Otizm berfu çınkıt- 20.01.15

OTİZM EKSİKLİK DEĞİL FARKLILIKTIR !

Dr. Berfu Çınkıt Doğan

TanımTanım

Otistik bozukluk çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan,

Belirtileri erken çocukluk çağında başlayan, Sosyal - iletişimsel alanda belirgin

yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden bir bozukluktur.

2

TarihçeTarihçe

1943 : Leo Kanner 11 olgu sunarak bu durumdan “Duygusal bağın otistik bozukluğu” şeklinde söz etmiştir. Olgularda yalnızlığı tercih etme ve değişime direnç tariflenmiştir.

3

EpidemiyolojiEpidemiyoloji

Uzun yıllar boyunca otizmin nadir bir bozukluk olduğu ifade edilmiştir.

1990’lı yıllardan sonra çok nadir olmadığı gündeme gelmiştir.

Bugün yapılan tüm çalışmalar OSB sıklığının %1’in üzerinde olarak belirtmektedir.

Amerikan Hastalık Kontrol Merkezi (American Center for Disease Control) 2006 yılında otizm prevalansını 1/150,

2012 yılında 1/88 olarak bildirmiştir.

5

EtyolojiEtyoloji

1. Anatomik Değişiklikler a) Makroanatomik Değişiklikler b) Mikroanatomik Değişiklikler 2. Fonksiyonel Değişiklikler a) Nörofizyolojik Değişiklikler b) Nörokimyasal Değişiklikler 3. Genetik Etmenler 4. Çevresel Etmenler Otizmi Açıklayan Kuramlar

6

EtyolojiEtyoloji

Otizm spektrum bozukluklarının henüz tam sebepleri bilinmemekle birlikte,

Pek çok faktörün rolü olabileceği, Genetik faktörlerin özel önemi olduğu, Otizmin bir beyin hastalığı olduğu artık

bilinmektedir.

7

Genetik EtmenlerGenetik Etmenler

Otistik bozukluğun genetik araştırmalarında son yıllarda ciddi artışlar olduğu görülmektedir.

İkiz çalışmalarında tek yumurta ikizlerinde konkordansın %36-91, çift yumurta ikizlerinde %0-27 olduğu bildirilmiştir (Shadock & Shadock, 2008).

8

Genetik EtmenlerGenetik Etmenler

OSB’lilerde %10-37 kromozomal anomali bildirilmiştir (Gilleberg & Coleman 2000, Rutter 1999).

Son on yılda otizm ile ilgili pek çok aday gen çalışması yapılmıştır. Bu çalışmaların sonucunda 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 ve 22 nolu kromozomlar üzerinde yer alan genlerdeki varyanslar artmış otizm riski ile ilişkilendirilmiştir (Freitag ve ark, 2010).

DNA’ daki mikrodelesyon ve duplikasyonlar da OSB ile ilişkilendirilmektedir (Rapin 2011).

9

Çevresel EtmenlerÇevresel Etmenler

Çevresel risk faktörleri olarak bugüne dek üzerinde durulan konular; ileri baba yaşı, annenin gebelikte geçirdiği enfeksiyonlar, cıvaya maruziyet, tarım ilaçlarına maruziyet, hava kirliliği, ekzoz dumanına hamilelikte sıklıkla maruz kalma, beslenme, Dvitamin eksikliği .Yapılan bütün çalışmaların sonucunda ileri baba yaşı şu an otizm için risk faktörü olarak kabul edilmektedir.Cıva ile ilgili yapılan çalışmalarda perinatal ve postnatal dönemde cıvaya maruziyet ile otizm arasında bir bağlantı bulunamamıştır.

10

Risk FaktörleriRisk Faktörleri

OSB’ li kardeş,Ailede şizofreni benzeri psikotik bozukluk öyküsü,

Ailede duygudurum bozukluğu öyküsü,Ailede mental veya davranışsal bozukluk öyküsü,

Annenin 40 yaşından büyük olması,Ebeveyn yaşının 40-49 aralığında olması (OSB), 40 yaşından büyük olması (otizm),Doğum ağırlığının 2500 gr’ın altında olması,

11

Risk FaktörleriRisk Faktörleri

35. GH’ dan önce doğmuş olmak,Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalmış olmak,Doğumsal anomaliye sahip olmak,Erkek cinsiyet,Büyükşehirde ikamet etmek.

