Fernando Jiménez Colocasio

Residente de Primer Año

Neurología - PUJ

DEFINICIÓN DE

MIOCLONÍA Es una alteración del movimiento que se

caracteriza por contracciones involuntarias de un músculo o grupo muscular (axial o apendicular). Inesperadas

Breves

Enérgicas

Repetitivas

Sincrónicas o asincrónicas

ETIOLOGÍA

Aparecen con lesiones estructurales o metabólicas de: Médula espinal

Tallo cerebral

Cerebelo

Corteza cerebral

Se pueden presentar en individuos normales.

FISIOPATOLOGÍA

Es causado por descargas de agregados de motoneuronas o interneuronas, por aumento de la excitabilidad o por pérdida de la inhibición.

Hay una relación con los estímulos sensitivos: Luz parpadeante

Ruido fuerte

Estímulo táctil inesperado

Estímulos repetitivos reclutan más unidades.

FISIOPATOLOGÍA

En el mioclonus de intención postanóxico hay una hiperexcitabilidad de la formación reticular.

Otro tipo de mioclonus se relacionan directamente con degeneración cortical cerebelosa.

Falta de modulación del cerebelo en el sistema tálamo – cortical.

CLASIFICACIÓNFisiológico:

Ocurre en individuos neurológicamente normales.

Se presentan en el sueño o en el período de transición. Sacudidas mioclónicas parciales: multifocales y

distales

Sacudidas mioclónicas masivas: tronco y proximal en extremidades

CLASIFICACIÓNPatológico:

Movimientos periódicos aislados del sueño.

Síndrome de piernas inquietas.

Mioclonus fragmentado difuso en el sueño no REM.

Epilepsia mioclónica.

Mioclonus de intención.

Mioclonus segmentario.

MIOCLONUS ESENCIAL

No hay etiología clara

No hay otras alteraciones neurológicas

Aparece antes de los 20 años

Aparición esporádica

Herencia autosómica dominante

Curso benigno – no incapacitante

MIOCLONUS ESENCIAL La contracción muscular es breve (20 – 50

ms)

La velocidad de la contracción es la misma independientemente del grupo muscular afectado

Esto la diferencia de la corea

Pueden haber ataxia cerebelosa leve

Las mioclonías son suprimidas por el alcohol

MIOCLONUS

EPILÉPTICOS Presencia de mioclonus en pacientes

epilépticos Puede ser componente de la crisis

La única manifestación de la crisis

Uno de los tipos de crisis que presenta el paciente

Se presume que el origen de las mioclonías sea cortical

MIOCLONUS SIMPLE

Los pacientes con epilepsia se pueden quejar de sacudidas únicas o en salvas de corta duración.

Ocurren en vigilia usualmente al levantarse.

Días previos a crisis generalizada.

Después los movimientos cesan.

OTRAS PATOLOGÍAS

Crisis aquinéticas en el Sx de Lennox

Gastaut

El paciente tiene pérdida postural con una única

contracción mioclónica

Epilepsia Rolándica:

Epilepsia de la infancia

Movimientos mioclónicos focales, unilaterales.

OTRAS PATOLOGÍAS

Síndrome de West (Espasmos

infantiles)

Contracción mioclónica masiva

Flexión o extensión de tronco y brazos

Regresión mental en 80 – 90%

Tratamiento con ACTH

EPILEPSIA MIOCLÓNICA Forma más frecuente de epilepsia en la

adolescencia y en adultos jóvenes.

Edad promedio de inicio 15 años.

Las crisis se suelen desencadenar por la fatiga, estados iniciales de sueño o la ingestión de licor.

EEG: brotes de actividad polipunta irregular de 4 – 6 Hz.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA Contracciones musculares breves,

bruscas, que en ocasiones sólo comprometen una parte del músculo.

Una extremidad, dos extremidades, tronco.

Únicas o en salvas.

Pueden presentarse con ausencias o con crisis tónico – clónicas.

Suelen responder bien al tratamiento

MIOCLONUS

SECUNDARIO Aparece con un proceso patológico de

base que explica su expresión.

Lesiones causantes:

Corteza

Tálamo

Tallo cerebral

Médula espinal

MIOCLONUS SECUNDARIO

Encefalitis viral

Creutzfeldt – Jakob

Enfermedad de Alzheimer avanzada

Demencia por cuerpos de Lewy

Degeneración corticobasal ganglionar

Enfermedad de Wilson

Encefalopatía urémica y anóxica

Intoxicación por litio, haloperidol y anfetaminas

MIOCLONUS ASOCIADO A SIGNOS

CEREBELOSOS Incluye opsoclonus: movimientos conjugados

de los ojos en todos los planos, rápidos e irregulares.

