VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN

GENÉTICA

MENDELIANA

Johann Gregor Mendel

• Fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Austria, que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).

• Se le considera el Padre de la Genética.

INVESTIGACIONES

• Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel, quien se preocupó por estudiar los patrones de la herencia.

• Inicialmente realizó cruces de semillas, cuyos resultados se particulizaron por salir semillas de diferentes estilos y algunas de su misma forma.

• En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracteriza por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigota.

El Éxito de Mendel

• Escogió una especie fácil de controlar.

• Inició los experimentos fijándose cada

vez en un sólo carácter. De está manera

obtenía proporciones numéricas fáciles

de identificar.

• Utilizó relaciones estadísticas en varias

generaciones sucesivas. Contó el

número de individuos de cada tipo en las

sucesivas generaciones.

• Escribió todos sus resultados y propuso

proporciones sencillas.

Sus experimentos resultaron exitosos porque planteó inteligentemente

su investigación =

¿Por qué Guisantes? • El guisante es fácil de cultivar.

• Ocupan poco espacio.

• Tienen un tiempo de generación

relativamente corto y produce muchos

descendientes.

• Posee caracteres cualitativos fácilmente

discernibles en sus alternativas.

• Es una especie Autógama, se autopoliniza.

.

• Es fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad.

• Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una

planta (eliminando las anteras).

GENERACIÓN PARENTAL

Mendel inició sus

experimentos eligiendo

dos plantas de guisantes

que diferían en un

carácter, cruzó una

variedad de planta que

producía semillas

amarillas con otra que

producía semillas verdes,

estas plantas forman la

Generación Parental (P).

GENERACIONES FILIALES

• A partir de esta cruza

obtuvo las generación

filial 1 (F1) .

• Al cruzar individuos de

la F1 entre sí obtuvo la

generación filial 2 (F2).

A Partir de sus Resultados:

• Mendel postula 3 Leyes:

1ra Ley: Ley del Uniformismo

2da Ley: Ley de la Pureza de los Gametos

3ra Ley: Ley de la Distribución Independiente

Primera Ley de Mendel o Ley del

Uniformismo:

• Enuncia que los

descendientes de

padres homocigotos

con alelos opuestos

para la misma

característica serán

100% heterocigotos.

Ley de la Segregación o la Ley de la

Pureza de los Gametos:

• Según esta ley, los genes se

encuentran en pares en los

individuos pero durante la

formación de los gametos,

cada gen se segrega o se

separa del otro miembro del

par y pasa a un gameto

diferente, de modo que cada

gameto tiene solamente uno

de cada tipo de gen.

Ley de la Distribución Independiente:

• Enuncia que los miembros de un par de genes se separan de cada uno de los otros en la meiosis con independencia de lo que hagan los otros pares, de modo que se reparten al azar en el gameto resultante.

• Esta ley explica la formación de los individuos recombinantes en la F2 en un cruce dihibrido con dominancia completa.

El Trabajo de Mendel

• Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la

Sociedad de Historia Natural de Brünn, publicándolos

posteriormente como Experimentos sobre híbridos de

plantas en 1866 en las actas de la Sociedad.

• Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron

que transcurrir más de treinta años para que fueran

reconocidos y entendidos.

• Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año

1866. Hugo de Vries, botánico holandés, Carl Correns y

Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel

por separado en el año 1900.

VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN

CONCEPTOS BÁSICOS

• Gametos: Son las células

reproductoras (óvulos y

espermatozoides), cuya unión

en la reproducción sexual,

desarrolla un nuevo individuo.

• Genoma: Contenido

total de material

genético de una célula u

organismo.

• Cromosoma (del griego khroma = color;

soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula eucariota. Los cromosomas son los portadores de los genes. Un cromosoma corresponde a una molécula de DNA compleja con proteínas y RNA.

• Cromosomas Homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes.

• Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del

latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia.

• Locus (del latín: lugar): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma. El plural de locus es loci.

• Alelo: (del griego allelon = “el uno al otro”,

recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa “forma alternativa”.

Alelo (Formas alternativas de un

gen):

• Alelo dominante: es aquel cuyo

fenotipo se expresa en simple o en

doble dosis: AA o Aa da el mismo

fenotipo.

• Alelo recesivo: es aquel que

solamente se expresa en doble

dosis (aa).

• Homocigoto: (del griego homos =

mismo o similar, zygon = par): Cuando

los dos alelos del locus son iguales.

o Puede ser:

Homocigoto dominante: AA

Homocigoto recesivo: aa

• Heterocigoto: (del griego heteros = otro,

zygon = par) Cuando los dos alelos del

locus son diferentes Aa.

Si los dos alelos tienen la

misma fuerza, entonces puede

haber dos casos:

• Herencia intermedia: es la mezcla

de los dos caracteres en la

expresión.

Ej: Flor Roja + Blanca = Rosa

• Codominancia: comparten

dominancia.

Ambos alelos se expresan, pero

independientemente. Ej: Flor Roja +

Blanca = Roja y Blanca, en

manchas.

• Alelismo múltiple:

Existen caracteres que

vienen determinados

por más de dos alelos,

pero los individuos

presentan sólo dos de

ellos ocupando los

locus correspondientes

en los cromosomas.

• Fenotipo: (del griego phaineim = mostrar,

typos = imprimir, estampar): Características observables de un individuo. La expresión de la composición genética para un determinado carácter bajo estudio (lo que se ve, lo que se puede medir).

• Genotipo: Constitución genética de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del organismo vivo.

TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA

• Autosómica Dominante

• Autosómica Recesiva

• Dominante Ligada a X

• Recesiva Ligada a X

DOMINANCIA COMPLETA

• La dominancia

completa implica que

el genotipo

dominante se

expresa tanto en

forma homocigota

como heterocigota.

DOMINANCIA INCOMPLETA

• La dominancia incompleta es la interacción genética en la

cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los

heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una

dominancia incompleta son aquellos en los que no existe

rasgo dominante, ni recesivo.

• Existen dos tipos: Herencia Intermedia y Codominancia

DOMINANCIA INCOMPLETA

• Herencia intermedia:

En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos; se da una mezcla de los dos caracteres en la expresión.

• Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.

• Ppt elaborada por: ANA ERAZO,

• GENETICA MEDICA

• I 2010

Siguiente Tema: BASE

MATEMATICA DE LA HERENCIA

Edición de forma: Flora Mejía I 2010