12

Eşlik Eden Tıbbi DurumlarEşlik Eden Tıbbi Durumlar

Zihinsel yetersizlik (%8-27)Frajil X sendromu (%24-60)Tuberoz skleroz (%36-79)Neonatal ensefalopati, epilepsi, infantil spazm (%4-14)Serebral palsi (%15)Down sendromu (%6-15)Kas distrofisi (%3-37)Nörofibromatozis (%4-8)

13

DSM V Otizm Spektrum Bozuklukları DSM V Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ÖlçütleriTanı Ölçütleri

Not: DSM IV’e göre Otistik Bozukluk, Asperger Bozukluğu, BTA-YGB tanısı almış olanlara OSB tanısı konmalıdır. Toplumsal iletişimde belirgin eksiklikleri olan ancak belirtileri OSB tanısını karşılamayanlar Sosyal İletişimsel Bozukluk açısından değerlendirilmelidir.

A. Aşağıda belirtildiği gibi o sırada ya da geçmişte farklı şekillerde görülen toplumsal iletişim ve etkileşimde sürekli yetersizliğin olması.

1) Toplumsal-duygusal karşılık vermede yetersizlik (örn. olağandışı toplumsal yaklaşımdan karşılıklı diyalog yürütmekte çekilen güçlüğe; ilgilerini, duygularını veya duygulanımını paylaşmadaki yetersizlikten, sosyal etkileşime cevap verememeye kadar olan yetersizlikler).

2) Toplumsal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlarda yetersizlik (örn. anormal göz teması ve beden dili, jestleri anlamakta ve kullanmakta yetersizlik ve yüz ifadesine kadar bariz eksikliklerin varlığı).

3) İlişkileri anlama, geliştirme ve devam ettirmekte güçlük, örneğin farklı toplumsal ortamlara uygun davranamamaktan, hayali oyun paylaşamamaya ve arkadaş edinememeye, arkadaşa ilgi duymamaya kadar görülen davranışlar.

Şu anki şiddetini belirtiniz: Şiddet sosyal iletişimsel alanda yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlara göre belirlenir.

15

A.Aşağıda belirtildiği gibi o sırada ya da geçmişte farklı şekillerde görülen toplumsal iletişim ve etkileşimde sürekli yetersizliğin olması.

1) Toplumsal-duygusal karşılık vermede yetersizlik (örn. olağandışı toplumsal yaklaşımdan karşılıklı diyalog yürütmekte çekilen güçlüğe; ilgilerini, duygularını veya duygulanımını paylaşmadaki yetersizlikten, sosyal etkileşime cevap verememeye kadar olan yetersizlikler). 2) Toplumsal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlarda yetersizlik (örn. anormal göz teması ve beden dili, jestleri anlamakta ve kullanmakta yetersizlik ve yüz ifadesine kadar bariz eksikliklerin varlığı). 3) İlişkileri anlama, geliştirme ve devam ettirmekte güçlük, örneğin farklı toplumsal ortamlara uygun davranamamaktan, hayali oyun paylaşamamaya ve arkadaş edinememeye, arkadaşa ilgi duymamaya kadar görülen davranışlar.Şu anki şiddetini belirtiniz: Şiddet sosyal iletişimsel alanda yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlara göre belirlenir.

B. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren, şu an veya geçmişte sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ya da etkinlikler.

1) Basmakalıp ya da tekrarlayıcı motor hareketler, obje kullanımı veya konuşma (Basit motor stereotipiler, oyuncakları dizme veya çevirme, ekolali, kendine özgü deyişler).

