Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia · Talassemia, falcemia, fibrosi cistica...

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Biologia e GeneticaBiologia e GeneticaBiologia e GeneticaBiologia e Genetica

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Cinzia Di Pietro

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C Di Pietro

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Articoli

Studenti

Il Nobel per la Medicina 2012 a

Gurdon e Yamanaka

Il britannico Gurdon, 78 anni, e' stato un pioniere della ricerca sulle

cellule staminali. Nel 1962 ha infatti scoperto che una cellule adulta

può ''perdere la sua identità'' ed essere riprogrammata per

specializzarsi in un tpo di cellula completamente diverso.

Nato nel 1933 in Gran Bretagna, a Dippenhall, si è laureato a Oxford

e, dopo un lungo periodo negli Stati Uniti, presso il California

Institute of Technology, ha insegnato Biologia Cellulare

nell'universita' di Cambridge. Attualmente dirige a Cambridge

l'istituto che porta il suo nome.

A 40 anni di distanza dalle ricerche di Gurdon, nel 2006 il

giapponese Yamanaka, 50 anni, ha messo a punto una tecnica che

permette di riprogrammare le cellule adulte e gia' differenziate.

Nato ad Osaka nel 1962, Yamanaka si e' laureato nell'universita'

di Kobe e quindi ha trascorso un lungo periodo negli Stati Uniti,

nell'Istituto Gladstone di San Francisco. Attualmente insegna

nell'universita' di Kyoto.

Premio Nobel 2009 per la medicina agli scopritori dei telomeri Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W.

Szostak nel 1985 hanno individuato la funzione dei

telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei

cromosomi, e soprattutto della telomerasi, l'enzima che

permette la continua ricostruzione dei telomeri (durante la

riproduzione cellulare perdono materiale) e così mantiene

integri i cromosomi. Il mancato funzionamento della

telomerasi porta all'invecchiamento e alla morte cellulare.

Nelle cellule somatiche l'attività telomerasica tende a

diminuire costantemente e quindi a scomparire con

l'invecchiamento. Governare questo processo con

l'ingegneria genetica permetterebbe da un lato di

rallentare o fermare l'invecchiamento umano, dall'altro di

indurlo artificialmente in particolari cellule dann ose, per

esempio quelle tumorali.

The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2006

Andrew Z. Fire Craig C. Mello

Stanford University

School of Medicine

University of Massachusetts

Medical School

RNA INTERFERENCE

This year's Nobel Prize in Physiology or Medicine is shared by Professor Andrew Z. Fire at Stanford University,

California, USA, and Professor Craig C. Mello at the University of Massachusetts Medical School in Worcester,

USA. They receive the prize for their discovery that double-stranded RNA triggers suppression of gene activity in a homology-dependent manner, a process named RNA

interference (RNAi). Their discovery revealed a new mechanism for gene regulation, and the biochemical

machinery involved plays a key role in many essential cellular processes. Double-stranded RNA synthesized

within the cell can reduce or abolish gene activity by RNAi-like mechanisms. This control system for gene expression has proven to be important for both the development of an

organism and the physiological functions of cells and tissues. Furthermore, RNAi protects against RNA virus infections, especially in plants and invertebrate animals,

and secures genome stability by keeping mobile elements silent. Today, double-stranded RNA is used as a powerful tool to experimentally elucidate the function of essentially any gene in a cell. The discovery of RNAi has already had an immense impact on biomedical research and will most likely lead to novel medical applications in

the future.

La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli organismi viventi

Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule

Non esiste alcuna forma di vita se non a livello cellulare

Dogma centrale della Biologia

PROTEINEDNA RNA

Human Genome Project

1990 – 2001 – ………….

