Hemofilia

HISTORIA CLINICAPor: Roberto VargasDocente: Dr. Robert Ayarachi

I. FILIACIÓN

II. MOTIVO DE CONSULTASomnolencia, debilidad.

Edad 2 años y 11 mesesSexo MasculinoFecha de Nac. 23/03/13Lugar de Nac. La Paz Fecha de ingreso 24/04/16

Domingo 24/04/16

Domingo 24/04/16

III. ENFERMEDAD ACTUALCuadro clinico de +/- 21 dias de evolucion que inicia con trauma craneal, la madre acude a consulta con el niño en la C.N.S de la ciudad de La Paz en donde se mantuvo internado por 2 semanas; hace 2 dias atrás (22) retorna a nuestra ciudad, aparentemente en buen estado general, hoy (24) en horas de la mañana presenta somnolencia, deciden estimular pero el niño no responde a la estimulacion, solo abre los ojos y se queja, motivo por el cual deciden acudir al servicio de emergencia en donde es valorado por pediatra de turno y se decide su internacion.

Domingo 24/04/16

IV. ANTECEDENTES PERSONALESProducto de la segunda gestacion obtenido por parto.Peso Nac: 3.680 grs. Talla: 53 cm.

V. ANTECEDENTES PATOLOGICOS Diagnosticado con hemofilia A moderada hace 2 años

atrás y es tratado con el factor VIII mediante la fundacion de Hemofilia Santa Cruz .

Criptorquidea bilateral

Domingo 24/04/16

OTROS Traumatismo de mano derecha hace 1 año y medio atrás,

TEC hace 6 meses. No se completo datos de H.C. por transferencia del HSJDD.V. ANTECEDENTES FAMILIARESPadre: SanoMadre: Portadora de hemofilia (tía)Hermano: sanoVI. DESARROLLO PSICOMOTORPrimera sonrisa: 2m Sostuvo la cabeza: 2mSentado solo: 5m Gateo: 5mCamina solo: 9m Control de esfinteres: 1ª 9mVII. ALIMENTACIONSeno materno exclusivo desde: RN hasta 6m Mixta: 6mLeche: subsidio Jugo de frutas desde: 6m Legumbres desde: 6m Alimentacion actual: variada N°: 6 x dia

Domingo 24/04/16

EXAMEN FISICOEstado General: regular a malo, hipoactivo, poco reactivo a los estimulos, locomotor disminuido, bipedestacion inestable durante el pesaje.

Mediciones:

Peso 14 kgTalla -FC 70 x minFR 32 x minPulso 70 x minTemperatura 36.7 CSat O2 96%

Domingo 24/04/16

Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: craneo normocefalo, facies somnolienta. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: simetricos tono, motricidad y fuerza disminuidos. NEUROLOGICO: Signos meningeos ausentes.Locomotor: disminuido bipedestacion inestable durante el pesajeReflejos: poco reactivo Glasgow: 14/15, somnoliento

Domingo 24/04/16

DIAGNOSTICO DE INGRESO: Hemofilia TEC: Hematoma subdural laminar derechoCONDUCTA: Internacion

EVOLUCION Y TRATAMIENTO

Domingo 24/04/16 15:41NOTA DE SALA:

Preescolar de 3 años de sexo masculino, ingresa a nuestro servicio por presentar cuadro clinico que se caracteriza por somnolencia; paciente internado durante 2 semanas en la C.N.S en la ciudad de La Paz, hace 2 dias fue dado de alta, regresa a nuestra ciudad, hoy presenta somnolencia, acude a consulta en horas de la tarde , se recibe preescolar en mal estado general , poco reactivo a la estimulacion, es valorado por pediatra y se decide internacion.Dx: Hemofilia y TEC.

Domingo 24/04/16 15:41INDICACIONES:

1. Dieta corriente2. Posicion semi fowler3. Venoclisis: Glucosa 5% 1000cc4. Sodio 8cc 20 gotas x min.5. Potasio 6cc6. Factor antihemofilico 250 UI (5 ml) pasar en 5 minutos c/6

hrs. luego de toma de muestra sanguinea.7. Solicita: Hemograma completo, grupo y factor, PCR,

glicemia, coagulograma, recuento de reticulocitos y TAC de craneo.