2) Aynı olmakta ısrar, rutine sıkı sıkıya bağlı olma veya törensel sözel ve sözel olmayan davranışlar (ufak değişimlerde aşırı stres, geçişlerde zorluk, sert düşünce tarzı, selamlaşma ritüelleri, her gün aynı yolu veya aynı yemeği tercih etme).

3) Konu veya yoğunluk açısından anormal olan sınırlı, sabitlenmiş ilgiler (yaygın olmayan nesnelere anormal aşırı bağlılık, aşırı tekrarlayıcı veya sınırlı ilgiler).

4) Duyusal olarak aşırı ya da az duyarlılık veya çevrenin duyusal boyutuna aşırı ilgi (acıya/sıcağa karşı aşırı duyarsızlık, belirli ses veya dokunuşlara karşı beklenmeyen tepki, nesneleri aşırı koklama veya onlara aşırı dokunma, ışık veya hareketle görsel olarak çok meşgul olma).

Şu anki şiddetini belirtiniz: Şiddet sosyal iletişimsel alanda yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlara göre belirlenir.

17

C. Belirtiler gelişimin erken evrelerinde mevcut olmalı (toplumsal beklentiler sınırları aşıncaya dek fark edilmemiş veya daha sonra hayatta öğrendiği stratejilerle maskelenmiş olabilir).

D. Belirtiler sosyal, mesleki ve başka önemli alanlarda klinik olarak anlamlı düzeyde bozukluğa yol açmalıdır.

E. Bu bozukluk zihinsel yetersizlik veya genel gelişimsel gerilik sebebi ile olmamalıdır. Gerçi zihinsel yetersizlik ve OSB sıklıkla bir arada görülür, ancak OSB ve zihinsel engellilik tanısı konulması için sosyal iletişimsel düzeyin genel gelişimin altında olması gerekir.

18

Klinik ÖzelliklerKlinik Özellikler

Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal-duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar ve tekrarlayıcı, törensel hareketler ve davranışlardır.

20

Farklı Yaşam Evrelerinde Klinik Farklı Yaşam Evrelerinde Klinik ÖzelliklerÖzellikler

0-1 yaş arası

Göz teması az, Gülümsemeye sosyal yanıtı kısıtlı, Kucağa alınmaktan hoşlanmaz, Meme emmede sorun yaşayabilir, Hipotoni ve hipertelorizm görülebilir, Yabancı kaygısı yoktur, İsmiyle seslenildiğinde bakmaz, 6 aylık agulama, 9 aylık babıldama yok ya da seyrektir, 1 yaşında anlamlı kelime genellikle görülmez.

21


2-3 yaş arası

En sık başvuru yaşı,

En sık başvuru sebebi: Konuşma gecikmesi.

Kucağa alınmak için kollarını açmaz,

Ortak dikkatte sorun vardır,

İlgisini paylaşmaz,

Taklit yeteneği kısıtlıdır (bay-bay, öpücük, ce-ee oyunu),

Seslenince bakmaz,

Yaşıtlarına ilgisi yok veya zayıftır.

26


2-3 yaş arası

Duyguları anlamakta zorluk yaşar,

Çevreden izole görünür,

3 yaşında oyun kurma ve yürütebilmeyi başaramaz,

Senaryolu oyunu başlamamıştır,

2 yaşında iki kelimeli cümleler kuramaz, komutları anlayamaz,

Stereotipiler başlamıştır (parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma, el çırpma, kol çırpma)

Dönen cisimlere, ışıklı ve parlak nesnelere ilgi başlamıştır.

28


Okul öncesi dönem (4-5 yaş)

Jest ve mimik kullanımı kısıtlı,Sosyal etkileşimde isteksiz,Yaşıt ilişkisini sürdüremez,Hayali oyunu yoktur,Duyguları anlamakta zorlanır,Dil becerilerindeki sorunlar devam edebilir (kısa cümleler, monoton ses tonu, ekolali),Motor stereotipiler sıktır,Törensel davranışlar (oyuncak dizme, oyuncakların belli parçaları ile oynama) söz

konusudur.

