MALFORMACIONES

CONGENITAS

Consuelo Mendoza Romero

ESPINA BIFIDA

Es una malformacion congenita del tubo neural

Uno o varios arcos vertebrales no se fusionan

No existe componente hereditafio

Existen don tipos:

ESPINA BIFIDA OCULTA

Defecto o abertura en una o mas vertebras

Incidencia de 0.04% a 0.15% Afecta al sexo femenino

frecuentemente Cubierta por una membrana

gruesa o piel Mechones de pelo

ESPINA BIFIDA EXPUESTA

Prolapso de la medula espinal y/o meninges por defectos de arcos vertebrales

Tipo mas grave Incidencia es de 1 de 1000

nacimientos Existen 2 tipos:

MIELOMENINGOCELE

La médula espinal, las meninges y los nervios se encuentran en el saco

Produce daños neuronales como HIDROCEFALIA

ConsecuenciasParalisis parcial o total de piernasFalta de sensibilidadPerdida del control de la vejiga o

intestinos Infecciones como MENINGITISMedula espinal y nervios al descubierto

MENINGOCELE

Condicion muy severa Las meninges escapan al

exterior por una apertura en la columna vertebral

Una o mas vertebras presentan aberturas

CAUSAS DE LA ESPINA BIFIDA

Deficit de acido folico Tratamientos con farmacos

Acido valproicoEtetrinatoCambamazepinaMedicamentos hormonales

Edad materna

DAGNOSTICO ANÁLISIS DE SANGRE

Durante las 15 y las 20 semanas Mide los niveles de la alfa-fetoproteína (AFP)

ECOGRAFÍA PRENATAL Funcionamiento de los órganos internos Evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

AMNIOCENTESIS Insertar una aguja larga y delgada a través de la pared

abdominal de la madre y dentro del saco amniótico. Determinar la presencia o la ausencia de una anomalía

congénita del tubo neural abierto.

SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

Fusion congenita de 2 de las 7 vertebras cervicales

Falta de segmentacion Signos

Cuello corto Implantacion baja del cabelloLimitacion de movilidad del cuello

TiposSindrome de Klippelfeil Tipo ISindrome de Klippelfeil Tipo IISindrome de Klippelfeil Tipo III

HEMIVERTEBRA Fallo congenito de una vertebra

para desarrollarse completamente

Causa principal de la escoliosis Ocasiona

Enfermedad pulmonar severaDeficits neurologicosAnomalias cardiacasAnomalias genitourinariasAnomalias intraespinosas

COSTILLAS SUPERNUMERARIAS

Incidencia de 0.2% Se desarrolla a nivel

lumbar y cervical donde los somites no se desarrollan

Menos frecuentes a nivel lumbar

SINTOMAS

Parentesia de las manos Desgaste hipotenar Atonia de los musculos

COSTILLAS FUSIONADAS

Fusion de donde nacen dos o mas costillas de una misma vertebra

Causa insuficiencias restrictivas

ESTERNON HUNDIDO

Falta de fusion de las bandas esternales

8va semana Incidencia de 1 de 400 nacidos vivos Frecuente en los hombres Cubierta de piel normal y pericardio

intacto Depresion concava Defecfo de la pared toracica

SINTOMAS

Fragilidad de la pared toracica

Presencia de corazon protoso

Dolor toracico leve Malposicion de los

hombros Intolerancia al ejercicio

fisico

ESTERNON EN QUILLA

Protusion congenita del pecho sobre el esternon

"Pecho de paloma o gallina" Impide la respiracion adecuada Tipos

SimetricoAsimetrico

SINTOMAS

Dolor toracico leve o moderado

Disnea habitualmente de esfuerzo

Aparicion de complejos o transtornos derivados de la imagen corporal