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Anomalías en la Especie Humana
PROFA. M. ENCARNACIÓN
ESCUELA INTERMEDIA MARTÍN GONZÁLEZ
PROFA. A . HERNÁNDEZ
ESCUELA INTERMEDIA REPÚBLICA DEL PERÚ
Construyamos un cariotipo:
Introducción El cariotipo es el complemento cromosómico
particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.
En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
¿Qué es un cariotipo?Es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño.
Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas.
El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres.
El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas.
En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X.
¿Qué es un cariotipo?
Para determinar el cariotipo es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.
Dentro del cariotipo humano podemos encontrar los siguientes cromosomas: metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/tipos.gif
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO A◦ El cromosoma 1 es el más grande del
complemento. En el brazo corto, cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas.
◦ El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido.
◦ El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO B◦ El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo
presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido.
◦ El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO C ◦ Es el grupo más difícil. Consta de 7 pares de
cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, además en este grupo deberían incluirse los cromosomas X (uno o dos según el sexo).
◦ El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente grande con una banda en posición intermedia de ese brazo.
◦ El cromosoma Y suele presentarse bastante teñido, situarse en la periferia celular y suele tener las cromátidas paralelas.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO D◦ Es el más fácil de distinguir, ya que está formado por 6
cromosomas acrocéntricos, medianos y satelizados.◦ El cromosoma 13 presenta una banda cerca del
centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser teloméricas.
◦ El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrómero y otra más alejada del mismo pero sin llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13.
◦ El cromosoma 15 se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo. Además la mitad proximal del
◦ brazo aparece más teñida que la mitad distal.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO E◦ Consta de 3 pares de cromosomas de tamaño
pequeño que son submetacéntricos, por lo tanto para el cromosoma 16 es el submetacéntrico más grande de los pequeños, suele aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largo.
◦ El par 17 es más submetacéntrico que el anterior y presenta una banda en el brazo largo.
◦ El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más pequeño del grupo y presenta dos bandas en el brazo largo.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO F◦ El cromosoma 19 no presenta ninguna
banda en ninguno de los brazos cromosómicos a esta resolución 3
◦ El cromosoma 20 tiene una banda en el brazo corto.
Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO G◦ Este grupo es quizás el más famoso porque tiene
los cromosomas más pequeños y por su presencia en las alteraciones más frecuentes de la especie humana.
◦ El cromosoma 21 presenta una banda oscura de aspecto arriñonado que no está presente en el 22.
◦ El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad del brazo
Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3 Cromosomas muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cromosomas grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cromosomas medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cromosomas medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cromosomas pequeños y metacéntricos
G 21 y 22. Cromosomas pequeños y acrocéntricos, con satélites
X, Y El cromosomas X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
Los dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Anomalías Cromosómicas Son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé.Algunas pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.Muchos de los niños con estas anomalías se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras.Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas.
Tipos de anomalías cromosómicas
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS◦ Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
◦ Monosomía: pérdida de un cromosoma. ◦ Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico.
Anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX (super mujer)
Hombres XYY (super hombre)
Síndrome Down
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas.
Afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada.
De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida.
Síndrome de TurnerNo tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta.
Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición.
Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.
El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.
No se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.
PATAUEs una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.
La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.
La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos
Síndrome de Edwards Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Aparece con mayor frecuencia entre las mujeres.
Poseen cabeza pequeña, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido.
Ojos anormalmente pequeños, opacidad corneal, y cataratas.
Problemas cardiacos y de los riñones.
Síndrome de Edwards
Dedos de las manos montados, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo pneumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.
Síndrome de Edwards
Super HombreEs un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre.
Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y.
Estos individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
Super Hombre
Super Hombre
Super MujerEste síndrome se detecta en 1 de cada 2,000 niñas que nacen.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.
Son mujeres fértiles.
Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de anomalías cromosómicas en los óvulos
Super Mujer
Deleción Un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico.
En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados.
Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat)
Es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato.
Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto.
Cabeza pequeña (microcefalia).
