Genoommutatsioonid

GENOOMMUTATSIOONID

Koostas: Kristel Mäekask

Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused

X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom

Esinemissagedus naistel 1:1000

Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel

Tunnused:

Pikka kasvu

Väike pea

Intellekt pisut alla keskmise

Kõnehäired, hiline kõneareng

Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid

Võib esineda suguelundite talitluse häireid

Diplo-Y-sündroom

Esinemissagedus meestel 1:1000

Tunnused:

Pikka kasvu

IQ alla keskmise (80-88)

lapsena väga aktiivsed

Tihti esineb agressiivset käitumist

Turneri sündroom

Esinemissagedus naistel 1:2500

Tunnused:

Lühikest kasvu

Tursunud käed ja jalad

laienenud kael, madal juuksepiir kaelal

Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine

Sugutunnused vähearenenud, steriilsed

60% esineb neerutalitlushäireid

Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub

Klinefelteri sündroom

Esinemissagedus 1:1000

Tunnused:

Pikad jalad

Puberteedieas võivad areneda rinnad

Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)

Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired

Endassesulgunud, passiivsed

Muutused sugulises käitumises

Tihti esinevad psüühilised häired

Autosoomsed trisoomia sündroomid

Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), teisi trisoomiaid on esinenud vaid üksikutel juhtudel.

Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub, seega vaid 0,3% vastsündinutest sünnib trisoomiaga.

Patau sündroomEsinemissagedus 1:120 000

45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.

Vaid 5% elab 3. eluaastani

Tunnused:

Vaimne alaareng,

Kurtus,

Suulae- ja huulelõhe,

Aju arengu häired

Tihti ka lisasõrm või varvas

Edwardsi sündroomEsinemissagedus 1: 6000

Umbes 10% elab 1 aastani

Tunnused:

Kasvu ja arengu mahajäämus

Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu

Madalal asetsevad kõrvad,

Lai ninaselg,

Väike alalõug ja suu

Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed

Downi sündroom

Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism

Esinemissagedus 1:700

Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:

20-24 aastased 1:1600

25-29 aastased 1:1200

30-34 aastased 1:870

35-39 aastased 1:300

40-44 aastased 1:100

üle 45 aastased 1:50

Tunnused:

Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine

IQ 20-60

Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)

Lame nägu,

kolmas silmalaug,

lame nina,

peopesas ahvivagu

Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel

Triploidsus

Inimese puhul iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.

Kasutatud materjal:• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome

%20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/

trisomy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-

b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/

winter04_caregiver1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/

y1case10.htm