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Tema 2 de Biología y Geología de 4º de la ESO.
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7/17/2019 Genetica Molecular
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BIOLOGA (y GEOLOGA) 4 ESO
TEMA 2 (7)
GENTICAMOLECULAR
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LOS CIDOS NUCLEICOSLos cidos nucleicos son largas molculasque se encuentran
en el ncleo de las clulas y cuyas funciones sonALMACENARy TRANSMITIR la IN!RMACI"N #EN$TICA%
El cido nucleico ms conocido es elA&N%
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Qumicamente, los cidos nucleicos son macromo!c"a#$ molculasmuy grandes formadas por la unin de unidades ms sencillas, llamadasNUCLE%TIDOS&
Cada '"c*+,oestcompuesto por tressubunidades:
a) un GRU-O .OS.ATO.
b) un GL/CIDO(azcar) de !tomos de carbono (una0'*o#a).
"uede ser la RIBOSAo laDESO1IRRIBOSA.
c) una BASENITROGENADA.
LOS NUCLE%TIDOS
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LOS NUCLE%TIDOS (2)#ay ! tipos de bases nitrogenadas:
$as bases nitrogenadas se representan con una letra, la inicial:Aparaadenina, #para guanina, Cpara... en fin.%n un nucletido, la 0'*o#a y el r"0o 3o#3a*o '"'ca ar5a'6permanecen constantes, pero la base nitrogenada puede &ariar entreestas ! posibilidades."or tanto, 'ay' (osi)les nucle*tidos diferentes.
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-OLINUCLE%TIDOSLos +!LIN,CLE"TI&!S son largas cadenas de nucle*tidos
unidos unos a otros%$a unin de los nucletidos se produceentre el c+,o 3o#3r+co(grupo fosfato) y la0'*o#a(azcar), mediante un enlaceumico.
$os polinucletidos se pueden considerarlargas cadenas de pentosas y fosfatos delas ue cuelgan las bases nitrogenadas. $oue &ara es la #c"'c+a , 8a##'+*ro'a,a#.
%ntre la enorme longitud de las cadenas depolinuceltidos y las mltiplescombinaciones de bases nitrogenadas'acen ue el nmero de molculasdiferentes de cidos nucleicos sea casi
+'3+'+*o.
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-OLINUCLE%TIDOS$c+,o D#o9+rr+8oN"c+co (ADN) y
c+,o R+8oN"c+co (ARN)
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ESTRUCTURA DEL ADN
%l modelo de la estructura del*+ lo descubrieron :am#;a*#o'y .ra'c+# Cr+cara33descubriue en el *+ el contenidode denina coincida con elde 4imina, y el Citosina con elde 5uanina.
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ESTRUCTURA DEL ADN (2)Con estos datos, .atson y Cric/ confeccionarion un modelo ue sea6ustaba a lo ue se saba de la composicin umica del *+ de
C'argaff, a las imgenes de difraccin de rayos 3 de 7ran0lin y uee8plicaba el comportamiento de la molcula.
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CIDO DESO1IRRIBONUCLEICO o ADN
%l *+ es una largusima molculacon las siguientes caractersticas:
. Cada molcula est formada pordos largas cadenas de
(olinucle*tidos enrolladas enes(iral0 formando una &!1LE2$LICE%
$as pentosas (azcares) y losgrupos fosfatos forman el esueletoe8terior de la doble 'lice, y lasbases nitrogenadas se disponen'acia el interior.
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ADN$ CARACTERSTICAS (2)
9. $as dos cadenas sonCOM-LEMENTARIAS:la adeninasiem(re se em(are3acon la timina, y la citosinasiem(re se em(are3a con la
guanosina%
s,la secuencia de )ases de unacadena determina la secuenciade la cadena com(lementaria%
dems, las cadenas sonanti(aralelas: se disponen deforma paralela y en sentidoo(uesto.
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ADN$ CARACTERSTICAS (?)
nucletidos
cadenasantiparaleas y
complementarias
estructurafinal en doble
'lice
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. $as cadenas permanecen unidas entre s por enlacesue seestablecen entre las bases nitrogenadas.
ADN$ CARACTERSTICAS (?)
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c+,o R+8o'"c+co o ARN
) el *+ forma una cadena do)leenrollada sobre s misma en es(iral.%l + forma una cadena sim(le, nonecesariamente enrollada.
) la pentosa ue forma los nucletidosdel *+ es la deso4irri)osa; en el
+, esla ri)osa.
9) la base nitrogenada timinasesustituye por uracilo, e8clusi&a del+.
