Dr Firdevs Baş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi

Dr Firdevs Başİstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp

Fakültesi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD

Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı

İnmemiş Testis

Sınıflama

Gerçek inmemiş testis -Batın içi

-İnguinal kanalda-Yüksek skrotal-Ektopik

Kayan (gliding) testisRetraktil testisTestislerin yokluğu (anorşi)

Sıklığı nedir ?

Term ve ≥2500 gr-Doğumda: %3-3 aylık : %1.6-1 yaş : %0.7-1

Preterm veya ‹2500 gr -Doğumda ; %20-30

İnmemiş Testis Nedenleri

Konjenital nedenler

Edinsel nedenler

Konjenital Nedenler (1)

Hormonal bozukluklar

-Gonadotropin eksikliği

-Testosteron sentez kusuru

-Androjen reseptör duyarsızlığı

Gonadal gelişim bozuklukları

Kromozom anomalileri

Multipl konjenital anomali

Konjenital Nedenler (2)

Primer nörölojik bozukluklar

-Nöral tüp defektleri, vb

Anatomik gelişim kusurları

İzole

Dişi psödohermafroditizm (KAH)

Edinsel Nedenler

Spermatik kordonun uzamasında

yetersizlik

Kremaster kasının patolojik kasılması

-Serebral paralizi

-Spastik dipleji

Değerlendirme (1)

Öykü

Muayene

-Sıcak ortam ve sıcak el

-Yatar ve oturur pozisyonda

-Bağdaş kurma pozisyonunda

-Testis büyüklüğü

-Dismorfik bulgu

-Dış genital anomali

Testis Muayenesi

İnmemiş Testis ve Hipospadias

Değerlendirme (2)

Laboratuar tetkikleri Görüntüleme: USG, BT, MRI

(testis ve Müllerian yapıların görüntülenmesi) Hormonal değerlendirme

-LH, FSH, testosteron-hCG testi-Adrenal prekürsörler-İnhibin-B, MIF

Karyotip Laparoskopi

Unilateral /Bilateral İnmemiş Testis (ele gelmeyen)

Pediatrik Endokrinolog Konsültasyonu

İLERİ DEĞERLENDİRME

Vaka 1

8 aylık bebekSorun:Sol inmemiş testisMuayene:-Sağ testis skrotumda,2ml

-Sol testis inguinal kanal üst ağzında, 1-2 ml-Dış genital anomali yok

Tek taraflı ele gelen inmemiş testisli vakamızda tedavi yaklaşımı ne olmalıdır ?

Direkt cerrahi tedavi

HCG veya GnRH tedavisi verelim

Tedavi gereksiz, bekleyelim

İnmemiş Testis Tedavisi

Hormonal tedavi: (6 ay)-hCG-GnRH

Cerrahi tedavi : (6 -18 ay )-Laparoskopi-Açık cerrahi

Vaka 1

Hormonal tedavi-HCG

veya-GnRH

Hormonal Tedavi

GnRH tedavisi: 3x400 μg/gün 28 gün

HCG tedavisi (Dünya Sağlık Örgütü)-3-12 ay :250 IU Haftada 2 kez-1-5 yaş :500 IU 5 hafta->5 yaş :1000 IU

HCG Tedavisi

Yararları:-Leydig hücrelerini uyarır-Testis inişini sağlar-Operasyonu kolaylaştırır

Yan etkileri:-İltihabi reaksiyon-Yüksek doz hCG ile testiste

haploid hücre sayısında azalma (farelerde)

Vaka 1

Hormonal tedavi (hCG veya GnRH)

Hormonal tedavi (hCG veya GnRH)

YANIT YOKYANIT YOK

Cerrahi Tedavi - Orşiopeksi

Cerrahi Tedavi - Orşiopeksi

Cerrahi Tedavi

Öncelikli endikasyonları-Ektopi, herni, torsiyon-Abdominal testis-Püberte yaşı-Unilateral kriptorşidi ?

Komplikasyonları-Atrofi-Tekrar yukarı kaçış-Enfeksiyon-Kanama

Vaka 2

3 aylık erkek bebek

Sorun: Bilateral inmemiş testis

Muayene:

-Testisler ele gelmiyor

-Dış genital anomali yok

-Dismorfik bulgu yok

Bu bebekte yaklaşımınız ne olur?

