Mutações e Aberrações Cromossômicas - Síndrome de Down

Alteração-DNA nº / estrutura;

Novas Combinações ¨¬ não originam novos

genes;

Espontâneas:predisposição genética para a

não-disjunção na meiose;

Induzidas;

Denominadaanomaliamat.genético;

Aberrações numéricas e estruturais;

ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS

Intérfase crs.metabolicamente ativos + “sensíveis” á

alterações do ambiente;

Rupturasquebra reconstituição em combinação

anormal;

ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS

Rearranjos Equilibrados

e não-equilibrados;

Deleção, duplicação,

translocação e inversão.

DELEÇÃODesequilíbrio do crs.perda porção/estrutura;

Terminal;

Intersticial.

DUPLICAÇÃOPedaço repetido;

Podecrs.homólogosdiferentes

posiçõesparceiros errados;

1 perderia segmento(deleção);

Outro duas cópias (duplicação);

TRANSLOCAÇÃO

DNA quebrainsere-se em crs ≠;

Crossing over HOMÓLOGOS;

Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;

Novas combinações, não consequências.

TRANSLOCAÇÃO

DNA quebrainsere-se em crs ≠;

Crossin over HOMÓLOGOS;

Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;

Novas combinações, não consequências.

INVERSÃO

Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro;

Consequência deleção;

Pericêntrica centrômero;

Paracêntrica Não envolve o centrômero.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Ocorre na divisão celular Anáfase

Mutações Cromossômicas Numéricas

Processo de Meiose:

Aneuploidia

Variação no número de CRS;

Apresentam trissomia

ou monossomia;

Euploidia

Variação nos genomas

Mongolismo ou trissomia do 21

Incidência

1 _ 600 nascidos;

Idade da mãe:

- 30 anos: 1 _ 3000;

30 – 35 anos: 1 _ 600;

+ 45 anos: 1 _ 50.

Causas

Excesso de Material genético;

Pode ocorrer de 3 maneiras:

Trissomia 21 simples ou padrão

Translocação

3% dos casos;

Indivíduo portador:

Mulher 12%

Homem 3%

Mosaicismo

2 % dos casos;

Indivíduos com 46 e 47 cromossomos.

EXPECTATIVA DE VIDA

1947 12 – 15 anos;

1989 50 anos;

Hoje: 60 – 70 anos

Homenagem John Langdon Down descreveu ano de 1862 racistas.

Filhos dos europeus Mongóis Tuberculose .

pessoas com síndrome de Down Treinamento Resultados positivos.

HISTÓRICO

1958 Jérôme Lejeune causa genética

cromossomo 21.

Principal característica estrutura

corporal.

Identificada Nascimento ou antes do

parto.

habilidades cognitivas nível baixo/média

retardo mental leve ou moderado .

Mais comum 1 a cada 800 nascimentos.

Distúrbio genético natural e universal

raças e classes sociais.

1ª evidência pinturas e representações artísticas

1ª discrição documentada século

XIXmédicos pesquisadores.

Segunda guerra mundial nazistas pessoa com

deficiência física e mental.

Características Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela

pode apresentar todas ou apenas algumas

características.

Olhos amendoados;

Dedos curtinhos;

Fissuras palpebrais oblíquas;

Ponte nasal achatada;

Língua protrusão

(devido à pequena

cavidade oral);

Pescoço curto;

Flexibilidade excessiva

nas articulações;

Problemas cardíacos congênitos

Doença do refluxo gastresofágico;

Aparência facial;

Problema de visão;

Problema de audição;

As crianças com síndrome de Down

desvantagem retardo mental

dificuldades de se relacionar aparência

corporal.

Retardo mental redução do celebro

aprendizagem.

Aprendizagem No passado excluídas do convívio social

capacidade de um desenvolvimento cognitivo.

O ensino das crianças dinâmico com

brincadeira jogos educativos atividades em

grupos.

No processo de aprendizagem a criança com

Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela

é, e não como gostaríamos que fosse.

Referências

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm

www.portalsindromededown.com

www.cerebromente.org.br

www.portalsaofrancisco.com.br

Ibrain.apires@hotmail.com