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Ecografía 11-13,6 semanas
Cribado de cromosomopatías del 1T
TN y DV
Diagnóstico de anomalías fetales
Es técnicamente difícil
Curva de aprendizaje larga
Buen equipamiento
Consume mucho tiempo
Necesidad de confirmación posterior en muchos casos
Inconvenientes de la ecografía precoz
¿Qué estructuras fetales
se pueden visualizar?
Sólo se pueden las que tengan un desarrollo suficiente
Cada grupo establece que estructuras se deben visualizar
For safety reasons, use of Doppler is not indicated during routine scanning.
En la 11-13,6 s EG, nº embriones… Cribado cromosomopatías Anatomía precoz
Año 2013
¿En qué porcentaje?
Depende de la lista de estructuras a visualizar
El CRL es un factor determinante en la tasa de visualización
La mejor tasa de visualización se obtiene entre la 12,0 y la 13,6semanas
ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK ULTRASOUND EXAMINATION
TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN
CRL nHead/brain
Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem.
45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100%
55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100%
65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100%
75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100%
Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100%
Souka, 2004
Estructura 11-12s 13-14s
Cerebelo 52% 69%
Fosa posterior 55% 72%
Cara 74% 83%
Corazón 4C 27% 41%
Corazón TS 37% 58%
Pulmones 64% 77%
Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Timor-Tritsch, 2004
Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%
Estructura 11s 12s 13s
Cerebelo 12% 66% 87%
Labios 5% 22% 57%
Corazón GV 64% 86% 94%
Riñones 36% 62% 89%
Estructuras peor visualizadas
Detailed fetal anatomy assessment in the first trimester at 11, 12 and 13 weeks of gestation. Luchi, 2012
¿Tiene ventajas sobre la
ecografía de la semana 20?
Todo el feto dentro del campo de
exploración TV o TA
Gran cantidad de LA
Muy móvil
Posibilidad de mover el feto de forma
pasiva
Cráneo y SNC• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras estructuras de la linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e integridad cutánea
Cráneo y SNC• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras estructuras de la linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e integridad cutánea
Cráneo y SNC• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras estructuras de la linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e integridad cutánea
D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
D
MTE
BTI
CM
TN
M
HN
Cráneo y SNC• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras estructuras de la linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)
• Troncoencéfalo y CM
• Columna vertebral e Integridad cutánea
Cráneo y SNC• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras estructuras de la linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e integridad cutánea
Cara• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula
Cara• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula
Cara• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula
Cara• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
SR
SR
SR
SR
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
Abdomen• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Hígado
• Inserción del cordón y nº de vasos
• Riñones o arterias renales
• Vejiga
• Genitales
¿Qué entendemos por anomalía fetal
mayor?
¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales
mayores?
¿Qué % de anomalías mayores se pueden
diagnosticar en el primer trimestre?
¿Se incluyen los fetos aneuploides?
RevisiónNº
estudiosEG (s)
Anomalíasmayores (%)
Detectadas 1T
Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6%40,8%
(12,5-83,7)
TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7%50,2%(16-84)
Harm-Herd, 2014 6 10-14 1,4%34,4%
(18-49%)
Rossi, 2015 19 11-14 1,2% 51%
Tasa de detección de anomalías mayores
A veces detectable
Espina bífida
Fisura labiopalatina
Anomalías orbitarias
Microrretrognatia
Cardiopatías importantes
Extrofia vesical
Riñón multiquístico
Agenesia renal
Displasia ósea
Polidactilia
Talipes
HDC
Casi siempre detectable
Acrania/exencefalia
Holoprosencefalia
Encefalocele
Onfalocele
Laparosquisis
Anomalía tallo corporal
Megavejiga
Ausencia mano/pie
Hidrotórax
Nunca o casi nunca detect.
ACC
Microcefalia
D-W/Agenesia de vermis
Hipoplasia cerebelosa
Cardiopatías más leves
Atresia de esófago
Atresia duodeno
Obstrucción intestinal
Riñón poliquístico
Hidronefr. sin megavejiga
MAQP
SBP
C onclusiones Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto
de visualización de estructuras anatómicas relevantes
En combinación con la TN y otros marcadores, el estudio morfológico puede ser rentable
Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s
En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50% de las anomalías mayores
Ciertas anomalías necesitan confirmación en la ecografía de la 20s
Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse en este momento
Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de la 20s, crece el interés por la ecografía morfológica del primer trimestre