6 aya kadar beklerim

Hemen cerraha yollarım

Endokrin inceleme yaparım

Human koriyonik gonadotropin (hCG)

ile tedavi ederim

Bilateral İnmemiş Testis (ele gelmeyen)

Dişi psödohermafroditizm

Dişi psödohermafroditizm

En sık nedeniEn sık nedeni

Konjenital adrenal hiperplazi

(21 hidroksilaz eksikliği)

Konjenital adrenal hiperplazi

(21 hidroksilaz eksikliği)

Hangi tetkikleri yaparız ?

Görüntüleme:Görüntüleme: Pelvik ve skrotal USG: Uterus var

Pelvik ve skrotal USG: Uterus var

17 OH Prog.17 OH Prog. YÜKSEKYÜKSEK

KaryotipKaryotip 46,XX46,XX

Tanı ve tedavi planınız nedir?

Tanı :21 Hidroksilaz EksikliğiTanı :21 Hidroksilaz Eksikliği

Tedavi:-Hidrokortizon yerine koyma tedavisi -Cerrahi tedavi: Dış genital düzeltme

Tedavi:-Hidrokortizon yerine koyma tedavisi -Cerrahi tedavi: Dış genital düzeltme

Gonad ele gelmiyor

UltrasonUltrasonUterus Uterus (+)(+) (-) (-)

17OH Prog.17OH Prog. N N N N

Karyotip Karyotip XX XXXX XX XY, XO/XY XY, XO/XY XY XY

Virilize Virilize GonadalVirilize Virilize Gonadal dişi dişi dişi dişi Fark. Boz.Fark. Boz.

İnkompletİnkomplet

maskülinizasyonmaskülinizasyon KAHKAH Adrenal dışıAdrenal dışı

Gonad ele geliyor

Ultrason Uterus (+)

hCG uyarılı Testosteron Genelde

KaryotipKaryotip XY,XO/XY

XX

Inkomplet

Maskülinizasyon

Gonadal Farklılaşma Bozuklukları

(-)

/ N/

XY

Retraktil Testis

Tedavi tartışmalı

Kayan testis ile ayırıcı tanı

İzlenmeli-Uzun süre skrotum dışında kalıyorsa tedavi

İnmemiş Testisin Uzun Dönem Etkileri Nelerdir?

Fertilite-Bilateral inmemiş testis fertiliteyi

azaltır

-Sperm sayısı ve kalitesi azalır

Malignite (20 kat daha fazla)

-Abdominal testis vakalarında risk fazla

-Seminom, gonadoblastom, embriyonal Ca, teratokarsinom

-Ort. Yaş :26 yaş (16-35 yaş)

Sonuç (1)Ayrıntılı öykü ve muayene

İnmemiş (ele gelen) testisin skrotuma inişi 6 aya kadar beklenir

Ele gelmeyen testisler ve dış genital anomali (var/yok)

-Bilateral inmemiş testis: KAH (?)

-Cinsel gelişim kusurları

Görüntüleme, hormonal tetkikler

Sonuç (2)

Altta yatan nedene göre tedavi

Testislerin inişi için tedavi

-Hormonal tedavi yaşı: 6 ay

-Cerrahi tedavi : 6 – 18 ay

Testislerin inişi püberteye kadar

düzenli izlenmelidir

2 aylık testisleri bilateral inguinal kanalda saptanan bir bebekte

yaklaşımınız nedir?

6 aya kadar beklerim

1 yaşa kadar beklerim

2 yaşa kadar beklerim

Endokrin inceleme yaparım

1 yaşında tek taraflı testisi ele gelmeyen çocukta yaklaşımınız

nedir ?

2 yaşa kadar beklerim

Endokrin değerlendirme yaparım

Cerraha yollarım

Human koriyonik gonadotropin ile

tedavi yaparım

3 yaşında bilateral testisleri ele gelmeyen bir çocukta ne

yaparsınız?

Hemen cerraha yollarım

Endokrin inceleme yaparım

Human koriyonik gonadotropin

ile tedavi yaparım