Alumno: Angeles Garibay Sergio Oswaldo No Matrícula: 2010510214

“Entregar mucho de uno mismo, Saber que, por lo menos, la vida de una persona ha sido más fácil por que hemos podido ayudarla. Eso es haber triunfado.” Ralph W. Emerson

Neuropatía y Neuromiopatías

Los nervios periféricos son susceptibles a la misma cantidad de enfermedades que otros tejidos (inflamatorio, traumático,

metabólico, toxico, genético, neoplásico). Sin embargo el patrón de desarrollo de la enfermedad se reflejara de forma única en la

estructura y función de los nervios.

Las neuropatías se clasifican de la siguiente manera:

Neuropatías Inflamatorias: caracterizadas por infiltración de células inflamatorias a los nervio |s periféricos, sus raíces y

sus ganglios sensitivos y autonómicos, en algunos casos, agentes infecciones provocan la respuesta inflamatoria, en otros,

un mecanismo inmune puede ser la causa primaria de la inflamación.

Sindrome de Guillan-Barré

Poliradiculoneuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica

Polineuropatía Infecciosa: se da a causa por un proceso infeccioso en los nervios periféricos. La difteria leprosa y la

varicela zoster, causan un único y especifico cambio en los nervios periféricos.

Enfermedad de Hansen (Lepra)

Difteria

Virus Varicela-Zoster

Neuropatías Hereditarias: son patologías heterogéneas, típicamente progresivas y sindromáticas que afectan los nervios

periféricos

Neuropatías Sensorial y Motora Hereditaria

Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria

Polineuropatía Amiloidea Familiar

Neuropatía Periférica Acompañada de Desordenes

Inherentes del Metabolismo

Neuropatía Metabólica Adquirida: son cambios estructurales y

funcionales en el desarrollo de los nervios periféricos en respuesta

a cambios y alteraciones metabólicas, ya sea por problemas

endógenos o agentes exógenos.

Neuropatía Periférica en Adultos con Diabetes Mellitus

Neuropatía Tóxica: puede aparecer cuando se exponen a un

ambiente de agentes químicos, industrial, toxinas biológicas o a un

esquema terapéutico. Predominan los agentes químicos

ambientales como los metales pesados, en los que se incluye el

arsénico, además, muchos compuestos orgánicos se sabe que son

tóxicos para el SNP, llevando a desarrollar esta enfermedad.

Neuropatías Traumáticas: producto de alguna laceración, golpe, traumatismo fuerte que permita el desarrollo de esta

enfermedad.

Laceraciones

Avulsiones

Neuroma Traumático

Neuropatía por Compresión

Pseudoneuroma

Amputación de Neuroma

Figura 1 Neuropatia Diabética con una marcada pérdida de fibras mielinicas, una pequeñísima fibra mielinica (cabeza de flecha), y una delgada pared de

un vaso del endoneuro

Figura 2 Apariencia normal de un nervio periférico

A) Todos los axones se encuentran alineados en un plano simple con su funda de tejido

conectivo, y se compara con…

B) Un neuroma traumático, se ve una desorientación de los axones, entremezclados con

tejido conectivo

Alumno: Angeles Garibay Sergio Oswaldo No Matrícula: 2010510214

“Entregar mucho de uno mismo, Saber que, por lo menos, la vida de una persona ha sido más fácil por que hemos podido ayudarla. Eso es haber triunfado.” Ralph W. Emerson

Neuropatías Autonómicas y Sensoriales Hereditarias (HSAN) Enfermedad e Inherencia Gen y Locus Resultados Patológicos y Clínicos

HSAN I; Autosómica Dominante Serina-palmitoil tranferasa, base de la cadena larga, subunidad 1, gen (SPTLC1) 9q22.1-q22.3

Neuropatía sensorial, presente en adultos jóvenes, degeneración Axonal.

HSAN II: Autosómica Recesiva Gen HSN2; 12q13.3 Neuropatía sensorial, presente en el desarrollo del niño, degeneración axonal

HSANIII: Sindrome de Riley-Day; Autosómico Recesivo

IKAP histona acetiltranfersa Gen 9q31

Neuropatía autonómica, se presenta en infancia, degeneración axonal, atrofia y perdida de la sensibilidad y células ganglionares autonómicas

HSAN IV: Autosómico Recesivo

Receptor neurotrófico de tirosina cinasa Gene NTKR1, 1q21-q22

Insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis, se presenta en la infancia, perdida casi total de fibras mielinizadas y desmielinizadas

HSAN V: Autosómico Recesivo

Factor de crecimiento nervioso subunidad β Gen 1p13.1

Insensibilidad congénita al dolor y a la temperatura, se presenta en la infancia, pedida casi total de las pequeñas fibras mielinizadas

Neuropatías Hereditarias Acompañadas de Enfermedades Inherentes del Metabolismo Enfermedad Defecto Genético Inherencia Hallazgo Clínico Hallazgo Patológico