Studio delle malattie genetiche

15 February 200115 February 200115 February 200115 February 2001

• GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGAGCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGGTCGCACACATCCACCGGCGCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCGGTAGACGCGACCACAGAAGATGATGATGATGTCGGGCCAAACGCTCACGGATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCTCTGCTGTAGCAAGAGCGGTCTGCAAAGCCACTACTCATGAAGTAATGGGCCCCAAGAAAAAGCACCTGGACTATTTGATCCAGGCTACCAACGAGACCAATGTTAATATTCCTCAGATGGCCGACACTCTCTTTGAGCGGGCAACAAACAGTAGCTGGGTGGTTGTGTTTAAGGCTTTAGTGACAACACATCATCTCATGGTGCATGGAAATGAGAGATTTATTCAATATTTGGCTTCTAGAAATACACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAAGGCGCTATAGTAGATATTTGAATGAAAAGGCTTTTTCTTACAGACAGATGGCCTTTGATTTTGCCAGGGTGAAGAAAGGGGCCGATGGTGTAATGAGGACAATGGCTCCCGAAAAGCTGCTAAAGAGTATGCCAATACTACAGGGACAAATTGATGCACTGCTTGAATTTGATGTGCATCCAAATGAACTAACAAATGGTGTCATAAATGCAGCATTTATGCTTCTTTTCAAAGATCTTATCAAACTTTTTGCTTGCTACAATGATGGTGTTATTAACTTACTCGAAAAGTTTTTTGAAATGAAGAAAGGACAATGTAAAGATGCTCTAGAAATTTACAAACGATTTCTAACTAGAATGACACGAGTGTCTGAATTTCTCAAGGTTGCAGAGCAAGTTGGTATTGATAAAGGTGACATTCCTGACCTCACACAGGCTCCCAGCAGTCTTATGGAGACGCTTGAACAGCATCTAAATACATTAGAAGGAAAGAAACCTGGAAACAATGAAGGATCTGGTGCTCCCTCTCCATTAAGTAAGTCTTCTCCAGCCACAACTGTTACGTCTCCTAATTCTACACCAGCTAAAACTATTGACACATCCCCACCGGTTGATTTATTTGCAACTGCATCTGCGGCTGTCCCAGTCAGCACTTCTAAACCATCTAGTGATCTCCTGGACCTCCAGCCAGACTTTTCCTCTGGAGGGGCAGCAGCAGCCGCAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCACTTTCCTCTGTTCCCTCTGAAGCACAGATTTCAGATCCATTTGCACCAGAACCTACCCCTCCTACTACAACTGCTGAAATTGCAACCACTACTGCTGCCACCGCCGCTGCCACCACCACTACCATTCATCTCTTGCCAGCTTAGTAGGCAATCTTGGAATTTCTGGTACCACAACAAAAAAGGGAGATCTTCAGTGGAATGCTGGAGAGAAAAAGTTGACTGGTGGAGCCAACTGGCAGCCTAAAGTAGCTCCAGCAACCTGGTCAGCAGGCGTTCCACCAAGTGCACCTTTGCAAGGAGCTGTACCTCCAACCAGTTCAGTTCCTCCTGTTGCCGGGGCCCCATCGGTTGGACAACCTGGAGCAGGATTTGGAATGCCTCCTGCTGGGACAGGCATGCCCATGATGCCTCAGCAGCCGGTCATGTTTGCACAGCCCATGATGAGGCCCCCCTTTGGAGCTGCCGCTGTACCTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCCAGCAAAGGACCCATTAGCGGATCTTAACATCAAGGATTTCTTGTAAACAATTTAAGCTGCAATATTTGTGACTGAATAGGAAAATAAATGAGTTTGGAGACTTCAAATAATAATAATAAGATTGATGCTGAGTTTCAAAGGGAGCCACCAGTACCAAACCCAATACTTACTCATAACTTCTCTTCCAAAATGTGTAACACAGCCGTGAAAGTGAACATTAGGAATATGTACTACCTTAGCTGTTATCCCTACTCTTGAAATTGTAGTGTATTTGGATTATTTGTGTATTGTACGATGTAAACAATGAATGGATGTTACTGATGCCGTTAGTGCTTTTTTGGACTTCACCTGAGGACAGATGATGCAGCTGTTGTGTGGCGAGCTATTTGGAAAGACGTCTGTGTTTTTGAAGGTTTCAATGTACATATAACTTTTGAACAAACCCCAAACTCTTCCCATAAATTATCTTTTCTTCTGTATCTCTGTTACAAGCGTAGTGTGATAATACCAGATAATAAGGAAAACACTCATAAATATACAAAACTTTTTCAGTGTGGAGTACATTTTTCCAATCACAGGAACTTCAACTGTTGTGAGAAATGTTTATTTTTGTGGCACTGTATATGTTAAGAAATTTTATTTTAAAAAATATAAAGGTTAACGTCCATAATAAATACTTCTCTTTGAAGCTACCTTATCAAGAACGAAAAATCGTATGGGAAGAATCCCCTATTTATCACTGCTATATTAAAATATATATATTTTAATTATATTTGACAGGTTTTGCATCTAAATTGACCTATTTATTCATTCTTGATTAAATGCACTGAAAAGTAAAATTTAAAAGTGGTTGTATCTGAATTTACTGTGGGGATAACATACACTGTAATGGGGAAAAATTACCTAAAACCAATTTCAAAATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG

