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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE. Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi. COSA SONO?. Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA. - PowerPoint PPT Presentation
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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE
Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e
Prader-Willi
Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il
DNA.
Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come
dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo.
COSA SONO?
Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza:
- Cause biologiche non genetiche
- Cause biologiche genetiche
- Cause ambientali
CAUSE
Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina l’handicap.
Ci sono diversi gradi di ritardo mentale:
- Lieve
- Medio
- Severo
- Profondo
COS’E’ IL RITARDO MENTALE
DISABILITA’ INTELLETTIVA (Aamr)
QI < 70 Difficoltà di
adattamento
Età < 18 anni
10 domini
Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale
QI < 70Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive
SINDROMEDIDOWN
SINDROMEDIWILLIAMS
SINDROME DIX-FRAGILE
SINDROMEDI PRADER-WILLI
Anomalia delCromosoma 21
Anomalia del cromosoma 7
Anomalia delcromosoma X
Anomalia delcromosoma 15
Incidenza:1:1.000 nati
Incidenza:1:20.000 nati
Incidenza:-Maschi 1:4.000-Femmine 1:8.000
Incidenza:1:8.000 nati
SINDROMEDIDOWN
SINDROMEDIWILLIAMS
SINDROME DIX-FRAGILE
SINDROMEDI PRADER-WILLI
-Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato-Mani e piedi tozzi-Denti piccoli-Epicanto-Lingua grossa e tonda-Capelli radi e sottili-Obesità
-Sopracciglia rade-Rime palpebrali corte-Guance cadenti-Labbra grosse-Bassa statura-Anomalie dentarie- Radice del naso infossata
-Viso stretto e allungato-Fronte e mandibola prominenti-Orecchie più basse rispetto alla media-Padiglioni auricolari grandi-Basso tono muscolare
-Fronte stretta e prominente-Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto-Obesità-Labbro superiore sottile
Caratteristiche somatiche
LA SINDROME DI DOWN
Descritta da:
John Langdon Down
(1866)
Jerome Lejeune
(1959)
In termini di QI non è facile dare indicazioni generali:varia da moderato a grave.
QI medio = 50
PUNTI DI FORZA
PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo
- Repertorio linguistico limitato- Memoria di lavoro fonologica- Ritardo nella comparsa delle prime parole
AREA MOTORIA //
- Deambulazione tardiva- Prensione lenta- Motricità fine
AREA VISUO-SPAZIALE
- Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma- Ricordo di configurazioni spaziali- Visione settoriale
- Visione d’insieme
AREA MNEMONICA - Conservazione dell’oggetto- Memoria implicita
- Memoria a breve termine compromessa- Memoria esplicita
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE
- Socievolezza- Forte istinto materno/paterno
- Disordini ossessivo-compulsivi- Aggressività- Cocciutaggine
DIAGNOSI
PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano)
INTERVENTO
Fisioterapia
Logopedia
POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici
Associazioni di supporto:
- AFPD
- Vivi Down Onlus
- Telethon
STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro
Valorizzazione del ruolo dell'impegno
Proposte di sfide ottimali motivanti
Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo
Promozione dell’interazione tra il gruppo dei pari
Interventi personalizzati
Attività ludiche
LA SINDROME DI WILLIAMS
John Cyprian
Phipps Williams
Alois Josef
BeurenCONTRIBUTI
QI 50 - 60
PUNTI DI FORZA
PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Memoria fonologica- Repertorio linguistico aulico- Racconto di lunghe storie
- Linguaggio mnemonico- Regole morfosintattiche rigide
AREA MOTORIA //
- Ritardo nella deambulazione- Articolazioni ipersensibili- Difficoltà di coordinazione
AREA VISUO-SPAZIALE
- Riconoscimento dei volti - Elaborazione di prove visuo-spaziali- Calcolo della distanza
AREA MNEMONICA - Memoria a breve termine- Memoria musicale
- Memoria a lungo termine- Memoria implicita
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE
- Empatia- Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà
-Frequente iperattività- Ansia- Irrequietezza
DIAGNOSI
INTERVENTO
Training volti all’incremento dell’autonomia personale Programmi di contenimento dell’ansia
Associazioni di supporto:
- AISW
- Istituto Nous
POST-NATALE: esame clinico
STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro
Frequenti pause durante il lavoro
Motivazione e gratificazione
Coinvolgimento attivo del soggetto
Promozione di attività di gruppo
Riduzione delle fonti di distrazione
Attività ludiche
LA SINDROME DI X-FRAGILE
Martin
Quoziente intellettivo:
< 50Bell
PUNTI DI FORZA
PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Ortografia e lettura- Comprensione adeguata delle parole- Imitazione verbale
- Linguaggio povero e ridondante- Disritmia- Non immediatezza nelle risposte
AREA MOTORIA //
- Instabilità- Comportamenti ripetitivi- Motricità fine
AREA VISUO-SPAZIALE
- Memoria visiva- Visione d’insieme
- Contatto visivo con l’interlocutore- Diagnosi- Visione settoriale
AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine- Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale
- Memoria a breve termine- Esecutivo centrale
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE
//
- Impulsività- Iperattività- Deficit d’attenzione- Intolleranza tattile
DIAGNOSI
INTERVENTO
PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA
POST-NATALE: esame clinico
Logopedia
Educazione comportamentaleMusicoterapia
Associazioni di supporto:
- Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus
-La patologia
Trattamenti ormonali
STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate
Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere
Inserimento di “time out” durante l’attività didattica
Costruzione di un ambiente familiare e confortevole
Esercizi sulla motricità fine e
Attività ludiche
LA SINDROME DI PRADER-WILLI
Andrea Prader
Heinrich Willi
Andrew Ziegler
Guido Fanconi
QI
40-70
PUNTI DI FORZA
PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
- Lettura- Vocabolario
- Pronuncia di una o più consonanti- Pronuncia acuta e nasale
AREA MOTORIA //
- Deambulazione tardiva- Ipotonia- Coordinazione- Equilibrio
AREA VISUO-SPAZIALE
- Organizzazione e percezione visiva
- Elaborazione sequenziale
AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine - Memoria a breve termine- Memoria uditiva
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE
-Affettuosità- Collaborazione
- Ossessività- Autonomia- Cocciutaggine- Instabilità emotiva
DIAGNOSI
INTERVENTO
POST-NATALE: esami genetici
Associazioni di supporto:
- FNSPW
- PSOER
-Gasvita Acli (Foggia)
Terapie ormonali
Terapie psicologiche
STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI
Strategie volte all’autocontrollo
Strategie di problem solving
Instaurazione di un clima comunitario - familiare
Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano
Attività ludiche
REALIZZATO DA:
Alcamo Antonella
Camilleri Sofia
Giordano Isabella
Migliore Gloria
Nigliaccio Giovanna
Patorno Chiara
Passaro Fabiola
Primavera Alessandra
Zanca Sabrina
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