Humano Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la

secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son autosómicos y un par es determínate del sexo, dos cromosomas X en la mujer u un X e Y para el hombre.

El genoma haploide ( con una sola representación en cada par) tiene una longitud de 3200 millones de pares de bases de ADN.

La secuencia de ADN que conforma el genoma contiene codificada la información necesaria para la expresión coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de proteínas del ser humano

Las proteínas tienen las funciones estructurales del ADN.

Investigación El genoma humano presenta una densidad

de genes muy inferior a la que se había dicho anteriormente. De esto un 70% esta compuesto por ADN extrangenicos y un 30% de secuencias relacionadas con genes y un 95% corresponde a ADN no codificante.

Enfermedad Genética Una enfermedad genética es una

condición patológica causada por la alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado esta presente en los gametos, y será hereditaria si pasa de generación en generación, por lo contrario si solo afecta a células somáticas, no será heredada.

Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes. De los 70 mil genes unos 2 mil a 5 mil, tienen relación con producir enfermedades.

Las enfermedades genéticas se deben a alteraciones en un gen (monogenicas) o en varios genes ( poligéneticas) o en muchos ( enfermedades cromosómicas).

Se estima que entre el 4 y 7% de la población presenta un problema de origen genético a lo largo de su vida.

Técnica in vitro Como consecuencia del desarrollo de

técnica de fecundación in vitro, en la actualidad se esta en condiciones de realizar un diagnostico genético preimplantacional, esto ha permitido conocer el sexo del embrión, e implantar el embrión según el sexo que se desee e implantar solo los embriones sanos.

Hasta hace poco tiempo a los pacientes afectados solo era posible ofrecerles medidas paliativas o sustitución de algunos complementos, pero en la actualidad gracias al conocimiento biológico, y ase están ensayando terapias genéticas, para curar afecciones genéticas.

Causas Mutación, como por ejemplo

muchos cánceres. Duplicación de cromosomas, como en

el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

Los Alimentos Los Alimentos Transgénicos Transgénicos

¿Que son los alimentos transgénicos?¿Que son los alimentos transgénicos? Los alimentos transgénicos son aquellos que han sido Los alimentos transgénicos son aquellos que han sido elaborados a partir elaborados a partir de de organismos genéticamente modificados: animales, vegetales o organismos genéticamente modificados: animales, vegetales o microorganismos. microorganismos. También pueden ser aquellos que provienen de ingredientes de También pueden ser aquellos que provienen de ingredientes de productos productos ya ya elaborados incluyendo aditivos. elaborados incluyendo aditivos.

Estos seres vivos transgénicos se obtienen mediante la Estos seres vivos transgénicos se obtienen mediante la introducción deintroducción de información genética adicional en el genoma de la especie. Es un información genética adicional en el genoma de la especie. Es un proceso proceso similar al que utilizan los virus dentro de los organismos. similar al que utilizan los virus dentro de los organismos.

La manera de modificar los alimentos es utilizando material La manera de modificar los alimentos es utilizando material genético de un genético de un virus para que sea más rápido. virus para que sea más rápido.

Un poco de historia …Un poco de historia …

El primer alimento en el cual se hicieron experimentos transgénicos fue con el tomate flavr savr. Luego le siguió la soja transgénica y el maíz. Actualmente hay una mayor cantidad de productos modificados genéticamente y de los cuales algunos la sociedad no tiene constancia.

Tipos de Genes Tipos de Genes

Algunos tipos de genes que se pueden incorporar a las plantas:Algunos tipos de genes que se pueden incorporar a las plantas:

- Gen de resistencia a los antibióticos: Es un gen de marcaje, en el - Gen de resistencia a los antibióticos: Es un gen de marcaje, en el proceso de proceso de selección en el laboratorio, que diferencia los individuos que han selección en el laboratorio, que diferencia los individuos que han sido sido modificados modificados de los que no. Este gen se utiliza como marcador de un antibiótico de los que no. Este gen se utiliza como marcador de un antibiótico natural.natural.

- Gen auto insecticida: Este gen incorpora a las plantas información - Gen auto insecticida: Este gen incorpora a las plantas información para para generar generar una toxina que elimina insectos parásitos del cultivo. Antes se una toxina que elimina insectos parásitos del cultivo. Antes se usaba comousaba como insecticida pero de esta manera es más eficaz. insecticida pero de esta manera es más eficaz. - Gen de resistencia a los herbicidas: Se utiliza como marcador - Gen de resistencia a los herbicidas: Se utiliza como marcador además de que además de que permite permite el uso de un mayor número de herbicidas sin que el cultivo se vea el uso de un mayor número de herbicidas sin que el cultivo se vea afectado.afectado.

En la actualidad hay genes que sirven para aumentar la velocidad de En la actualidad hay genes que sirven para aumentar la velocidad de cultivo, sucultivo, su cantidad ..... cantidad .....

Ventajas e inconvenientes: Ventajas e inconvenientes:

-Mayor productividad--incorporación -Mayor productividad--incorporación de insecticidas contra las plagas. de insecticidas contra las plagas.-Más ecológico--forma de distribuir -Más ecológico--forma de distribuir el insecticida. el insecticida.-El fin del hambre en el mundo.-El fin del hambre en el mundo.

-Falta de información y transparencia-Falta de información y transparencia-Falta de seguridad para la salud-Falta de seguridad para la salud-Falta de justificación ética y política-Falta de justificación ética y política-Riesgo medioambiental-Riesgo medioambiental-Mayor control económico por parte de -Mayor control económico por parte de las empresas.las empresas.

