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HISTORIA CLINICA Por: Roberto Vargas Docente: Dr. Robert Ayarachi

Hemofilia

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HISTORIA CLINICAPor: Roberto VargasDocente: Dr. Robert Ayarachi

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I. FILIACIÓN

II. MOTIVO DE CONSULTASomnolencia, debilidad.

Edad 2 años y 11 mesesSexo MasculinoFecha de Nac. 23/03/13Lugar de Nac. La Paz Fecha de ingreso 24/04/16

Domingo 24/04/16

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Domingo 24/04/16

III. ENFERMEDAD ACTUALCuadro clinico de +/- 21 dias de evolucion que inicia con trauma craneal, la madre acude a consulta con el niño en la C.N.S de la ciudad de La Paz en donde se mantuvo internado por 2 semanas; hace 2 dias atrás (22) retorna a nuestra ciudad, aparentemente en buen estado general, hoy (24) en horas de la mañana presenta somnolencia, deciden estimular pero el niño no responde a la estimulacion, solo abre los ojos y se queja, motivo por el cual deciden acudir al servicio de emergencia en donde es valorado por pediatra de turno y se decide su internacion.

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Domingo 24/04/16

IV. ANTECEDENTES PERSONALESProducto de la segunda gestacion obtenido por parto.Peso Nac: 3.680 grs. Talla: 53 cm.

V. ANTECEDENTES PATOLOGICOS Diagnosticado con hemofilia A moderada hace 2 años

atrás y es tratado con el factor VIII mediante la fundacion de Hemofilia Santa Cruz .

Criptorquidea bilateral

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OTROS Traumatismo de mano derecha hace 1 año y medio atrás,

TEC hace 6 meses. No se completo datos de H.C. por transferencia del HSJDD.V. ANTECEDENTES FAMILIARESPadre: SanoMadre: Portadora de hemofilia (tía)Hermano: sanoVI. DESARROLLO PSICOMOTORPrimera sonrisa: 2m Sostuvo la cabeza: 2mSentado solo: 5m Gateo: 5mCamina solo: 9m Control de esfinteres: 1ª 9mVII. ALIMENTACIONSeno materno exclusivo desde: RN hasta 6m Mixta: 6mLeche: subsidio Jugo de frutas desde: 6m Legumbres desde: 6m Alimentacion actual: variada N°: 6 x dia

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EXAMEN FISICOEstado General: regular a malo, hipoactivo, poco reactivo a los estimulos, locomotor disminuido, bipedestacion inestable durante el pesaje.

Mediciones:

Peso 14 kgTalla -FC 70 x minFR 32 x minPulso 70 x minTemperatura 36.7 CSat O2 96%

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Domingo 24/04/16

Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: craneo normocefalo, facies somnolienta. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: simetricos tono, motricidad y fuerza disminuidos. NEUROLOGICO: Signos meningeos ausentes.Locomotor: disminuido bipedestacion inestable durante el pesajeReflejos: poco reactivo Glasgow: 14/15, somnoliento

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DIAGNOSTICO DE INGRESO: Hemofilia TEC: Hematoma subdural laminar derechoCONDUCTA: Internacion

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EVOLUCION Y TRATAMIENTO

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Domingo 24/04/16 15:41NOTA DE SALA:

Preescolar de 3 años de sexo masculino, ingresa a nuestro servicio por presentar cuadro clinico que se caracteriza por somnolencia; paciente internado durante 2 semanas en la C.N.S en la ciudad de La Paz, hace 2 dias fue dado de alta, regresa a nuestra ciudad, hoy presenta somnolencia, acude a consulta en horas de la tarde , se recibe preescolar en mal estado general , poco reactivo a la estimulacion, es valorado por pediatra y se decide internacion.Dx: Hemofilia y TEC.

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Domingo 24/04/16 15:41INDICACIONES:

1. Dieta corriente2. Posicion semi fowler3. Venoclisis: Glucosa 5% 1000cc4. Sodio 8cc 20 gotas x min.5. Potasio 6cc6. Factor antihemofilico 250 UI (5 ml) pasar en 5 minutos c/6

hrs. luego de toma de muestra sanguinea.7. Solicita: Hemograma completo, grupo y factor, PCR,

glicemia, coagulograma, recuento de reticulocitos y TAC de craneo.