30


Okul Çağı

Dil ve iletişim becerileri açısından bakıldığında, pek çok otistik çocuğun dil becerisi zayıftır ve konuşma paterninde sorunlar devam eder.

Ağır retardelerde motor stereotipiler genellikle devam eder, iyi işlevlilerde törensel davranışlar ve dar ilgi alanları daha ön plandadır.

Bu yaş grubunda eşlik eden psikiyatrik bozukluklar sık görülür! Bu sebeple psikiyatrik değerlendirmede özellikle DEHB, OKB, tikler, duygudurum bozuklukları akılda tutulmalıdır.

34


Ergenlik

Özellikle normal IQ’lu bireyler arkadaş gruplarından dışlanma ve farklı olduğunu hissetme nedeni ile sıklıkla depresyon geçirmekte, intihar düşünce ve girişimi yaygın olabilmektedir.

Davranışsal sorunlar ön plandadır. Değişime direnç, öfke nöbetleri, kendine ve başkalarına zarar verme ve uygunsuz cinsel davranışlar söz konusu olabilir.

37

Klinik Değerlendirme Klinik Değerlendirme Aileden alınacak bilgilerAileden alınacak bilgiler

Geliş şikayeti, sorunların başlangıç tarihi, seyriÖnceki başvuruların öyküsüPre-postnatal öyküGelişimsel öyküSosyal öykü (annenin ruhsal durumu, bakım verenler ve çevresel koşullar)Fiziksel hastalık öyküsüAile öyküsü (aile patolojisi)Çocuğun günlük yaşantısı, bakım koşullarıYaşına uygun adaptif davranışları ( öz bakım, sosyal-iletişim becerileri)Düzenleyici işlevler (uyku, iştah)

38

Klinik DeğerlendirmeKlinik DeğerlendirmeGözlemGözlem

İsminin çağırılmasına tepkisiGöz temasıOrtak dikkatİlgi paylaşımıEbeveynden ayrılmaya tepkisi, ebeveynleri ile etkileşimi, yabancılamaEtkileşimi başlatması, etkileşim paterniMotor taklit (güle güle, öpücük)Oyun kurması, oyuna katılımı, hayali oyunu, taklide dayalı oyunu, oyuncaklarla oynama biçimi

39


Anlamlı kelime, cümle, cümle içeriği

Anlama becerisi, komut alma

Ses tonu,

Karşılıklı konuşmayı sürdürme becerisi

Patolojik paternde konuşma; ekolali, perseverasyon, zamirlerin tersten söylenmesi, neolojizm

40


Motor stereotipiler, törensel davranışlar ve engellenmeye tepkisi,

Oyuncaklarla işlevsiz ilgilenme, belli bir parçasıyla oynama, dönen oyuncakla oynama

41

Klinik DeğerlendirmeKlinik DeğerlendirmeTıbbı incelemeler Tıbbı incelemeler

Rutin incelemeler

Dismorfi ve cilt lekelerinin gözlenmesiMotor beceri değerlendirmesi (ince, kaba motor beceriler ve hipo/ hipertoni)İşitme değerlendirmesiGörme değerlendirmesiWISC-R, Denver II Gelişim Tarama TestiKromozom analizi

İleri incelemeler

Kromozom analiziEEGMRNörometabolik tetkikler

42

Tedavi YaklaşımlarıTedavi Yaklaşımları

Otizm radikal tedavisi olmayan bir durumdur ve bu nedenle tedavide üç temel yaklaşım ele alınacaktır.

Eğitsel tedavilerİlaç tedavileriTamamlayıcı ve alternatif tedaviler

Klinisyen OSB tanısı koyduktan sonra hastanın takip ve tedavi programını hızlı bir şekilde düzenlemelidir.

46

GidişGidiş

Otizm, büyük bir çoğunlukta yaşam boyu süren bir bozukluk olduğundan temel belirtileri bazı değişiklikler olmakla birlikte erişkinlikte de devam etmektedir.OSB’ li ergen ve erişkinlerin değerlendirildiği bir çalışmada olguların %52’ sinde komorbid psikiyatrik bir tanının var olduğu görülmüştür.En sık eşlik eden tanılar; büyük çoğunluğu obsesif kompulsif bozukluk olmak üzere; anksiyete bozuklukları (%40) ve depresyon (%23.9) olarak bildirilmiştir. (Kring, Greenberg & Seltzer, 2008).