3*109 bp 150*106 bp 1-5*106 bp

Human Genome Project

Human Genome Project

1990 – 2001 – ………..

Studio delle malattie genetiche

Diagnosi

Cura

Prevenzione

Tutte le malattie hanno una componente genetica

Malattie genetiche

Ad eredità mendelianaTalassemia, falcemia, fibrosi cistica

Fenotipi complessiNeoplasie, malattie degenerative

Oltre alle classiche malattie genetiche,

la risposta a stress ambientali, a virus, a tossine

dipendono dal genoma individuale.

Variazioni della sequenza del genoma quindi

causano o contribuiscono

all’insorgenza di malattie.

“La scoperta della doppia elica mezzo

secolo fa ha coinvolto la pratica

medica con lentezza, ma sono probabili

trasformazioni significative nei

prossimi 50 anni.

Bisogna cambiare la pratica medica e la

formazione dei medici per poter

realizzare i potenziali benefici”

Bell, Nature 421: 414, 2003

Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti

Researchers Expand Efforts to Explore Functional Landscape of the Human Genome

Full-Scale ENCODE Project Will Survey Entire Human Instruction Book

Bethesda, Md., Tues., Oct. 9, 2007 – The National Human Genome Research Institute (NHGRI), part of the National Institutes of Health (NIH), today announced grants totaling more than $80 million over the next four years to expand the ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) project, which in its pilot phase yielded provocative new insights into the organization and function of the human genome.

The ENCODE Project: ENCyclopedia Of DNA Elements

MEDICINA MOLECOLARE

Organismi e cellule: la teoria cellulare

Organizzazione strutturale e funzionale delle cellu le

eucariotiche e procariotiche

I virus

Principi e meccanismi dell’evoluzione

Dal genotipo al fenotipo

Fenotipo ed ambiente

Meccanismi molecolari del differenziamento

Il genoma nucleare e quello degli organuli

Cromatina e Cromosomi

Organizzazione strutturale del genoma eucariotico e di

quello procariotico

Struttura dei geni eucariotici e di quelli procari otici

Accrescimento e proliferazione. Il ciclo cellulare ed i relativi

meccanismi di controllo

La duplicazione del DNA

La Polymerase Chain Reaction (PCR)

Trascrizione: sintesi e rielaborazione degli RNA

Il codice genetico

La sintesi proteica

Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche d el DNA

Mitosi e Meiosi

La genetica mendeliana

Modalità di trasmissione dei caratteri genetici

nell’uomo

I limiti del modello mendeliano

I Progetti Genoma

Le malattie genetiche di Homo sapiens

Membrane cellulari: struttura e funzione

Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzio ne

Meccanismi di interazione tra cellule

La trasduzione del segnale

Il fenotipo neoplastico

Differenziamento ed apoptosi

La clonazione. Le cellule staminali

Metodologie analitiche cellulari e molecolari in

BioMedicina

La Bioinformatica

Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll, Ed Zanichelli

Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll, Ed Zanichelli

Biologia e Genetica , De Leo e coll, EDISES

Genetica in Medicina , Thompson e Thompson, Ed Idelson Gnocchi

Genetica umana molecolare , Strachan e Read, Ed Utet.