Upload
kristel-maeekask
View
4.729
Download
1
Embed Size (px)
DESCRIPTION
õppematerjal gümnaasiumile
Citation preview
GENOOMMUTATSIOONID
Koostas: Kristel Mäekask
Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused
X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom
Esinemissagedus naistel 1:1000
Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel
Tunnused:
Pikka kasvu
Väike pea
Intellekt pisut alla keskmise
Kõnehäired, hiline kõneareng
Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid
Võib esineda suguelundite talitluse häireid
Diplo-Y-sündroom
Esinemissagedus meestel 1:1000
Tunnused:
Pikka kasvu
IQ alla keskmise (80-88)
lapsena väga aktiivsed
Tihti esineb agressiivset käitumist
Turneri sündroom
Esinemissagedus naistel 1:2500
Tunnused:
Lühikest kasvu
Tursunud käed ja jalad
laienenud kael, madal juuksepiir kaelal
Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine
Sugutunnused vähearenenud, steriilsed
60% esineb neerutalitlushäireid
Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub
Klinefelteri sündroom
Esinemissagedus 1:1000
Tunnused:
Pikad jalad
Puberteedieas võivad areneda rinnad
Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)
Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired
Endassesulgunud, passiivsed
Muutused sugulises käitumises
Tihti esinevad psüühilised häired
Autosoomsed trisoomia sündroomid
Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), teisi trisoomiaid on esinenud vaid üksikutel juhtudel.
Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub, seega vaid 0,3% vastsündinutest sünnib trisoomiaga.
Patau sündroomEsinemissagedus 1:120 000
45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.
Vaid 5% elab 3. eluaastani
Tunnused:
Vaimne alaareng,
Kurtus,
Suulae- ja huulelõhe,
Aju arengu häired
Tihti ka lisasõrm või varvas
Edwardsi sündroomEsinemissagedus 1: 6000
Umbes 10% elab 1 aastani
Tunnused:
Kasvu ja arengu mahajäämus
Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu
Madalal asetsevad kõrvad,
Lai ninaselg,
Väike alalõug ja suu
Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
Downi sündroom
Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism
Esinemissagedus 1:700
Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:
20-24 aastased 1:1600
25-29 aastased 1:1200
30-34 aastased 1:870
35-39 aastased 1:300
40-44 aastased 1:100
üle 45 aastased 1:50
Tunnused:
Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine
IQ 20-60
Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)
Lame nägu,
kolmas silmalaug,
lame nina,
peopesas ahvivagu
Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel
Triploidsus
Inimese puhul iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.
Kasutatud materjal:• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome
%20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/
trisomy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-
b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/
winter04_caregiver1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/
y1case10.htm