8. Interconsulta con hematologia, neurologia y neurocirugia.9. Recoger Historia Clinica anterior.10. Control de Glasgow cada hora y registrar.11. Control de signos vitales.12. Comunicar cambios.

Domingo 24/04/16 15:41

Jueves 28/04/16 11:00

EPICRISIS HSJDD:Fecha de ingreso: 24/04/16Fecha de egreso: 28/04/16

DIAGNOSTICO DE INGRESO:1. TEC grave2. Hematoma subdural frontoparietal derecho3. Hemofilia tipo A

CONDUCTA: 4. Unidad de cuidados intensivos5. ARM modalidad PC6. Factor VII, IX, proteina CyS (Octaplex 500 UI)7. Seudoanalgesia ( Midazolam)

Jueves 28/04/16 11:00

5. Antibioticoterapia (Cefotaxime, Amikacina)6. Fenitoina, Ranitidina, Paracetamol, Enalapril7. Transfusion de hemoderivados (plasma,

crioprecipitados, paquete globular)8. Factor VIII ( 4 frascos)9. Craneotomia

EXAMENES COMPLEMENTARIOS:10. Hemograma:

Hb 11.6 Glicemia 100 K 3

Htco 35% Urea 0.42

Leucocitos

13.850 Creatinina

0.7

Neutrofilos

75% TPT 30

Linfocitos

13% KPTT 15

Plaquetas

272.000 Na 153

Jueves 28/04/16 11:00

NOTA DE REINTERNACIONPreescolar de sexo masculino de 3 años de edad, ingresa a nuestro servicio transferido de HSJDD, con antecedente de TEC hace 28 dias atrás, fue internado en el servicio de hematologia en la ciudad de La Paz, estuvo inernado durante 2 semanas posterior al cual es dado de alta, despues de 2 dias el niño presenta mareos y somnolencia, los padres acuden a CNS servicio de pediatria, en donde se encuentra al paciente en regular estado general, somnoliento, Glasgow 14/15, abre los ojos a la estimulacion, con dificultad para mantenerse de pie durante el pesaje, con ojos pupilas anisocoricas, con signos vitales estables, se valora por Neurocirugia y se realiza TAC de craneo, en donde se parecia hematoma subdural derecho, se traslada a UTI pediatria HSJDD por indicacion de neurocirugia, es internado de emergencia, estuvo internado por 4 dias, se realizo TAC de control

Jueves 28/04/16 11:00(hematoma subdural de menor diametro), hoy se reliza la transferencia

de HSJDD a CNS, e ingresa en regular estado general, con SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 93% sin O2 adicional, T: 36,5.

EXAMEN FISICOPiel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado.

Jueves 28/04/16 11:00NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo,

aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 14/15.DIAGNOSTICO:1. TEC grave2. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.3. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO4. Hipertension arterial en tratamiento.

SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 96% PA: ? T:?

Jueves 28/04/16 11:00INDICACIONES:

1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 15gts x min.4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia) ¿?8. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno9. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO210. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.11. Interconsulta con hematologia12. Seguimiento por Neurocirugia13. Cuidados de enfermeria14. Comunicar cambios

Jueves 28/04/16 11:00VALORACION POR HEMATOLOGIA

• Px de 3 años.• Antecedente de hemofilia en tratamiento discontinuo

con factor VIII. • Hematoma subdural derecho.• Pendiente examenes de laboratorio (KPTT)VALORACION POR NEUROCIRUGIA4to dia de evolucionHematoma subdural derechoPaciente transferido de la paz por orden de hematologia

Jueves 28/04/16

Jueves 28/04/16 19:00EVOLUCION:

Paciente en su unidad en regular estado general, reactivo a los estimulos, apertura palpebral de ojo derecho limitada, parpado con edema, presento durante la tarde 4 deposiciones semiliquidas en regular cantidad.SV: FC: 75 FR: 30 SO2: 94% PA: ? T:?Se copia reporte de laboratorio: KPTT: 36¨INDICACIONES1. Administrar Factor VIII (Octaplex) EV en 15 min.2. Ranitidina 15 mg EV c/8 hrs.3. Florestor 1 sobre c/12 hrs.4. Crioprecipitados colocar 1 unidad EV STAT.5. Comunicar cambios.

