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UNIVERSIDAD DURANGO SANTANDER
Campus Cd. Obregón
Agentes Físicos:“Distrofia Muscular de Duchenne” (DMD)
Equipo # 3Azucena Sempoalt
Maritza Salido
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, "nutrición.
Distrofia Muscular
Existen 9 grupos principales de distrofias musculares.
La distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Becker La distrofia muscular congénita La distrofia muscular de Emery-Dreifuss La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) La distrofia muscular del anillo óseo La distrofia muscular distal, La distrofia muscular miotónica La distrofia muscular oculofaríngea
Los trastornos se clasifican por:
El alcance y la distribución de la debilidad muscular Velocidad de evolución Gravedad de los síntomas Antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de
herencia). Edad
En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.
En honor a el neurólogo francés
Benjamín Duchenne
Patología (DMD)
Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X
Caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un propósito de vida no mayor de tres décadas.
Descripción de la enfermedad
Pseudohipertrofia de gastrocnemios
(gemelos)
Pseudohipertrofia de
cuadriceps femoral
• El gen defectuoso se encuentra en cromosoma X. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.
Etiología
2/3 se transmite por
una mujer portadora y el 1/3
restante de mutaciones sin
historia familiar de
la enfermedad.
Afecta a la proteína distrofina se localiza en músculo esquelético, cardiaco, liso, y vascular; cerebro y retina
Se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas
El gen DMD
Mutación en el gen de la distrofina
ubicado en Xp21.
Alteración genética
hereditaria recesiva.
Ligada al cromosom
a X.
Incidencia
1/3,600
nacimientos de varones.
ESPERANZA DE VIDA.
20-25 años de edad.
Debilidad muscular◦ rápidamente progresiva◦ caídas frecuentes◦ dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
Dificultad al caminar progresiva◦ la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
Fatiga
Posible retardo mental
Deformidades esqueléticas◦ pecho y espalda (escoliosis)
Malformaciones musculares◦ contracturas de los talones, piernas◦ seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía. El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida que progresa el trastorno.
Cuadro clínico
Atraso en el habla y problemas de conducta.
Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.
Trastornos respiratorios y cardíacos.
Rigidez articular y contracturas en tendones.
Seudohipertofia y postura lordótica.
Sustitución del músculo por grasa y tejido conectivo.
Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.
Atrofia muscular = pérdida de la masa muscular.
Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGÍA
Sexo: Masculino. Edad: 8 años. Ocupación: Recursa 1° de primaria con mal
aprovechamiento. Antecedentes: Inicia a los 3 años:
◦ Caídas frecuentes al correr.◦ Se sospecha pie plano y se da tratamiento ortopédico sin tener
mejoría. A los 6 años:
◦ Mialgias, calambres, fatiga y debilidad para subir escaleras.◦ Marcha con base de sustentación amplia.◦ Aumento de volumen en pantorrillas.
Historia Clínica de Px
Tratamiento Fisioterapéutico
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas y otros dispositivos ortopédicos, pueden ayudar a mantener la movilidad.
La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado.
Desde el punto de vista de la rehabilitación
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen:
Técnica en: piscina
Con agua en temperaturas
calientes:
Aumenta la temperatura capilar,
provocando una vasodilatación.
Efecto sedante y relajante.
Efecto antiespasmódico.
El tejido conectivo sufre un
aumento de la elasticidad.
HIDROTERAPIA
Con objetivo de lograr una elongación, potenciación y relajación muscular, aumentando el bombeo sanguíneo y generando analgesia para dolores de origen químico, neurálgico o mecánico.
FC: 20-40 hz (Crónico) Duración: 30 min. 3 veces a la semana.
TENS
Alcanzaremos efectos como la analgesia, aumento del tono muscular y daremos un estímulo al peristaltismo, mejorando la digestión y apoyando a los músculos abdominales para cumplir su adecuada función.
ELECTROGIMNASIA
Para ello podemos usar:
pesas
Mancuernas
Tobilleras
Para aumentar la fuerza
muscular y coordinación y
equilibrio del paciente.
(Obviamente son asistidos)
AQUA-AEROBICS
Ejercicios
Con el fin de disminuir retracciones y contracturas musculares
Movilización Activa Asistida
Arguello D. (2008). Distrofia muscular de duchenne. Revista medica de costa rica y Centroamérica.
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF.
Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.
htm http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/
Bibliografía
