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Fibrosis Quística
Dr. Hugo Abel Pinto Ramírez
Especialidad en Medicina familiar y Especialista en Urgencias, Maestría en Farmacología (2011)
Fibrosis Quística
Su abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosisquística del páncreas y también conocida como mucoviscidosis.
La FQ es un trastorno multisistemico causa formación yacumulación de moco espeso y pegajoso.
Afecta pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
Causada por una mutación en el gen llamado (CFTR) “Reguladorde la conductancia transmenbrana de la fibrosis quística”.
Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Compromete al organismo en su totalidad, sucrecimiento, la función respiratoria, la digestión.
•Síntomas Intestinales.
Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen queparece hinchado
Náuseas e inapetencia
Pérdida de peso
Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Síntomas pulmonares.Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasaleso los pulmonesCongestión nasal causada por los pólipos nasalesEpisodios recurrentes de neumonía.fiebreDolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Fibrosis Quística
Enfermedad pulmonar y sinusal:
Las inflamaciones y infecciones producen daños pulmonares y cambios estructurales.
En casos avanzados FQ producen dificultades respiratorias crónicas.
Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo sanguinolento.
Fibrosis Quística
Enfermedades gastrointestinal, hepática y pancreática:
Impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen daño irreversible en el páncreas.
La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la luz intestinal altera el proceso de digestión y absorción de nutrientes grasas y proteínas
Fibrosis Quística
Enfermedad endocrina y crecimiento:
Puede ser producto de daño en el páncreas provoca perdida de células islotes y conducir a la diabetes.
Las personas con FQ frecuente presenta en mano y pies, una malformación en forma de palillo de tambor.
La prueba de función pulmonar miden la capacidad de los pulmones, volúmenes y rapidez de flujo aéreos.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fisiopatología:
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, por loque es necesario adquirir dos alelos mutados parapadecer la enfermedad y ocurre cuando hay unamutación del gen CFTR.
Se postula que la anomalía en la proteína CFTR induceel aumento paradójico en la captura de sodio ycloruro, estimulando adsorción de agua provocandomucosidad deshidratada y espesa.
Fibrosis Quística
Genética:
Se trata de una enfermedad recesiva presente enpulmones, páncreas, hígado, tubo digestivo y epidídimo.
El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma7, posición 7p31.2
Este gen codifica la síntesis de proteínas que transportaniones cloruro a través de células epiteliales y otrostransportadores.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Biología molecular:
La mutación mas común es de una deleción (Δ) de tres nucleótidos que resulta en perdida de aminoácido fenilalanina (F) en la posición quingentésima octava (508) o “ΔF508”.Esta mutación es responsable del 70% de los casos de FQ en el mundo.Son diversos los mecanismos de mutación que causan problemas con la proteína CFTR.
Fibrosis Quística
Delecion
Proteína CFTR
Fibrosis QuísticaTratamiento:
Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de lospulmones dañados por el moco espeso y infecciones para mejorarla calidad de vida del paciente.
Para tratamiento de infecciones crónicas y agudas se administranantibióticos por vías inhaladora y oral también se utilizainhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir víasrespiratorias.
En aspecto de diabetes el tratamiento se efectúa con insulina paracontrolar el nivel de la glucosa.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Antibióticos para enfermedades pulmonares:
Son utilizados cuando exista sospecha de neumonía ose constante deterioro en la función pulmonar. Muchasbacterias comunes de la FQ son resistentes aantibióticos.
Antibióticos comovancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacinay pipercilina.
La vancomicina y la tobramicina puede producir dañoen riñones.
Fibrosis Quística
Tratamiento para otros aspectos de la FQ:
Se encuentra la adición de dosis extras de vitaminas A,D,E y K.
Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta conla inserción de un tubo de alimentación.
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niñosmayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas yproteínas .
Fibrosis Quística
Trasplante y terapia genética:
El trasplante solo se da cuando hay una degradación delos pulmones al cual se realiza un trasplante depulmón. En paciente con FQ los trasplantes lospulmones son reemplazados para evitar daño en elpulmón sano
Se basa en la inserción de una copia normal del CFTRen las células afectadas.
Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000individuos con FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombrescomo mujeres.
Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000individuos con FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de razablanca tiene el gen de la fibrosis quística.
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombrescomo mujeres.
Fibrosis Quística
Bibliografías.
Libro .
Nutrición clínica y gastroenterología pediatra
Paginas web.http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica
GRACIAS POR SU ATENCIÓN
Para ver otros temas relacionados:
Visite: Blog SIN BANDERA http://hugopintoramirez.blogspot.mx/
Visite: http://www.slideshare.net/HugoPinto4
