Presentasi

BIOKIM

Anggota:1. NANDA SURYANING R.

122210101032

2. YASMIN122210101034

3. MIA RISWANI122210101042

4. WILDA ZIDNI ILMA122210101044

5. GALUH SINOARSIH122210101050

6. VINASTIKA GITA Y.122210101098

7. BAIQ WAHYUDYATI K.Q. 122210101114

SICKLE CELL DISEASE

DEFINISI Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kondisi dimana tubuh memproduksi sel darah

abnormal yang berbentuk bulan sabit seperti huruf C.

Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dari orangtua.

Anemia sel sabit menyebabkan tubuh hanya memiliki jumlah hemoglobin yang sedikit.

Sel darah merah yang berbentuk sabit bergerak lebih lambat sehingga menyebabkan

penggumpalan, dan penderita akan merasa sakit ketika gumpalan sel darah merah yang

berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah.

Sel darah merah normal berusia sekitar 120 hari dalam aliran darah, namun sel darah merah

sabit hanya hidup sekitar 10 sampai 20 hari.

Ini menyebabkan sumsum tulang tidak memiliki cukup waktu untuk memproduksi sel-sel darah

merah yang sehat untuk menggantikan sel-sel darah merah yang mati.

Kondisi ini menyebabkan tubuh memiliki jumlah sel darah merah yang rendah.

DEFINISI• Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki

hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang abnormal (hemoglobin s), sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

• Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.

• Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

NORMAL RED BLOOD CELLS

AND SICKLE CELLS

PENYEBAB

Sickle cell anemia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya mutasi gen yang terjadi di dalam sel. Mutasi gen ini terjadi akibat adanya kesalahan dalam translasi pada saat pembentukan protein, kesalahan ini mempengaruhi pembentukan asam amino sehingga berakibat fatal dengan terbentuknya struktur sel darah merah yang berbeda (berbentuk sel sabit).

PENYEBAB• Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan penerjemahan kode yang diterima

oleh dna. Jika terjadi kesalahan ini, maka protein yang tersusun/terbentuk juga akan keliru sehingga enzim yang dihasilkan kemungkinan salah. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamate tetapi oleh rna-t dibaca menjadi GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau AAA yang diterjemahkan menjadi lisin.

• Pada penyakit sicklecell anemia, terjadi kelainan struktur hemoglobin. Globin tersusun dari dua pasang rantai polipeptida. Hal ini menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamate, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Jadi kesalahan rna-t menerjemahkan kode-kode genetic dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen

PENYEBAB

• Penyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam.

• Sekitar 10% orang kulit hitam di as hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit.

• Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

THERE ARE EFFECTS AT THE DNA LEVEL

THERE ARE EFFECTS AT THE PROTEIN LEVEL

GEJALAAnemia sel sabit sudah ada ketika seorang anak dilahirkan karena penyakit

ini diturunkan dari gen orangtuanya.

Gejala anemia sel sabit bervariasi mulai dari yang ringan sampai parah, dan

mungkin tidak muncul sampai anak berusia empat bulan.

Beberapa gejala anemia sel sabit diantaranya adalah kulit pucat, ekstremitas

dingin, sesak napas karena kekurangan hemoglobin dan oksigen ke paru-

paru, pusing, demam, dan sakit kepala.

GEJALARasa nyeri atau sakit biasanya menyertai “krisis sel sabit”, dan mungkin perlu rawat

inap. Rasa nyeri bisa jadi muncul tiba-tiba.

Beberapa orang mengalami nyeri yang terus menerus, diselingi dengan episode parah

yang dapat merusak kualitas hidup.

• Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

• Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit, yang ditandai dengan:

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam

- kadang sesak nafas.

GEJALA• Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah;

gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.

• Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.

• Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).

• Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.

• Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

• Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.

GEJALA• Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga

anemia menjadi lebih berat lagi.

• Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.

• Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.

• Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.

• Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki.

GEJALA• Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami

kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.

• Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.

• Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

• Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.

• Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).

• Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.

• Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

DIAGNOSA• Untuk mendiagnosa penyakit ini, penderita kan dilihat gejalanya melalui

pemeriksaan darah yang akan diteliti dengan mikroskop unutk melihat sel darah merah yang berbentuk sabit tersebut

• Anemia, nyeri lambung, nyeri tulang serta mual-mual pada orang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.

• Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

• Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.

• Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

KOMPLIKASI

Anemia sel sabit dapat menghancurkan organ-organ tubuh. Nyeri dan pembengkakan di jari kaki dan pergelangan kaki merupakan salah satu tanda pertama anemia sel sabit. Penyumbatan pembuluh darah juga dapat menimbulkan rasa sakit di tangan.

Sel darah merah sabit bisa menghalangi aliran darah ke berbagai organ, termasuk limpa, paru-paru, otak, mata, dan pembuluh darah yang menyuplai jantung serta paru-paru.

KOMPLIKASIKomplikasi yang mungkin terjadi akibat anemia sel sabit diantaranya adalah: Infeksi Pneumonia Kerusakan mata Kecacatan akibat stroke hemoragik atau stroke iskemik (karena

kekurangan oksigen ke otak) Pembesaran limpa Hipertensi arteri paru-paru (peningkatan tekanan dalam paru-paru) Ulcer (borok) di kaki karena buruknya aliran darah ke kulit Gagal ginjal Batu empedu, karena terlalu banyak sel darah merah yang hancur maka

bilirubin dalam aliran darah menjadi banyak sehingga dapat menyebabkan batu empedu.

Mual dan sakit perut karena serangan pada kandungan empedu dan batu empedu

PENGOBATANAnemia sel sabit tidak dapat disembuhkan. Obat-obatan yang digunakan

penderita anemia sel sabit biasanya untuk mengontrol rasa nyeri dan kelelahan.

Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk pengobatan anemia sel sabit yang parah.

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:- mencegah terjadinya krisis- mengendalikan anemia- mengurangi gejala.Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

PENGOBATAN

• Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit.

•  Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit.

• Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang hidupnya.

• Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.

VIDEO SICKLE CELL

TERIMA KASIH