Se presenta en niños y adultos.

Curso crónico.

En niños se puede asociar a neuroblastoma y responde a los corticoides.

En adultos puede ser paraneoplásico o postinfeccioso.

MIOCLONUS DE

INTENCIÓN Se suele presentar en la encefalopatía

hipóxica

Se presentan movimientos mioclónicos al intentar realizar movimientos rápidos, mayores cuando van dirigidos a un blanco.

Sólo afecta la extremidad en movimiento.

El habla puede fragmentarse por la mioclonía.

Palilalia.

MIOCLONUS DE

INTENCIÓN Descargas irregulares en la corteza motora hacia lo

tractos corticoespinales.

Manejo con barbitúricos, ácido valpróico y levetiracetam.

Puede presentarse asociado a falla renal

Sx autosómico recesivo

Temblor, mioclonías incapacitantes, crisis generalizadas y alteraciones cerebelosas.

Proteinuria que aparece después de los 9 años de edad y progresa a falla renal.

MIOCLONUS SEGMENTARIO O

ESPINAL

Se origina en la médula espinal.

Hay contracciones musculares unilaterales en tórax, abdomen o en las extremidades.

Empeoran con la acción y el estiramiento.

Puede ser postinfecciosa – Herpes zoster

Paraneoplásica.

Esclerosis múltiple, compresión epidural, lesión traumática.

MIOCLONUS SEGMENTARIO O

ESPINAL

LCR: normal.

Tratamiento:

Anticonvulsivantes

Benzodiacepinas

Levetiracetam en casos refractarios

MIOCLONUS PALATINO

Contracciones rítmicas que afectan el paladar y las estructuras faríngeas.

Frecuencia: 60 – 180 por minuto

Se puede asociar con movimientos sincrónicos: Oculares

Diafragma

Cabeza y cuello

MIOCLONUS PALATINO Persiste durante el sueño.

Se asocia con lesiones que dañan la comunicación en el triángulo de Guillain –Mollaret: Núcleo rojo

Núcleo olivar inferior

Núcleo dentado

Núcleo olivar inferior – hipermetabólico –genera movimientos involuntarios.

MIOCLONUS PALATINO

RÍTMICO Sintomático: ACV

Enfermedad degenerativa

Encefalitis

Esclerosis múltiple

Trauma

Asociado a sintomatología del tallo cerebral y cerebelosa.

MIOCLONUS PALATINO

RÍTMICO Inicio 4 – 6 década.

Más común en hombres.

Persiste durante el sueño.

Secundario a enfermedad cerebelosa y

del tallo.

Hipertrofia de la oliva inferior

MIOCLONUS PALATINO

RÍTMICO Esencial:

No hay evidencia de lesión estructural

Se cree que es por alteraciones en neurotransmisores.

No hay sintomatología del tallo o del cerebelo.

Aparición 2 – 4 década.

Igual en hombres y mujeres.

No se asocia a nistagmus o temblor.

Puede o no persistir en el sueño.

Puede remitir.

SÍNDROME DE ATAXIA PROGRESIVA

Y TEMBLOR PALATINO

Degeneración cerebelosa.

Oftalmoplejía internuclear.

Suele ser esporádico.

Familiar: atrofia del tallo cerebral, atrofia

medular cervical , alteraciones del tracto

corticoespinal.

MIOCLONUS

OCULOPALATINO Variedad lateral:

Nistagmus con un componente oblicuo y rotatorio.

Mioclonus palatino lateral.

Variedad de línea media:

Movimiento ocular pendular.

Mioclonus palatino bilateral simétrico.

SÍNDROMES DE SOBRESALTOS

PATOLÓGICOS

Se trata de un grupo de patologías en que el reflejo de sobresalto es exagerado.

Inducido por estímulos externos.

Similar a mioclonus, excepto porque es generalizado.

Puede haber un grito, un salto y ocasionalmente caída.

Hay una forma familiar autosómica dominante

SÍNDROMES DE SOBRESALTOS

PATOLÓGICOS

Dx diferencial: Crisis mioclónicas

Sx de Gilles de la Tourette

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob

Nunca hay pérdida de la conciencia.

No hay tics ni otras alteraciones neurológicas.

Localizado en núcleo reticular pontino con transmisión por el tracto retículo – espinal

SÍNDROMES DE SOBRESALTOS

PATOLÓGICOS

EEG: complejos de punta – onda lenta en vértex o frontales.

Seguido de desincronización del ritmo cortical.

Entre sobresaltos el EEG es normal.

Alteración en el receptor de glicina como causa de la hiperexcitabilidad en los centros de alerta motores y reticulares.