Orejas de implantación baja.
Barbilla pequeña (micrognatia).
Nacimiento de la nariz amplio.
Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
Síndrome de Prader-WilliEs consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.
Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.
La enfermedad se manifiesta con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de AngelmanEs una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
Tienen trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Los síntomas son la falta de coordinación de movimientos, hiperactividad, problemas para andar, ausencia del habla, dificultad para comunicarse y rasgos faciales diferenciados.
En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones.Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas (*) ; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones robertsonianas.
Traslocación
Leucemia mielógena crónica (LMC)
Es un cáncer que comienza dentro de la médula ósea, el tejido blando en el interior de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas.
La LMC es uno de muchos tipos de leucemia. Ver también:Leucemia mielocítica aguda (LMA)Leucemia linfocítica crónica (LLC)LeucemiaLeucemia mielógena crónica (LMC)
Actividad: Construyamos un cariotipo
Objetivos:
Construir e interpretar un cariotipo.
Identificar condiciones manifestadas en un cariotipo.
Comprende por que los trastornos vinculados al sexo ocurren más en un sexo que en el otro.
Comprende diferentes enfermedades que son el resultado de mutaciones
Actividad: Construyamos un cariotipo
Unidad 7.4: Genética y biodiversidad
Al final de esta unidad, el estudiante comprende los conceptos de herencia, los rasgos y las razones para el parecido entre las generaciones y los hijos.
El estudiante aprende sobre los arreglos típicos y atípicos de los códigos genéticos para describir el genotipo y los fenotipos de las características y cómo se pasan a futuras generaciones como rasgos dominantes o recesivos.
Actividad: Construyamos un cariotipo Estándar : Conservación y cambio
Expectativa B.CB3: Herencia y variaciones en las características
Herencia de características:
Los genes están localizados en los cromosomas de las células; cada par de cromosomas contiene dos variantes de cada uno de los distintos genes. Cada gen particular controla la producción de proteínas específicas que afectan las características del individuo. Los cambios (mutaciones) en los genes pueden implicar cambios en las proteínas, lo que puede afectar las estructuras y las funciones del organismo y por lo tanto, cambiar sus características. Las variaciones en las características heredadas entre padre y progenie surgen de las diferencias genéticas resultantes del subconjunto de cromosomas (y por lo tanto genes) heredados. Las especies se preservan a través de la reproducción.
Actividad: Construyamos un cariotipo
Variaciones en las características:
En el caso de los organismos que se reproducen sexualmente, cada padre aporta la mitad de los genes adquiridos (al azar) por la progenie. Los individuos tienen dos cromosomas de cada uno, y por lo tanto, dos alelos de cada gen, uno por cada padre. Estas versiones pueden ser idénticas o distintas. Además de las variaciones que surgen en la reproducción sexual, la información genética se puede alterar debido a las mutaciones. Aunque es raro, las mutaciones pueden provocar cambios en la estructura y función de las proteínas. Algunos cambios son beneficiosos, otros dañinos, y otros son neutrales para el organismo.
Actividad: Construyamos un cariotipo Indicadores
EI.B.CB3.CC.1
Explica por qué los cambios estructurales en los genes (mutaciones) localizados en los cromosomas pueden afectar las proteínas y causar cambios beneficiosos, dañinos o neutrales en la estructura y función del organismo.
InstruccionesColoque los cromosomas en el cariotipo según las caracteristicas de cada grupo.
Una vez colocados, identifique si el sexo del individuo.
Identifique la condición presentada.
Identifique si la condición afecta las células autosómicas o las células sexuales.
Describa las características de los diferentes tipos de cromosomas, según su grupo.
Referencias Actividad de Hacer los Cariotipos
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
Departamento de Educación Estándares de contenido. Programa de ciencias (2014).
http://www.de.gobierno.pr/files/estandares/Estandares_de_Ciencias_2014.pdf
Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
El cariotipo humano http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
TabersOnline http://www.tabers.com/tabersonline/view/Tabers-Dictionary/756306/all/amniocentesis Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
