UNIVERSIDAD DE CUENCA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS  MEDICINA

Extracción de ADN y corpúsculo de Barr

DOCENTE: Dra. Denise Solíz ASIGNATURA: Biología INTEGRANTES:  María José Tinoco Belén Tirado Neydy Urgiles Gabriela Urgiles 

Introducción:

Watson y Francis Crick: premio Nobel de la Medicina y Fisiología en 1962

Objetivos

Extracción del ADN de células

Identificar la cromatina de Barr microscópicamente

Diferenciar términos desconocidos

ADN

Almacena información genética

Organismos eucariotas

Núcleo: transcrito a

ARNmCitoplasma: Traducido a polipéptidos

Proteínas

EstructuraADN

Doble cadena helicoidal

Subunidad: nucleótidos

Funciones

ADN

Contiene información genética en genes (segmento de ADN)

Expresión de los genes: transcripción - traducción

Evolución del ser vivo gracias a mutaciones

Capacidad de replicarse antes de la división celular

Fenotipo Genes que existen en el

núcleo Información genética que

posee un organismo en particular, en forma de ADN.

Expresión del genotipo. Caracteres visibles que un

individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio

Genotipo

Cromatina

ADN + Proteínas (Histonas o No Histonas)

Bacterias no poseen histonas

Tipos 1. EUCROMATINA ADN poco enrollado Actúan enzimas en genes en la transcripción y traducción. Proteínas estructurales y funcionales.

2. HETETOCROMATINA

Compactado no es posible la transcripción ni traducción.

a) Facultativa: diferentes secuencias dependiendo de la célula.

b) Constitutiva: presente en el mismo sitio de todas las células.

Corpúsculo de Barr Heterocromatina sexual facultativa. Inactivación de uno de los cromosomas X. # de corpúsculos = cantidad de cromosomas

X – 1.

Hipótesis de Lyon La explicación de la generación del corpúsculo en los siguientes postulados: El corpúsculo es el resultado de una inactivación

de uno de los cromosomas X en las células somáticas femeninas .

el cromosoma puede estar inactivo en distintas células.

La inactivación se produce aleatoriamente en las primeras etapas del desarrollo.

En las células germinales no se inactiva ninguno de los dos cromosomas X ; Y en toda descendencia de una célula somática se inactiva el mismo cromosoma.

Aplicaciones Medicas Determinar el numero de cromosomas X

Determinación del sexo en Humanos

Varones: cromosomas XY

TestículosÓrganos

Genitales(pene, escroto, etc.)

Fenotipo Masculino

Mujeres: cromosomas XX

Ovarios Órganos genitales

( vagina, útero)Fenotipo Femenino

Sexo Ambiguo

Dimorfismo Sexual

Conjunto de diferencias

morfológicas y fisiológicas entre dos

sexos de la misma especie.

Los sexos se diferencian por la

forma de los genitales, a esto se llama dimorfismo sexual primario

El dimorfismo sexual secundario puede

afectar al tamaño, la forma, el color, la voz

y la presencia o ausencia de

determinados atributos.

Gen SRY (sex-determining region Y)

Descubierto en 1990

Localizado en el brazo corto del cromosoma Y

Codifica la proteína TDF (testi

s-determining factor)

El gen SRY se transcribe solo en el desarrollo

embrionario

Inhibe la formación de ovarios y promueve la formación de

testículos

En las hembras XX (en ausencia del

SRY), se da el desarrollo de los

ovarios.

Gen SRY (sex-determining region Y)

Diferenciación de los conductos genitales

Conductos de Wolf (Varones)

Conducto deferente, epidídimo, vesículas

seminales y conductos

eyaculadores.

Conductos de Müller (Mujeres)

Trompas de Falopio y el útero

Quimera Son organismos compuestos al menos por dos linajes de

células genéticamente distintas originadas de diferentes cigotos. 

 La quimera tiene células con diferentes genes. Quimera no es igual que mosaisismo.

Como ejemplos de quimera encontramos:• Gemelos dicigóticos que se unen en las

primeras etapas de gestación• Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en

los que el individuo donante es otro distinto al receptor)

• Mujeres embarazadas (puesto que poseen además de sus propias células, células fetales en la sangre)

Mosaico

Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo.

Ejemplos: Las células tumorales Las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas

X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Tipos: Mosaisismo Somatico y Mosaisismo Gonadal.