Jueves 28/04/16 20:00EVOLUCION:

Paciente febril TA: 38.4°INDICACIONES:1. Metamizol 300 mg EV STAT2. Veoclisis actual pasar 7 gts x min.

Viernes 29/04/16 07:00EVOLUCION:

Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 1er dia de reinternacion con Dx :1. TEC grave2. Hemofilia3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO5. Hipertension arterial en tratamiento.6. Anemia leve.Paciente pasa el turno en su unidad conectado a monitor en regular estado general, vigil por momentos, regular tolerancia gastrica, con deposiciones semiliquidas con moco 4 veces de caracteristica verdosa, presenta alza termica que llega a 38,4° en la noche que cede con antitermicos, se aspira un debito de drenaje 2cc sanguinolento, D(+)

Viernes 29/04/16 07:00SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 94% PA: 123/85 PAM: 93 T:?

EXAMEN FISICO:Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas. CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha. OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido. NARIZ: fosas nasales permeables. BOCA: labios semisecos. CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias. TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos. TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares. ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo. EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado. NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 15/15.

Viernes 29/04/16 07:00I: 591 ml

E: 578 mlBH: (+) 13 ml.INDICACIONES:1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 5gts x min.4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia)8. Administrar Factor VIII 500 UI EV en 15 min.9. Ranitidina: 15 mg EV c/8 hrs.10. Florestor 1 sobre VO c/12 hrs.11. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno12. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO213. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.14. Seguimiento por hematologia15. Seguimiento por Neurocirugia16. Cuidados de enfermeria17. Comunicar cambios

Viernes 29/04/16 07:00SEGUIMIENTO POR NEUROCIRUGIA

5to dia post operatorioHemofiliaGlasgow 14/15TAC muestra resolucion parcial del hematoma.

Sabado 30/04/16 07:00EVOLUCION:

Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 2do dia de reinternacion con Dx :1. TEC grave2. Hemofilia3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado

quirurgicamente.4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO5. Hipertension arterial en tratamiento.6. Anemia leve.

Paciente pasa el turno en su unidad acompañado de su familia, conectado a monitor en regular estado general, vigil por momentos, regular tolerancia gastrica, presento el dia de ayer deposiciones semiliquidas con moco 4 veces de caracteristica verdosa, afebril, se aspira un debito de drenaje 2cc sanguinolento, ayer cuando se traslado a TAC se aspiro debito sanguinolento y se realizo lavado de cateter. D(+)

Viernes 29/04/16 07:00SV: FC: 78 FR: 28 SO2: 97% PA: 107/73 PAM: 82 T:?

EXAMEN FISICO:

Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.

CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha.

OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido.

NARIZ: fosas nasales permeables.

BOCA: labios semisecos.

CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.

TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.

TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.

ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+) hipoactivo.

EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado.

NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 15/15.

Sabado 30/04/16 09:45Paciente trasladado a la ciudad de La Paz previa

administracion de factor VIII.

HEMOFILIA

CONCEPTOEs una enfermedad congenita, hereditaria, ligada al cromosoma X. Se expresa por un deficit cuantitativo de FVIII (hemofilia A) o FIX (hemofilia B).

EPIDEMIOLOGIALa incidencia para hemofilia A es de 1/10.000 nacidos vivos varones y para hemofilia B es de 1/30.000 nacidos vivos varones.Alrededor de un 30% de los casos de hemofilia no tienen antecedente familiar conocido por lo que se produce una mutación de “novo”.

FISIOLOGIA DE LA HEMOSTASIA Y LA COAGULACIÓN

CLASIFICACIONSe reconocen tres niveles de gravedad, dados por el porcentaje de presencia del factor deficiente.• Hemofilia leve• Hemofilia moderada• Hemofilia grave

LEVE• La actividad del

factor es de 5 a 40%. Los sujetos afectados pueden ser asintomaticos o mostrar sintomas escasos, como equimosis faciles y epistaxis.