El ARN es el (olinucle*tido que e3ecuta las *rdenes del A&N ytransmite su informaci*n%
$as diferencias entre *+ y + son las siguientes:
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c+,o R+8o'"c+co o ARN (2)
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CIDO RIBONUCLEICO o ARN (?)%8isten tres tipos diferentes de + ue se especializan en una funcinconcreta:
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.UNCIONES DEL ADN %l *+ presenta dos funciones primarias:
%s el DE-OSITARIOde la informacin gentica. %s el TRANSMISORde la informacin gentica.
%stas dos funciones se lle&an a cabo mediante dos procesos:
La TRADUCCINy TRANSCRIPCIN, en la que el ADN va adirigir la sntesis de protenasen la clula, y por tanto, en elorganismo.
La REPLICACIN (o duplicacin), en la que el ADN va aduplicarse para transmitir la inormaci!n a la siguientegeneraci!n.
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RE-LICACI%N , ADNLa re(licaci*n del A&N consiste en el (roceso de (roducci*n
de una co(ia idntica del A&N de una clula%
$a replicacin del *+ tiene lugar durante la fase S de interfase0y es elproceso ue permite ue en la di&isin celular ambas clulas 'i6as tenganla misma cantidad de *+ ue la
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"rimero las doscadenas de *+ se
desenrollan, alromperse las uniones
entre las basesnitrogenadas.
Cada cadena original sir&e demolde para la sntesis de unanue&a cadena, mediante la
adicin de nue&os nucletidospor com(lementariedad de
)ases.
Conforme se formanlas nue&as cadenas seforman, se enrollan yforman dos molculas
nue&as de *+.
.ASES , a RE-LICACI%N , ADN
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.ASES , a RE-LICACI%N , ADN (2)
separacinde las
cadenas
unin de
nue&osnuceltidos
aparicin delas cadenas
'i6as
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La RE-LICACI%N , ADN #SEMICONSER@ATI@A
molculaoriginal
cadena
nue&a
molculaoriginal
primera
duplicacin
segundaduplicacin
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CONCE-TO , GEN%l concepto de GENse puedeabordar desde &arios puntos de&ista:*esde el punto de &istaestructural:
,n gen es un fragmento de A&Nque contiene la informaci*n
gentica (ara un determinadocarcter%
*esde el punto de &ista de lafunci*n:
,n gen es un fragmento de A&Nque contiene la informaci*n (arasinteti5ar una (rote6na necesaria
(ara que se e4(rese undeterminado carcter en un
indi7iduo%
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%sto ltimo recibe el nombre de I-%TESIS UN GENUN ENIMA$
E1-RESI%N , a IN.ORMACI%NGENTICA
Cadagencontiene la informaci*n (ara la s6ntesis de unen5ima8una (rote6na90 y esta es la que determina el carcter%
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E'3rm,a,# " rac+o'a''# y '+ma#
.'+aa'+'a T+ro#+'a
(aminocido) (aminocido)
Ma'+'a
(pigmento)
T+ro9+'a
('ormona)
.ENILCETONURIA:etraso motor y mental
antes de un a>o de &ida.
ALBINISMO:7alta de pigmentacin enpelo, piel e iris.
CRETINISMO:5ra&e retraso fsico y
mental.
*?%4*??
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$a e8presin de la informacingentica se produce en dos fases:
a) la transcri(ci*n del mensa3e:copiar la informacin de un gen enforma de +.
b) la traducci*n del mensa3e:
traducir la secuencia de nucletidosdel + en secuencia deaminocidos de una protena.
E1-RESI%N , a IN.ORMACI%NGENTICA (?)
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LA TRANSCRI-CI%N$a transcripcintiene lugar en el ncleo celular (ya ue el *+ no puedesalir del ncleo).
$a doble 'lice del*+ se abre y
utilizando una de las'ebras como molde
(como en lareplicacin)...
se copia una molcula deARNm(mensa6ero) mediante la
complementariedad de bases.
%l +m tiene la secuencia de basescom(lementaria a la del *+ original,
sal&o ue en lugar de *+m+'atiene"rac+o.
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$a traducci*nocurre en el citoplasma, en los r+8o#oma#(tanto los librescomo los adosados al retculo endoplsmico).
LA TRADUCCI%N
+m
ribosoma
los +ttransportanaminocidos
'asta elribosoma
+t aminocidocadena de
aminocidos
$a cadena de
aminocidosfinal forma la
protena
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LOS AMINOCIDOS -ROTEINOGNICOS%stos son los 9 aminocidos ue forman protenas en los seres &i&os.Cada uno de ellos es captado por un +t para transportarlo a los
ribosomas, donde se unirn 'asta formar una protena.
