Diapositivo 1

Ciclo Bsico de Mestrado Integrado em MedicinaMdulo I.I - BMCSurdez Neurossensorial

Trabalho elaborado por:Margarida OliveiraBrandon AllanCarolina MedoDaniel CarvalhoJoo Faria

Docente: Alexandra RosaCaso clnicoUm casal dirigiu-se ao mdico de famlia com o seu filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar um atraso na aquisio de linguagem, foi acompanhado por uma terapeuta da fala no se verificando, contudo, melhorias. Alm disto, no reagia aos estmulos auditivos. O mdico constatou a falta de capacidade auditiva da criana, atravs de determinados testes fisiolgico e inquiriu sobre a existncia de casos de surdez na famlia, confirmando-se a existncia dos mesmos av materna e tio paterno.Sendo assim, foram solicitados testes genticos relativos ao gene GJB2.

Um casal dirigiu-se ao mdico de famlia com o seu filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar um atraso na aquisio de linguagem, foi acompanhado por uma terapeuta da fala no se verificando, contudo, melhorias. Alm disto, no reagia aos estmulos auditivos.

O mdico constatou a falta de capacidade auditiva da criana, verificando que esta no respondia a sons mais agudos, atravs de determinados testes fisiolgico (visual reinforcement audiometry (VRA) - VRA is used in children from age six months to 2.5 years and can provide a reliable, complete audiogram, but is dependent on the child's maturational age and the skill of the tester.

Verificado que havia um problema auditivo, o mdico realizou outro teste - Evoked otoacoustic emissions (EOAEs) - are sounds originating within the cochlea that are measured in the external auditory canal using aprobewith a microphone and transducer. EOAEs reflect primarily the activity of the outer hair cells of the cochlea across a broad frequency range and are present in ears with hearingsensitivitybetter than 40-50 dB HL.) tendo inquirido sobre a existncia de casos de surdez na famlia, confirmando-se a existncia dos mesmos av materna e tio paterno.

Sendo assim, foram solicitados testes genticos relativos ao gene GJB2, isto porque os sintomas eram isolados e assim, a surdez seria no-sindrmica.

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3Surdez Neurossensorial

Porque congnita? Zonas afetadasDizer que uma doena autossmica recessiva e no progressiva (explicar o que )4Surdez NeurossensorialMutao no gene da conexina 26Prejudica a remoo dos ies potssio das clulas ciliadas sensoriaisImpede a excitao a nvel auditivoPerda auditiva

http://www.cochlea.eu/po/celulas-ciliadas5Metodologia e tcnicas da biologia molecular utilizadas

PCR

Metodologia e tcnicas da biologia molecular utilizadas

Sequenciao Automtica

Discusso de ResultadosMutao patognica

Amostra do pacienteSequenciao forwardDiscusso de Resultados

Fazer desenho dos alelos9RelatrioRelatrioAconselha-se, assim, o paciente a colocar um implante coclear e a ser direcionada para um programa educacional adequado.