8. Interconsulta con hematologia, neurologia y neurocirugia.9. Recoger Historia Clinica anterior.10. Control de Glasgow cada hora y registrar.11. Control de signos vitales.12. Comunicar cambios.

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Jueves 28/04/16 11:00

EPICRISIS HSJDD:Fecha de ingreso: 24/04/16Fecha de egreso: 28/04/16

DIAGNOSTICO DE INGRESO:1. TEC grave2. Hematoma subdural frontoparietal derecho3. Hemofilia tipo A

CONDUCTA: 4. Unidad de cuidados intensivos5. ARM modalidad PC6. Factor VII, IX, proteina CyS (Octaplex 500 UI)7. Seudoanalgesia ( Midazolam)

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Jueves 28/04/16 11:00

5. Antibioticoterapia (Cefotaxime, Amikacina)6. Fenitoina, Ranitidina, Paracetamol, Enalapril7. Transfusion de hemoderivados (plasma,

crioprecipitados, paquete globular)8. Factor VIII ( 4 frascos)9. Craneotomia

EXAMENES COMPLEMENTARIOS:10. Hemograma:

Hb 11.6 Glicemia 100 K 3

Htco 35% Urea 0.42

Leucocitos

13.850 Creatinina

0.7

Neutrofilos

75% TPT 30

Linfocitos

13% KPTT 15

Plaquetas

272.000 Na 153

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Jueves 28/04/16 11:00

NOTA DE REINTERNACIONPreescolar de sexo masculino de 3 años de edad, ingresa a nuestro servicio transferido de HSJDD, con antecedente de TEC hace 28 dias atrás, fue internado en el servicio de hematologia en la ciudad de La Paz, estuvo inernado durante 2 semanas posterior al cual es dado de alta, despues de 2 dias el niño presenta mareos y somnolencia, los padres acuden a CNS servicio de pediatria, en donde se encuentra al paciente en regular estado general, somnoliento, Glasgow 14/15, abre los ojos a la estimulacion, con dificultad para mantenerse de pie durante el pesaje, con ojos pupilas anisocoricas, con signos vitales estables, se valora por Neurocirugia y se realiza TAC de craneo, en donde se parecia hematoma subdural derecho, se traslada a UTI pediatria HSJDD por indicacion de neurocirugia, es internado de emergencia, estuvo internado por 4 dias, se realizo TAC de control

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Jueves 28/04/16 11:00(hematoma subdural de menor diametro), hoy se reliza la transferencia

de HSJDD a CNS, e ingresa en regular estado general, con SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 93% sin O2 adicional, T: 36,5.

EXAMEN FISICOPiel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado.

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Jueves 28/04/16 11:00NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo,

aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 14/15.DIAGNOSTICO:1. TEC grave2. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.3. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO4. Hipertension arterial en tratamiento.

SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 96% PA: ? T:?

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Jueves 28/04/16 11:00INDICACIONES:

1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 15gts x min.4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia) ¿?8. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno9. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO210. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.11. Interconsulta con hematologia12. Seguimiento por Neurocirugia13. Cuidados de enfermeria14. Comunicar cambios

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Jueves 28/04/16 11:00VALORACION POR HEMATOLOGIA

• Px de 3 años.• Antecedente de hemofilia en tratamiento discontinuo

con factor VIII. • Hematoma subdural derecho.• Pendiente examenes de laboratorio (KPTT)VALORACION POR NEUROCIRUGIA4to dia de evolucionHematoma subdural derechoPaciente transferido de la paz por orden de hematologia

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Jueves 28/04/16

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Jueves 28/04/16 19:00EVOLUCION:

Paciente en su unidad en regular estado general, reactivo a los estimulos, apertura palpebral de ojo derecho limitada, parpado con edema, presento durante la tarde 4 deposiciones semiliquidas en regular cantidad.SV: FC: 75 FR: 30 SO2: 94% PA: ? T:?Se copia reporte de laboratorio: KPTT: 36¨INDICACIONES1. Administrar Factor VIII (Octaplex) EV en 15 min.2. Ranitidina 15 mg EV c/8 hrs.3. Florestor 1 sobre c/12 hrs.4. Crioprecipitados colocar 1 unidad EV STAT.5. Comunicar cambios.