Un ejemplo del proceso de modificación genética en una planta:

1 – La flor primavera produce omega 3 Se identifica una características deseada como la producción de omega 3, que ayuda a reducir problemas cardiovasculares.

2 – La soja recibirá la característica La soja sería más saludable si pudiera producir omega 3, por ello se le transferiría esta características.

3 – Selección de genes Se seleccionan los genes responsables de esa características.

4 – Transferencia de genes4 – Transferencia de genes El gen responsable de la producción del omega 3 se transfiere al El gen responsable de la producción del omega 3 se transfiere al ADN de ADN de la soja.la soja. 5 – Semilla con la nueva características5 – Semilla con la nueva características La semilla que se obtiene con el ADN modificado va a producir una La semilla que se obtiene con el ADN modificado va a producir una planta planta transgénica.transgénica.

6 – Planta de soja modificada6 – Planta de soja modificada En este ejemplo, la soja es ahora capaz de producir omega 3 , En este ejemplo, la soja es ahora capaz de producir omega 3 , gracias al gengracias al gen que se le transfirió de la prímula.que se le transfirió de la prímula.

7 – Uso del omega 37 – Uso del omega 3 El aceite de soja con omega 3 ahora puede agregarse a diferentes El aceite de soja con omega 3 ahora puede agregarse a diferentes alimentos:alimentos: leche, chocolates, galletas... etc.leche, chocolates, galletas... etc.

ConclusionesConclusionesUn aumento de productividad no necesariamente significa un mayorUn aumento de productividad no necesariamente significa un mayor beneficio, debe valorarse también como se han modificado los beneficio, debe valorarse también como se han modificado los costes paracostes para obtener esa mayor productividad. obtener esa mayor productividad.

Los alimentos transgénicos conllevan riegos ambientales y para la Los alimentos transgénicos conllevan riegos ambientales y para la salud,salud, riesgo que podíamos asumir a cambio de que las grandes empresas riesgo que podíamos asumir a cambio de que las grandes empresas no seno se lleven el dinero. lleven el dinero.

La humanidad debe encontrar utilidad a esta nueva técnica para que La humanidad debe encontrar utilidad a esta nueva técnica para que sea desea de provecho. provecho.

• Gracias a la ingeniería genética, los científicos pueden hacer ciertas combinaciones entre genes de diferentes especies, para así solucionar problemas y mejorar el rendimiento económico-comercial de las explotaciones.

• Se pueden buscar curas a enfermedades genéticas para que las nuevas generaciones nazcan mas sanas.

• Gracias a esto, la ciencia ha conseguido que se cultiven plantas con mayor tolerancia a la sequía o protegidos frente a virus.

VENTAJASVENTAJAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA:

• En algunos cultivos, se han puesto genes de bacterias para que desarrollen proteínas insecticidas y reducir el empleo de insecticidas.

• También se pueden insertar genes humanos responsables de la producción de insulina en células bacterianas para que obtener insulina de gran calidad a bajo coste. Estas células pueden producir mucha cantidad ya que se reproducen a una gran velocidad.

• Uno de estos peligros es el hecho de que detrás de los proyectos de manipulación genética están las compañías multinacionales muy preocupadas por el interés económico.

• También pueden “contaminar” otras plantas no transgénicas.• Pueden llegar a ser cancerígenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives o en un estado inmunológico deficiente. • Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos. Puede ser debida al material genético transferido, a la formación inesperada de un alérgeno o a la falta de información sobre la proteína que codifica el gen insertado.

DESVENTAJAS:

Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc. ... tienen un interés médico y comercial muy grande. Antes, la obtención de estas proteínas se realizaba mediante su extracción directa a partir

de tejidos o fluidos corporales. En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN

recombinante, se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación

comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura ”Sacharomyces cerevisae”, en la cual

se clona el gen de la insulina humana.

OBTENCIÓN DE PROTEINAS

DE MAMÍFEROS

El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir

de microorganismos patógenos inactivos, puede

comportar un riesgo potencial. 

Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería

genética. Como la mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen de la proteína

correspondiente. 

OBTENCIÓN DE VACUNAS RECOMBINANTES

Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen

responsable de una cierta anomalía, se puede

diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo. En el siguiente dibujo se

explica brevemente la base del diagnóstico.

DIAGNÓTICO DE ENFERMEDADES

DE ORIGEN GENÉTICO

Los anticuerpos monoclonales son glucoproteínas especializadas que hacen parte del sistema inmune,

producidas por las células B, con la capacidad de reconocer moléculas específicas (antígenos). Los anticuerpos

monoclonales son herramientas esenciales en el ámbito clínico y biotecnológico, y han probado ser útiles en el

diagnóstico y tratamiento de enfermedades infecciosas, inmunológicas y neoplásicas, así como también en el estudio

de las interaccionespatógeno-hospedero y la marcación, detección y

cuantificación de diversas moléculas.

OBTENCIÓN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES

Actualmente, la incorporación de las técnicas de biología molecular e ingeniería genética y proteica han permitido

ampliar el horizonte de la generación de anticuerpos monoclonales y sus usos, y se han encontrado técnicas como

la hibridación, laquimerización, la humanización y la producción de

anticuerpos monoclonales totalmente humanos.Es una de las áreas de mayor crecimiento en la industria

biotecnológica y farmacéutica; en el mercado se encuentran cerca de 29 anticuerpos monoclonales.

•Trabajo realizado por:

Daniel Sánchez

Adrián Muñoz

Samsi Cristina

Beatriz Jimeno.