Adrenoleucodistrófia Cassete de unión ATP Transportador de proteína Subfamilia D Gen Xq28

Ligado a X Neuropatía mixta Insuficiencia suprarrenal Paraplejia espástica Inicio entre los 10-20 años Leucodistrófia entre los 20-40 años

Desmilinización segmentada Degeneración axonal

Polineuropatía amiloidea familiar

Gen de la Transtireina 18q11.2-q12.1

Autosómico dominante Disfunción autosómica y sensorial EL inicio varia la edad en que mute el gen

Depósitos amiloideos en paredes de los vasos y endoneuro con degeneración axonal

Porfiria aguda intermitente Deficiencia de porfiria-porfibilogeno desaminasa 11q24.1-q24.2

Autosómico dominante Episodios agudos de disfunción neurológica Perturbaciones psiquiátricas Dolor abdominal Convulsiones Debilidad proximal Disfunción Autonómica

Degeneración axonal aguda y crónica

Enfermedad de Refsum Gen 10pter-p11.2 Enzima peroxisomal fitanoil-CoA-α-hidroxilasa

Autosómica Recesiva Neuropatía motora y sensorial Nervios palpables Ataxia Ceguera nocturna Retinitis pigmentosa Ictiosis Se inicia antes de los 20 años

Malformación grave del bulbo raquídeo

Figura 3 Motoneuronas normales y anormales

Motoneuronas normales: dos unidades motoras adyacentes.

Desmilinización Segmentada: Internodos de mielina son lesionados al azar y son

remielinizados por múltiples células de Schwan, mientras que el axón y los miocitos

permanecen intactos.

Degeneración Axonal: el axón y su capa de mielina degeneran anterogradamente

Reinervación del musculo: La brotación de axones de una motoneurona no dañada

lleva a la reagrupación de miocitos, mientras el axón dañado intenta brotar de nuevo.

Miopatía: miocitos pequeños desgarrados adyacentes a una unidad motora

Alumno: Angeles Garibay Sergio Oswaldo No Matrícula: 2010510214

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Miopatías

Son alteraciones musculares dentro de un grupo heterogéneo de desordenes inherentes del musculo, a menudo inician en la infancia,

y conlleva a una debilidad y desgaste progresivo del musculo. Histológicamente en casos de degeneración avanzada del musculo, las

fibras musculares se ven remplazadas por tejido fibroso-graso y colágeno. Esta característica distingue las distrofias de las miopatías

Su clasificación es la siguiente:

Miopatías de canales iónicos: grupo de enfermedades familiares con miotonia, episodios esporádicos de parálisis

hipotónica o ambas. Hay variantes asociadas con elevado, o muy bajo nivel de potasio.

Miopatías congénitas: grupo de desordenes definidos por una larga base patológica que se ha encontrado en el tejido

muscular, muchas de estas comparten rasgos clínicos particulares como, inicio temprano de le enfermedad, progresión

lenta de la enfermedad, debilidad muscular e hipotonía.

o Enfermedad del Núcleo Central

o Miopatía Nemeliana

o Miopatía Miotubular

Miopatías asociadas con errores del metabolismo al nacimiento

o Miopatías Lipídicas

o Miopatías Mitocondriales

Miopatías inflamatorias: se clasifican en infecciosas, no infecciosas y sistémicas.

o No infecciosas: dermatomiositis, polimiositosis, miositis de inclusión corporal

o Infecciosa

o Sistémica

Miopatías toxicas

o Miopatía tirocoxica

o Miopatía por etanol

o Miopatía por inducción de drogas /fármacos

Figura 4 Relación entre las proteínas de la mielina compactada y la bicapa de lípidos. Las MBP es una proteína intracelular que tiene la función de compactar a la mielina. Formas mutadas de MPZ, PMP22,PRX causan neuropatía desmielinizante hereditaria

Figura 5

A) Dermatomiositis, note la erupción que afecta el parpado

B) Dermatomiositis. La apariencia histológica del musculo muestra

una atrofia periférica de las fibras musculares con inflamación

C) Miositis de inclusión corporal, se ve la vacuola dentro de un

miocitos

Alumno: Angeles Garibay Sergio Oswaldo No Matrícula: 2010510214

“Entregar mucho de uno mismo, Saber que, por lo menos, la vida de una persona ha sido más fácil por que hemos podido ayudarla. Eso es haber triunfado.” Ralph W. Emerson

Sindrome de Guillan-Barré

Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso periférico, con una incidencia anual de 1/100,000 alrededor del mundo. Este

sindrome se caracteriza clínicamente por debilidad que inicia en los miembros distales que rápidamente avanza hasta los miembros

proximales cursando una parálisis ascendente, e histológicamente por inflamación y desmilinización de las raíces espinales y los

nervios periféricos (radiculoneuropatía)

Bibliografía

1. V. Kummar, A. Abbas, N. Fausto, J. Aster, “Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease”, 8th Edition, Edt. Saunders Elsevier, 2010, EEUU, Pags1257-1276