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EL C%DIGO GENTICO@Cmo se produce lacorres(ondenciaentre
nucletidos del *+ yaminocidos de laprotenaA
G A C T T G C A A
B B B
triplete triplete triplete
C U G A A C G U U
B B B
codn codn codn
4+C?"C?D+
ARN*
a a a a
GAC 4*ECC?D+
a'*+co,'
Cada tres nuceltidos del*+ recibe el nombre deTRI+LETE%
A&N
ARNmCuando el *+ estranscrito a un +m, lostripletes se correspondencon C!&!NES, en los ueel nucletido timina se
sustituye por uracilo%%n la traducci*n, los +treconocen a los codonesdel +m gracias a un
ANTIC!&"N ue formaparte de su estructura.
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EL -ROCESO COM-LETO
ARN*
ARNm
-o+0!0*+,o2olcula en forma
de FrosarioGformada por launin de losaminocidos.
-ro*5'a 3+'a (+'#"+'a)
4ransporta losaminocidos
'acia losribosomas.
Cuando elpolipptido serepliega, forma
la protenafinal.
Cada tres nucletidos del +m(codn) es reconocido por el
anticodn
del +t, ue lle&a unaminocido especfico.
%
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1 el cdigo gentico es "'+r#a: es elmismo para todos los seres &i&os."or e6emplo, el codn 5CC codifica
para el aminocido alanina en todos losseres &i&os.1 el cdigo es r,"',a'*$ &arioscodones codifican para el mismoaminocido.
1 los codones E, E5 y E5 nocodifican ningn aminocido, sino ue,*+''la traduccin.1 el codn E5 codifica el aminocidometioninay adems es la se>al de iniciopara com'arla traduccin.
El C"&I#! #EN$TIC! re(resenta la corres(ondencia quee4iste entre los codones del ARNmy los aminocidos% Esta
corres(ondencia se reali5a en losARNt%
EL C%DIGO GENTICO (2)
%
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EL C%DIGO GENTICO (?)
INGENIERIA GENTICA
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INGENIERIA GENTICA
La ingenieria gentica es el con3unto de tcnicas que (ermitenmani(ular el material gentico de un organismo (ara
conseguir un fin (rctico%
Se denomina !R#ANISM! TRANS#$NIC! a aquel cuyogenoma -a sido modificado con genes (rocedentes de otros
organismos%
5racias a la ingeniera gentica se consigue:1 eliminar genes defectuosos o indeseados1 introducir genes e8tra>os al organismo
1 modificar la informacin de los genes1 formar copias de un gen.1 etc...
El A&N sinteti5ado de manera artificial mediante la uni*n deA&N de or6genes diferentes se denominaA&N
REC!M1INANTE%
ERRAMIENTAS DE LA INGENIERA
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ERRAMIENTAS DE LA INGENIERAGENTICA
:9 las EN;IMAS &E RESTRICCI"No RESTRICTASASSMI&!S"ma'a.
e transforma un plsmido con elgen de la insulina 'umana.
%l plsmido se introduce en unabacteria.
$a bacteria utiliza su mauinariacelular para producir insulina,como si fuera una protenabacteriana ms.
BIOTECNOLOGA (2)
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( )
$as bacterias transformadas se pueden culti&ar +',"#*r+am'* paraproducir insulina HHI compatible con la 'umana en masa.
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA
?ntroduccin de genes 'umanosen animales de laboratorio parasu in&estigacin.
?dentificacin de implicados en un'ec'o delicti&o (&ctimas odelincuentes).
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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"ruebas de paternidad,comparando *+ de lossupuestos padres e 'i6os.
%studio del *+ de restos'umanos.
A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA (2)
EL GENOMA UMANO
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EL GENOMA UMANO
EL GENOMA UMANO (2)
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EL GENOMA UMANO (2)
%l genoma 'umano est formado
por caso HHH millones ue bases,ue correspondenapro8imadamente a HHHH genes.
%l --,-I de los genes de laspersonas son idnticos. 9
personas, de la raza o procedenciaue sean solo difierengenticamente en un H,I.
%l -HI del genoma no tiene unafuncin conocida, ms ue separargenes &lidos o controlar sue8presin. e piensa ue este *+corresponde a restos genticos denuestros antepasados.