MODERADA• La actividad del

factor es de 1 a 5%. Los sintomas inician con frecuencia en edad preescolar o escolar. Se manifiesta por hematomas que pueden ser graves aun con traumatismos no tan importantes, puede presentar al igual que la hemofilia grave hemartrosis de articulaciones .

GRAVE• La actividad del

factor es <1%. La enfermedad se hace evidente desde el periodo de lactante, pero puede manifestarse ya desde recien nacido.

Las hemorragias articulares y hematomas musculares corresponden a un 65%

aproximadamente del total de los eventos de sangrado por esta enfermedad.

CLINICA

Las formas habituales de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatismo (p. ej., vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal.

Los pacientes con déficit moderado o leve suelen diagnosticarse más tarde y, en ocasiones, se detectan en análisis preoperatorios.

La hemartrosis puede presentarse en cualquier articulación, pero el tobillo, la rodilla y el codo suelen ser las localizaciones más frecuentes. Se manifiesta esta como dolor, tumefacción y aumento de la temperatura de la articulación con impotencia funcional con o sin traumatismo previo, y cuando aparece debe sospecharse y tratarse de forma inmediata para evitar un daño irreparable.

Hemartrosis sin tratamiento.

Se repiten debido al crecimiento de

la membrana sinovial.

Crecimiento de vasos en

neoformacion.

Articulacion mas proclive a sufrir hemorragias.

ARTICULACION DIANA

La presentación de hematomas musculares, especialmente en el psoas-ilíaco y en el brazo, con compromiso vascular, y las hemorragias del SNC son otras de las manifestaciones clínicas graves que precisan un tratamiento sustitutivo de urgencia.

DIAGNOSTICO El diagnóstico se establece por la

disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una

prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. La confirmación se da cuando el nivel de actividad del factor es inferior al normal en dos determinaciones analíticas (<50% o 50 UI/d) tanto por déficit de la proteína, como por alteración de su función.

TRATAMIENTOEl tratamiento principal es el empleo de concentrado plasmático inactivado o recombinante, de forma precoz en las hemorragias y/o de forma profiláctica (casos graves), aunque puede inducir al desarrollo de inhibidores.

El tratamiento se basa en el empleo de FVIII o FIX recombinante altamente purificado, que evita la transmisión de posibles agentes infecciosos o priónicos.

Una unidad del concentrado/ kg sube la actividad al 2% de FVIII y alrededor de 1% de FIX. La vida media es de 12 horas para el FVIII y de 18-24 h para el FIX, por lo que se necesitan dos infusiones/día para el FVIII y sólo una para el FIX.

El mayor avance en los últimos años ha sido el empleo profiláctico de factor en los casos graves, con infusiones 2-3 veces/semana de FVIII o dos/semana de FIX a partir de 1-2 años, porque eso evita el desarrollo de la artropatía hemofílica, convirtiendo a los hemofílicos graves en moderados.

Por eso, es eficaz la implantación de una vía central de acceso venoso para recibir el tratamiento domiciliario profiláctico o precoz en las hemorragias.

El mayor problema es el desarrollo de inhibidores (anticuerpos frente al FVIII o FIX) que aparecen en un 20-30% de los pacientes graves con hemofilia A y en un 5% de los que tienen hemofilia B. En estos se puede utilizar el complejo protrombínico activado o el FVIIa recombinante, que actúan de by-pass generando trombina de forma directa sin necesidad de intervención del FVIII o FIX.

VALORES DE REFERENCIAPRUEBAS DE HEMOSTASIA Y COAGULACION

Tiempo de coagulacion 5-11 min.Tiempo de sangria(DUKE) 1 - 4 min.(IVY) 2,3 - 9,5 min.Tiempo de protrombina 12 – 14 seg.Tiempo de tromboplastina parcial activada 20 – 36 seg.INR 0,5 – 1,5Plaquetas 150.000 – 350.000 /

mm3Factor VIII 50 – 200 %Factor IX 50 – 200 %