54

GidişGidiş

OSB’ li bireylerin erişkinlik döneminde nasıl bir hayat süreceği sorusu klinisyenlerin çok sık karşı karşıya kaldığı bir sorudur.Bu alanda yapılan çalışmalarda prognostik belirteçlerden en çok üzerinde durulanı zeka düzeyidir.

55

GidişGidişFarley ve ark. (2009) tarafından yapılan 24 yıllık bir takip çalışmasında 41 normal zekalı (IQ>70) otizm tanılı bireyin erişkinlik dönemleri incelenmiş,%39’ u üniversite mezunu %44’ ü lise mezunu%27’ si tam, %27’ si yarı zamanlı işte çalışıyor, %10 işsiz%7’ si evlenmiş, %5’ i sonradan boşanmış, %33’ ünün flört ilişkisi var%27’ si ehliyet alabilmiş ve araba kullanıyorYarıdan fazlası bağımsız olarak seyahat edebiliyor%22’ si kendi başına, %56’ sı ebeveyni ile yaşıyor%10’ u grup evinde yaşıyor, %8’ i sosyal kurumların desteği ile kendi evinde yaşıyor

56

GidişGidiş

Bu çalışmada, çalışmaya alınan bireylerin IQ puanlarının yüksek oluşu ve ek tıbbi tanılarının olmayışı fazlaca olumlu bir bakış sağlamış olabilir.Başka bir çalışmada (Cederlund ve ark. 2008); 70 otizm, 70 asperger tanılı bireyin 23 yaş sonrası gidişatı araştırılmış,

Asperger tanılı bireylerin %64’ ünün ; otizm tanılı bireylerin %8’ inin bağımsız bir hayatının olabildiği,

Aspergerlilerin %70’ inin üzerinde iyi orta gidiş söz konusu iken; otizmlilerin sadece %7’ sinde orta gidiş olduğu, çoğunlukla ağır - kötü seyir olduğu tespit edilmiştir.OSB’ li erişkinlerde adaptif davranışlar ve özbakım becerilerini inceleyen çalışmalarda normal IQ’ su olan bireylerin bile %50’ sinin özbakımda bağımsız olduğu bildirilmektedir.

57

Kendisi de bir zamanlar otistik olan ve İngiltere’de halen bakanlık danışmanlığı yapan Pakistan asıllı yazar Kamran Nazeer, son kitabında, iyi eğitim almış otistik çocukların pekala toplum yaşamına ayak uydurabileceklerini anlatıyor.

GidişGidiş

OSB de önemli prognostik belirteçlerden bir diğeri dil becerileridir ( Howlin, 2004; Mawhood, Howlin & Rutter, 2000; Nordin & Gillberg, 1998).

Yüksek IQ puanı ve 6 yaşından önce konuşmanın başlaması iyi prognoz ile ilişkilendirilmiştir (Billstedt ve ark, 2011).

5-6 yaşına kadar konuşmayı sağlayamayan grupta daha kötü gidiş söz konusudur. Fakat yoğun eğitim programları ile bu eşiğin yükselebileceği bildirilmektedir ( Howlin, 2005).

59

GidişGidiş

Erken başlayan yoğun özel eğitim programlarının prognoz üzerine etkisi çok sayıda çalışmada ele alınmıştır. Uzman terapistlerden haftada 30 saatin üzerinde eğitim alan 1-3 yaş arası çocukların kognitif, dil ve adaptif fonksiyon alanlarında gelişme gösterdiği,Fakat bu alandaki randomize çalışma sayısının az olduğu ve kanıtların güçlü olmadığı bildirilmektedir (Warren ve ark, 2011).

60

Health & Medicine

Otizm berfu çınkıt- 20.01.15