MALFORMACIONES GENETICAS EN EL DESARROLLO

RABEL RUIZ COLINAC.I 20672910

TAREA 8

Objetivo general:

Explicar el origen, mecanismo de producción y frecuencia de las alteraciones del desarrollo ontogenético del ser humano. •Objetivos específicos

Malformaciones GeneticasDefectos del desarrollo que se encuentran al nacer.

Es una anormalidad estructural de cualquier tipo.Es la causa principal de mortalidad en lactantes

Pueden ser:• estructurales• funcionales• metabólicas • conductuales• hereditarias

Mecanismos morfogenéticos del desarrollo humano

• Crecimiento• Migración• Inducción• Integración• Muerte celular• diferenciación

Mecanismos morfogenéticos del desarrollo humano

Mecanismos morfogenéticos…..

Eventos esenciales del desarrolloCrecimiento Morfogénesis Diferenciación

TERATOLOGIARama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones que pueden alterar el desarrollo embrionario normal.

Ciertas etapas del desarrollo embrionario son mas vulnerable a alteraciones.

PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA DE WILSON

• La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del producto de la concepción y de la manera que ésta composición interactúa en el medio.

• La susceptibilidad de los teratógenos varía según la etapa del desarrollo en el momento de la exposición.

• Las manifestaciones del desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo de exposición a un teratógeno.

• Los teratógenos actúan de modo específico sobre las células y tejidos en desarrollo para dar lugar a una embriogénesis anormal

• Las manifestaciones del desarrollo anormal son: muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y trastornos funcionales.

• Es una anormalidad estructural de cualquier tipo .

• Hay cuatro tipos de anomalías congénitas: MALFORMACIÓN

DESORGANIZACIÓN O DISRUPCCION DEFORMACIÓN DISPLASIA

Anomalías congénitas……… MALFORMACIÓNEs un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o Región mayor del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Ejemplo: Anomalías cromosómicas.

Anomalías congénitas………….Desorganización o

Disrupción Es un defecto morfológico de un órgano,

parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal.No es hereditariaResulta principalmente

de la exposición a teratógenos.

Anomalías congénitas…............

Deformación

Es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta de la aplicación de fuerzas mecánicas.

Anomalías congénitas……

DisplasiaEs una organización anormal de células dentro de los tejidosy su resultado morfológico.

Es el proceso y la consecuencia de dishistogénesis

Agenesia

Ectopia

Atresia

Hipoplasia

Genotipo

fenotipo

Patrones de los defectos morfológicos…….

• El defecto politópico del campo: es un patrón de anomalía derivado de la alteración un solo campo del desarrollo.

• La secuencia: es un patrón de anomalías múltiples, derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo conocido.

Patrones de los defectos morfológicos

El síndrome: es un patrón de anomalías múltiples con relación patogénica entre sí y sin que represente una secuencia simple o un defecto politópico de campo.

La asociación: es la aparición, no debida al azar, en dos o más individuos, de anomalías múltiples.

Dismorfología

Enfermedad fetalEs todo cuadro patológico producido por alteraciones maternas, que afectan directamente al producto de la gestación, generalmente reversible con tratamiento adecuado

Anomalías congénitas Frecuencia:• 2 a 3 por cada 100 nacido vivo• Aumenta a 6% a los 2 años y a 8% a los 5 años• Responsable de aproximadamente un 20 % de la mortalidad de lactantes

Anomalías congénitas……causas

• Factores genéticos• Factores ambientales• Herencia multifactorial

Agentes teratogénicos: Todos aquellos factores que afectan los mecanismos morfogenéticos del desarrollo, los cuales provocan anomalías congénitas..

Anomalías congénitas……causas

Anomalías congénitas…..Factores Genéticos

• Responsables de un tercio de los defectos del nacimiento

• Estas alteraciones cromosómicas se producen durante la mitosis o meiosis

– Anomalías cromosómicas numéricas– Anomalías cromosómicas estructurales – mutaciones

Anomalías cromosómicas numéricas

• Aneuploidías: existe un número de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas

MonosomíasTrisomías Causa: no disyunción

TetrasomíasPentasomías

• Poliploidías: las células tienen un juego extra de cromosomas

Causa: polispermia Mosaicismo

Anomalías cromosómicas estructurales

• Traslocación• Delección o eliminación• Cromosoma anular• Duplicación • Inversión• isocromosomas

Mutaciones

Son alteraciones en los genes, donde se producen perdidas o cambios de sus funciones, induciendo cambios heredables permanentes en la secuencia del DNA genómico.

Se heredan según las leyes mendelianas

Factores ambientales

Son una serie de sustancias y o agentes que se encuentran en el ambiente, denominados teratógenos y pueden causar alteraciones del desarrollo embrionario.

Teratógeno: todo agente que produce o aumenta la frecuencia de una anomalía congénita en la población.

Factores ambientales

• Causan del 7 al 10 % de las anomalías congénitas.

• Principios a tomar en cuenta para determinar la teratogenicidad de un agente– Períodos críticos del desarrollo– Dosis del fármaco o sustancia química– Genotipo del embrión

Factores ambientales….Teratógenos

• Agentes infecciosos:-Toxoplasmosis-Rubéola-citomegalovirus-Herpes simple- sífilis

T.O.R.C.H.S.- virus de la inmunodeficiencia humana.

Factores ambientales….teratógenos

• Radiaciones• Fármacos

a.- tanquilizantesb.- Fármacos tiroideosc.- Hipoglicemiantes oralesd.- Corticosteroidese.- Anticonvulsivantesf.- Antibióticosg.- Antineoplásicosh.- Hormonasi.- Alcoholj.- Tabaquismok.- Drogas ilícitas

Anomalías por herencia multifactorial

• Son un grupo de anomalías que dependen tanto de factores genéticos como de factores ambientales, los cuales originan alteraciones desorganizantes durante el desarrollo prenatal.

• Con frecuencia producen anomalías mayores únicas, como labio o paladar hendido, defectos de cierre del tubo neural, estenosis pilórica y luxación congénita de cadera.

Gracias-

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