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Jueves 28/04/16 20:00EVOLUCION:

Paciente febril TA: 38.4°INDICACIONES:1. Metamizol 300 mg EV STAT2. Veoclisis actual pasar 7 gts x min.

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Viernes 29/04/16 07:00EVOLUCION:

Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 1er dia de reinternacion con Dx :1. TEC grave2. Hemofilia3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO5. Hipertension arterial en tratamiento.6. Anemia leve.Paciente pasa el turno en su unidad conectado a monitor en regular estado general, vigil por momentos, regular tolerancia gastrica, con deposiciones semiliquidas con moco 4 veces de caracteristica verdosa, presenta alza termica que llega a 38,4° en la noche que cede con antitermicos, se aspira un debito de drenaje 2cc sanguinolento, D(+)

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Viernes 29/04/16 07:00SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 94% PA: 123/85 PAM: 93 T:?

EXAMEN FISICO:Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado. NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 15/15.

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Viernes 29/04/16 07:00I: 591 ml

E: 578 mlBH: (+) 13 ml.INDICACIONES:1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 5gts x min.4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia)8. Administrar Factor VIII 500 UI EV en 15 min.9. Ranitidina: 15 mg EV c/8 hrs.10. Florestor 1 sobre VO c/12 hrs.11. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno12. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO213. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.14. Seguimiento por hematologia15. Seguimiento por Neurocirugia16. Cuidados de enfermeria17. Comunicar cambios

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Viernes 29/04/16 07:00SEGUIMIENTO POR NEUROCIRUGIA

5to dia post operatorioHemofiliaGlasgow 14/15TAC muestra resolucion parcial del hematoma.

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Sabado 30/04/16 07:00EVOLUCION:

Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 2do dia de reinternacion con Dx :1. TEC grave2. Hemofilia3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO5. Hipertension arterial en tratamiento.6. Anemia leve.

Paciente pasa el turno en su unidad acompañado de su familia, conectado a monitor en regular estado general, vigil por momentos, regular tolerancia gastrica, presento el dia de ayer deposiciones semiliquidas con moco 4 veces de caracteristica verdosa, afebril, se aspira un debito de drenaje 2cc sanguinolento, ayer cuando se traslado a TAC se aspiro debito sanguinolento y se realizo lavado de cateter. D(+)

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Viernes 29/04/16 07:00SV: FC: 78 FR: 28 SO2: 97% PA: 107/73 PAM: 82 T:?

EXAMEN FISICO:

Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.

CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha.

OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido.

NARIZ: fosas nasales permeables.

BOCA: labios semisecos.

CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.

TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.

TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.

ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo.

EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado.

NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 15/15.

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Sabado 30/04/16 09:45Paciente trasladado a la ciudad de La Paz previa

administracion de factor VIII.

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HEMOFILIA

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CONCEPTOEs una enfermedad congenita, hereditaria, ligada al cromosoma X. Se expresa por un deficit cuantitativo de FVIII (hemofilia A) o FIX (hemofilia B).

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EPIDEMIOLOGIALa incidencia para hemofilia A es de 1/10.000 nacidos vivos varones y para hemofilia B es de 1/30.000 nacidos vivos varones.Alrededor de un 30% de los casos de hemofilia no tienen antecedente familiar conocido por lo que se produce una mutación de “novo”.

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FISIOLOGIA DE LA HEMOSTASIA Y LA COAGULACIÓN

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CLASIFICACIONSe reconocen tres niveles de gravedad, dados por el porcentaje de presencia del factor deficiente.• Hemofilia leve• Hemofilia moderada• Hemofilia grave

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LEVE• La actividad del

factor es de 5 a 40%. Los sujetos afectados pueden ser asintomaticos o mostrar sintomas escasos, como equimosis faciles y epistaxis.