CLONACI%N$ LA O@E:A DOLLF
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CLONACI%N$ LA O@E:A DOLLFSe denomina CL!NACI"Na -acer 7arias co(ias idnticas de
un organismo0 gen o molcula original%
%n --J se anunci el nacimiento de Doy, la primera o&e6a clonadamediante la tcnica de *ra'#3r'c+a '"car.
2s tarde 'a sido posible clonar otros mamferos, como cerdos, ratones,gatos o cabras, pero solo un peue>o porcenta6e de los indi&iduosclonados es capaz de desarrollarse con normalidad. $a mayora de
clones muere prematuramente debido a di&ersas enfermedades.
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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GENTICA (2)Los alimentos transgnicos son alimentos modificados en ella)oratorio mediante tcnicas de IN#ENIER?A #EN$TICA0 que
(oseen genes modificados0 o de otras es(ecies0 (ara o)tener un)eneficio%
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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GENTICA (2)
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA (?)
Kbtencin de insulina 'umana, u 'ormonas, o enzimas intestinales enbacterias, a gran escala, sin problemas de rec'azo.
A-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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*eteccin y pre&encin de enfermedades congnitas o 'ereditarias,
sustituyendo el gen defectuoso por una copia corregida.
GENTICA (?)
TERA-IA GNICA
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TERA-IA GNICA
e basa en la +'*ro,"cc+' , '# #a'o# en cuerpo de pacientescon genes FdefectuososG, para sustituir el primero por el segundo: se
tratara del proceso de *ra'#3ormac+'de las bacterias enbiotecnologa pero aplicado a organismos pluricelulares.
%8isten dos tipos de terapia gnica:
- In vivo.
- Ex vivo.
La tera(ia gnica es (arte de una nue7a rama de la medicina0 la
ME&ICINA M!LEC,LAR0 que )usca mtodos de diagn*sticoms (otentes y llegar a curar enfermedades -ereditarias%
TERA-IA GNICA IN @I@!
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TERA-IA GNICA IN @I@!
#ay dos mtodos de lle&ar acabo esta terapia:
1 M!*o,o I: ?ntroduccin, porinyeccin o por aerosoles,
del *+ recombinanteincluido en un liposoma.
1 M!*o,o II: ?ntroduccin,por inyeccin o poraerosoles, del *+
recombinante incluido en unadeno&irus.
TERA-IA GNICA E @I@!
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TERA-IA GNICA E @I@!
1 %n esta modalidad see8traen del paciente enuna 8+o0#+a.1 %stas clulas seculti&an in vitro y se*ra'#3orma'usando un
retro&irus con *+recombinante.1 $as clulas ya sanasson culti&adas.1 e reinyectan lasclulas sanas en elpaciente.
-ROBLEMAS
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DE LA TERA-IA GNICA
"roblemas *!c'+co#: *ebemos lle&ar el gen auna clula especfica de un te6ido especfico ylograr ue se e8prese (resultado casi+m0o#+8... o 2EL *?7MC?$) .
"roblemas de #"r+,a,: $os &irus causanrespuestas inmunolgicas mortales o inducircncer al integrar el *+ celular.
IM-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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GENTICA$os a&ances en ingeniera gentica 'an permitido grandes a&ances
mdicos, econmicos y sociales, pero tambin plantean una serie deposibles riesgos e implicaciones ticas y morales:
Im0+cac+o'# ECOL%GICAS:$a introduccin de especies transgnicas en un 'bitat puede pro&ocar lae8tincin de especies naturales y propagarse de forma incontrolable.
4odo esto tiene como consecuencia la 0!r,+,a , BIODI@ERSIDAD: ladisminucin del nmero de especies del ecosistema.
Im0+cac+o'# SANITARIAS:
%l uso de nue&os frmacos puede acarrear efectos secundariosdesconocidos.
%l uso de organismos transgnicos puede pro&ocar la aparicin denue&os +r"#o 8ac*r+a# 0a*'a#ue pro&ouen enfermedadesdesconocidas.
IM-LICACIONES DE LA INGENIERIA
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Im0+cac+o'# TICOSOCIALES:
%l conocimiento del genoma 'umano abre la posibilidad de manipulacindel material gentico de nuestra especie.
dems, legalmente pueden generarse situaciones en las ue, pore6emplo, una empresa obligara a sus traba6adores a someterse a une8amen gentico para optar a un puesto de traba6o, o ue unaaseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un fallogentico; o ue una empresa uisiera patentar un gen 'umano
ctualmente la legislacin espa>ola y europea(ro-i)en la manipulacincon terapia gnica de embriones, as como la clonacin.
GENTICA