MODERADA• La actividad del

factor es de 1 a 5%. Los sintomas inician con frecuencia en edad preescolar o escolar. Se manifiesta por hematomas que pueden ser graves aun con traumatismos no tan importantes, puede presentar al igual que la hemofilia grave hemartrosis de articulaciones .

GRAVE• La actividad del

factor es <1%. La enfermedad se hace evidente desde el periodo de lactante, pero puede manifestarse ya desde recien nacido.

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Las hemorragias articulares y hematomas musculares corresponden a un 65%

aproximadamente del total de los eventos de sangrado por esta enfermedad.

CLINICA

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Las formas habituales de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatismo (p. ej., vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal.

Los pacientes con déficit moderado o leve suelen diagnosticarse más tarde y, en ocasiones, se detectan en análisis preoperatorios.

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La hemartrosis puede presentarse en cualquier articulación, pero el tobillo, la rodilla y el codo suelen ser las localizaciones más frecuentes. Se manifiesta esta como dolor, tumefacción y aumento de la temperatura de la articulación con impotencia funcional con o sin traumatismo previo, y cuando aparece debe sospecharse y tratarse de forma inmediata para evitar un daño irreparable.

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Hemartrosis sin tratamiento.

Se repiten debido al crecimiento de

la membrana sinovial.

Crecimiento de vasos en

neoformacion.

Articulacion mas proclive a sufrir hemorragias.

ARTICULACION DIANA

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La presentación de hematomas musculares, especialmente en el psoas-ilíaco y en el brazo, con compromiso vascular, y las hemorragias del SNC son otras de las manifestaciones clínicas graves que precisan un tratamiento sustitutivo de urgencia.

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DIAGNOSTICO El diagnóstico se establece por la

disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una

prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. La confirmación se da cuando el nivel de actividad del factor es inferior al normal en dos determinaciones analíticas (<50% o 50 UI/d) tanto por déficit de la proteína, como por alteración de su función.

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TRATAMIENTOEl tratamiento principal es el empleo de concentrado plasmático inactivado o recombinante, de forma precoz en las hemorragias y/o de forma profiláctica (casos graves), aunque puede inducir al desarrollo de inhibidores.

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El tratamiento se basa en el empleo de FVIII o FIX recombinante altamente purificado, que evita la transmisión de posibles agentes infecciosos o priónicos.

Una unidad del concentrado/ kg sube la actividad al 2% de FVIII y alrededor de 1% de FIX. La vida media es de 12 horas para el FVIII y de 18-24 h para el FIX, por lo que se necesitan dos infusiones/día para el FVIII y sólo una para el FIX.

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El mayor avance en los últimos años ha sido el empleo profiláctico de factor en los casos graves, con infusiones 2-3 veces/semana de FVIII o dos/semana de FIX a partir de 1-2 años, porque eso evita el desarrollo de la artropatía hemofílica, convirtiendo a los hemofílicos graves en moderados.

Por eso, es eficaz la implantación de una vía central de acceso venoso para recibir el tratamiento domiciliario profiláctico o precoz en las hemorragias.

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El mayor problema es el desarrollo de inhibidores (anticuerpos frente al FVIII o FIX) que aparecen en un 20-30% de los pacientes graves con hemofilia A y en un 5% de los que tienen hemofilia B. En estos se puede utilizar el complejo protrombínico activado o el FVIIa recombinante, que actúan de by-pass generando trombina de forma directa sin necesidad de intervención del FVIII o FIX.

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VALORES DE REFERENCIAPRUEBAS DE HEMOSTASIA Y COAGULACION

Tiempo de coagulacion 5-11 min.Tiempo de sangria(DUKE) 1 - 4 min.(IVY) 2,3 - 9,5 min.Tiempo de protrombina 12 – 14 seg.Tiempo de tromboplastina parcial activada 20 – 36 seg.INR 0,5 – 1,5Plaquetas 150.000 – 350.000 /

mm3Factor VIII 50 – 200 %Factor IX 50 – 200 %